{"id":18511,"date":"2022-03-04T18:32:54","date_gmt":"2022-03-04T21:32:54","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=18511"},"modified":"2022-06-09T17:27:53","modified_gmt":"2022-06-09T20:27:53","slug":"resumed-de-hipotireoidismo-congenito","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hipotireoidismo-congenito\/","title":{"rendered":"ResuMED de hipotireoidismo cong\u00eanito &#8211; fisiopatologia, cl\u00ednica, diagn\u00f3stico e tratamento"},"content":{"rendered":"<p>Como vai, futuro Residente? O tema <strong>hipotireoidismo cong&ecirc;nito<\/strong> &eacute; muito frequente nas provas de Pediatria e tamb&eacute;m Endocrinologia. Por isso, n&oacute;s do Estrat&eacute;gia MED preparamos um resumo exclusivo com os pontos mais importantes &ndash; os mais cobrados quadro cl&iacute;nico, tratamento e causas &ndash; para voc&ecirc; gabaritar as provas de Resid&ecirc;ncia M&eacute;dica. Para saber mais, continue a leitura. Bons estudos!<p><\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hipotireoidismo-congenito\/#Introducao\" >Introdu&ccedil;&atilde;o<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hipotireoidismo-congenito\/#Fisiopatologia\" >Fisiopatologia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hipotireoidismo-congenito\/#Quadro-clinico\" >Quadro cl&iacute;nico<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hipotireoidismo-congenito\/#Diagnostico\" >Diagn&oacute;stico<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hipotireoidismo-congenito\/#Tratamento\" >Tratamento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hipotireoidismo-congenito\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m:<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-introducao\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Introducao\"><\/span><strong>Introdu&ccedil;&atilde;o<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Por defini&ccedil;&atilde;o, o <strong>hipotireoidismo cong&ecirc;nito<\/strong> ocorre pela insufici&ecirc;ncia de produ&ccedil;&atilde;o dos horm&ocirc;nios tireoidianos e acomete cerca de 1:1500 a 1:4000 nascidos vivos. Consiste em uma das principais causas <strong>evit&aacute;veis<\/strong> de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.<\/p><p>Os horm&ocirc;nios tireoidianos afetados s&atilde;o essenciais para que diversos &oacute;rg&atilde;os mantenham seu funcionamento de maneira adequada, al&eacute;m de ser fundamental para a matura&ccedil;&atilde;o do sistema nervoso central. Por isso, seu tratamento tardio pode levar a certas sequelas neurol&oacute;gicas graves.<\/p><p>O per&iacute;odo entre o nascimento e os 2 anos de idade s&atilde;o essenciais para a forma&ccedil;&atilde;o adequada do sistema nervoso central, &eacute; nesse per&iacute;odo que deve ser diagnosticada a patologia. Com a implanta&ccedil;&atilde;o da triagem neonatal, a detec&ccedil;&atilde;o e tratamento precoce de hipotireoidismo cong&ecirc;nito passou a ter melhor progn&oacute;stico neurol&oacute;gico nos pacientes acometidos.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia\"><\/span><strong>Fisiopatologia<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O hipotireoidismo &eacute; 2 vezes mais frequente em meninas, pode ser dividido em <strong>prim&aacute;rio, <\/strong>que acomete a tireoide, <strong>secund&aacute;rio,<\/strong> causado por les&otilde;es na hip&oacute;fise, <strong>e terci&aacute;rio<\/strong>, por les&otilde;es no hipot&aacute;lamo.&nbsp;<\/p><p>Assim, entre as causas de HC, tem-se:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Anticorpos maternos;<\/li><li>Defeito do receptor de TSH;<\/li><li>Defeito do receptor dos horm&ocirc;nios tireoidianos;<\/li><li>Defici&ecirc;ncia de TSH na hip&oacute;fise;<\/li><li>Defeitos no desenvolvimento da gl&acirc;ndula tireoide (agenesia, hipoplasia, descida incompleta);<\/li><li>Defeitos de s&iacute;ntese;<\/li><li>Exposi&ccedil;&otilde;es intrauterinas (iodo radioativo, agente bociog&ecirc;nicos, excesso de iodo); e<\/li><li>Defeitos hipotal&acirc;micos.&nbsp;<\/li><\/ul><p>As causas prim&aacute;rias s&atilde;o as mais comuns, e entre elas, as mais comuns s&atilde;o as <strong>disgenesias tireoidianas<\/strong>, erca de 85% dos casos, que consistem em malforma&ccedil;&otilde;es da gl&acirc;ndula, como ectopia, agenesia e hipoplasia, e os <strong>defeitos na hormonog&ecirc;nese,<\/strong> em 15% dos casos.