{"id":108902,"date":"2026-03-31T15:44:22","date_gmt":"2026-03-31T18:44:22","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=108902"},"modified":"2026-03-31T15:44:27","modified_gmt":"2026-03-31T18:44:27","slug":"resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo sobre Doen\u00e7a Granulomatosa Cr\u00f4nica: defini\u00e7\u00e3o, manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco &eacute; a <strong>Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<\/strong>, uma imunodefici&ecirc;ncia prim&aacute;ria caracterizada por defeito na fun&ccedil;&atilde;o dos fag&oacute;citos, que passam a ter dificuldade em destruir certos microrganismos, especialmente bact&eacute;rias e fungos catalase-positivos.&nbsp;<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para descomplicar esse conceito e ajudar voc&ecirc; a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma pr&aacute;tica cl&iacute;nica cada vez mais eficaz e segura.<\/p><p>Vamos nessa!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Definicao-de-Doenca-Granulomatosa-Cronica\" >Defini&ccedil;&atilde;o de Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Doenca-Granulomatosa-Cronica\" >Fisiopatologia da Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-da-Doenca-Granulomatosa-Cronica\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Diagnostico-da-Doenca-Granulomatosa-Cronica\" >Diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Tratamento-da-Doenca-Granulomatosa-Cronica\" >Tratamento da Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Tratamento-das-infeccoes-agudas\" >Tratamento das infec&ccedil;&otilde;es agudas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#De-olho-na-prova\" >De olho na prova!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-granulomatosa-cronica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-doenca-granulomatosa-cronica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Doenca-Granulomatosa-Cronica\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica (DGC)<\/strong> &eacute; uma imunodefici&ecirc;ncia prim&aacute;ria heredit&aacute;ria rara caracterizada por <strong>infec&ccedil;&otilde;es recorrentes e potencialmente graves<\/strong>, decorrentes de um defeito na capacidade dos fag&oacute;citos de destruir microrganismos.<\/p><p>Essa condi&ccedil;&atilde;o ocorre devido a uma altera&ccedil;&atilde;o no funcionamento do complexo enzim&aacute;tico <strong>NADPH oxidase<\/strong>, respons&aacute;vel pela produ&ccedil;&atilde;o de <strong>esp&eacute;cies reativas de oxig&ecirc;nio (ROS)<\/strong>, especialmente o <strong>&acirc;nion super&oacute;xido<\/strong>. Essas mol&eacute;culas s&atilde;o fundamentais para o mecanismo de defesa intracelular utilizado por c&eacute;lulas fagoc&iacute;ticas, como <strong>neutr&oacute;filos, mon&oacute;citos e macr&oacute;fagos<\/strong>, para eliminar bact&eacute;rias e fungos.<\/p><p>Na doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica, o defeito gen&eacute;tico na NADPH oxidase impede a forma&ccedil;&atilde;o adequada dessas esp&eacute;cies reativas de oxig&ecirc;nio. Como consequ&ecirc;ncia, os fag&oacute;citos conseguem ingerir os microrganismos, mas <strong>n&atilde;o conseguem destru&iacute;-los de forma eficaz<\/strong>, favorecendo a persist&ecirc;ncia das infec&ccedil;&otilde;es.<\/p><p>Clinicamente, a doen&ccedil;a se caracteriza por <strong>infec&ccedil;&otilde;es recorrentes e graves<\/strong>, frequentemente causadas por bact&eacute;rias e fungos espec&iacute;ficos, al&eacute;m da forma&ccedil;&atilde;o de <strong>granulomas<\/strong>, que s&atilde;o agregados de c&eacute;lulas inflamat&oacute;rias formados como tentativa do organismo de conter os pat&oacute;genos que n&atilde;o foram eliminados adequadamente.