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Dicas do Estratégia MED para provas
Caso precise focar nos principais tópicos sobre o tema, sugerimos os seguintes temas:
- Quadro clínico da Doença de Huntington
- Diagnóstico
Definição da Doença de Huntington
A Doença de Huntington é uma patologia neurodegenerativa causada pela mutação no gene HTT, que codifica uma proteína chamada huntingtina. Ela causa movimentos coreicos, alterações comportamentais, psiquiátricas e demência, com desenvolvimento progressivo.
Epidemiologia e fisiopatologia da Doença de Huntington
É uma doença rara e afeta homens e mulheres igualmente. A prevalência dessa condição é de aproximadamente 1 a cada 10 mil pessoas. No Brasil, estima-se que 15 mil pessoas tenham o gene determinante dessa condição.
A mutação do gene HTT ocorre por uma repetição anormal da sequência CAG no DNA, responsável por codificar a glutamina, além de ser herança autossômica dominante. Dessa forma, a proteína huntingtina apresenta resíduos de poliglutamina, que se depositam dentro de neurônios.
Por um mecanismo não estabelecido, ocorre neurodegeneração, em especial dos núcleos da base, como o corpo estriado, apesar da doença se espalhar por todo o sistema nervoso central.
Quanto mais repetições CAG presentes no gene HTT, mais precoce a doença se manifesta e mais grave é o fenótipo da condição, fenômeno ao qual se denomina antecipação.
Manifestações clínicas da Doença de Huntington
Os sintomas dessa doença aparecem geralmente entre os 35 e 50 anos, entretanto há formas que se manifestam antes dos 20 anos de idade ou após os 55 anos. Raramente, ocorrem antes dos 10 anos.
O principal sinal é a coreia – movimentos involuntários irregulares arrítmicos – entretanto, anteriormente ou, ao mesmo tempo desse sinal, surgem demência e anormalidades psiquiátricas, tais como depressão e comportamento antissocial.
A doença evolui por cerca de 15 anos e, progressivamente, impossibilita a marcha e a deglutição. A morte ocorre em decorrência do estado de fragilidade que esses pacientes apresentam ao final da evolução, por complicações como pneumonia e outras infecções.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito por anamnese e exame físico compatíveis, em especial a existência de histórico familiar da doença, visto que sua herança é autossômica dominante.
A confirmação diagnóstica é feita com exames genéticos que apresentam a expansão da sequência CAG no gene HTT. Na ressonância magnética, é possível identificar atrofia do núcleo caudado.
Tratamento
A Doença de Huntington não tem tratamento que altere a progressão da doença, apenas é possível a terapêutica sintomática e de suporte. Antipsicóticos, como clorpromazina e haloperidol, podem reduzir a coreia e a agitação psicomotora.
Além disso, esses pacientes precisam de apoio nutricional, cuidados para evitar quedas, entre outras medidas de suporte. Também é importante oferecer aconselhamento genético para familiares, em especial para aqueles que desejam ter filhos.
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Referências bibliográficas:
