Resumo de porfiria: manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e mais!

Resumo de porfiria: manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e mais!

Quer saber mais sobre a porfiria, condição presente na prática clínica e cobrada nas provas de residência? Veja esse artigo que o Estratégia MED preparou especialmente para você!

Dicas do Estratégia MED para provas

Caso precise focar nos principais pontos para as provas de residência, sugerimos os seguintes tópicos:

  • Quadro clínico da porfiria
  • Diagnóstico
  • Tratamento da porfiria

Definição da porfiria

Porfirias são um grupo de doenças raras que levam ao metabolismo anormal do grupo heme, que participa da formação de proteínas importantes, como a hemoglobina e a mioglobina. 

Elas ocorrem devido às alterações nas enzimas da síntese do grupo heme, por causas genéticas ou adquiridas, e podem ser classificadas em agudas, que causam anormalidades viscerais, e cutâneas, que levam à fotossensibilidade cutânea, levando ao acúmulo de precursores tóxicos dessa substância.

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Epidemiologia e fisiopatologia das porfirias

Trata-se de uma condição rara. Cerca de 1 em cada 10 mil pessoas portam mutação genética capaz de causar porfiria, porém apenas entre 1 a 5 pessoas entre 100 mil irão desenvolver a doença. 

As porfirias ocorrem por deficiências de produção em qualquer das sete últimas enzimas da via de biossíntese do heme ou aumento de atividade da primeira enzima – a sintase-2 ALA. Já a deficiência desta enzima causa anemia sideroblástica. 

As formas mais comuns de porfiria são a aguda intermitente e a cutânea tardia. A primeira é sempre de herança autossômica dominante e a segunda tem esse padrão hereditário em 20% dos casos. Devido à raridade das demais porfirias, nesse artigo trataremos apenas destas.

A porfiria intermitente aguda causa sintomas neuroviscerais, pode ser exacerbada por medicamentos – em especial os que induzem o citocromo P450 -, jejum, álcool, solventes orgânicos, infecção e estresse. É causada pelo déficit da enzima porfobilinogênio desaminase.

A porfiria cutânea tardia leva à formação de lesões bolhosas crônicas na pele e é exacerbada por ferro, álcool, estrógenos, hepatite C e hidrocarbonetos halogenados. O déficit enzimático é da uroporfirinogênio descarboxilase.

Manifestações clínicas da porfiria

As porfirias agudas, entre elas a aguda intermitente, causam dor abdominal intensa, vômitos, constipação, dor nas extremidades, neuropatia motora periférica, alterações de comportamento, taquicardia, convulsões, alucinações, entre outros. 

Já na porfiria cutânea tardia, os pacientes têm fragilidade cutânea, especialmente nas áreas expostas ao sol. Há desenvolvimento de bolhas tensas que podem ser hemorrágicas e que levam à erosão e ulceração. Além disso, podem apresentar hipertricose facial.

Diagnóstico da porfiria

O diagnóstico das porfirias agudas inicia-se com o quadro sugestivo dessa condição seguido da dosagem na urina de porfobilinogênio – PBG –  e de ácido delta aminolevulínico – ALA.

Já a forma cutânea tardia, além das lesões de pele características, apresenta elevação de porfirinas plasmáticas e, na urina, uroporfirinas e heptacarboxilporfirina. PBG é normal nessa forma e ALA é pouco aumentado. 

Tratamento das porfirias

As porfirias agudas devem ser tratadas com eliminação dos gatilhos, como medicação, abuso de álcool, entre outros, monitorização do paciente, e tratamento sintomático com fármacos não porfiriogênicos. 

Deve ser administrada dextrose oral ou intravenosa – 300 a 500 g por dia, pois regula para baixo a sintase da ALA hepática, o que alivia os sintomas. Em crises graves, deve ser administrado imediatamente heme intravenoso.

Já a porfiria cutânea tardia é tratada por meio de duas estratégias diversas, a redução de depósitos de ferro no organismo e aumento da excreção de porfirinas, podendo ambas serem associadas.

A remoção de ferro pode ser feita por flebotomia terapêutica e o excesso de porfirina pode ser retirado com doses baixas de cloroquina ou hidroxicloroquina (100 a 125 mg por via oral 2 vezes por semana). 

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Coruja VIP

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Referências bibliográficas:

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