<\/p><p>Assim, a doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica representa um <strong>dist&uacute;rbio heredit&aacute;rio da fun&ccedil;&atilde;o dos fag&oacute;citos<\/strong>, no qual a defici&ecirc;ncia na produ&ccedil;&atilde;o de esp&eacute;cies reativas de oxig&ecirc;nio compromete a resposta imunol&oacute;gica inata e predisp&otilde;e a infec&ccedil;&otilde;es recorrentes e complica&ccedil;&otilde;es inflamat&oacute;rias.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-doenca-granulomatosa-cronica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Doenca-Granulomatosa-Cronica\"><\/span>Fisiopatologia da Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>fisiopatologia da doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica (DGC)<\/strong> resulta de muta&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas que comprometem a fun&ccedil;&atilde;o do complexo enzim&aacute;tico <strong>NADPH oxidase<\/strong> nos fag&oacute;citos. Esse complexo &eacute; respons&aacute;vel pela produ&ccedil;&atilde;o de <strong>esp&eacute;cies reativas de oxig&ecirc;nio (ROS)<\/strong>, fundamentais para a destrui&ccedil;&atilde;o de microrganismos fagocitados.<\/p><p>O NADPH oxidase &eacute; formado por m&uacute;ltiplas prote&iacute;nas. Em repouso, seus componentes encontram-se separados em duas fra&ccedil;&otilde;es: uma <strong>fra&ccedil;&atilde;o de membrana<\/strong>, composta por <strong>gp91phox e p22phox<\/strong> (citocromo b-245), e uma <strong>fra&ccedil;&atilde;o citos&oacute;lica<\/strong>, formada por <strong>p47phox, p67phox e p40phox<\/strong>.&nbsp;<\/p><p>A estabilidade do sistema tamb&eacute;m depende da prote&iacute;na <strong>EROS<\/strong>, codificada pelo gene <em>CYBC1<\/em>. Ap&oacute;s a fagocitose de microrganismos, as prote&iacute;nas citos&oacute;licas s&atilde;o fosforiladas e se associam aos componentes de membrana, com participa&ccedil;&atilde;o de prote&iacute;nas reguladoras como <strong>Rac2<\/strong> e <strong>Rap1<\/strong>, formando o complexo funcional.<\/p><p>Quando ativado, o complexo desencadeia o <strong>burst respirat&oacute;rio<\/strong>, processo em que el&eacute;trons s&atilde;o transferidos do NADPH para o oxig&ecirc;nio molecular, gerando <strong>&acirc;nion super&oacute;xido<\/strong>, que posteriormente origina <strong>per&oacute;xido de hidrog&ecirc;nio, radicais hidroxila e &aacute;cido hipocloroso<\/strong>. Essas mol&eacute;culas ativam proteases dos gr&acirc;nulos neutrof&iacute;licos e promovem a destrui&ccedil;&atilde;o dos microrganismos no fagolisossomo.<\/p><p>Na DGC, defeitos nos componentes do NADPH oxidase impedem a forma&ccedil;&atilde;o adequada dessas esp&eacute;cies reativas, fazendo com que os fag&oacute;citos consigam ingerir, mas <strong>n&atilde;o consigam destruir eficazmente os pat&oacute;genos<\/strong>, levando a infec&ccedil;&otilde;es recorrentes.<\/p><p>Al&eacute;m disso, pacientes com DGC apresentam <strong>altera&ccedil;&otilde;es na resposta imune inata<\/strong>, incluindo menor express&atilde;o de receptores como <strong>TLRs, receptores do complemento e quimiocinas<\/strong>, prejudicando ativa&ccedil;&atilde;o celular, quimiotaxia e fagocitose.&nbsp;<\/p><p>Tamb&eacute;m ocorre redu&ccedil;&atilde;o na forma&ccedil;&atilde;o de <strong>armadilhas extracelulares de neutr&oacute;filos (NETs)<\/strong> e <strong>resposta inflamat&oacute;ria exacerbada<\/strong>, relacionada &agrave; maior ativa&ccedil;&atilde;o de vias inflamat&oacute;rias, disfun&ccedil;&atilde;o do inflamassoma e preju&iacute;zo na <strong>eferocitose<\/strong>, contribuindo para a forma&ccedil;&atilde;o de granulomas caracter&iacute;sticos da doen&ccedil;a.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-doenca-granulomatosa-cronica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-Doenca-Granulomatosa-Cronica\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As <strong>manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica (DGC)<\/strong> decorrem principalmente da incapacidade dos fag&oacute;citos de destruir microrganismos de forma eficaz, levando a <strong>infec&ccedil;&otilde;es recorrentes<\/strong>, inflama&ccedil;&atilde;o cr&ocirc;nica e forma&ccedil;&atilde;o de granulomas.