&nbsp;<\/p><p>Por&eacute;m, o hipotireoidismo cong&ecirc;nito tamb&eacute;m pode ser <strong>transit&oacute;rio, <\/strong>como nos seguintes casos:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Ingest&atilde;o deficiente de iodo pela m&atilde;e;<\/li><li>Ingest&atilde;o materna de drogas antitireoidianas;<\/li><li>Passagem placent&aacute;ria de anticorpos antirreceptores do TSH; e<\/li><li>Grandes hemangiomas hep&aacute;ticos (no rec&eacute;m-nascido), que &ldquo;consomem&rdquo; os efeitos tireoidianos.<\/li><\/ul><p>No caso de hipotireoidismo central, pode estar associado a outras defici&ecirc;ncias de horm&ocirc;nios hipofis&aacute;rios, como o horm&ocirc;nio de crescimento, gonadotrofinas e horm&ocirc;nio adrenocorticotr&oacute;fico.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quadro-clinico\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quadro-clinico\"><\/span><strong>Quadro cl&iacute;nico<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Chegamos a uma das partes mais cobradas nas provas sobre o assunto, por isso atente-se!<\/p><p>A maior parte das crian&ccedil;as que nascem com hipotireoidismo cong&ecirc;nito s&atilde;o <strong>assintom&aacute;ticas ao nascimento, <\/strong>somente cerca de 5% dos casos os sintomas s&atilde;o aparentes. Isso ocorre, pois os horm&ocirc;nios produzidos pela m&atilde;o atravessam a barreira placent&aacute;ria durante a gesta&ccedil;&atilde;o e s&atilde;o o suficiente para as necessidades do beb&ecirc; nas primeiras semanas de vida, al&eacute;m de que os beb&ecirc;s podem apresentar uma quantidade residual de horm&ocirc;nios tireoidianos.&nbsp;<\/p><p>Geralmente, os RN acometidos apresentam estatura e peso adequados para o crescimento, por&eacute;m, alguns podem apresentar <strong>mixedema, <\/strong>elevando o peso ao crescimento, e per&iacute;metro cef&aacute;lico aumentado. Rec&eacute;m-nascidos com disormonog&ecirc;nese, ou seja, defeitos na produ&ccedil;&atilde;o hormonal tireoidiana, podem apresentar b&oacute;cio ao nascimento, devido &agrave; falta de feedback do HT com a hip&oacute;fise, que leva ao aumento de TSH e estimula a tireoide &agrave; hipertrofia.&nbsp;<\/p><p>Devido ao fato do horm&ocirc;nio tireoidiano ter uma meia vida de 6 dias, os sintomas da defici&ecirc;ncia de HT podem come&ccedil;ar apenas a partir de 3 a 4 semanas de vida, e ap&oacute;s 6 a 12 semanas ficam mais aparentes. Os principais sintomas s&atilde;o:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Icter&iacute;cia neonatal prolongada;<\/li><li>Letargia;<\/li><li>Engasgos frequentes;<\/li><li>Baixa implanta&ccedil;&atilde;o de cabelos na fronte;<\/li><li>H&eacute;rnia umbilical e demora para queda do coto umbilical;<\/li><li>Mixedema;<\/li><li>Suc&ccedil;&atilde;o d&eacute;bil;<\/li><li>Choro pouco;<\/li><li>Movimentos lentos;<\/li><li>Constipa&ccedil;&atilde;o lentos;<\/li><li>Macroglossia;<\/li><li>Fontanelas amplas;<\/li><li>Hipotermia; e<\/li><li>Pele seca.<\/li><\/ul><p>Al&eacute;m disso, cerca de 10% desses beb&ecirc;s apresentam outras malforma&ccedil;&otilde;es, como as card&iacute;acas, renais, gastrointestinais e de sistema esquel&eacute;tico, e tamb&eacute;m defici&ecirc;ncia auditiva, em cerca de 20% delas.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico\"><\/span><strong>Diagn&oacute;stico<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Caso o hipotireoidismo cong&ecirc;nito n&atilde;o seja tratado precocemente, os rec&eacute;m-nascidos podem crescer com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, crescimento deficiente com extremidades curtas, alargamento das fontanelas, base nasal achatada, edema periorbital, l&iacute;ngua protusa, atraso na denti&ccedil;&atilde;o e pesco&ccedil;o curto e largo.&nbsp;<\/p><p>Por isso, o diagn&oacute;stico precoce &eacute; muito importante, iniciando por alguns sinais de alerta no rec&eacute;m-nascido:<strong> icter&iacute;cia prolongada, fontanelas amplas, hipotermia e suc&ccedil;&atilde;o d&eacute;bil.