E aí, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco é a Síndrome de Fahr, uma condição neurológica rara caracterizada por calcificações anormais nos gânglios da base e em outras regiões do cérebro. Esse acúmulo de cálcio pode levar a sintomas variados.
O Estratégia MED está aqui para descomplicar esse conceito e ajudar você a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma prática clínica cada vez mais eficaz e segura.
Vamos nessa!
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Definição de Síndrome de Fahr
A síndrome de Fahr é uma condição neurológica rara caracterizada pela presença de depósitos anormais de cálcio, geralmente compostos por carbonato e fosfato de cálcio, em diferentes áreas do cérebro.
Embora os gânglios da base sejam as estruturas mais comumente afetadas, as calcificações também podem se estender para o tálamo, hipocampo, núcleo denteado, córtex cerebral e substância branca subcortical do cerebelo.
Diferentemente da doença de Fahr, que tem origem idiopática e frequentemente hereditária, a síndrome de Fahr está associada a causas secundárias conhecidas, como distúrbios metabólicos (por exemplo, alterações no metabolismo do cálcio ou fósforo), doenças infecciosas ou condições endócrinas.
Clinicamente, pode se manifestar com sintomas motores, como rigidez e tremores, além de alterações cognitivas e psiquiátricas, o que reforça a complexidade do diagnóstico e a necessidade de investigação cuidadosa das possíveis causas subjacentes.
Etiologia da Síndrome de Fahr
A etiologia da síndrome de Fahr está relacionada a causas secundárias que levam ao desenvolvimento de calcificações cerebrais, diferentemente da doença de Fahr, que possui origem genética e idiopática.
Na síndrome, essas alterações geralmente decorrem de distúrbios metabólicos, como hipoparatireoidismo, alterações no metabolismo do cálcio e fósforo, além de infecções, doenças autoimunes ou condições endócrinas que afetam o equilíbrio mineral no organismo.
Esses fatores resultam no depósito anormal de sais de cálcio em estruturas como os gânglios da base, tálamo, hipocampo, núcleo denteado, córtex cerebral e substância branca subcortical do cerebelo.
Por estar associada a condições adquiridas e identificáveis, a síndrome de Fahr não deve ser considerada idiopática, sendo fundamental a investigação da causa subjacente para direcionar o manejo clínico.
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Fisiopatologia da Síndrome de Fahr
A fisiopatologia da síndrome de Fahr envolve o depósito anormal de cálcio em estruturas cerebrais, processo que pode ocorrer por alterações no metabolismo cerebral do cálcio ou por deposição metastática decorrente de modificações locais na barreira hematoencefálica.
Esses depósitos iniciam-se na parede dos vasos e no espaço perivascular, progredindo gradualmente até envolver todo o neurônio. Esse processo leva à compressão dos vasos próximos, redução do fluxo sanguíneo e perpetuação de um ciclo de lesão tecidual e mineralização.
Além do cálcio, outros elementos como cobre, zinco, magnésio e ferro também foram identificados em níveis elevados nos gânglios da base, sugerindo participação no processo degenerativo.
Alterações no metabolismo da glicose e modificações em biomarcadores do líquido cerebrospinal, como aumento de homocarnosina e redução de histidina, também foram descritas. Esse conjunto de fatores contribui para o dano celular progressivo, resultando nas manifestações clínicas motoras, cognitivas e psiquiátricas observadas na síndrome.
Manifestações clínicas da Síndrome de Fahr
As manifestações clínicas da síndrome de Fahr são bastante variadas e podem ser agrupadas em três grandes categorias: distúrbios do movimento, alterações neuropsiquiátricas e outros sintomas neurológicos.
No grupo dos distúrbios do movimento, os pacientes podem apresentar sinais semelhantes ao parkinsonismo, como bradicinesia, rigidez, tremores, hipofonia, fácies em máscara e marcha arrastada. Também são descritos sintomas como falta de coordenação motora, fadiga, disfunções de marcha, coreoatetose, distonia, fala arrastada, cãibras musculares e, mais raramente, sinais piramidais ou cerebelares.
Entre as manifestações neuropsiquiátricas, destacam-se quadros de depressão, apoplexia, demência do tipo fronto-executiva semelhante à observada na doença de Wilson e de Huntington, dificuldades de concentração e alterações comportamentais.