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-infeccoes-recorrentes\">Infec&ccedil;&otilde;es recorrentes<\/h3><p>A principal manifesta&ccedil;&atilde;o da DGC s&atilde;o <strong>infec&ccedil;&otilde;es bacterianas e f&uacute;ngicas recorrentes ou graves<\/strong>. Curiosamente, alguns pacientes podem apresentar poucos sinais cl&iacute;nicos mesmo diante de infec&ccedil;&otilde;es importantes. Em geral, <strong>infec&ccedil;&otilde;es virais ocorrem normalmente<\/strong>, sem aumento significativo de gravidade.<\/p><p>As infec&ccedil;&otilde;es bacterianas costumam apresentar <strong>febre, dor pleur&iacute;tica e eleva&ccedil;&atilde;o de marcadores inflamat&oacute;rios<\/strong>, enquanto as infec&ccedil;&otilde;es f&uacute;ngicas podem cursar com <strong>pouca febre e discreta leucocitose<\/strong>, dificultando o reconhecimento cl&iacute;nico.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-locais-mais-frequentemente-acometidos\">Locais mais frequentemente acometidos<\/h3><p>Os s&iacute;tios mais comuns de infec&ccedil;&atilde;o incluem:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pulm&otilde;es;<\/li>\n\n\n\n<li>Pele;<\/li>\n\n\n\n<li>Linfonodos;<\/li>\n\n\n\n<li>F&iacute;gado.<\/li>\n<\/ul><p>As infec&ccedil;&otilde;es graves mais frequentes s&atilde;o:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pneumonia (mais comum);<\/li>\n\n\n\n<li>Abscessos cut&acirc;neos ou viscerais;<\/li>\n\n\n\n<li>Adenite supurativa;<\/li>\n\n\n\n<li>Osteomielite;<\/li>\n\n\n\n<li>Bacteremia ou fungemia;<\/li>\n\n\n\n<li>Infec&ccedil;&otilde;es cut&acirc;neas superficiais, como celulite e impetigo.<\/li>\n<\/ul><p>Abscessos s&atilde;o particularmente comuns na <strong>regi&atilde;o perianal e no f&iacute;gado<\/strong>. Tamb&eacute;m podem ocorrer <strong>gengivite, estomatite, gastroenterite e otite<\/strong>.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-principais-microrganismos\">Principais microrganismos<\/h3><p>Os agentes infecciosos mais frequentemente associados &agrave; DGC s&atilde;o <strong>bact&eacute;rias e fungos catalase-positivos<\/strong>, especialmente:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Aspergillus spp.;<\/li>\n\n\n\n<li>Staphylococcus aureus;<\/li>\n\n\n\n<li>Burkholderia cepacia;<\/li>\n\n\n\n<li>Serratia marcescens;<\/li>\n\n\n\n<li>Nocardia spp..<\/li>\n<\/ul><p>Em algumas regi&otilde;es, <strong>Salmonella, Mycobacterium tuberculosis e infec&ccedil;&atilde;o pelo BCG<\/strong> tamb&eacute;m podem ocorrer.<\/p><p>Infec&ccedil;&otilde;es f&uacute;ngicas, especialmente por <strong>Aspergillus<\/strong>, s&atilde;o uma das principais causas de mortalidade. A infec&ccedil;&atilde;o geralmente come&ccedil;a nos pulm&otilde;es ap&oacute;s inala&ccedil;&atilde;o de esporos e pode disseminar-se para ossos ou sistema nervoso central.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-inflamatorias-e-granulomatosas\">Manifesta&ccedil;&otilde;es inflamat&oacute;rias e granulomatosas<\/h3><p>Pacientes com DGC tamb&eacute;m apresentam tend&ecirc;ncia &agrave; <strong>forma&ccedil;&atilde;o de granulomas<\/strong>, que podem acometer diversos &oacute;rg&atilde;os, especialmente:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Trato gastrointestinal;<\/li>\n\n\n\n<li>Trato geniturin&aacute;rio;<\/li>\n\n\n\n<li>Pulm&otilde;es;<\/li>\n\n\n\n<li>F&iacute;gado;<\/li>\n\n\n\n<li>Retina;<\/li>\n\n\n\n<li>Ossos.<\/li>\n<\/ul><p>Essa inflama&ccedil;&atilde;o persistente est&aacute; relacionada &agrave; dificuldade do organismo em eliminar sinais inflamat&oacute;rios e c&eacute;lulas apopt&oacute;ticas.