O retinoblastoma é uma condição neoplásica ocular que aparece geralmente na faixa pediátrica. O diagnóstico precoce desta doença permite um melhor prognóstico visual e menor possibilidade de metástase.
Confira os principais aspectos referentes ao retinoblastoma, que aparecem nos atendimentos e como são cobrados nas provas de residência médica!
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Dicas do Estratégia para provas
Seu tempo é precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais tópicos referentes ao retinoblastoma.
- É o tumor maligno intraocular mais comum da infância
- O retinoblastoma geralmente se apresenta como leucocoria (reflexo do “olho de gato”)
- Existe a forma hereditária, geralmente unilateral, e não hereditária (somática), mais comum.
- O diagnóstico pode ser determinado através de um exame de fundo de olho sob anestesia.
- As opções terapêuticas de primeira linha incluem quimioterapia sistêmica, quimiocirurgia da artéria oftálmica, crioterapia, fotocoagulação a laser ou enucleação.
Definição da doença
O retinoblastoma é um tumor intraocular maligno primário, originado da membrana neuroectodérmica da retina embrionária.
Epidemiologia e fisiopatologia de retinoblastoma
É o tumor maligno intraocular mais comum da infância, representando cerca de 2 a 4% dos tumores malignos pediátricos. A incidência da doença é em torno de 1 caso para cada 15.000 nascidos vivos, quase 200 casos/ano. Não há diferença conhecida entre sexo ou raça. 80% desses casos são diagnosticados antes dos 3-4 anos de idade e 30 a 40% acometem os olhos bilateralmente.
No Brasil, chega a apresentar regiões com o dobro de incidência da registrada nos Estados Unidos da América e na Europa. Essa diferença parece estar relacionada a fatores ambientais, alimentares ou genéticos.
Apresenta duas formas de acordo com a patogênese, em hereditária e não hereditária (somática). Na forma hereditária, uma mutação germinativa autossômica dominante no gene RB1. Está presente em todas as células do corpo, ocorrendo mais tarde no desenvolvimento, afeta o alelo RB1 restante dentro das células da retina. Esta forma representa cerca de 30-40% dos retinoblastomas, sendo bilateral em cerca de 25% dos casos.
Na maioria dos casos de retinoblastoma são somáticos ou não hereditários, ambas as mutações alélicas são esporádicas em uma única célula somática da retina, via de regra unilateral e raramente congênita.
Manifestações clínicas de retinoblastoma
As manifestações clínicas dependem da extensão clínica da doença ao diagnóstico, do tamanho e localização do tumor. O retinoblastoma geralmente se apresenta como leucocoria (reflexo do “olho de gato”) em uma criança com idade inferior a três anos. A idade média ao diagnóstico do retinoblastoma unilateral é 2 anos e nos casos bilaterais é 1 ano.
Além disso, sintomas comumente encontrados são estrabismo, nistagmo e olho vermelho inflamado. Sinais menos frequentes incluem cor diferente dos olhos (heterocromia), glaucoma e baixa acuidade visual, cefaleia e vômitos.
#Ponto importante: Se não for tratado, o retinoblastoma preenche o olho e destrói a arquitetura interna do globo. A disseminação metastática pode começar dentro de meses, e a morte geralmente ocorre dentro de um ano após a metástase. Por isso a importância do diagnóstico precoce.
Tumores intracranianos que são histologicamente semelhantes ao retinoblastoma ocorrem em aproximadamente 5% dos pacientes com retinoblastoma bilateral ou hereditário.
Lista de manifestações mais comuns:
- Leucocoria
- Estrabismo
- Sinais inflamatórios
- Nistagmo
Diagnóstico de retinoblastoma
Estima-se que 60% dos retinoblastomas são diagnosticados tardiamente no Brasil.
O diagnóstico pode ser determinado através de um exame de fundo de olho sob anestesia. O achado característico a fundoscopia é uma massa retiniana esbranquiçada com consistência mole e friável. Não é necessário estudo patológico para confirmar o diagnóstico e a biópsia é contraindicada devido ao risco de semeadura tumoral extra-ocular.
Exames de imagem tem a finalidade do estadiamento do tumor e direcionar o tratamento, incluem ultrassonografia do olho e TC ou RNM de crânio e órbita. Como a doença metastática raramente está presente no momento do diagnóstico, exames mais invasivos como mielograma e coleta de líquido cefalorraquidiano não são realizados rotineiramente, devido ao seu baixo rendimento.
O diagnóstico diferencial de retinoblastoma inclui principalmente outras condições que produzem leucocoria, como vasculatura fetal persistente, doença de Coats, hemorragia vítrea e toxocaríase ocular.
A classificação de Reese-Ellsworth, desenvolvida em 1963, foi amplamente usada durante muito tempo para predizer as chances de manter a visão após o tratamento. No entanto, a Classificação Internacional de Retinoblastoma criada em 2003 é considerada mais aplicável às terapêuticas atualmente usadas.
Tratamento de retinoblastoma
A eficácia terapêutica está relacionada ao diagnóstico precoce, ou seja, quando a doença ainda é intraocular, objetivando preservar a visão e evitar a disseminação da doença.
Atualmente, as opções terapêuticas de primeira linha incluem quimioterapia sistêmica, quimiocirurgia da artéria oftálmica, crioterapia, fotocoagulação a laser ou enucleação. A regressão espontânea pode ocorrer em um pequeno número de casos, mas é uma ocorrência rara.
#Ponto importante: Radioterapia externa não é mais considerada primeira linha e raramente é usada.
Para escolha do tratamento mais adequado algumas variáveis são levadas em consideração, como tamanho do tumor, localização, idade do paciente e acometimento de vítreo determinam a abordagem inicial. Esses critérios, assim como prognóstico visual, são levados em consideração nas classificações citadas acima.
Veja também:
- Resumo de distúrbios de refração
- Resumo de Tumores Oculares Malignos
- Resumo de estruturas oculares: córnea e cristalino
- Resumo de anatomia e fisiologia ocular
- Resumo da Síndrome do olho vermelho: causas, exames e tratamentos
- Resumo de miopia: diagnóstico, tratamento e mais
- Resumo técnico de blefarite
- Resumo de miopia
- Resumo técnico de ceratocone
Referências bibliográficas:
- ANTONELI, Célia Beatriz Gianotti. Et,al. Evolução da terapêutica do retinoblastoma. Arq Bras Oftalmol 2003;66:401-8. Disponível em: https://www.scielo.br/j/abo/a/h4Q4KskrKsCMkpjNWbb4sTJ/?lang=pt&format=pdf
- Eduardo Assis Brasil; Eduardo L. Bencke; Francesca Fiori Canevese; Flavio Romanni L. Bencke. Retinoblastoma: atualização sobre a avaliação diagnóstica e tratamento. ACTA MÉDICA VOL. 39, N. 2 (2018).
- https://www.uptodate.com/contents/retinoblastoma-clinical-presentation-evaluation-and-diagnosis
- Crédito capa: Pexels
