O Sistema Único de Saúde (SUS) passou a disponibilizar uma nova tecnologia de análise genética para agilizar o diagnóstico de doenças raras no país. O exame de Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing – WES) será ofertado na rede pública com a expectativa de atender cerca de 20 mil pacientes por ano e reduzir significativamente o tempo necessário para confirmação diagnóstica.
O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde durante evento em Brasília, na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado este ano em 28 de fevereiro. Segundo a pasta, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras conhecidas, sendo mais de 70% de origem genética.
Atualmente, famílias podem esperar até sete anos para obter um diagnóstico definitivo. Com a nova estratégia, o prazo pode cair para cerca de seis meses, o que representa uma redução estimada de 93% no tempo de espera.
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Como funciona o sequenciamento do exoma
O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maior parte das mutações associadas a doenças genéticas. O exame pode ser realizado a partir de amostras de sangue ou saliva, coletadas inclusive com um cotonete na mucosa da bochecha.
A tecnologia é considerada fundamental para confirmar diagnósticos de diversas condições genéticas, incluindo doenças rastreadas na triagem neonatal, como:
- Fibrose cística;
- Fenilcetonúria;
- Hipotireoidismo congênito;
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
- Hiperplasia adrenal congênita;
- Deficiência de biotinidase.
Além de confirmar diagnósticos, o exame pode contribuir para a investigação de deficiências intelectuais, atraso do desenvolvimento global em crianças e outras condições genéticas complexas.
Capacidade de até 20 mil exames por ano
Para viabilizar a oferta nacional do exame, dois laboratórios públicos serão responsáveis pela realização dos testes: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e a Fiocruz, ambos no Rio de Janeiro, com previsão de funcionamento até maio de 2026. O projeto piloto começou em outubro de 2025 no INC e já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados.
Segundo o Ministério da Saúde, a iniciativa registra 99% de sucesso na coleta, com 412 testes sequenciados e 175 laudos emitidos até o momento.
A previsão é que, com a expansão da rede, o sistema tenha capacidade para atender 100% da demanda nacional, estimada em cerca de 20 mil exames por ano.
Investimento e custo do exame
O Ministério da Saúde informou investimento anual de R$ 26 milhões para implantação e expansão da estratégia. No mercado privado, o Sequenciamento Completo do Exoma pode custar até R$ 5 mil por paciente, enquanto no SUS será ofertado gratuitamente.
De acordo com a pasta, a meta é expandir a rede de serviços e polos de sequenciamento para todas as unidades da federação até 2026.
Ampliação da rede de atendimento em doenças raras
Além da incorporação do exame genético, o Ministério da Saúde anunciou a ampliação da rede de serviços especializados em doenças raras no SUS. Com investimento de R$ 44 milhões, serão habilitados 11 novos serviços especializados, elevando o total de unidades para 51 centros em hospitais públicos e filantrópicos. Em 2022, a rede contava com apenas 23 serviços.
Em linha com os objetivos do programa Agora Tem Especialistas, a ampliação da estrutura busca facilitar o acesso ao diagnóstico e ao acompanhamento especializado, aproximando o atendimento das regiões onde vivem os pacientes.
Matéria realizada com informações do Ministério da Saúde
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