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-gastrointestinais\">Manifesta&ccedil;&otilde;es gastrointestinais<\/h3><p>As altera&ccedil;&otilde;es gastrointestinais s&atilde;o relativamente comuns e podem incluir:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Dor abdominal;<\/li>\n\n\n\n<li>Diarreia;<\/li>\n\n\n\n<li>Colite granulomatosa;<\/li>\n\n\n\n<li>Proctite;<\/li>\n\n\n\n<li>Estenoses intestinais;<\/li>\n\n\n\n<li>F&iacute;stulas;<\/li>\n\n\n\n<li>Obstru&ccedil;&atilde;o intestinal.<\/li>\n<\/ul><p>Alguns pacientes apresentam quadro semelhante &agrave; <strong>doen&ccedil;a inflamat&oacute;ria intestinal<\/strong>, podendo mimetizar doen&ccedil;a de Crohn.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-comprometimento-de-orgaos\">Comprometimento de &oacute;rg&atilde;os<\/h3><p>Diversos &oacute;rg&atilde;os podem ser afetados:<\/p><p><strong>F&iacute;gado<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hepatomegalia;<\/li>\n\n\n\n<li>Abscessos hep&aacute;ticos;<\/li>\n\n\n\n<li>Eleva&ccedil;&atilde;o de enzimas hep&aacute;ticas;<\/li>\n\n\n\n<li>Hipertens&atilde;o portal em casos avan&ccedil;ados.<\/li>\n<\/ul><p><strong>Pulm&otilde;es<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Infec&ccedil;&otilde;es recorrentes;<\/li>\n\n\n\n<li>Bronquiectasias;<\/li>\n\n\n\n<li>Fibrose pulmona;<\/li>\n\n\n\n<li>Pneumonite por inala&ccedil;&atilde;o de esporos f&uacute;ngicos (mulch pneumonitis).<\/li>\n<\/ul><p><strong>Trato geniturin&aacute;rio<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Estenoses ureterais ou uretrais;<\/li>\n\n\n\n<li>Infec&ccedil;&otilde;es urin&aacute;rias;<\/li>\n\n\n\n<li>Granulomas vesicais.<\/li>\n<\/ul><p><strong>Olhos<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Les&otilde;es coriorretinianas, geralmente assintom&aacute;ticas;<\/li>\n\n\n\n<li>Ceratite em alguns casos.<\/li>\n<\/ul><p><strong>Cavidade oral<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>&Uacute;lceras aftosas recorrentes;<\/li>\n\n\n\n<li>Periodontite;<\/li>\n\n\n\n<li>Gengivite.<\/li>\n<\/ul><p><strong>Pele<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Fotossensibilidade;<\/li>\n\n\n\n<li>Les&otilde;es granulomatosas;<\/li>\n\n\n\n<li>Vasculite;<\/li>\n\n\n\n<li>L&uacute;pus cut&acirc;neo discoide.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-doencas-autoimunes\">Doen&ccedil;as autoimunes<\/h3><p>Dist&uacute;rbios autoimunes ocorrem com maior frequ&ecirc;ncia, incluindo:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>L&uacute;pus eritematoso sist&ecirc;mico ou discoide;<\/li>\n\n\n\n<li>P&uacute;rpura trombocitop&ecirc;nica imune;<\/li>\n\n\n\n<li>Artrite idiop&aacute;tica juvenil;<\/li>\n\n\n\n<li>Nefropatia por IgA;<\/li>\n\n\n\n<li>S&iacute;ndrome antifosfol&iacute;pide.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-do-crescimento\">Altera&ccedil;&otilde;es do crescimento<\/h3><p>Crian&ccedil;as com DGC frequentemente apresentam <strong>retardo de crescimento e falha de ganho ponderal<\/strong>, muitas vezes associadas a inflama&ccedil;&atilde;o cr&ocirc;nica ou doen&ccedil;a gastrointestinal. Em muitos casos, o crescimento melhora na adolesc&ecirc;ncia.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-outros-achados-clinicos\">Outros achados cl&iacute;nicos<\/h3><p>Durante o exame f&iacute;sico, podem ser observados:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hepatomegalia;<\/li>\n\n\n\n<li>Esplenomegalia;<\/li>\n\n\n\n<li>Linfadenite;<\/li>\n\n\n\n<li>Cicatriza&ccedil;&atilde;o anormal de feridas;<\/li>\n\n\n\n<li>Dermatite granulomatosa;<\/li>\n<\/ul><p>Em resumo, a doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica se caracteriza por <strong>infec&ccedil;&otilde;es recorrentes, inflama&ccedil;&atilde;o granulomatosa e manifesta&ccedil;&otilde;es multissist&ecirc;micas<\/strong>, afetando principalmente pulm&otilde;es, pele, f&iacute;gado, trato gastrointestinal e linfonodos.