{"id":17244,"date":"2022-01-19T21:35:59","date_gmt":"2022-01-20T00:35:59","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=17244"},"modified":"2022-06-20T15:19:13","modified_gmt":"2022-06-20T18:19:13","slug":"resumo-de-porfiria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-porfiria\/","title":{"rendered":"Resumo de porfiria: manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, diagn\u00f3stico, tratamento e mais!"},"content":{"rendered":"<p>Quer saber mais sobre a porfiria, condi&ccedil;&atilde;o presente na pr&aacute;tica cl&iacute;nica e cobrada nas provas de resid&ecirc;ncia? Veja esse artigo que o Estrat&eacute;gia MED preparou especialmente para voc&ecirc;!<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-porfiria\/#Dicas-do-Estrategia-MED-para-provas\" >Dicas do Estrat&eacute;gia MED para provas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-porfiria\/#Definicao-da-porfiria\" >Defini&ccedil;&atilde;o da porfiria<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-porfiria\/#Epidemiologia-e-fisiopatologia-das-porfirias\" >Epidemiologia e fisiopatologia das porfirias<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-porfiria\/#Manifestacoes-clinicas-da-porfiria\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da porfiria<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-porfiria\/#Diagnostico-da-porfiria\" >Diagn&oacute;stico da porfiria<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-porfiria\/#Tratamento-das-porfirias\" >Tratamento das porfirias<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-porfiria\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m:<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dicas-do-estrategia-med-para-provas\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Dicas-do-Estrategia-MED-para-provas\"><\/span>Dicas do Estrat&eacute;gia MED para provas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Caso precise focar nos principais pontos para as provas de resid&ecirc;ncia, sugerimos os seguintes t&oacute;picos:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Quadro cl&iacute;nico da porfiria<\/li><li>Diagn&oacute;stico<\/li><li>Tratamento da porfiria<\/li><\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-da-porfiria\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-da-porfiria\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o da porfiria<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Porfirias s&atilde;o um grupo de <strong>doen&ccedil;as raras<\/strong> que levam ao<strong> metabolismo anormal do grupo heme<\/strong>, que participa da forma&ccedil;&atilde;o de prote&iacute;nas importantes, como a hemoglobina e a mioglobina.&nbsp;<\/p><p>Elas ocorrem devido &agrave;s <strong>altera&ccedil;&otilde;es nas enzimas da s&iacute;ntese do grupo heme<\/strong>, por causas <strong>gen&eacute;ticas <\/strong>ou <strong>adquiridas<\/strong>, e podem ser classificadas em agudas, que causam <strong>anormalidades viscerais<\/strong>, e cut&acirc;neas, que levam &agrave; <strong>fotossensibilidade cut&acirc;nea<\/strong>, levando ao ac&uacute;mulo de precursores t&oacute;xicos dessa subst&acirc;ncia.<\/p><p><\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-e-fisiopatologia-das-porfirias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-e-fisiopatologia-das-porfirias\"><\/span>Epidemiologia e fisiopatologia das porfirias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Trata-se de uma <strong>condi&ccedil;&atilde;o rara<\/strong>. Cerca de 1 em cada 10 mil pessoas portam muta&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica capaz de causar porfiria, por&eacute;m apenas entre <strong>1 a 5 pessoas entre 100 mil<\/strong> ir&atilde;o desenvolver a doen&ccedil;a.&nbsp;<\/p><p>As porfirias ocorrem por <strong>defici&ecirc;ncias de produ&ccedil;&atilde;o em qualquer das sete &uacute;ltimas enzimas da via de bioss&iacute;ntese do heme<\/strong> ou <strong>aumento de atividade <\/strong>da primeira enzima &ndash; a <strong>sintase-2 ALA<\/strong>. J&aacute; a defici&ecirc;ncia desta enzima causa anemia siderobl&aacute;stica.&nbsp;<\/p><p>As <strong>formas mais comuns<\/strong> de porfiria s&atilde;o a <strong>aguda intermitente<\/strong> e a<strong> cut&acirc;nea tardia<\/strong>. A primeira &eacute; sempre de heran&ccedil;a autoss&ocirc;mica dominante e a segunda tem esse padr&atilde;o heredit&aacute;rio em 20% dos casos. Devido &agrave; raridade das demais porfirias, nesse artigo trataremos apenas destas.