Resumo sobre Doenças Degenerativas: definição, principais condições e mais!

E aí, doc! Vamos falar sobre mais um assunto? Agora vamos comentar sobre os Doenças Degenerativas, patologias que, ao longo do tempo, vão se estabelecendo.

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Definição de Doenças Degenerativas

As doenças degenerativas são condições crônicas caracterizadas pela deterioração progressiva e irreversível das células e tecidos do corpo. Elas podem afetar diversos sistemas, como a visão, os ossos, os tecidos musculares, os vasos sanguíneos, entre outros, resultando em uma perda gradual das funções corporais essenciais. 

Essa deterioração contínua limita a capacidade de movimento, respiração, raciocínio e outras funções vitais, podendo levar à morte em casos mais graves.

A origem das doenças degenerativas está associada a uma combinação de fatores, incluindo predisposição genética, influências ambientais, hábitos alimentares inadequados e estilo de vida sedentário. 

Até o momento, não existe uma cura definitiva ou um tratamento capaz de reverter essas condições. No entanto, o uso de medicamentos e outras intervenções terapêuticas pode aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O aumento da expectativa de vida da população tem contribuído para a crescente prevalência dessas doenças, especialmente entre os idosos, que são mais suscetíveis a desenvolverem condições degenerativas.

Classificação das Doenças Degenerativas

As doenças degenerativas podem ser classificadas de acordo com o tecido ou órgão predominantemente afetado, o que facilita a compreensão dos seus impactos específicos e o direcionamento do tratamento. 

Doenças neurodegenerativas: envolvem a perda progressiva de neurônios em várias áreas do sistema nervoso, como nas doenças de Alzheimer e Parkinson, que afetam as funções cognitivas e motoras.

Doenças degenerativas musculoesqueléticas: afetam articulações, cartilagens e estruturas ósseas, resultando em condições como a osteoartrite, que causam dor, inflamação, rigidez e perda de mobilidade.

Doenças cardiovasculares degenerativas: caracterizam-se pelo acúmulo progressivo de placas de ateroma nas artérias, o que diminui o fluxo sanguíneo e aumenta o risco de infartos e acidentes vasculares cerebrais.

Principais Doenças Degenerativas

As doenças degenerativas são um grupo de condições crônicas que resultam na deterioração progressiva e irreversível das células e tecidos do corpo, afetando diversas funções vitais e levando a um declínio gradual na qualidade de vida dos pacientes. Essas doenças podem impactar diferentes sistemas, como o nervoso, musculoesquelético e cardiovascular, sendo mais prevalentes à medida que a população envelhece.

Doença de Alzheimer

A Doença de Alzheimer (DA) é uma condição neurodegenerativa progressiva, mais comum em pessoas com mais de 65 anos, embora possa ocorrer precocemente em alguns casos raros e familiares. 

A DA de início precoce, que afeta indivíduos com menos de 65 anos, é incomum e, frequentemente, segue um padrão de herança autossômico dominante. Com a idade, a incidência da doença aumenta exponencialmente, tornando-se uma das principais causas de demência em idosos.

Clinicamente, a DA se manifesta inicialmente com déficits cognitivos, sendo a perda de memória recente o sintoma mais frequente e, geralmente, o primeiro a aparecer. Conforme a doença progride, outros déficits cognitivos surgem, como a disfunção executiva e habilidades visoespaciais prejudicadas. 

Em estágios mais avançados, sintomas neuropsiquiátricos e comportamentais, como mudanças de humor e comportamento, tornam-se comuns. Além disso, déficits neurológicos não cognitivos, como sinais motores e convulsões, podem ocorrer nos estágios finais da doença.

A evolução da DA é progressiva e inevitável, com uma expectativa de vida média de 8 a 10 anos após o diagnóstico, embora essa variação possa ser de 3 a 20 anos. O diagnóstico é geralmente clínico, baseado na observação de declínios cognitivos progressivos, com testes neuropsicológicos e estudos de neuroimagem auxiliando na confirmação e tratamento.

Doença de Parkinson

A Doença de Parkinson (DP) é uma condição neurodegenerativa crônica, caracterizada por seus sinais cardinais: tremor, bradicinesia e rigidez. O tremor, frequentemente descrito como ” rolamento de pílula”, é mais evidente quando o membro afetado está em repouso.

A bradicinesia, ou lentidão dos movimentos, geralmente se manifesta primeiro nas mãos e braços, resultando em menor destreza manual, e nas pernas, levando a passos curtos e arrastados. A rigidez, por sua vez, é a resistência aumentada ao movimento passivo, podendo ter uma qualidade de “roda dentada” ou ser constante ao longo de toda a amplitude de movimento.