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-doenca-granulomatosa-cronica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Doenca-Granulomatosa-Cronica\"><\/span>Diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da <strong>doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica (DGC)<\/strong> deve ser considerado em pacientes com <strong>hist&oacute;ria de infec&ccedil;&otilde;es recorrentes ou incomumente graves<\/strong>, especialmente abscessos e infec&ccedil;&otilde;es causadas por microrganismos t&iacute;picos da doen&ccedil;a. Em indiv&iacute;duos com <strong>hist&oacute;ria familiar de DGC<\/strong>, o rastreamento neonatal ou no in&iacute;cio da vida &eacute; recomendado.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-testes-de-funcao-dos-neutrofilos\">Testes de fun&ccedil;&atilde;o dos neutr&oacute;filos<\/h3><p>A investiga&ccedil;&atilde;o inicial baseia-se na <strong>avalia&ccedil;&atilde;o da fun&ccedil;&atilde;o dos neutr&oacute;filos<\/strong>, especificamente na capacidade dessas c&eacute;lulas de produzir <strong>super&oacute;xido e outras esp&eacute;cies reativas de oxig&ecirc;nio<\/strong>. Diversos testes podem ser utilizados, incluindo:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Medi&ccedil;&atilde;o direta da produ&ccedil;&atilde;o de super&oacute;xido;<\/li>\n\n\n\n<li>Ensaio de redu&ccedil;&atilde;o do citocromo c;<\/li>\n\n\n\n<li>Testes de quimioluminesc&ecirc;ncia;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Teste de redu&ccedil;&atilde;o do nitroblue tetrazolium (NBT);<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Teste de oxida&ccedil;&atilde;o da dihidrorodamina 123 (DHR).<\/strong><\/li>\n<\/ul><p>Atualmente, o <strong>teste da dihidrorodamina (DHR)<\/strong> &eacute; o m&eacute;todo mais utilizado, devido &agrave; sua maior objetividade, facilidade de execu&ccedil;&atilde;o e capacidade de diferenciar as formas <strong>ligadas ao X e autoss&ocirc;micas recessivas<\/strong> da doen&ccedil;a, al&eacute;m de identificar portadoras. Nesse exame, a dihidrorodamina &eacute; captada pelos fag&oacute;citos e oxidada em um composto fluorescente quando ocorre atividade normal da NADPH oxidase. A intensidade da fluoresc&ecirc;ncia permite avaliar quantitativamente a produ&ccedil;&atilde;o de esp&eacute;cies reativas de oxig&ecirc;nio e estimar a atividade residual da enzima, o que tamb&eacute;m possui valor progn&oacute;stico.<\/p><p>O <strong>teste do NBT<\/strong> &eacute; o m&eacute;todo mais antigo. Neutr&oacute;filos normais reduzem o corante NBT formando precipitado azul-escuro (formazan). Embora seja simples e r&aacute;pido, &eacute; menos preciso e mais dependente da interpreta&ccedil;&atilde;o do examinador.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-testes-geneticos\">Testes gen&eacute;ticos<\/h3><p>Ap&oacute;s a confirma&ccedil;&atilde;o de altera&ccedil;&atilde;o funcional dos neutr&oacute;filos, recomenda-se a realiza&ccedil;&atilde;o de <strong>testes gen&eacute;ticos<\/strong> para identificar a muta&ccedil;&atilde;o respons&aacute;vel. A an&aacute;lise dos genes que codificam as prote&iacute;nas do complexo NADPH oxidase permite determinar o defeito molecular espec&iacute;fico e diferenciar as formas <strong>ligadas ao cromossomo X<\/strong> das <strong>formas autoss&ocirc;micas recessivas<\/strong>.<\/p><p>Essa identifica&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica tamb&eacute;m possui <strong>import&acirc;ncia progn&oacute;stica<\/strong>, pois certos tipos de muta&ccedil;&otilde;es est&atilde;o associados a maior gravidade da doen&ccedil;a e menor sobrevida. Al&eacute;m disso, os resultados auxiliam no aconselhamento gen&eacute;tico e na decis&atilde;o sobre terapias como <strong>transplante de c&eacute;lulas hematopo&eacute;ticas ou terapia g&ecirc;nica<\/strong>.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-pre-natal\">Diagn&oacute;stico pr&eacute;-natal<\/h3><p>Quando a muta&ccedil;&atilde;o familiar &eacute; conhecida, o diagn&oacute;stico pode ser realizado ainda durante a gesta&ccedil;&atilde;o por meio de <strong>bi&oacute;psia de vilosidades cori&ocirc;nicas ou amniocentese<\/strong>, com an&aacute;lise gen&eacute;tica do feto. Em alguns casos, tamb&eacute;m pode ser realizado <strong>teste funcional de neutr&oacute;filos em sangue fetal<\/strong>.