{"id":100797,"date":"2025-11-17T07:54:29","date_gmt":"2025-11-17T10:54:29","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=100797"},"modified":"2025-11-17T07:54:34","modified_gmt":"2025-11-17T10:54:34","slug":"resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo sobre Doen\u00e7a de Pompe: defini\u00e7\u00e3o, classifica\u00e7\u00e3o e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco &eacute; a <strong>Doen&ccedil;a de Pompe<\/strong>, uma <strong>doen&ccedil;a gen&eacute;tica rara<\/strong> causada pela defici&ecirc;ncia da enzima <strong>alfa-glicosidase &aacute;cida (GAA)<\/strong>, respons&aacute;vel pela degrada&ccedil;&atilde;o do glicog&ecirc;nio dentro dos lisossomos.&nbsp;<p>Essa defici&ecirc;ncia leva ao <strong>ac&uacute;mulo anormal de glicog&ecirc;nio<\/strong> em diversos tecidos, especialmente no m&uacute;sculo card&iacute;aco e esquel&eacute;tico, resultando em fraqueza muscular progressiva e comprometimento respirat&oacute;rio.<\/p><p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para descomplicar esse conceito e ajudar voc&ecirc; a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma pr&aacute;tica cl&iacute;nica cada vez mais eficaz e segura.<\/p><p>Vamos nessa!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#Definicao-de-Doenca-de-Pompe\" >Defini&ccedil;&atilde;o de Doen&ccedil;a de Pompe<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#Classificacao-da-Doenca-de-Pompe\" >Classifica&ccedil;&atilde;o da Doen&ccedil;a de Pompe<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#Diagnostico-da-Doenca-de-Pompe\" >Diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a de Pompe<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#Tratamento-da-Doenca-de-Pompe\" >Tratamento da Doen&ccedil;a de Pompe<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#Veja-tambem%E2%80%8B\" >Veja tamb&eacute;m&#8203;!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-doenca-de-pompe\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Doenca-de-Pompe\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de Doen&ccedil;a de Pompe<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A doen&ccedil;a de Pompe, tamb&eacute;m conhecida como <strong>defici&ecirc;ncia de alfa-glicosidase &aacute;cida (GAA)<\/strong> ou glicogenose tipo II (GSD II), &eacute; um dist&uacute;rbio gen&eacute;tico de armazenamento lisoss&ocirc;mico causado pela defici&ecirc;ncia da enzima alfa-glicosidase &aacute;cida, tamb&eacute;m chamada de <strong>maltase &aacute;cida<\/strong>.&nbsp;<\/p><p>Essa defici&ecirc;ncia leva ao <strong>ac&uacute;mulo anormal de glicog&ecirc;nio dentro dos lisossomos<\/strong> em diversos tecidos do corpo. Diferente de outras glicogenoses, que envolvem altera&ccedil;&otilde;es na s&iacute;ntese ou no uso do glicog&ecirc;nio como fonte de energia, a doen&ccedil;a de Pompe afeta o processo de degrada&ccedil;&atilde;o lisoss&ocirc;mica do glicog&ecirc;nio.&nbsp;<\/p><p>Por isso, seu tratamento segue princ&iacute;pios semelhantes aos de outras doen&ccedil;as de armazenamento lisoss&ocirc;mico, j&aacute; que compartilham mecanismos patol&oacute;gicos comuns.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-classificacao-da-doenca-de-pompe\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Classificacao-da-Doenca-de-Pompe\"><\/span>Classifica&ccedil;&atilde;o da Doen&ccedil;a de Pompe<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A Doen&ccedil;a de Pompe &eacute; classificada com base em tr&ecirc;s par&acirc;metros principais:<br>a idade de in&iacute;cio dos sintomas, o envolvimento card&iacute;aco e a velocidade de progress&atilde;o cl&iacute;nica.<\/p><p>O protocolo do Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de organiza essa classifica&ccedil;&atilde;o em quatro grupos (A, B, C e D), que refletem um espectro cl&iacute;nico que vai das formas mais graves e precoces &agrave;s formas tardias e de evolu&ccedil;&atilde;o lenta.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-grupo-a-forma-infantil-classica-doenca-de-pompe-precoce-classica\">Grupo A: Forma infantil cl&aacute;ssica (Doen&ccedil;a de Pompe precoce cl&aacute;ssica)<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>In&iacute;cio:<\/strong> antes dos 12 meses de idade, geralmente entre 1,6 e 2 meses.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atividade enzim&aacute;tica:<\/strong> aus&ecirc;ncia ou quase aus&ecirc;ncia de alfa-glicosidase &aacute;cida.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas principais:<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Cardiomiopatia hipertr&oacute;fica, com espessamento do septo interventricular e da parede ventricular esquerda.<\/li>\n\n\n\n<li>Fraqueza muscular generalizada e hipotonia intensa.<\/li>\n\n\n\n<li>Atraso do desenvolvimento motor.<\/li>\n\n\n\n<li>Cardiomegalia e insufici&ecirc;ncia card&iacute;aca precoce.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Evolu&ccedil;&atilde;o:<\/strong> r&aacute;pida e fatal sem tratamento, com alta mortalidade at&eacute; os 12 meses de vida.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Observa&ccedil;&atilde;o:<\/strong> esta forma foi descrita originalmente por Johannes Pompe em 1932.