Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.