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-achados-laboratoriais-associados\">Achados laboratoriais associados<\/h3><p>Embora n&atilde;o sejam espec&iacute;ficos nem necess&aacute;rios para confirmar o diagn&oacute;stico, alguns achados laboratoriais podem estar presentes, como:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hipergamaglobulinemia;<\/li>\n\n\n\n<li>Redu&ccedil;&atilde;o de c&eacute;lulas B de mem&oacute;ria;<\/li>\n\n\n\n<li>Linfopenia de c&eacute;lulas T CD4;<\/li>\n\n\n\n<li>Anemia de doen&ccedil;a cr&ocirc;nica;<\/li>\n\n\n\n<li>Eleva&ccedil;&atilde;o de marcadores inflamat&oacute;rios (VHS e PCR);<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Hipoalbuminemia<\/strong>, especialmente em pacientes com comprometimento gastrointestinal.<\/li>\n<\/ul><p>Assim, o diagn&oacute;stico da DGC baseia-se principalmente na <strong>avalia&ccedil;&atilde;o funcional dos neutr&oacute;filos<\/strong>, confirmada por <strong>an&aacute;lise gen&eacute;tica<\/strong>, associada &agrave; hist&oacute;ria cl&iacute;nica compat&iacute;vel.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-doenca-granulomatosa-cronica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Doenca-Granulomatosa-Cronica\"><\/span>Tratamento da Doen&ccedil;a Granulomatosa Cr&ocirc;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica (DGC) baseia-se principalmente na preven&ccedil;&atilde;o de infec&ccedil;&otilde;es, no tratamento agressivo das infec&ccedil;&otilde;es quando ocorrem e no manejo das complica&ccedil;&otilde;es inflamat&oacute;rias, al&eacute;m da possibilidade de terapias curativas em casos selecionados.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-profilaxia-antimicrobiana\">Profilaxia antimicrobiana<\/h3><p>A base do manejo da DGC &eacute; a <strong>profilaxia antimicrobiana cont&iacute;nua<\/strong>, que reduziu significativamente a mortalidade e a frequ&ecirc;ncia de infec&ccedil;&otilde;es graves nas &uacute;ltimas d&eacute;cadas.<\/p><p>A profilaxia geralmente inclui tr&ecirc;s componentes principais:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Antibacteriano:<\/strong> trimetoprim-sulfametoxazol (TMP-SMX), utilizado de forma cont&iacute;nua para prevenir infec&ccedil;&otilde;es bacterianas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Antif&uacute;ngico:<\/strong> itraconazol, usado para prevenir infec&ccedil;&otilde;es f&uacute;ngicas invasivas, especialmente por <em>Aspergillus<\/em>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Imunomodulador:<\/strong> interferon-gama (IFN-&gamma;), administrado por via subcut&acirc;nea em alguns centros para reduzir a incid&ecirc;ncia de infec&ccedil;&otilde;es graves.<\/li>\n<\/ul><p>Essa combina&ccedil;&atilde;o pode reduzir drasticamente a frequ&ecirc;ncia de infec&ccedil;&otilde;es graves em pacientes com DGC.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-das-infeccoes-agudas\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-das-infeccoes-agudas\"><\/span>Tratamento das infec&ccedil;&otilde;es agudas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Mesmo com profilaxia, infec&ccedil;&otilde;es potencialmente graves podem ocorrer. Por isso, o diagn&oacute;stico precoce e o tratamento agressivo s&atilde;o fundamentais.<\/p><p>O tratamento geralmente inclui:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Antibioticoterapia e antif&uacute;ngicos de amplo espectro<\/strong>, iniciados empiricamente ap&oacute;s coleta de culturas.<\/li>\n\n\n\n<li>Terapia parenteral por <strong>v&aacute;rias semanas<\/strong>, seguida por tratamento oral prolongado.<\/li>\n\n\n\n<li>Ajuste do esquema terap&ecirc;utico conforme o <strong>microrganismo identificado<\/strong>.