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-grupo-b-forma-infantil-atipica-doenca-de-pompe-precoce-nao-classica\">Grupo B: Forma infantil at&iacute;pica (Doen&ccedil;a de Pompe precoce n&atilde;o cl&aacute;ssica)<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>In&iacute;cio:<\/strong> tamb&eacute;m antes dos 12 meses de idade.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atividade enzim&aacute;tica:<\/strong> parcialmente reduzida, com presen&ccedil;a residual detect&aacute;vel.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas principais:<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Aus&ecirc;ncia de cardiomiopatia hipertr&oacute;fica.<\/li>\n\n\n\n<li>Fraqueza muscular generalizada e atraso motor semelhantes ao grupo A, por&eacute;m com progress&atilde;o mais lenta.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Classifica&ccedil;&atilde;o:<\/strong> junto com o grupo A, comp&otilde;e a Doen&ccedil;a de Pompe precoce.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Progn&oacute;stico:<\/strong> vari&aacute;vel, dependendo da quantidade de atividade enzim&aacute;tica residual.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-grupo-c-forma-juvenil-doenca-de-pompe-tardia-infantil-juvenil\">Grupo C: Forma juvenil (Doen&ccedil;a de Pompe tardia infantil\/juvenil)<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>In&iacute;cio:<\/strong> ap&oacute;s os 12 meses de idade, manifestando-se na inf&acirc;ncia ou adolesc&ecirc;ncia.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atividade enzim&aacute;tica:<\/strong> reduzida, mas superior &agrave; das formas precoces.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas principais:<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Fraqueza muscular proximal predominante, especialmente nas cinturas p&eacute;lvica e escapular.<\/li>\n\n\n\n<li>Insufici&ecirc;ncia respirat&oacute;ria cr&ocirc;nica decorrente de fraqueza dos m&uacute;sculos diafragm&aacute;tico e intercostais.<\/li>\n\n\n\n<li>Aus&ecirc;ncia de cardiomiopatia hipertr&oacute;fica.<\/li>\n\n\n\n<li>Altera&ccedil;&otilde;es eletrocardiogr&aacute;ficas poss&iacute;veis, como bloqueios card&iacute;acos e taquiarritmias.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Evolu&ccedil;&atilde;o:<\/strong> lenta e progressiva. Pode simular distrofias musculares ou polimiosite.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-grupo-d-forma-do-adulto-doenca-de-pompe-tardia-adulta\">Grupo D: Forma do adulto (Doen&ccedil;a de Pompe tardia adulta)<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>In&iacute;cio:<\/strong> entre a segunda e a s&eacute;tima d&eacute;cada de vida.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atividade enzim&aacute;tica:<\/strong> reduzida.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas principais:<\/strong><strong><br><\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Fraqueza muscular proximal progressiva, predominante em membros inferiores e tronco.<\/li>\n\n\n\n<li>Dificuldade para subir escadas, levantar-se ou realizar atividades f&iacute;sicas prolongadas.<\/li>\n\n\n\n<li>Aus&ecirc;ncia de cardiomiopatia significativa, mas podem ocorrer altera&ccedil;&otilde;es eletrocardiogr&aacute;ficas.<\/li>\n\n\n\n<li>Insufici&ecirc;ncia respirat&oacute;ria de progress&atilde;o lenta nas fases avan&ccedil;adas.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Evolu&ccedil;&atilde;o:<\/strong> vari&aacute;vel, podendo manter sobrevida prolongada.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Pode ser confundida com:<\/strong> distrofias musculares, polimiosite ou s&iacute;ndrome da espinha r&iacute;gida.<\/li>\n<\/ul><figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong>Grupo<\/strong><\/td><td><strong>Idade de in&iacute;cio<\/strong><\/td><td><strong>Cardiomiopatia<\/strong><\/td><td><strong>Atividade enzim&aacute;tica (GAA)<\/strong><\/td><td><strong>Velocidade de progress&atilde;o<\/strong><\/td><td><strong>Denomina&ccedil;&atilde;o<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>A<\/td><td>Antes de 12 meses<\/td><td>Presente (grave)<\/td><td>Ausente ou quase nula<\/td><td>R&aacute;pida<\/td><td>Infantil cl&aacute;ssica<\/td><\/tr><tr><td>B<\/td><td>Antes de 12 meses<\/td><td>Ausente<\/td><td>Parcial<\/td><td>Intermedi&aacute;ria<\/td><td>Infantil at&iacute;pica<\/td><\/tr><tr><td>C<\/td><td>Ap&oacute;s 12 meses (inf&acirc;ncia\/juventude)<\/td><td>Ausente<\/td><td>Reduzida<\/td><td>Lenta<\/td><td>Tardia juvenil<\/td><\/tr><tr><td>D<\/td><td>Idade adulta (2&ordf;&ndash;7&ordf; d&eacute;cada)<\/td><td>Ausente<\/td><td>Reduzida<\/td><td>Muito lenta<\/td><td>Tardia adulta<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-doenca-de-pompe\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Doenca-de-Pompe\"><\/span>Diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a de Pompe<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da <strong>Doen&ccedil;a de Pompe (DP)<\/strong> deve ser estabelecido a partir da <strong>correla&ccedil;&atilde;o entre achados cl&iacute;nicos e exames laboratoriais confirmat&oacute;rios<\/strong>, incluindo a <strong>avalia&ccedil;&atilde;o da atividade enzim&aacute;tica da alfa-glicosidase &aacute;cida (GAA)<\/strong> e a <strong>an&aacute;lise gen&eacute;tica do gene GAA<\/strong>.<\/p><p>O <strong>reconhecimento precoce<\/strong> &eacute; essencial, pois o atraso diagn&oacute;stico &eacute; frequente no Brasil e compromete o progn&oacute;stico, especialmente nas formas infantis.