{"id":107252,"date":"2026-02-19T16:27:38","date_gmt":"2026-02-19T19:27:38","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=107252"},"modified":"2026-02-19T16:28:06","modified_gmt":"2026-02-19T19:28:06","slug":"resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo sobre S\u00edndrome de Rotor: defini\u00e7\u00e3o, manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco &eacute; a <strong>S&iacute;ndrome de Rotor<\/strong>, uma condi&ccedil;&atilde;o heredit&aacute;ria rara caracterizada por hiperbilirrubinemia conjugada benigna, decorrente de defeitos no armazenamento e no transporte hep&aacute;tico da bilirrubina.&nbsp;<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para descomplicar esse conceito e ajudar voc&ecirc; a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma pr&aacute;tica cl&iacute;nica cada vez mais eficaz e segura.<\/p><p>Vamos nessa!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Definicao-de-Sindrome-de-Rotor\" >Defini&ccedil;&atilde;o de S&iacute;ndrome de Rotor<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Epidemiologia-da-Sindrome-de-Rotor\" >Epidemiologia da S&iacute;ndrome de Rotor<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Rotor\" >Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Rotor<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-da-Sindrome-de-Rotor\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da S&iacute;ndrome de Rotor<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Diagnostico-da-Sindrome-de-Rotor\" >Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Rotor<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Tratamento-da-Sindrome-de-Rotor\" >Tratamento da S&iacute;ndrome de Rotor<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-rotor-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-sindrome-de-rotor\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Sindrome-de-Rotor\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de S&iacute;ndrome de Rotor<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>S&iacute;ndrome de Rotor<\/strong> &eacute; uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica rara, de heran&ccedil;a autoss&ocirc;mica recessiva, caracterizada por <strong>hiperbilirrubinemia mista<\/strong>, com predom&iacute;nio de bilirrubina conjugada, sem evid&ecirc;ncia de hem&oacute;lise. O dist&uacute;rbio ocorre devido &agrave; <strong>defici&ecirc;ncia no armazenamento hepatocelular da bilirrubina conjugada<\/strong>, que acaba extravasando para o plasma, levando ao aumento cr&ocirc;nico dos n&iacute;veis s&eacute;ricos de bilirrubina.&nbsp;<\/p><p>Clinicamente, manifesta-se principalmente por <strong>icter&iacute;cia n&atilde;o hemol&iacute;tica<\/strong>, geralmente intermitente, podendo ser o &uacute;nico achado, como icter&iacute;cia conjuntival. Trata-se de uma condi&ccedil;&atilde;o <strong>benigna e autolimitada<\/strong>, com f&iacute;gado histologicamente normal e <strong>sem necessidade de tratamento<\/strong>, sendo frequentemente diagnosticada de forma incidental.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-da-sindrome-de-rotor\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-da-Sindrome-de-Rotor\"><\/span>Epidemiologia da S&iacute;ndrome de Rotor<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>S&iacute;ndrome de Rotor<\/strong> &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o heredit&aacute;ria rara, de <strong>preval&ecirc;ncia desconhecida<\/strong>, em grande parte porque a maioria dos pacientes &eacute; <strong>assintom&aacute;tica<\/strong> e o diagn&oacute;stico costuma ocorrer de forma incidental. Descrita pela primeira vez em 1948, nas Filipinas, apresenta <strong>distribui&ccedil;&atilde;o mundial<\/strong>, com casos relatados em diversos pa&iacute;ses. &Eacute; considerada a <strong>segunda causa heredit&aacute;ria rara de hiperbilirrubinemia<\/strong>, ficando atr&aacute;s apenas da s&iacute;ndrome de Crigler-Najjar tipo 1, <strong>sem predile&ccedil;&atilde;o por sexo<\/strong>. A manifesta&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica ocorre mais frequentemente na <strong>adolesc&ecirc;ncia ou no in&iacute;cio da vida adulta<\/strong>, embora haja relatos de apresenta&ccedil;&atilde;o <strong>logo ap&oacute;s o nascimento ou durante a inf&acirc;ncia<\/strong>, refor&ccedil;ando seu car&aacute;ter cong&ecirc;nito.