A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 é a anomalia cromossômica mais comum entre os nascidos vivos e a forma mais frequente de deficiência intelectual causada por uma cromossomopatia.
Jerome Lejeune e colaboradores, em 1959, demonstraram a presença do cromossomo 21 extra nas pessoas com SD. A síndrome recebe o nome do médico pediatra inglês John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins em Londres, pela primeira descrição clínica foi feita em 1866 de um grupo distinto de portadores de um comprometimento intelectual, registrando o fato ao caracterizar detalhes fenotípicos clássicos de uma então considerada doença da Idiotia Mongólica.