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-suspeita-clinica\">Suspeita cl&iacute;nica<\/h3><p>A suspeita cl&iacute;nica varia de acordo com a <strong>forma de apresenta&ccedil;&atilde;o<\/strong> da doen&ccedil;a, <strong>precoce (infantil)<\/strong> ou <strong>tardia (juvenil\/adulta)<\/strong>, e deve sempre levar em conta a idade de in&iacute;cio, a velocidade de progress&atilde;o e os sistemas acometidos.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-doenca-de-pompe-precoce-grupos-a-e-b\">Doen&ccedil;a de Pompe Precoce (Grupos A e B)<\/h3><p>A <strong>DP precoce<\/strong> deve ser suspeitada em <strong>lactentes com menos de 12 meses de idade<\/strong> que apresentem um ou mais dos sinais ou sintomas abaixo, principalmente quando h&aacute; <strong>combina&ccedil;&atilde;o de manifesta&ccedil;&otilde;es musculares e card&iacute;acas<\/strong>:<\/p><p><strong>Sinais e sintomas cl&iacute;nicos sugestivos:<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hipotonia muscular importante, especialmente <strong>fraqueza proximal<\/strong> em membros superiores, inferiores e tronco.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Atraso no desenvolvimento motor<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Insufici&ecirc;ncia respirat&oacute;ria grave<\/strong>, avaliada clinicamente.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cardiomiopatia hipertr&oacute;fica<\/strong> e <strong>cardiomegalia<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Disfagia<\/strong> e dist&uacute;rbios de degluti&ccedil;&atilde;o.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Macroglossia<\/strong> e <strong>hepatomegalia<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Hist&oacute;rico familiar positivo<\/strong>: irm&atilde;o com Doen&ccedil;a de Pompe.<\/li>\n<\/ul><p><strong>Altera&ccedil;&otilde;es laboratoriais e histol&oacute;gicas associadas:<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Creatinoquinase (CK)<\/strong> elevada, podendo atingir at&eacute; <strong>2.000 UI\/L<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Bi&oacute;psia muscular<\/strong> com presen&ccedil;a de vac&uacute;olos citoplasm&aacute;ticos, <strong>aumento da atividade lisossomal<\/strong> pela fosfatase &aacute;cida e <strong>ac&uacute;mulo de glicog&ecirc;nio<\/strong> (colora&ccedil;&atilde;o PAS positiva).<\/li>\n<\/ul><p>Essas caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas e laboratoriais definem a suspeita da <strong>forma precoce cl&aacute;ssica (infantil cl&aacute;ssica)<\/strong> ou <strong>at&iacute;pica (infantil n&atilde;o cl&aacute;ssica)<\/strong>.<\/p><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-doenca-de-pompe-tardia-grupos-c-e-d\">Doen&ccedil;a de Pompe Tardia (Grupos C e D)<\/h4><p>A <strong>DP tardia<\/strong> deve ser suspeitada em pacientes com <strong>in&iacute;cio ap&oacute;s 12 meses de idade<\/strong>, incluindo <strong>crian&ccedil;as, adolescentes e adultos<\/strong>, que apresentem quadro de <strong>fraqueza muscular progressiva<\/strong> com ou sem envolvimento respirat&oacute;rio.<\/p><p><strong>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas t&iacute;picas:<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fraqueza muscular proximal progressiva<\/strong>, principalmente em tronco e membros inferiores.<\/li>\n\n\n\n<li>Dificuldade para levantar-se, subir escadas ou correr.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Sinal de Gowers<\/strong> positivo.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Esc&aacute;pula alada<\/strong> e atrofia de m&uacute;sculos paravertebrais.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>S&iacute;ndrome da espinha r&iacute;gida<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Fraqueza facial<\/strong>, <strong>ptose palpebral<\/strong> (uni ou bilateral) e <strong>oftalmoplegia<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Insufici&ecirc;ncia respirat&oacute;ria progressiva<\/strong> por fraqueza diafragm&aacute;tica e intercostal, podendo ser desencadeada por infec&ccedil;&otilde;es ou cirurgias.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Hist&oacute;rico familiar positivo<\/strong> para Doen&ccedil;a de Pompe.<\/li>\n<\/ul><p><strong>Altera&ccedil;&otilde;es laboratoriais e eletrofisiol&oacute;gicas:<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>CK elevada<\/strong> na forma juvenil (grupo C), podendo ser normal na forma adulta (grupo D).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Transaminases (ALT\/TGP e AST\/TGO)<\/strong> e <strong>lactato desidrogenase (LDH)<\/strong> elevadas, com <strong>gama-GT normal<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Eletromiografia (EMG)<\/strong> com padr&atilde;o miop&aacute;tico, preferencialmente avaliada na musculatura paraespinhal ou esternocleidomastoidea.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Bi&oacute;psia muscular<\/strong> com vac&uacute;olos citoplasm&aacute;ticos PAS positivos, indicando ac&uacute;mulo lisossomal de glicog&ecirc;nio.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-laboratorial\">Diagn&oacute;stico laboratorial<\/h3><p>O diagn&oacute;stico laboratorial &eacute; o <strong>pilar confirmat&oacute;rio<\/strong> da Doen&ccedil;a de Pompe e baseia-se em dois exames principais: a <strong>dosagem da atividade da enzima alfa-glicosidase &aacute;cida (GAA)<\/strong> e o <strong>teste gen&eacute;tico molecular do gene GAA<\/strong>.