Já os outros sintomas neurológicos incluem perda de consciência, crises convulsivas, tetania, espasticidade, mioclonias, alterações da fala, cefaleia crônica, vertigem, papiledema e, em casos graves, coma. Também podem ocorrer sintomas autonômicos, como urgência ou incontinência urinária, impotência e hipertensão arterial severa.
Essas manifestações clínicas refletem a localização e a extensão das calcificações cerebrais, que variam de acordo com cada paciente, e reforçam a necessidade de uma avaliação neurológica, psiquiátrica e funcional completa para o diagnóstico e acompanhamento da síndrome.
Diagnóstico da Síndrome de Fahr
O diagnóstico da síndrome de Fahr baseia-se na identificação das calcificações cerebrais associadas a causas secundárias, diferenciando-a da doença de Fahr, de origem genética e idiopática. Para a confirmação diagnóstica, é fundamental realizar uma avaliação clínica e laboratorial detalhada, a fim de excluir outras condições que possam levar a depósitos de cálcio no cérebro, como distúrbios endócrinos, infecciosos, tóxicos ou traumáticos.
Nos exames laboratoriais, avaliam-se parâmetros metabólicos e hormonais, como cálcio, fósforo, magnésio, vitamina D, hormônio da paratireoide (PTH), calcitonina, além de análises de metais pesados e de líquor para descartar infecções. Alterações nesses exames geralmente apontam para causas secundárias, sustentando o diagnóstico de síndrome de Fahr.
A tomografia computadorizada (TC de crânio) é considerada o método de imagem mais sensível para detectar as calcificações, geralmente localizadas nos gânglios da base, principalmente no globo pálido interno, mas também presentes em outras regiões como tálamo, putâmen, núcleo denteado, substância branca subcortical, cerebelo e tronco encefálico.
A ressonância magnética (RM) fornece detalhes anatômicos complementares, mas tem menor sensibilidade para depósitos de cálcio, enquanto exames como PET e radiografia simples podem ser utilizados, embora com limitações.
Tratamento da Síndrome de Fahr
Atualmente, não existe cura definitiva para a síndrome de Fahr. O tratamento é voltado para o controle dos sintomas e a melhora da qualidade de vida, por meio de uma abordagem multidisciplinar.
Manejo medicamentoso
- Crises convulsivas: antiepilépticos.
- Cefaleias: analgésicos.
- Urgência ou incontinência urinária: anticolinérgicos.
- Depressão, ansiedade e comportamentos obsessivo-compulsivos: inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRS).
- Distúrbios do movimento: neurolépticos, usados com cautela.
Atenção especial ao uso de medicamentos:
- Carbamazepina, barbitúricos e benzodiazepínicos podem agravar disfunções da marcha.
- Lítio aumenta o risco de convulsões.
- Neurolépticos podem exacerbar sintomas extrapiramidais.
Reabilitação física
- Exercícios de amplitude de movimento e alongamentos passivos para prevenir contraturas.
- Fortalecimento de músculos pouco utilizados, principalmente extensores antigravitacionais.
- Programas de condicionamento geral e uso de aparelhos de exercício.
- Treinamento de equilíbrio e postura, com atividades progressivas (de base ampla para estreita, estático para dinâmico).
- Estratégias para marcha: dispositivos auxiliares, estímulos auditivos (como contagem) ou visuais (como lasers em bengalas).
- Outras medidas: técnicas de relaxamento, estimulação cerebral profunda em distúrbios hipercinéticos, liberação de tecidos moles em espasticidade.
Aconselhamento genético
- Importante em famílias com histórico da doença.
- Adultos assintomáticos (>18 anos) podem realizar exames de imagem (TC de crânio) ou testes genéticos (SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1), considerando os impactos éticos e psicossociais.
- Crianças e adolescentes (<18 anos) não devem ser testados devido a possíveis consequências sociais, emocionais e à penetrância dependente da idade.
- Gestação de risco: pode-se considerar diagnóstico genético pré-implantacional ou pré-natal.
Acompanhamento
- Avaliação neurológica e neuropsiquiátrica anual, para monitorar a progressão da doença e ajustar condutas terapêuticas.
- Suporte contínuo ao paciente e à família, com foco em funcionalidade, bem-estar psicológico e qualidade de vida.
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Referências
Amisha F, Munakomi S. Fahr Syndrome. [Updated 2023 Aug 13]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560857/
