Olá, querido doutor e doutora! A síndrome do floppy baby representa um dos maiores desafios diagnósticos da pediatria, por reunir diferentes etiologias sob um mesmo fenótipo clínico: a hipotonia difusa. A análise clínica minuciosa, associada ao uso criterioso de exames complementares, possibilita distinguir entre causas centrais e periféricas.
O lactente hipotônico frequentemente é descrito como uma “boneca de pano” devido à flacidez evidente ao ser manipulado.
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Conceito
A síndrome do floppy baby descreve lactentes com hipotonia difusa, caracterizada por baixa resistência muscular durante a mobilização passiva e incapacidade de sustentar posturas compatíveis com a idade. Pode manifestar-se já no período neonatal ou nos primeiros meses de vida.
Não corresponde a uma entidade única, mas a um fenótipo clínico, resultante de diversas etiologias que se dividem em centrais (como encefalopatias, malformações e síndromes cromossômicas) ou periféricas (doenças musculares, alterações da junção neuromuscular e neuropatias).
Etiologia e classificação
A síndrome do floppy baby pode ser dividida em duas grandes categorias de acordo com o local da alteração no sistema neuromuscular:
Hipotonia central
Resulta de disfunções no cérebro ou tronco encefálico. Está frequentemente associada a encefalopatia hipóxico-isquêmica, hemorragias intracranianas, infecções congênitas (como TORCH), malformações cerebrais e síndromes genéticas (ex.: Down, Prader-Willi, Angelman).
Caracteriza-se pela presença de alterações do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismos, convulsões e reflexos osteotendinosos normais ou aumentados.
Hipotonia periférica
Decorre de alterações no neurônio motor, nervo periférico, junção neuromuscular ou músculo. Inclui condições como atrofia muscular espinhal, neuropatias hereditárias, miastenia neonatal, miopatias congênitas e distrofias musculares.
Os pacientes geralmente apresentam fraqueza significativa, reflexos diminuídos ou ausentes, fasciculações e atrofia muscular precoce.
Epidemiologia
A hipotonia em lactentes é uma das principais causas de encaminhamento para neuropediatria, representando um desafio diagnóstico pela grande diversidade de etiologias envolvidas. Estima-se que a maioria dos casos identificados no período neonatal tenha origem central, especialmente devido a encefalopatias hipóxico-isquêmicas, malformações do sistema nervoso central e síndromes genéticas. Já as causas periféricas, como atrofia muscular espinhal e miopatias congênitas, correspondem a uma parcela menor, porém com impacto significativo na evolução clínica e prognóstico.
Quadro clínico
Postura característica
O lactente com síndrome do floppy baby apresenta a típica postura em “pernas de rã”, com quadris em abdução e rotação externa, joelhos flexionados e membros superiores flácidos. Essa posição reflete a ausência de resistência muscular adequada desde os primeiros meses de vida.
Movimentação espontânea
Observa-se redução da atividade motora espontânea, com movimentos lentos, pouco vigorosos e incapacidade de vencer a gravidade. Essa limitação compromete o alcance dos marcos do desenvolvimento, como sustentar a cabeça, sentar e rolar.
Alterações respiratórias e alimentares
A hipotonia frequentemente interfere na respiração e na deglutição. É comum a presença de sucção fraca, dificuldades de coordenação na deglutição, engasgos recorrentes e episódios de aspiração, o que pode levar a desnutrição e infecções respiratórias de repetição.
Sinais associados
Conforme a etiologia, podem surgir achados adicionais como dismorfismos faciais, convulsões, atraso global do desenvolvimento, fasciculações, atrofia muscular precoce ou contraturas articulares. Esses sinais adicionais auxiliam na diferenciação entre causas centrais e periféricas.
Exame Físico
Avaliação postural
No exame clínico, o lactente hipotônico apresenta hiperextensão do tronco quando suspenso horizontalmente, assumindo a forma em “U” com cabeça e membros pendentes. Ao ser colocado em posição supina, mantém-se com os quadris abduzidos e joelhos flexionados, reforçando a postura em “pernas de rã”.