<\/li>\n<\/ul><p>Em alguns casos espec&iacute;ficos podem ser necess&aacute;rias medidas adicionais, como:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Tratamento cir&uacute;rgico<\/strong> de infec&ccedil;&otilde;es localizadas, especialmente infec&ccedil;&otilde;es f&uacute;ngicas refrat&aacute;rias.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Corticosteroides associados a antimicrobianos<\/strong> em situa&ccedil;&otilde;es espec&iacute;ficas, como abscessos hep&aacute;ticos ou pneumonite associada &agrave; DGC.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Transfus&otilde;es de granul&oacute;citos<\/strong> em infec&ccedil;&otilde;es graves refrat&aacute;rias, embora seu uso seja limitado devido ao risco de aloimuniza&ccedil;&atilde;o.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-das-manifestacoes-inflamatorias\">Tratamento das manifesta&ccedil;&otilde;es inflamat&oacute;rias<\/h3><p>Al&eacute;m das infec&ccedil;&otilde;es, muitos pacientes desenvolvem <strong>complica&ccedil;&otilde;es inflamat&oacute;rias<\/strong>, como colite, estenoses gastrointestinais ou les&otilde;es granulomatosas.<\/p><p>O tratamento geralmente inclui:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Corticosteroides sist&ecirc;micos<\/strong>, que s&atilde;o a terapia mais utilizada para controlar inflama&ccedil;&atilde;o e granulomas.<\/li>\n\n\n\n<li>Medicamentos poupadores de corticoide, como <strong>azatioprina ou derivados da sulfassalazina<\/strong>, especialmente em doen&ccedil;a intestinal.<\/li>\n<\/ul><p>Outras terapias imunomoduladoras podem ser usadas em casos selecionados, como talidomida ou fatores estimuladores de col&ocirc;nias.<\/p><p>Importante destacar que <strong>inibidores do TNF-&alpha; geralmente s&atilde;o evitados<\/strong>, pois aumentam significativamente o risco de infec&ccedil;&otilde;es graves nesses pacientes.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-terapias-curativas\">Terapias curativas<\/h3><p>A &uacute;nica terapia considerada <strong>curativa estabelecida<\/strong> para a DGC &eacute; o <strong>transplante de c&eacute;lulas-tronco hematopo&eacute;ticas (TCTH)<\/strong>.<\/p><p>O transplante pode restaurar a fun&ccedil;&atilde;o normal dos fag&oacute;citos e apresenta taxas de sobrevida superiores a 80&ndash;90%, especialmente quando realizado em pacientes jovens e antes do desenvolvimento de complica&ccedil;&otilde;es graves.<\/p><p>Outra abordagem em desenvolvimento &eacute; a <strong>terapia g&ecirc;nica<\/strong>, que busca corrigir o defeito gen&eacute;tico nas c&eacute;lulas hematopo&eacute;ticas do paciente. Embora ainda esteja em investiga&ccedil;&atilde;o, essa estrat&eacute;gia apresenta resultados promissores em estudos recentes.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-de-olho-na-prova\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"De-olho-na-prova\"><\/span>De olho na prova!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>N&atilde;o pense que esse assunto est&aacute; fora das provas de resid&Ecirc;ncia, concursos publicos ou at&eacute; das avalia&ccedil;&otilde;es da gradua&ccedil;&atilde;o. Veja abaixo:<\/p><p><em>GO &ndash; Secretaria de Estado da Sa&uacute;de de Goi&aacute;s &ndash; SES GO &ndash; 2022 &ndash; Resid&ecirc;ncia (Acesso Direto)<\/em><\/p><p>A doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica da inf&acirc;ncia &eacute; uma imunodefici&ecirc;ncia heredit&aacute;ria, geralmente ligada ao cromossoma X. As crian&ccedil;as frequentemente podem ser infectadas por fungos. Dentre esses, o mais comum &eacute;:<\/p><p>A) candida albicans.<\/p><p>B) aspergilus fumigatus.<\/p><p>C) torulepsis glabrata.<\/p><p>D) criptococos neoformans.