{"id":107881,"date":"2026-03-05T13:15:35","date_gmt":"2026-03-05T16:15:35","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=107881"},"modified":"2026-03-05T13:15:40","modified_gmt":"2026-03-05T16:15:40","slug":"sus-passa-a-oferecer-sequenciamento-completo-do-exoma-para-diagnostico-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/noticias\/sus-passa-a-oferecer-sequenciamento-completo-do-exoma-para-diagnostico-de-doencas-raras\/","title":{"rendered":"SUS passa a oferecer sequenciamento completo do exoma para diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"<p>O Sistema &Uacute;nico de Sa&uacute;de (SUS) passou a disponibilizar uma <strong>nova tecnologia de an&aacute;lise gen&eacute;tica para agilizar o diagn&oacute;stico de doen&ccedil;as raras no pa&iacute;s<\/strong>. O exame de Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing &ndash; WES) ser&aacute; ofertado na rede p&uacute;blica com a expectativa de atender cerca de <strong>20 mil pacientes por ano<\/strong> e reduzir significativamente o tempo necess&aacute;rio para confirma&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica.<p>O an&uacute;ncio foi feito pelo Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de durante evento em Bras&iacute;lia, na semana do <strong>Dia Mundial das Doen&ccedil;as Raras<\/strong>, celebrado este ano em 28 de fevereiro. Segundo a pasta, cerca de <strong>13 milh&otilde;es de brasileiros vivem com alguma das aproximadamente 7 mil doen&ccedil;as raras conhecidas<\/strong>, sendo mais de 70% de origem gen&eacute;tica.<\/p><p>Atualmente, fam&iacute;lias podem esperar at&eacute; <strong>sete anos<\/strong> para obter um diagn&oacute;stico definitivo. Com a nova estrat&eacute;gia, o prazo pode cair para <strong>cerca de seis meses<\/strong>, o que representa uma redu&ccedil;&atilde;o estimada de <strong>93% no tempo de espera<\/strong>.<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/noticias\/sus-passa-a-oferecer-sequenciamento-completo-do-exoma-para-diagnostico-de-doencas-raras\/#Como-funciona-o-sequenciamento-do-exoma\" >Como funciona o sequenciamento do exoma&nbsp;<\/a><ul class='ez-toc-list-level-3' ><li class='ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/noticias\/sus-passa-a-oferecer-sequenciamento-completo-do-exoma-para-diagnostico-de-doencas-raras\/#Inscreva-se-em-nossa-newsletter\" >Inscreva-se em nossa newsletter!<\/a><\/li><\/ul><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/noticias\/sus-passa-a-oferecer-sequenciamento-completo-do-exoma-para-diagnostico-de-doencas-raras\/#Capacidade-de-ate-20-mil-exames-por-ano\" >Capacidade de at&eacute; 20 mil exames por ano<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/noticias\/sus-passa-a-oferecer-sequenciamento-completo-do-exoma-para-diagnostico-de-doencas-raras\/#Investimento-e-custo-do-exame\" >Investimento e custo do exame<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/noticias\/sus-passa-a-oferecer-sequenciamento-completo-do-exoma-para-diagnostico-de-doencas-raras\/#Ampliacao-da-rede-de-atendimento-em-doencas-raras\" >Amplia&ccedil;&atilde;o da rede de atendimento em doen&ccedil;as raras<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-como-funciona-o-sequenciamento-do-exoma-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Como-funciona-o-sequenciamento-do-exoma\"><\/span>Como funciona o sequenciamento do exoma&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regi&otilde;es do DNA onde se concentram a maior parte das muta&ccedil;&otilde;es associadas a doen&ccedil;as gen&eacute;ticas. O exame pode ser realizado a partir de <strong>amostras de sangue ou saliva<\/strong>, coletadas inclusive com um cotonete na mucosa da bochecha.<\/p><p>A tecnologia &eacute; considerada fundamental para confirmar diagn&oacute;sticos de diversas condi&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas, incluindo doen&ccedil;as rastreadas na triagem neonatal, como:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Fibrose c&iacute;stica;<\/li>\n\n\n\n<li>Fenilceton&uacute;ria;<\/li>\n\n\n\n<li>Hipotireoidismo cong&ecirc;nito;<\/li>\n\n\n\n<li>Doen&ccedil;a falciforme e outras hemoglobinopatias;<\/li>\n\n\n\n<li>Hiperplasia adrenal cong&ecirc;nita;<\/li>\n\n\n\n<li>Defici&ecirc;ncia de biotinidase.