A Síndrome de Treacher Collins é uma alteração congênita rara caracterizada por malformações craniofaciais simétricas, resultantes de defeitos no desenvolvimento dos primeiro e segundo arcos faríngeos durante a embriogênese. Trata-se, na maioria dos casos, de uma condição autossômica dominante com alta penetrância e expressão variável, podendo ocorrer tanto por herança familiar quanto por mutações de novo. As manifestações incluem, de forma típica, hipoplasia zigomática e mandibular, fendas palpebrais inclinadas para baixo, colobomas de pálpebra inferior, microtia e perda auditiva condutiva. Apesar das alterações físicas marcantes, o desenvolvimento intelectual costuma ser preservado.