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-sindrome-de-rotor\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Rotor\"><\/span>Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Rotor<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Rotor<\/strong> est&aacute; relacionada a muta&ccedil;&otilde;es em prote&iacute;nas respons&aacute;veis pelo <strong>transporte hep&aacute;tico da bilirrubina e de outros &acirc;nions org&acirc;nicos<\/strong> do sangue para o f&iacute;gado. Essas altera&ccedil;&otilde;es n&atilde;o comprometem a conjuga&ccedil;&atilde;o da bilirrubina, que ocorre normalmente, mas afetam de forma significativa o <strong>armazenamento intracelular da bilirrubina conjugada<\/strong> nos hepat&oacute;citos, favorecendo seu extravasamento para a circula&ccedil;&atilde;o sist&ecirc;mica.<\/p><p>Al&eacute;m disso, pacientes com S&iacute;ndrome de Rotor podem apresentar defici&ecirc;ncia funcional da <strong>glutationa-S-transferase hep&aacute;tica<\/strong>, prote&iacute;na que atua como carreadora intracelular de compostos org&acirc;nicos. Essa defici&ecirc;ncia resulta em <strong>capta&ccedil;&atilde;o citos&oacute;lica inadequada da bilirrubina<\/strong> e prejudica o processo de secre&ccedil;&atilde;o dos conjugados bilirrub&iacute;nicos para o l&uacute;men canalicular, contribuindo para o retorno da bilirrubina conjugada ao plasma.<\/p><p>Como consequ&ecirc;ncia do defeito no armazenamento e na excre&ccedil;&atilde;o hep&aacute;tica, ocorre <strong>reabsor&ccedil;&atilde;o da bilirrubina conjugada para a corrente sangu&iacute;nea<\/strong>, com subsequente elimina&ccedil;&atilde;o urin&aacute;ria. Esse mecanismo explica o aumento da <strong>coproporfirina I na urina<\/strong>, achado caracter&iacute;stico da s&iacute;ndrome. Estudos de colescintigrafia demonstram discreta redu&ccedil;&atilde;o da excre&ccedil;&atilde;o biliar, associada a uma <strong>redu&ccedil;&atilde;o acentuada da capacidade de armazenamento hepatocelular<\/strong>.<\/p><p>Essas altera&ccedil;&otilde;es levam ao desenvolvimento de <strong>hiperbilirrubinemia predominantemente conjugada<\/strong>, manifestada clinicamente por icter&iacute;cia. Diferentemente da s&iacute;ndrome de Dubin-Johnson, n&atilde;o h&aacute; <strong>pigmenta&ccedil;&atilde;o hep&aacute;tica<\/strong>, e o f&iacute;gado apresenta histologia normal, refor&ccedil;ando o car&aacute;ter benigno da S&iacute;ndrome de Rotor.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-sindrome-de-rotor\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-Sindrome-de-Rotor\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da S&iacute;ndrome de Rotor<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As <strong>manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da S&iacute;ndrome de Rotor<\/strong> s&atilde;o geralmente <strong>leves e inespec&iacute;ficas<\/strong>, e muitos pacientes permanecem <strong>assintom&aacute;ticos<\/strong> ao longo da vida. Quando presentes, os sinais costumam surgir <strong>ao nascimento, na inf&acirc;ncia ou no in&iacute;cio da vida<\/strong>, com evolu&ccedil;&atilde;o frequentemente <strong>intermitente<\/strong>.<\/p><p>A <strong>icter&iacute;cia n&atilde;o pruriginosa<\/strong> &eacute; a principal manifesta&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica e pode variar de discreta a evidente. Em alguns casos, manifesta-se apenas como <strong>icter&iacute;cia escleral<\/strong>, enquanto em outros pode ser generalizada. Associado a isso, alguns pacientes referem <strong>urina escura<\/strong>, <strong>fadiga<\/strong> e icter&iacute;cia de longa dura&ccedil;&atilde;o, sem comprometimento significativo do estado geral.