{"id":15203,"date":"2021-11-30T22:31:12","date_gmt":"2021-12-01T01:31:12","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategiaeducacional.com.br\/blog\/?p=15203"},"modified":"2021-11-30T22:31:17","modified_gmt":"2021-12-01T01:31:17","slug":"doenca-de-huntington","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doenca-de-huntington\/","title":{"rendered":"Resumo de Doen\u00e7a de Huntington: manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, diagn\u00f3stico, tratamento e mais!"},"content":{"rendered":"<p>Quer aprender mais sobre a Doen&ccedil;a de Huntington, quais suas causas, quadro cl&iacute;nico e muito mais? Veja esse artigo que o Estrat&eacute;gia MED preparou especialmente para voc&ecirc;!<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doenca-de-huntington\/#Dicas-do-Estrategia-MED-para-provas\" >Dicas do Estrat&eacute;gia MED para provas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doenca-de-huntington\/#Definicao-da-Doenca-de-Huntington\" >Defini&ccedil;&atilde;o da Doen&ccedil;a de Huntington<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doenca-de-huntington\/#Epidemiologia-e-fisiopatologia-da-Doenca-de-Huntington\" >Epidemiologia e fisiopatologia da Doen&ccedil;a de Huntington<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doenca-de-huntington\/#Manifestacoes-clinicas-da-Doenca-de-Huntington\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Doen&ccedil;a de Huntington<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doenca-de-huntington\/#Diagnostico\" >Diagn&oacute;stico&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doenca-de-huntington\/#Tratamento\" >Tratamento&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dicas-do-estrat-gia-med-para-provas\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Dicas-do-Estrategia-MED-para-provas\"><\/span>Dicas do Estrat&eacute;gia MED para provas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Caso precise focar nos principais t&oacute;picos sobre o tema, sugerimos os seguintes temas:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Quadro cl&iacute;nico da Doen&ccedil;a de Huntington<\/li><li>Diagn&oacute;stico<\/li><\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-defini-o-da-doen-a-de-huntington\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-da-Doenca-de-Huntington\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o da Doen&ccedil;a de Huntington<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A Doen&ccedil;a de Huntington &eacute; uma <strong>patologia neurodegenerativa<\/strong> causada pela <strong>muta&ccedil;&atilde;o no gene HTT<\/strong>, que codifica uma prote&iacute;na chamada huntingtina. Ela causa <strong>movimentos coreicos, altera&ccedil;&otilde;es comportamentais, psiqui&aacute;tricas e dem&ecirc;ncia,<\/strong> com desenvolvimento progressivo.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-e-fisiopatologia-da-doen-a-de-huntington\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-e-fisiopatologia-da-Doenca-de-Huntington\"><\/span>Epidemiologia e fisiopatologia da Doen&ccedil;a de Huntington<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>&Eacute; uma<strong> doen&ccedil;a rara <\/strong>e afeta homens e mulheres igualmente. A preval&ecirc;ncia dessa condi&ccedil;&atilde;o &eacute; de <strong>aproximadamente 1 a cada 10 mil pessoas<\/strong>. No Brasil, estima-se que 15 mil pessoas tenham o gene determinante dessa condi&ccedil;&atilde;o.<\/p><p>A muta&ccedil;&atilde;o do gene HTT ocorre por uma <strong>repeti&ccedil;&atilde;o anormal da sequ&ecirc;ncia CAG no DNA<\/strong>, respons&aacute;vel por codificar a glutamina, al&eacute;m de ser heran&ccedil;a autoss&ocirc;mica dominante. Dessa forma, a&nbsp; prote&iacute;na <strong>huntingtina <\/strong>apresenta <strong>res&iacute;duos de poliglutamina<\/strong>, que se depositam dentro de neur&ocirc;nios.&nbsp;<\/p><p>Por um mecanismo n&atilde;o estabelecido, ocorre <strong>neurodegenera&ccedil;&atilde;o<\/strong>, em especial dos <strong>n&uacute;cleos da base<\/strong>, como o corpo estriado, apesar da doen&ccedil;a se espalhar por todo o sistema nervoso central.