<\/strong><\/p><p>Desde a implementa&ccedil;&atilde;o do teste de triagem neonatal, em 2002, a coleta para dosagem do TSH &eacute; recomendada entre 48 horas e o quinto dia de vida. No caso de teste normal ou diminu&iacute;do, a chance de hipotireoidismo cong&ecirc;nito prim&aacute;rio &eacute; baixa, pois a falta da produ&ccedil;&atilde;o dos horm&ocirc;nios tireoideanos estimularia a secre&ccedil;&atilde;o de TSH. Mas, caso o <strong>TSH <\/strong>esteja muito <strong>elevado<\/strong>, indica que a tireoide est&aacute; produzindo menos TSH, indicando um poss&iacute;vel quadro de hipotireoidismo cong&ecirc;nito.<\/p><p>Mas s&oacute; a triagem n&atilde;o &eacute; o suficiente, pois n&atilde;o detecta hipotireoidismo secund&aacute;rio e terci&aacute;rio, deixando claro novamente a import&acirc;ncia de estar sempre atento aos sinais de alerta.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-etiologico\"><strong>Diagn&oacute;stico etiol&oacute;gico<\/strong><\/h3><p>Ap&oacute;s o diagn&oacute;stico de hipotireoidismo cong&ecirc;nito, &eacute; importante entender o que o causou. Assim, o diagn&oacute;stico etiol&oacute;gico deve ser realizado por volta dos 3 anos de idade, no momento em que ocorre uma breve interrup&ccedil;&atilde;o do tratamento para elucidar a causa do quadro.&nbsp;<\/p><p>Para isso, os exames utilizados s&atilde;o:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li><strong>Ultrassonografia cervical: <\/strong>detecta agenesias e ectopias;<\/li><li><strong>Mapeamento tecn&eacute;cio ou Iodo: <\/strong>localiza&ccedil;&atilde;o da gl&acirc;ndula ect&oacute;pica;<\/li><li><strong>Dosagem de tireoglobulina:<\/strong> prote&iacute;na que d&aacute; origem aos horm&ocirc;nios tireoidianos;<\/li><li><strong>Dosagem de anticorpos antitireoidianos:<\/strong> &uacute;til em filhos de m&atilde;es com tireoidite e doen&ccedil;a de Graves; e<\/li><li><strong>Iod&uacute;ria:<\/strong>detecta excesso ou falta de iodo.&nbsp;<\/li><\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento\"><\/span><strong>Tratamento<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico precoce &eacute; importante justamente para um tratamento precoce, para evitar poss&iacute;veis sequelas neurol&oacute;gicas. O tratamento deve ser iniciado nas primeiras 2 semanas de vida, pois h&aacute; uma rela&ccedil;&atilde;o contr&aacute;ria da idade de in&iacute;cio do tratamento e o quociente de intelig&ecirc;ncia. O mais indicado &eacute; o tratamento com <strong>levotiroxina <\/strong>na dose de 10 &mu;g\/Kg a 15 &mu;g\/Kg\/dia, mas &eacute; importante tamb&eacute;m evitar doses excessivas, pois podem causar craniossinostose e altera&ccedil;&otilde;es de comportamento.<\/p><p><strong>Gostou do conte&uacute;do? <\/strong>N&atilde;o se esque&ccedil;a de fazer parte do time <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> acessando a nossa plataforma! L&aacute; voc&ecirc; encontra tudo o que precisa sobre diversos temas para as provas de Resid&ecirc;ncia M&eacute;dica, com acesso &agrave; videoaulas, resumos, materiais, simulados, bancos de quest&otilde;es e muito mais exclusivamente para voc&ecirc;, futuro Residente! N&atilde;o deixe de conferir!<\/p><p>N&atilde;o se esque&ccedil;a de compartilhar com um amigo futuro residente tamb&eacute;m. Afinal, quem estuda junto, passa junto!&nbsp;<\/p><p><\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h2 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem\"><\/span>Veja tamb&eacute;m:<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/diabetes-mellitus\/\">Diabetes Mellitus: o que &eacute;, tipos e muito mais!<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-fisiologia-da-hipofise\/\">Resumo de fisiologia da hip&oacute;fise<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/acromegalia-e-incidentaloma-hipofisario\/\">Resumo de acromegalia e incidentaloma hipofis&aacute;rio: fisiologia, cl&iacute;nica, diagn&oacute;stico e muito mais<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/hiperprolactinemia\/\">Resumo de hiperprolactinemia: fisiologia, manifesta&ccedil;&otilde;es, diagn&oacute;stico e muito mais<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/hiperplasia-adrenal-congenita-2\/\">Resumo de hiperplasia adrenal cong&ecirc;nita: da fisiopatologia ao tratamento<\/a><\/li><\/ul><p><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Como vai, futuro Residente? 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