<\/p><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-atividade-da-alfa-glicosidase-acida-gaa\">Atividade da Alfa-Glicosidase &Aacute;cida (GAA)<\/h4><p>A <strong>dosagem enzim&aacute;tica<\/strong> &eacute; o <strong>teste inicial e confirmat&oacute;rio<\/strong> para o diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a de Pompe.<\/p><p><strong>Caracter&iacute;sticas do exame:<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pode ser realizada a partir de amostra de sangue seco em <strong>papel filtro (dried blood spot)<\/strong>, m&eacute;todo &uacute;til para triagem.<\/li>\n\n\n\n<li>O resultado deve ser <strong>confirmado em outro tecido<\/strong>, como <strong>fibroblastos de pele cultivados<\/strong> (padr&atilde;o-ouro) ou <strong>linf&oacute;citos purificados<\/strong>, devido &agrave; variabilidade de sensibilidade e especificidade do teste em papel filtro.<\/li>\n\n\n\n<li>Os valores de refer&ecirc;ncia para a popula&ccedil;&atilde;o brasileira est&atilde;o dispon&iacute;veis e devem ser considerados no laudo.<\/li>\n\n\n\n<li>O ensaio enzim&aacute;tico deve incluir uma <strong>enzima de controle<\/strong> na mesma amostra, para evitar falso-positivos.<\/li>\n<\/ul><p><strong>Crit&eacute;rio laboratorial confirmat&oacute;rio:<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Atividade da GAA inferior a 10% do limite inferior de normalidade<\/strong> em fibroblastos ou leuc&oacute;citos, com enzima de refer&ecirc;ncia normal, &eacute; diagn&oacute;stica de Doen&ccedil;a de Pompe.<br><\/li>\n<\/ul><p><strong>Importante:<\/strong><\/p><p>Os testes enzim&aacute;ticos n&atilde;o discriminam com precis&atilde;o casos de <strong>pseudodefici&ecirc;ncia<\/strong>, <strong>heterozigotos<\/strong> e <strong>afetados homozigotos\/heterozigotos compostos<\/strong>, o que torna o <strong>teste gen&eacute;tico essencial<\/strong> em algumas situa&ccedil;&otilde;es.<\/p><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-teste-genetico-analise-do-gene-gaa\">Teste gen&eacute;tico (An&aacute;lise do gene GAA)<\/h4><p>A <strong>an&aacute;lise molecular do gene GAA<\/strong> &eacute; indicada nos seguintes contextos:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Quando h&aacute; <strong>atividade enzim&aacute;tica lim&iacute;trofe<\/strong> com suspeita cl&iacute;nica persistente.<\/li>\n\n\n\n<li>Para <strong>confirmar casos de pseudodefici&ecirc;ncia<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li>Para <strong>aconselhamento gen&eacute;tico familiar<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li>Para <strong>investiga&ccedil;&atilde;o de irm&atilde;os<\/strong> de pacientes j&aacute; diagnosticados, a partir das variantes previamente identificadas.<\/li>\n<\/ul><p>Al&eacute;m da confirma&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica, o estudo gen&eacute;tico fornece informa&ccedil;&otilde;es progn&oacute;sticas e terap&ecirc;uticas, especialmente quanto ao <strong>status imunol&oacute;gico CRIM (Cross-Reactive Immunologic Material)<\/strong>.<\/p><p><strong>Status CRIM:<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>CRIM negativo (CRIM&ndash;):<\/strong> nenhuma prote&iacute;na GAA &eacute; sintetizada; a enzima recombinante usada na TRE &eacute; reconhecida como corpo estranho, levando &agrave; forma&ccedil;&atilde;o de anticorpos neutralizantes e pior resposta terap&ecirc;utica.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>CRIM positivo (CRIM+):<\/strong> h&aacute; produ&ccedil;&atilde;o parcial de prote&iacute;na GAA, associada a melhor resposta cl&iacute;nica &agrave; TRE.<\/li>\n\n\n\n<li>O <strong>gen&oacute;tipo<\/strong> pode predizer o status CRIM com boa acur&aacute;cia.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-confirmacao-diagnostica\">Confirma&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica<\/h3><p>O diagn&oacute;stico definitivo da Doen&ccedil;a de Pompe &eacute; estabelecido pela <strong>presen&ccedil;a de pelo menos um dos seguintes crit&eacute;rios:<\/strong><\/p><ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Atividade da alfa-glicosidase &aacute;cida inferior a 10% do limite inferior de refer&ecirc;ncia<\/strong> em fibroblastos ou leuc&oacute;citos, com enzima de controle normal;<br><strong>e\/ou<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Identifica&ccedil;&atilde;o de variantes patog&ecirc;nicas bial&eacute;licas<\/strong> (em homozigose ou heterozigose composta) no <strong>gene GAA<\/strong>.<\/li>\n<\/ol><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-curiosidades-do-diagnostico\">Curiosidades do Diagn&oacute;stico<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>O diagn&oacute;stico precoce &eacute; determinante para o sucesso da <strong>terapia de reposi&ccedil;&atilde;o enzim&aacute;tica (TRE)<\/strong>, especialmente nas formas precoces.<\/li>\n\n\n\n<li>O PCDT destaca que, no Brasil, muitos casos ainda s&atilde;o identificados em <strong>est&aacute;gios avan&ccedil;ados<\/strong>, refor&ccedil;ando a necessidade de <strong>capacita&ccedil;&atilde;o da Aten&ccedil;&atilde;o Prim&aacute;ria<\/strong> e de <strong>fluxos &aacute;geis de encaminhamento<\/strong> para centros especializados.