<\/p><p><strong>Quanto mais repeti&ccedil;&otilde;es CAG presentes no gene HTT<\/strong>,<strong> mais precoce<\/strong> a doen&ccedil;a se manifesta e <strong>mais grave<\/strong> &eacute; o fen&oacute;tipo da condi&ccedil;&atilde;o, fen&ocirc;meno ao qual se denomina antecipa&ccedil;&atilde;o.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifesta-es-cl-nicas-da-doen-a-de-huntington\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-Doenca-de-Huntington\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Doen&ccedil;a de Huntington<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Os sintomas dessa doen&ccedil;a aparecem geralmente <strong>entre os 35 e 50 anos<\/strong>, entretanto h&aacute; formas que se manifestam antes dos 20 anos de idade ou ap&oacute;s os 55 anos. Raramente, ocorrem antes dos 10 anos.<\/p><p>O<strong> principal sinal &eacute; a coreia <\/strong>&ndash; movimentos involunt&aacute;rios irregulares arr&iacute;tmicos &ndash; entretanto, anteriormente ou, ao mesmo tempo desse sinal, surgem <strong>dem&ecirc;ncia <\/strong>e <strong>anormalidades psiqui&aacute;tricas<\/strong>, tais como depress&atilde;o e comportamento antissocial.&nbsp;<\/p><p>A doen&ccedil;a <strong>evolui por cerca de 15 anos<\/strong> e, progressivamente,<strong> impossibilita a marcha e a degluti&ccedil;&atilde;o<\/strong>. A <strong>morte ocorre em decorr&ecirc;ncia do estado de fragilidade<\/strong> que esses pacientes apresentam ao final da evolu&ccedil;&atilde;o, por complica&ccedil;&otilde;es como pneumonia e outras infec&ccedil;&otilde;es.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagn-stico\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico\"><\/span>Diagn&oacute;stico&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico &eacute; feito por <strong>anamnese e exame f&iacute;sico compat&iacute;veis<\/strong>, em especial a exist&ecirc;ncia de hist&oacute;rico familiar da doen&ccedil;a, visto que sua heran&ccedil;a &eacute; autoss&ocirc;mica dominante.&nbsp;<\/p><p>A <strong>confirma&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica<\/strong> &eacute; feita com <strong>exames gen&eacute;ticos que apresentam a expans&atilde;o da sequ&ecirc;ncia CAG no gene HTT<\/strong>. Na resson&acirc;ncia magn&eacute;tica, &eacute; poss&iacute;vel identificar atrofia do n&uacute;cleo caudado.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento\"><\/span>Tratamento&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A Doen&ccedil;a de Huntington <strong>n&atilde;o tem tratamento que altere a progress&atilde;o da doen&ccedil;a<\/strong>, apenas &eacute; poss&iacute;vel a terap&ecirc;utica sintom&aacute;tica e de suporte. <strong>Antipsic&oacute;ticos<\/strong>, como clorpromazina e haloperidol, podem reduzir a coreia e a agita&ccedil;&atilde;o psicomotora.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m disso, esses pacientes precisam de<strong> apoio nutricional, cuidados para evitar quedas, entre outras medidas de suporte<\/strong>. Tamb&eacute;m &eacute; importante oferecer <strong>aconselhamento gen&eacute;tico <\/strong>para familiares, em especial para aqueles que desejam ter filhos.<\/p><p>Se voc&ecirc; est&aacute; se <strong>preparando para as provas de resid&ecirc;ncia<\/strong> de todo o Brasil, o <strong>Estrat&eacute;gia MED &eacute; seu melhor aliado<\/strong>! Na plataforma voc&ecirc; tem acesso a <strong>aulas<\/strong>, <strong>materiais atualizados<\/strong> e <strong>milhares de quest&otilde;es<\/strong> para estudar para os exames mais concorridos! 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Acesse nosso artigo para mais informa\u00e7\u00f5es!\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doenca-de-huntington\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Resumo de Doen\u00e7a de Huntington: manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, diagn\u00f3stico, tratamento e mais!\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Quer saber mais sobre a Doen\u00e7a de Huntington, suas causas, quadro cl\u00ednico e diagn\u00f3stico? 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