Além dessas características motoras principais, a DP também apresenta outras manifestações motoras, como expressão facial reduzida (hipomimia), postura encurvada e dificuldades na marcha, como passos curtos e congelamento dos movimentos. Essas alterações contribuem para a crescente dificuldade de mobilidade nos pacientes.

Distúrbios do humor, incluindo depressão e ansiedade, são comuns, assim como distúrbios do sono, como a síndrome das pernas inquietas e distúrbio comportamental do sono REM. Outras manifestações incluem disfunções autonômicas, como problemas gastrointestinais e urinários, além de disfunções olfativas e dor. 

Esclerose múltipla

A esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune crônica que afeta o sistema nervoso central, caracterizada por episódios distintos de disfunção neurológica. A doença geralmente se manifesta em adultos jovens, apresentando um ou mais episódios clínicos isolados de comprometimento neurológico, conhecidos como síndrome clinicamente isolada (CIS), que podem sugerir o início da EM. 

Esses episódios podem incluir sintomas como neurite óptica unilateral, diplopia indolor, síndromes do tronco cerebral ou cerebelar, e mielite transversa parcial. Em alguns casos, antes dos sintomas típicos da EM, podem ocorrer sinais clínicos inespecíficos, um conceito conhecido como esclerose múltipla prodrômica.

A EM apresenta-se em diferentes fenótipos, sendo os principais a forma recorrente-remitente e as formas progressivas. A esclerose múltipla recorrente-remitente é a mais comum, caracterizada por recaídas seguidas de recuperação completa ou parcial, sem progressão significativa entre os surtos. 

A progressão da incapacidade na EM varia amplamente entre os pacientes, com evidências sugerindo que a neurodegeneração silenciosa, independente de surtos clínicos, é um dos principais fatores de progressão da doença. A previsão dos desfechos na EM é desafiadora, sendo a transição para um curso progressivo um dos fatores prognósticos mais desfavoráveis.

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores superiores e inferiores, responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários. Essa condição é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores no lobo frontal, trato corticoespinhal, tronco cerebral e medula espinhal. 

Como resultado, os pacientes apresentam uma combinação de sintomas que incluem fraqueza muscular, atrofia, fasciculações e rigidez. A progressão da ELA é geralmente linear, com os sintomas se espalhando das áreas iniciais afetadas para outras partes do corpo.

A ELA pode apresentar diferentes padrões de evolução e inclui condições variantes como atrofia muscular progressiva, esclerose lateral primária e paralisia bulbar progressiva. A fraqueza e atrofia musculares são sintomas predominantes, acompanhados de cãibras e fasciculações. 

Além dos sintomas motores, muitos pacientes também desenvolvem comprometimento cognitivo, especialmente disfunção executiva frontotemporal, que pode estar associada à demência frontotemporal em uma parte significativa dos casos.

Com a progressão da doença, sintomas autonômicos, como constipação e disfagia, podem surgir, agravando a condição do paciente. Em estágios avançados, a ELA leva a insuficiência respiratória neuromuscular e disfagia grave, que são as principais causas de complicações fatais.

Osteoporose

A osteoporose é uma doença degenerativa que afeta a densidade óssea, resultando em ossos mais frágeis e propensos a fraturas. Essa condição se desenvolve de forma silenciosa e frequentemente só é diagnosticada após a ocorrência de uma fratura, que pode levar a complicações graves como dor crônica, deformidades, perda de altura e aumento da mortalidade. A degeneração óssea associada à osteoporose compromete a integridade estrutural dos ossos, tornando-os suscetíveis a fraturas mesmo com traumas mínimos.

O diagnóstico de osteoporose é baseado na medição da densidade mineral óssea (DMO), que deve ser comparada com a média esperada para a idade. Em pessoas com histórico de fraturas por fragilidade ou fatores de risco significativos, como uso prolongado de medicamentos como glicocorticoides ou condições hormonais adversas, a DMO é avaliada para confirmar a presença da doença. 

Além disso, a avaliação inclui a exclusão de causas secundárias por meio de exames laboratoriais, como hemograma, perfil bioquímico, níveis de vitamina D e testosterona, e medição da excreção urinária de cálcio.

Tanto homens quanto mulheres podem desenvolver osteoporose, embora a condição seja mais comum em mulheres, especialmente após a menopausa, devido à queda nos níveis de estrogênio, que é um hormônio que protege a densidade óssea.

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Referências

David A Wolk, MDBradford C Dickerson, MD. Clinical features and diagnosis of Alzheimer disease. UpToDate, 2021. Disponível em: UpToDate

Michael J Olek, DOJonathan Howard, MD. Clinical presentation, course, and prognosis of multiple sclerosis in adults. UpToDate, 2024. Disponível em: UpToDate

Kelvin L Chou, MD. Clinical manifestations of Parkinson disease. UpToDate, 2024. Disponível em: UpToDate