<\/li>\n\n\n\n<li>O diagn&oacute;stico deve sempre ser confirmado em <strong>laborat&oacute;rios de refer&ecirc;ncia<\/strong>, com <strong>experi&ecirc;ncia em doen&ccedil;as lisoss&ocirc;micas<\/strong>.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-doenca-de-pompe\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Doenca-de-Pompe\"><\/span>Tratamento da Doen&ccedil;a de Pompe<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da <strong>Doen&ccedil;a de Pompe (DP)<\/strong> &eacute; composto por duas abordagens principais:<\/p><ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Tratamento de suporte<\/strong>, voltado ao manejo das manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas e preven&ccedil;&atilde;o de complica&ccedil;&otilde;es.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Terapia de reposi&ccedil;&atilde;o enzim&aacute;tica (TRE)<\/strong>, espec&iacute;fica para corrigir o defeito metab&oacute;lico.<\/li>\n<\/ol><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-de-suporte\">Tratamento de suporte<\/h3><p>Indicado para todos os pacientes, independentemente da forma cl&iacute;nica (precoce ou tardia), o tratamento de suporte deve ser realizado por <strong>equipe multidisciplinar experiente<\/strong>, envolvendo pneumologia, fisioterapia, nutri&ccedil;&atilde;o, ortopedia, fonoaudiologia e gen&eacute;tica.<\/p><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-cuidados-gerais\">Cuidados gerais<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Priorizar o manejo de <strong>manifesta&ccedil;&otilde;es respirat&oacute;rias<\/strong> e <strong>fraqueza muscular<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Vacina&ccedil;&atilde;o contra influenza e pneumococo<\/strong>, al&eacute;m de tratamento precoce de infec&ccedil;&otilde;es.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Manobras de remo&ccedil;&atilde;o de secre&ccedil;&otilde;es<\/strong> manuais ou aspirativas quando necess&aacute;rio.<\/li>\n\n\n\n<li>Tratar <strong>comorbidades<\/strong> associadas (como asma e cardiopatias) conforme protocolos espec&iacute;ficos.<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisioterapia-e-reabilitacao\">Fisioterapia e reabilita&ccedil;&atilde;o<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fisioterapia motora e respirat&oacute;ria<\/strong> deve ser cont&iacute;nua, para preservar for&ccedil;a e fun&ccedil;&atilde;o.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Exerc&iacute;cio aer&oacute;bico subm&aacute;ximo<\/strong> (60&ndash;70% do esfor&ccedil;o m&aacute;ximo, 3 a 5 vezes por semana) melhora a for&ccedil;a muscular e o condicionamento, desde que avaliado previamente por pneumologista.<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-complicacoes-musculoesqueleticas\">Complica&ccedil;&otilde;es musculoesquel&eacute;ticas<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Alongamentos di&aacute;rios<\/strong> e uso de <strong>&oacute;rteses<\/strong> previnem contraturas e deformidades.<\/li>\n\n\n\n<li>A <strong>escoliose<\/strong> deve ser monitorada e, se grave (Cobb &gt; 30&ndash;40&deg;), tratada cirurgicamente com avalia&ccedil;&atilde;o respirat&oacute;ria pr&eacute;via e fisioterapia p&oacute;s-operat&oacute;ria.<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-osseas-e-metabolicas\">Altera&ccedil;&otilde;es &oacute;sseas e metab&oacute;licas<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Avaliar <strong>densidade &oacute;ssea<\/strong> periodicamente; suplementar <strong>vitamina D e c&aacute;lcio<\/strong> quando indicado.<\/li>\n\n\n\n<li>O manejo da <strong>osteoporose<\/strong> segue o PCDT espec&iacute;fico do Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de (2014).<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-insuficiencia-respiratoria-e-disturbios-do-sono\">Insufici&ecirc;ncia respirat&oacute;ria e dist&uacute;rbios do sono<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Indicar <strong>oxig&ecirc;nio suplementar<\/strong> e <strong>ventila&ccedil;&atilde;o n&atilde;o invasiva<\/strong> conforme necessidade cl&iacute;nica.<\/li>\n\n\n\n<li>Evitar <strong>intuba&ccedil;&atilde;o prolongada<\/strong>, pois h&aacute; risco de depend&ecirc;ncia ventilat&oacute;ria.<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-disfagia-e-nutricao\">Disfagia e nutri&ccedil;&atilde;o<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fonoaudi&oacute;logo<\/strong> deve avaliar risco de aspira&ccedil;&atilde;o e efici&ecirc;ncia da degluti&ccedil;&atilde;o.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Gastrostomia endosc&oacute;pica percut&acirc;nea (GPE)<\/strong> indicada em casos de disfagia grave, perda de peso &gt;10% em 1 ano ou capacidade vital for&ccedil;ada &lt;40%.<\/li>\n\n\n\n<li>Recomenda-se dieta com <strong>30% do aporte cal&oacute;rico em prote&iacute;nas<\/strong>.<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-cuidados-anestesicos\">Cuidados anest&eacute;sicos<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Procedimentos anest&eacute;sicos apenas quando indispens&aacute;veis, preferindo combinar m&uacute;ltiplas interven&ccedil;&otilde;es sob uma mesma anestesia.<\/li>\n\n\n\n<li>Evitar <strong>agentes despolarizantes (succinilcolina)<\/strong> devido ao risco de hipercalemia.<\/li>\n\n\n\n<li>Realizar procedimentos em <strong>centros especializados<\/strong>.