<\/p><p>Em uma minoria dos pacientes, aproximadamente <strong>5% a 30%<\/strong>, podem ocorrer sintomas adicionais, como <strong>dor abdominal<\/strong>, <strong>altera&ccedil;&otilde;es da mucosa g&aacute;strica<\/strong> e <strong>febre<\/strong>, geralmente de car&aacute;ter leve e transit&oacute;rio.<\/p><p>Ao <strong>exame f&iacute;sico<\/strong>, os achados s&atilde;o, em geral, normais, exceto pela presen&ccedil;a de <strong>icter&iacute;cia leve<\/strong>. Diferentemente de outras condi&ccedil;&otilde;es colest&aacute;ticas, <strong>n&atilde;o h&aacute; prurido<\/strong>, nem <strong>hepatomegalia ou esplenomegalia<\/strong>, mesmo na presen&ccedil;a de icter&iacute;cia, o que constitui um dado cl&iacute;nico importante para o diagn&oacute;stico diferencial.<\/p><p>A s&iacute;ndrome pode ser diferenciada de outras causas heredit&aacute;rias de hiperbilirrubinemia, como a <strong>s&iacute;ndrome de Dubin Johnson<\/strong>, pelo fato de o f&iacute;gado apresentar <strong>aspecto e histologia normais<\/strong>, sem pigmenta&ccedil;&atilde;o escura, refor&ccedil;ando seu car&aacute;ter benigno.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-sindrome-de-rotor\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Sindrome-de-Rotor\"><\/span>Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Rotor<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Rotor &eacute; feito, em grande parte, <strong>por exclus&atilde;o<\/strong>. A principal altera&ccedil;&atilde;o laboratorial &eacute; a <strong>eleva&ccedil;&atilde;o da bilirrubina total<\/strong>, geralmente entre <strong>2 e 5 mg\/dL<\/strong>, podendo alcan&ccedil;ar valores mais elevados, com predom&iacute;nio da fra&ccedil;&atilde;o conjugada. As enzimas hep&aacute;ticas, como <strong>ALT, AST, GGT e fosfatase alcalina<\/strong>, costumam estar <strong>dentro da normalidade<\/strong>, embora discreta eleva&ccedil;&atilde;o possa ser observada. Aumento significativo desses marcadores sugere a necessidade de investiga&ccedil;&atilde;o de outras doen&ccedil;as hep&aacute;ticas ou biliares.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-exames-de-imagem\">Exames de imagem<\/h3><p>Os exames de imagem n&atilde;o confirmam o diagn&oacute;stico, mas s&atilde;o fundamentais para <strong>excluir outras causas de hiperbilirrubinemia<\/strong>, especialmente obstru&ccedil;&atilde;o biliar extra hep&aacute;tica. A <strong>ultrassonografia do f&iacute;gado e das vias biliares<\/strong> &eacute; o exame mais utilizado nesse contexto. Na <strong>colecistografia oral<\/strong>, a ves&iacute;cula biliar &eacute; <strong>visualizada na S&iacute;ndrome de Rotor<\/strong>, diferentemente da s&iacute;ndrome de Dubin Johnson, auxiliando no diagn&oacute;stico diferencial.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-excrecao-urinaria-de-coproporfirinas\">Excre&ccedil;&atilde;o urin&aacute;ria de coproporfirinas<\/h3><p>A an&aacute;lise da <strong>coproporfirina urin&aacute;ria<\/strong> &eacute; considerada o m&eacute;todo mais espec&iacute;fico para o diagn&oacute;stico. Na S&iacute;ndrome de Rotor, observa-se um aumento de <strong>duas a cinco vezes da excre&ccedil;&atilde;o total de coproporfirinas<\/strong>, com cerca de <strong>65% correspondendo &agrave; coproporfirina I<\/strong>. Esse padr&atilde;o permite a diferencia&ccedil;&atilde;o em rela&ccedil;&atilde;o &agrave; s&iacute;ndrome de Dubin Johnson, na qual aproximadamente <strong>90% da coproporfirina urin&aacute;ria &eacute; do tipo I<\/strong>.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-exames-funcionais-e-histologicos\">Exames funcionais e histol&oacute;gicos<\/h3><p>A depura&ccedil;&atilde;o plasm&aacute;tica do <strong>bromossulfobromoftale&iacute;na<\/strong> encontra-se retardada, por&eacute;m <strong>sem o pico secund&aacute;rio<\/strong> caracter&iacute;stico da s&iacute;ndrome de Dubin Johnson. Quando realizada, a <strong>bi&oacute;psia hep&aacute;tica<\/strong> revela <strong>f&iacute;gado de aspecto histol&oacute;gico normal<\/strong>, sem dep&oacute;sito pigmentar, refor&ccedil;ando o diagn&oacute;stico de S&iacute;ndrome de Rotor e auxiliando na exclus&atilde;o de outras hepatopatias heredit&aacute;rias.