<\/p><p>Coment&aacute;rio da quest&atilde;o:<\/p><p>Ol&aacute; coruja,<\/p><p>A doen&ccedil;a granulomatosa cr&ocirc;nica &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica que se manifesta por forma&ccedil;&atilde;o de granulomas, infec&ccedil;&otilde;es f&uacute;ngicas e bacterianas recorrentes, que pode causar risco de vida. Ocorrem defeitos no complexo fagoc&iacute;tico nicotinamida adenina dinucleot&iacute;deo oxidase (phox) que resultam em incapacidade de destruir certos microorganismos.<\/p><p>O diagn&oacute;stico dessa condi&ccedil;&atilde;o &eacute; feito com&nbsp; teste de fun&ccedil;&atilde;o de neutr&oacute;filos para produ&ccedil;&atilde;o de super&oacute;xido . A genotipagem pode determinar o&nbsp; defeito molecular exato.<\/p><p>As infec&ccedil;&otilde;es mais comuns ocorrem em pulm&otilde;es, pele, linfonodos e f&iacute;gado.&nbsp;<\/p><p>A forma&ccedil;&atilde;o de granulomas nos pulm&otilde;es e nos tratos gastrointestinal e geniturin&aacute;rio podem ser muito delet&eacute;rias ao paciente. Cerca de 30 a 40% dos paciente apresentam colite.<\/p><p>Os principais agentes envolvidos nas infec&ccedil;&otilde;es s&atilde;o: esp&eacute;cies de Aspergillus, Staphylococcus&nbsp; aureus, Burkholderia ( Pseudomonas ) cepacia, Serratia marcescens,e esp&eacute;cies de Nocardia.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem\"><\/span>Veja tamb&eacute;m!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-onco-hematologia-leucemias-agudas\/\">Resumo de onco-hematologia: leucemias agudas<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/medicina-transfusional-gatilhos-processamento-reacoes\/\">Resumo de medicina transfusional: gatilhos, processamento e rea&ccedil;&otilde;es<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/hemofilia\/\">e mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/porfiria\/\">Resumo de porfiria: manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas, diagn&oacute;stico, tratamento e mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-de-vitamina-b12-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de defici&ecirc;ncia de vitamina b12: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de anemia falciforme: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-megaloblastica-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de anemia megalobl&aacute;stica: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/ciclo-basico\/resumo-sobre-leucocitos-o-que-sao-como-avaliar-e-mais\/\">Resumo sobre Leuc&oacute;citos: o que s&atilde;o, como avaliar e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-sobre-eritrograma-definicao-componentes-sanguineos-e-mais\/\">Resumo sobre Eritrograma: defini&ccedil;&atilde;o, componentes sangu&iacute;neos e mais!<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias\"><\/span>Refer&ecirc;ncias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Lent-Schochet D, Jialal I. Chronic Granulomatous Disease. [Updated 2022 Dec 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK493171\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK493171\/<\/a><\/p><p>Christa S Zerbe, MD, MSBeatriz E Marciano, MDSteven M Holland, MD. Chronic granulomatous disease: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis. UpToDate, 2025. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/chronic-granulomatous-disease-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis?search=doen%C3%A7a%20granulomatosa%20cr%C3%B4nica&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1~127&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><p>Beatriz E Marciano, MDChrista S Zerbe, MD, MSSteven M Holland, MD. <strong>Chronic granulomatous disease: Treatment and prognosis<\/strong>. UpToDate, 2025. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/chronic-granulomatous-disease-treatment-and-prognosis?search=doen%C3%A7a%20granulomatosa%20cr%C3%B4nica&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=2~127&amp;usage_type=default&amp;display_rank=2\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? 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