<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-aconselhamento-genetico\">Aconselhamento gen&eacute;tico<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Deve ser oferecido a todas as fam&iacute;lias, conduzido por m&eacute;dico geneticista, devido ao risco de recorr&ecirc;ncia da doen&ccedil;a.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-farmacologico-especifico\">Tratamento farmacol&oacute;gico espec&iacute;fico<\/h3><p>A <strong>TRE<\/strong> &eacute; o tratamento de escolha para a Doen&ccedil;a de Pompe e consiste na administra&ccedil;&atilde;o de <strong>alfa-alglicosidase recombinante humana<\/strong> (maltase &aacute;cida), produzida em c&eacute;lulas de ov&aacute;rio de hamster chin&ecirc;s (CHO).<\/p><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-indicacao\">Indica&ccedil;&atilde;o<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Indicada principalmente para <strong>formas precoces (infantis)<\/strong>, mas tamb&eacute;m pode ser considerada nas <strong>formas tardias<\/strong>, conforme avalia&ccedil;&atilde;o de especialistas.<\/li>\n\n\n\n<li>Deve ser prescrita apenas em pacientes com <strong>diagn&oacute;stico confirmado<\/strong>.<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-esquema-terapeutico\">Esquema terap&ecirc;utico<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>F&aacute;rmaco:<\/strong> Alfa-alglicosidase &aacute;cida.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dose:<\/strong> 20 mg\/kg por via <strong>intravenosa a cada 15 dias<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Infus&atilde;o:<\/strong> iniciar a 1 mg\/kg\/h, aumentando gradualmente at&eacute; 7 mg\/kg\/h.<\/li>\n\n\n\n<li>Deve ser realizada em ambiente hospitalar ou ambulatorial, com monitoramento cardiovascular e respirat&oacute;rio.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Infus&otilde;es domiciliares<\/strong> s&oacute; ap&oacute;s <strong>6 meses sem intercorr&ecirc;ncias.<\/strong><\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-duracao-e-interrupcao\">Dura&ccedil;&atilde;o e interrup&ccedil;&atilde;o<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>O tratamento &eacute; <strong>cont&iacute;nuo e vital&iacute;cio<\/strong>, exceto nos seguintes casos:<br>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Aus&ecirc;ncia de resposta cl&iacute;nica (ex.: sem redu&ccedil;&atilde;o da massa do ventr&iacute;culo esquerdo ap&oacute;s 1 ano).<\/li>\n\n\n\n<li>Piora progressiva ou doen&ccedil;a irrevers&iacute;vel.<\/li>\n\n\n\n<li>Baixa ades&atilde;o (&lt;50% das infus&otilde;es anuais).<\/li>\n\n\n\n<li>Rea&ccedil;&atilde;o adversa grave (choque anafil&aacute;tico).<\/li>\n\n\n\n<li>Recusa formal do paciente maior de 18 anos.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-efeitos-adversos\">Efeitos adversos<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Em geral <strong>leves ou moderados<\/strong>, como febre, rash, broncoespasmo, taquicardia ou urtic&aacute;ria.<\/li>\n\n\n\n<li>Controlados com ajuste da infus&atilde;o ou uso de medica&ccedil;&atilde;o sintom&aacute;tica.<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-beneficios-clinicos\">Benef&iacute;cios cl&iacute;nicos<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Redu&ccedil;&atilde;o da massa ventricular esquerda<\/strong> e melhora da <strong>cardiomiopatia<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Aumento da sobrevida<\/strong> e <strong>adiamento da ventila&ccedil;&atilde;o mec&acirc;nica<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Melhora da for&ccedil;a muscular e fun&ccedil;&atilde;o motora<\/strong>, especialmente quando iniciada precocemente.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-monitoramento\">Monitoramento<\/h3><p>O paciente deve ser acompanhado de forma <strong>regular (a cada 6 meses)<\/strong>, com avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica, neurol&oacute;gica, respirat&oacute;ria e cardiol&oacute;gica.<\/p><p>O monitoramento inclui:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hist&oacute;ria m&eacute;dica, peso e estado nutricional.<\/li>\n\n\n\n<li>Ades&atilde;o ao tratamento.<\/li>\n\n\n\n<li>Ecocardiograma, eletrocardiograma e avalia&ccedil;&atilde;o pulmonar.<\/li>\n\n\n\n<li>Exames laboratoriais e acompanhamento da resposta &agrave; TRE.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem%E2%80%8B\"><\/span>Veja tamb&eacute;m&#8203;!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/outros\/resumo-sobre-gametas-o-que-sao-quais-os-tipos-e-mais\/\">Resumo sobre Gametas: o que s&atilde;o, quais os tipos e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/ciclo-basico\/resumo-sobre-genotipo-o-que-e-diferenca-entre-fenotipo-e-mais\/\">Resumo sobre gen&oacute;tipo: o que &eacute;, diferen&ccedil;a entre fen&oacute;tipo e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-osteogenesis-imperfecta-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/\">Resumo sobre Osteogenesis Imperfecta: defini&ccedil;&atilde;o, manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-silver-russel-definicao-caracteristicas-e-mais\/\">Resumo sobre S&iacute;ndrome de Silver-Russel: defini&ccedil;&atilde;o, caracter&iacute;sticas e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-diabetes-monogenica-definicao-etiologia-e-mais\/\">Resumo sobre Diabetes Monog&ecirc;nica: defini&ccedil;&atilde;o, etiologia e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-distrofia-miotonica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/\">Resumo sobre Distrofia Miot&ocirc;nica: defini&ccedil;&atilde;o, manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas e mais!