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-sindrome-de-rotor\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Sindrome-de-Rotor\"><\/span>Tratamento da S&iacute;ndrome de Rotor<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O <strong>tratamento da S&iacute;ndrome de Rotor<\/strong> n&atilde;o &eacute; necess&aacute;rio, uma vez que se trata de uma condi&ccedil;&atilde;o <strong>benigna<\/strong>, sem impacto na morbidade, mortalidade ou na expectativa de vida. A <strong>icter&iacute;cia &eacute; um achado persistente ao longo da vida<\/strong>, por&eacute;m n&atilde;o est&aacute; associada a complica&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas relevantes.<\/p><p>A conduta adequada baseia-se principalmente no <strong>reconhecimento correto do diagn&oacute;stico<\/strong>, com o objetivo de diferenci&aacute;-la de outras causas mais graves de hiperbilirrubinemia, evitando <strong>investiga&ccedil;&otilde;es desnecess&aacute;rias e interven&ccedil;&otilde;es inadequadas<\/strong>. Al&eacute;m disso, &eacute; fundamental a <strong>orienta&ccedil;&atilde;o e tranquiliza&ccedil;&atilde;o do paciente e de seus familiares<\/strong>, esclarecendo o car&aacute;ter benigno da s&iacute;ndrome e a aus&ecirc;ncia de necessidade de tratamento espec&iacute;fico ou acompanhamento invasivo.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem\"><\/span>Veja tamb&eacute;m!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-sobre-enzimas-hepaticas-indicacoes-interpretacao-e-mais\/\">Resumo sobre enzimas hep&aacute;ticas: indica&ccedil;&otilde;es, interpreta&ccedil;&atilde;o e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-de-bilirrubina-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de bilirrubina: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a>&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-encefalopatia-hepatica-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de encefalopatia hep&aacute;tica: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a>&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-caroli-definicao-fisiopatologia-e-mais\/\">Resumo sobre Doen&ccedil;a de Caroli: defini&ccedil;&atilde;o, fisiopatologia e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-hepatopatias\/\">Resumo de doen&ccedil;a hep&aacute;tica gordurosa n&atilde;o alco&oacute;lica: diagn&oacute;stico, exames e tratamento<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-cirrose-hepatica\/\">Resumo de cirrose hep&aacute;tica: fisiologia ao tratamento<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/tudo-sobre-disfagia\/\">Resumo de Disfagia o que &eacute; e suas altera&ccedil;&otilde;es estruturais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-hepatomegalia-anatomia-hepatica-causas-e-mais\/\">Resumo sobre Hepatomegalia: anatomia hep&aacute;tica, causas e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-hiperplasia-nodular-regenerativa-definicao-etiologia-e-mais\/\">Resumo sobre Hiperplasia Nodular Regenerativa: defini&ccedil;&atilde;o, etiologia e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-boerhaave-definicao-manejo-e-mais\/\">Resumo sobre S&iacute;ndrome de Boerhaave: defini&ccedil;&atilde;o, manejo e mais!<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias\"><\/span>Refer&ecirc;ncias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Hashmi MF, Mehta D. Rotor Syndrome. [Updated 2023 Feb 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK532306\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK532306\/<\/a><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? 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