<\/li>\n<\/ul><p>Al&eacute;m de confirmar diagn&oacute;sticos, o exame pode contribuir para a investiga&ccedil;&atilde;o de <strong>defici&ecirc;ncias intelectuais, atraso do desenvolvimento global em crian&ccedil;as e outras condi&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas complexas<\/strong>.<\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Inscreva-se-em-nossa-newsletter\"><\/span>Inscreva-se em nossa newsletter!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-capacidade-de-ate-20-mil-exames-por-ano\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Capacidade-de-ate-20-mil-exames-por-ano\"><\/span>Capacidade de at&eacute; 20 mil exames por ano<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Para viabilizar a oferta nacional do exame, dois laborat&oacute;rios p&uacute;blicos ser&atilde;o respons&aacute;veis pela realiza&ccedil;&atilde;o dos testes: o <strong>Instituto Nacional de Cardiologia (INC)<\/strong> e a <strong>Fiocruz<\/strong>, ambos no Rio de Janeiro, com previs&atilde;o de funcionamento at&eacute; maio de 2026. O projeto piloto come&ccedil;ou em outubro de 2025 no INC e j&aacute; recebe amostras de <strong>13 servi&ccedil;os habilitados em 10 estados<\/strong>.&nbsp;<\/p><p>Segundo o Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de, a iniciativa registra <strong>99% de sucesso na coleta<\/strong>, com <strong>412 testes sequenciados e 175 laudos emitidos<\/strong> at&eacute; o momento.<\/p><p>A previs&atilde;o &eacute; que, com a expans&atilde;o da rede, o sistema tenha capacidade para <strong>atender 100% da demanda nacional<\/strong>, estimada em cerca de 20 mil exames por ano.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-investimento-e-custo-do-exame\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Investimento-e-custo-do-exame\"><\/span>Investimento e custo do exame<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de informou investimento anual de <strong>R$ 26 milh&otilde;es<\/strong> para implanta&ccedil;&atilde;o e expans&atilde;o da estrat&eacute;gia. No mercado privado, o Sequenciamento Completo do Exoma pode custar <strong>at&eacute; R$ 5 mil por paciente<\/strong>, enquanto no SUS ser&aacute; ofertado gratuitamente.<\/p><p>De acordo com a pasta, a meta &eacute; expandir a rede de servi&ccedil;os e polos de sequenciamento para <strong>todas as unidades da federa&ccedil;&atilde;o at&eacute; 2026<\/strong>.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-ampliacao-da-rede-de-atendimento-em-doencas-raras\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Ampliacao-da-rede-de-atendimento-em-doencas-raras\"><\/span>Amplia&ccedil;&atilde;o da rede de atendimento em doen&ccedil;as raras<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Al&eacute;m da incorpora&ccedil;&atilde;o do exame gen&eacute;tico, o Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de anunciou a <strong>amplia&ccedil;&atilde;o da rede de servi&ccedil;os especializados em doen&ccedil;as raras no SUS. <\/strong>Com investimento de <strong>R$ 44 milh&otilde;es<\/strong>, ser&atilde;o habilitados <strong>11 novos servi&ccedil;os especializados<\/strong>, elevando o total de unidades para <strong>51 centros<\/strong> em hospitais p&uacute;blicos e filantr&oacute;picos. Em 2022, a rede contava com apenas 23 servi&ccedil;os.<\/p><p>Em linha com os objetivos do programa Agora Tem Especialistas, a amplia&ccedil;&atilde;o da estrutura busca <strong>facilitar o acesso ao diagn&oacute;stico e ao acompanhamento especializado,<\/strong> aproximando o atendimento das regi&otilde;es onde vivem os pacientes.<\/p><p><em>Mat&eacute;ria realizada com informa&ccedil;&otilde;es do Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de<\/em><\/p><p>Se voc&ecirc; quer ficar por dentro de mais conte&uacute;dos relevantes sobre a &aacute;rea m&eacute;dica, continue acompanhando o material preparado pelo Portal de Not&iacute;cias do Estrat&eacute;gia MED. Aqui, voc&ecirc; encontrar&aacute; informa&ccedil;&otilde;es atualizadas sobre resid&ecirc;ncias, carreira m&eacute;dica e muito mais.<\/p><p>\n\n\n\n<a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/combos\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/combo_sprints.jpg\" alt=\"combo sprints\" title=\"combo_sprints\">\n        <\/a>\n<\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Exame pode custar at\u00e9 R$ 5 mil na rede privada, mas ser\u00e1 ofertado gratuitamente no 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