<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias\"><\/span>Refer&ecirc;ncias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>BRASIL. Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de. <strong>Protocolo Cl&iacute;nico e Diretrizes Terap&ecirc;uticas da Doen&ccedil;a de Pompe<\/strong>. Bras&iacute;lia: Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de, 2021.<\/p><p>Sperry E, Leslie N, Berry L, et al. <strong>Pompe Disease<\/strong>. 2007 Aug 31 [Updated 2025 Aug 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews&reg; [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1261\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1261\/<\/a><\/p><p>Sheldon L Kaplan, MD. <strong>Lysosomal acid alpha-glucosidase deficiency (Pompe disease, glycogen storage disease II, acid maltase deficiency).<\/strong> UpToDate, 2025. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/lysosomal-acid-alpha-glucosidase-deficiency-pompe-disease-glycogen-storage-disease-ii-acid-maltase-deficiency?search=Doen%C3%A7a%20de%20Pompe&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1~39&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco &eacute; a Doen&ccedil;a de Pompe, uma&hellip;\n","protected":false},"author":53,"featured_media":41471,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"wl_entities_gutenberg":"","footnotes":""},"categories":[304],"tags":[637,58],"wl_entity_type":[199],"class_list":{"0":"post-100797","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-doencas","8":"tag-genetica-medica","9":"tag-neurologia","10":"wl_entity_type-article"},"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v26.6 (Yoast SEO v26.6) - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Resumo sobre Doen\u00e7a de Pompe: defini\u00e7\u00e3o, classifica\u00e7\u00e3o e mais!<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"A doen\u00e7a de Pompe \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara causada pela defici\u00eancia da enzima alfa-glicosidase \u00e1cida (GAA). Veja!\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Resumo sobre Doen\u00e7a de Pompe: defini\u00e7\u00e3o, classifica\u00e7\u00e3o e mais!\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"A doen\u00e7a de Pompe \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara causada pela defici\u00eancia da enzima alfa-glicosidase \u00e1cida (GAA). Veja!\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Estrat\u00e9gia MED\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/estrategiamed1\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2025-11-17T10:54:29+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-11-17T10:54:34+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/genetica-medica.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1920\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"1280\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Laelson Junior\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@estrategiamed_\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@estrategiamed_\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Laelson Junior\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Est. tempo de leitura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"13 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/\",\"url\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/\",\"name\":\"Resumo sobre Doen\u00e7a de Pompe: defini\u00e7\u00e3o, classifica\u00e7\u00e3o e mais!\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/genetica-medica.jpg\",\"datePublished\":\"2025-11-17T10:54:29+00:00\",\"dateModified\":\"2025-11-17T10:54:34+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#\/schema\/person\/d67a9b23b48ad79833939ef92444e548\"},\"description\":\"A doen\u00e7a de Pompe \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara causada pela defici\u00eancia da enzima alfa-glicosidase \u00e1cida (GAA). Veja!\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pt-BR\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pt-BR\",\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/genetica-medica.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/genetica-medica.jpg\",\"width\":1920,\"height\":1280,\"caption\":\"Cr\u00e9ditos: Shutterstock\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Conte\u00fados Gr\u00e1tis\",\"item\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Doen\u00e7as\",\"item\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Resumo sobre Doen\u00e7a de Pompe: defini\u00e7\u00e3o, classifica\u00e7\u00e3o e mais!\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#website\",\"url\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/\",\"name\":\"Estrat\u00e9gia MED\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"pt-BR\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#\/schema\/person\/d67a9b23b48ad79833939ef92444e548\",\"name\":\"Laelson Junior\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pt-BR\",\"@id\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#\/schema\/person\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/HE4_3032-150x150.