Testes de tônus
A aplicação de manobras específicas auxilia na identificação da hipotonia. No teste do lenço (scarf sign), o braço cruza facilmente a linha média do tórax sem resistência. No pull-to-sit, observa-se a cabeça caindo para trás por falta de controle cervical. Já na suspensão vertical pelas axilas, o examinador precisa sustentar o bebê, que tende a escorregar por não conseguir manter a contração dos ombros.
Força e reflexo
Em casos de hipotonia periférica, há fraqueza muscular evidente, reflexos osteotendinosos diminuídos ou ausentes e, em alguns pacientes, fasciculações visíveis. Nas formas centrais, a força pode estar preservada ou discretamente reduzida, mas há reflexos normais ou até aumentados, além de persistência de reflexos primitivos.
Achados associados
Durante o exame, é importante pesquisar dismorfismos craniofaciais, contraturas articulares, alterações do nível de consciência e sinais neurológicos adicionais, que podem direcionar para a etiologia específica da hipotonia.
Diagnóstico
Abordagem inicial
O diagnóstico da síndrome do floppy baby começa com uma anamnese detalhada, incluindo história pré-natal (infecções maternas, uso de medicamentos, diminuição de movimentos fetais), história perinatal (parto traumático, hipóxia, intercorrências neonatais) e antecedentes familiares de doenças neuromusculares ou mortes precoces.
Exames laboratoriais
Para causas centrais, investigam-se distúrbios metabólicos e infecciosos com exames de sangue e urina, incluindo dosagem de lactato, amônia, aminoácidos e ácidos orgânicos. Para causas periféricas, avaliam-se enzimas musculares, como creatinina quinase, que podem estar elevadas em distrofias e miopatias.
Exames de imagem
A ressonância magnética cerebral é útil nos casos de suspeita de hipotonia central, podendo evidenciar malformações, lesões hipóxico-isquêmicas ou distúrbios da mielinização. Já a ressonância de coluna e exames musculoesqueléticos auxiliam na detecção de alterações neuromusculares e estruturais.
Estudos neurofisiológicos e biópsias
A eletroneuromiografia e os estudos de condução nervosa diferenciam neuropatias, miopatias e disfunções da junção neuromuscular. Quando necessário, a biópsia muscular ou nervosa pode confirmar diagnósticos específicos, como miopatias congênitas ou distrofias.
Testes genéticos
O avanço da genética molecular permite a identificação de síndromes cromossômicas e doenças neuromusculares hereditárias, como atrofia muscular espinhal e distrofias congênitas, sendo cada vez mais incorporada na investigação diagnóstica.
Tratamento
Tratamento específico
Quando a etiologia é definida, medidas direcionadas podem modificar a evolução clínica. Exemplos incluem o uso de antitoxina em casos de botulismo, antibióticos em infecções bacterianas, dietas especiais em erros inatos do metabolismo e terapia gênica ou moduladores do RNA em atrofia muscular espinhal.
Suporte respiratório e nutricional
Muitos lactentes necessitam de ventilação não invasiva ou invasiva, fisioterapia respiratória e acompanhamento em terapia intensiva nos quadros mais graves. Alterações na deglutição exigem estratégias como espessamento da dieta, sondagem enteral ou gastrostomia para garantir aporte adequado e prevenir aspiração.
Reabilitação motora
A fisioterapia e terapia ocupacional representam pilares do manejo, mesmo em doenças sem cura definitiva. Essas abordagens visam prevenir contraturas, estimular o desenvolvimento motor e favorecer a autonomia funcional.
Acompanhamento multidisciplinar
O manejo deve envolver neuropediatria, genética, pneumologia, gastroenterologia, fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional. Essa abordagem integrada garante melhor qualidade de vida, reduz complicações e possibilita intervenções precoces frente a dificuldades clínicas.
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Referências Bibliográficas
- IGARASHI, W. Floppy Infant: uma revisão diagnóstica. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v. 62, n. 2A, p. 402-408, 2004.
- SIGURDARDOTTIR, L. Y.; VALENTINE, S.; FEDOROWICZ, Z. Hypotonia in Children – Approach to the Patient. Ipswich (MA): DynaMed, EBSCO Information Services, 2025.