<\/p><p>A <strong>porfiria intermitente aguda<\/strong> causa <strong>sintomas neuroviscerais<\/strong>, pode ser exacerbada por medicamentos &ndash; em especial os que induzem o citocromo P450 -, jejum, &aacute;lcool, solventes org&acirc;nicos, infec&ccedil;&atilde;o e estresse. &Eacute; causada pelo d&eacute;ficit da enzima <strong>porfobilinog&ecirc;nio desaminase<\/strong>.<\/p><p>A <strong>porfiria cut&acirc;nea tardia<\/strong> leva &agrave; forma&ccedil;&atilde;o de <strong>les&otilde;es bolhosas cr&ocirc;nicas na pele<\/strong> e &eacute; exacerbada por ferro, &aacute;lcool, estr&oacute;genos, hepatite C e hidrocarbonetos halogenados. O d&eacute;ficit enzim&aacute;tico &eacute; da <strong>uroporfirinog&ecirc;nio descarboxilase<\/strong>.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-porfiria\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-porfiria\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da porfiria<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As <strong>porfirias agudas<\/strong>, entre elas a aguda intermitente, causam <strong>dor abdominal intensa<\/strong>, v&ocirc;mitos, constipa&ccedil;&atilde;o, dor nas extremidades, neuropatia motora perif&eacute;rica, altera&ccedil;&otilde;es de comportamento, taquicardia, convuls&otilde;es, alucina&ccedil;&otilde;es, entre outros.&nbsp;<\/p><p>J&aacute; na <strong>porfiria cut&acirc;nea tardia<\/strong>, os pacientes t&ecirc;m<strong> fragilidade cut&acirc;nea<\/strong>, especialmente nas &aacute;reas expostas ao sol. H&aacute; desenvolvimento de bolhas tensas que podem ser hemorr&aacute;gicas e que levam &agrave; eros&atilde;o e ulcera&ccedil;&atilde;o. Al&eacute;m disso, podem apresentar <strong>hipertricose facial<\/strong>.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-porfiria\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-porfiria\"><\/span>Diagn&oacute;stico da porfiria<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico das <strong>porfirias agudas<\/strong> inicia-se com o quadro sugestivo dessa condi&ccedil;&atilde;o seguido da<strong> dosagem na urina<\/strong> de <strong>porfobilinog&ecirc;nio <\/strong>&ndash; PBG &ndash;&nbsp; e de <strong>&aacute;cido delta aminolevul&iacute;nico<\/strong> &ndash; ALA.<\/p><p>J&aacute; a forma <strong>cut&acirc;nea tardia<\/strong>, al&eacute;m das les&otilde;es de pele caracter&iacute;sticas, apresenta eleva&ccedil;&atilde;o de <strong>porfirinas plasm&aacute;ticas<\/strong> e, na urina, <strong>uroporfirinas e heptacarboxilporfirina<\/strong>. PBG &eacute; normal nessa forma e ALA &eacute; pouco aumentado.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-das-porfirias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-das-porfirias\"><\/span>Tratamento das porfirias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As <strong>porfirias agudas<\/strong> devem ser tratadas com <strong>elimina&ccedil;&atilde;o dos gatilhos<\/strong>, como medica&ccedil;&atilde;o, abuso de &aacute;lcool, entre outros, <strong>monitoriza&ccedil;&atilde;o <\/strong>do paciente, e tratamento <strong>sintom&aacute;tico <\/strong>com f&aacute;rmacos n&atilde;o porfiriog&ecirc;nicos.&nbsp;<\/p><p>Deve ser administrada<strong> dextrose oral ou intravenosa<\/strong> &ndash; 300 a 500 g por dia, pois regula para baixo a sintase da ALA hep&aacute;tica, o que alivia os sintomas. Em crises graves, deve ser administrado imediatamente<strong> heme intravenoso<\/strong>.<\/p><p>J&aacute; a <strong>porfiria cut&acirc;nea tardia<\/strong> &eacute; tratada por meio de <strong>duas estrat&eacute;gias diversas<\/strong>, a redu&ccedil;&atilde;o de dep&oacute;sitos de ferro no organismo e aumento da excre&ccedil;&atilde;o de porfirinas, podendo ambas serem associadas.<\/p><p>A remo&ccedil;&atilde;o de ferro pode ser feita po<strong>r flebotomia terap&ecirc;utica <\/strong>e o excesso de porfirina pode ser retirado com <strong>doses baixas de cloroquina ou hidroxicloroquina<\/strong> (100 a 125 mg por via oral 2 vezes por semana).&nbsp;<\/p><p>Se voc&ecirc; est&aacute; se preparando para as<strong> provas de resid&ecirc;ncia de todo o Brasil<\/strong>, o <strong>Estrat&eacute;gia MED &eacute; seu melhor aliado<\/strong>! Na plataforma voc&ecirc; tem acesso a aulas, materiais atualizados e milhares de quest&otilde;es para estudar para os exames mais concorridos! 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