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/HE4_3032-150x150.jpg\",\"caption\":\"Laelson Junior\"},\"description\":\"Estudante de medicina, sergipano morando na Bahia, crist\u00e3o, cin\u00e9filo. Atualmente estou no 11\u00b0 semestre e cada vez mais me surpreendo e admiro o mundo da medicina. Gosto de pegar uma praia sempre e estar em contato com a natureza.\",\"sameAs\":[\"http:\/\/estrategia.com\"],\"url\":\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/author\/laelson-junior\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO Premium plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Resumo sobre Doen\u00e7a de Pompe: defini\u00e7\u00e3o, classifica\u00e7\u00e3o e mais!","description":"A doen\u00e7a de Pompe \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara causada pela defici\u00eancia da enzima alfa-glicosidase \u00e1cida (GAA). Veja!","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/","og_locale":"pt_BR","og_type":"article","og_title":"Resumo sobre Doen\u00e7a de Pompe: defini\u00e7\u00e3o, classifica\u00e7\u00e3o e mais!","og_description":"A doen\u00e7a de Pompe \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara causada pela defici\u00eancia da enzima alfa-glicosidase \u00e1cida (GAA). Veja!","og_url":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/","og_site_name":"Estrat\u00e9gia MED","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/estrategiamed1","article_published_time":"2025-11-17T10:54:29+00:00","article_modified_time":"2025-11-17T10:54:34+00:00","og_image":[{"width":1920,"height":1280,"url":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/genetica-medica.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Laelson Junior","twitter_card":"summary_large_image","twitter_creator":"@estrategiamed_","twitter_site":"@estrategiamed_","twitter_misc":{"Escrito por":"Laelson Junior","Est. tempo de leitura":"13 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/","url":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/","name":"Resumo sobre Doen\u00e7a de Pompe: defini\u00e7\u00e3o, classifica\u00e7\u00e3o e mais!","isPartOf":{"@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/genetica-medica.jpg","datePublished":"2025-11-17T10:54:29+00:00","dateModified":"2025-11-17T10:54:34+00:00","author":{"@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#\/schema\/person\/d67a9b23b48ad79833939ef92444e548"},"description":"A doen\u00e7a de Pompe \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara causada pela defici\u00eancia da enzima alfa-glicosidase \u00e1cida (GAA). Veja!","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pt-BR","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pt-BR","@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#primaryimage","url":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/genetica-medica.jpg","contentUrl":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/genetica-medica.jpg","width":1920,"height":1280,"caption":"Cr\u00e9ditos: Shutterstock"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Conte\u00fados Gr\u00e1tis","item":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Doen\u00e7as","item":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Resumo sobre Doen\u00e7a de Pompe: defini\u00e7\u00e3o, classifica\u00e7\u00e3o e mais!"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#website","url":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/","name":"Estrat\u00e9gia MED","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pt-BR"},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#\/schema\/person\/d67a9b23b48ad79833939ef92444e548","name":"Laelson Junior","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pt-BR","@id":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/#\/schema\/person\/image\/","url":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/HE4_3032-150x150.jpg","contentUrl":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/HE4_3032-150x150.jpg","caption":"Laelson Junior"},"description":"Estudante de medicina, sergipano morando na Bahia, crist\u00e3o, cin\u00e9filo. Atualmente estou no 11\u00b0 semestre e cada vez mais me surpreendo e admiro o mundo da medicina. Gosto de pegar uma praia sempre e estar em contato com a natureza.","sameAs":["http:\/\/estrategia.com"],"url":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/author\/laelson-junior\/"}]}},"_wl_alt_label":[],"wl:entity_url":"\/post\/resumo-sobre-doenca-de-pompe-definicao-classificacao-e-mais-100797","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/100797","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/53"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=100797"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/100797\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":100798,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/100797\/revisions\/100798"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/41471"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=100797"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=100797"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=100797"},{"taxonomy":"wl_entity_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/wl_entity_type?post=100797"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}