{"id":18922,"date":"2022-03-29T22:37:00","date_gmt":"2022-03-30T01:37:00","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=18922"},"modified":"2022-06-09T17:59:46","modified_gmt":"2022-06-09T20:59:46","slug":"resumed-de-hiperplasia-adrenal-congenita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hiperplasia-adrenal-congenita\/","title":{"rendered":"ResuMED de hiperplasia adrenal cong\u00eanita &#8211; da fisiopatologia ao tratamento"},"content":{"rendered":"<p>Como vai, futuro Residente? Voc&ecirc; sabia que o tema <strong>hiperplasia adrenal cong&ecirc;nita<\/strong> &eacute; muito cobrado nas provas de Resid&ecirc;ncia M&eacute;dica? Por isso, n&oacute;s do <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> preparamos um resumo exclusivo com tudo o que voc&ecirc; precisa saber sobre o assunto, incluindo seus principais pontos: choque neonatal, quadro cl&iacute;nico e caracter&iacute;sticas da genit&aacute;lia amb&iacute;gua. Quer saber mais? Continue a leitura. Bons estudos!<p><\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hiperplasia-adrenal-congenita\/#Introducao\" >Introdu&ccedil;&atilde;o<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hiperplasia-adrenal-congenita\/#Fisiopatologia\" >Fisiopatologia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hiperplasia-adrenal-congenita\/#Classificacao-e-quadro-clinico\" >Classifica&ccedil;&atilde;o e quadro cl&iacute;nico<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hiperplasia-adrenal-congenita\/#Diagnostico\" >Diagn&oacute;stico<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hiperplasia-adrenal-congenita\/#Tratamento\" >Tratamento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hiperplasia-adrenal-congenita\/#Voce-tambem-pode-se-interessar-por\" >Voc&ecirc; tamb&eacute;m pode se interessar por:<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-introducao\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Introducao\"><\/span><strong>Introdu&ccedil;&atilde;o<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A hiperplasia adrenal cong&ecirc;nita (HAC) &eacute; um conjunto de doen&ccedil;as de heran&ccedil;a autoss&ocirc;mica recessiva, na maioria dos casos, causada por uma muta&ccedil;&atilde;o no gene CYP21A2, respons&aacute;vel por codificar a <strong>enzima 21-hydroxylase.<\/strong> &Eacute; uma doen&ccedil;a de alta morbimortalidade no per&iacute;odo neonatal, sobretudo no sexo masculinos, por isso merece muita aten&ccedil;&atilde;o.&nbsp;<\/p><p>Desde 2012, h&aacute; a implementa&ccedil;&atilde;o da triagem neonatal para HAC, o que facilitou o diagn&oacute;stico precoce e ajudou na preven&ccedil;&atilde;o contra as formas graves de desidrata&ccedil;&atilde;o hiponatr&ecirc;mica, al&eacute;m de erros no registro social de meninas acometidas por essa patologia.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia\"><\/span><strong>Fisiopatologia<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Como dito anteriormente, a hiperplasia adrenal cong&ecirc;nita &eacute; causada principalmente pela defici&ecirc;ncia da enzima 21-hidroxilase, e, no Brasil, a segunda maior causa &eacute; a defici&ecirc;ncia da enzima 17-alfa-hidroxilase. No caso da enzima 21-h, ocorre um bloqueio enzim&aacute;tico e duas rea&ccedil;&otilde;es s&atilde;o interrompidas:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>A passagem de progesterona para desoxicorticosterona, que impede a produ&ccedil;&atilde;o de <strong>aldosterona<\/strong>;<\/li><li>Passagem de 17-hidroxiprogesterona para 11-desoxicortisol, que impede a produ&ccedil;&atilde;o de <strong>cortisol<\/strong>.<\/li><\/ul><p>Assim, com o bloqueio enzim&aacute;tico, ocorre uma defici&ecirc;ncia de cortisol, horm&ocirc;nio respons&aacute;vel pelo feedback entre a adrenal e a hip&oacute;fise, assim como o hipot&aacute;lamo. Esse bloqueio causa um aumento na secre&ccedil;&atilde;o de horm&ocirc;nio adrenocorticotr&oacute;fico (ACTH), que estimula a esteroidog&ecirc;nese adrenal, causando um desvio na produ&ccedil;&atilde;o de horm&ocirc;nios da adrenal e aumentando a produ&ccedil;&atilde;o de testosterona.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m disso, o bloqueio tamb&eacute;m impede a produ&ccedil;&atilde;o de aldosterona, interferindo na reabsor&ccedil;&atilde;o de s&oacute;dio e excre&ccedil;&atilde;o de pot&aacute;ssio, causando hiponatremia e hipercalemia, caracterizadas por hipotens&atilde;o, desidrata&ccedil;&atilde;o e choque. A redu&ccedil;&atilde;o do cortisol, tamb&eacute;m deficiente, causa hipoglicemia, fraqueza, perda de peso e sintomas gastrointestinais, como v&ocirc;mitos, diarreia e dor abdominal.&nbsp;<\/p><p>Esse desequil&iacute;brio hormonal na vida intrauterina causa ambiguidade genital, pois a genit&aacute;lia externa sofre sua diferencia&ccedil;&atilde;o entre a 7&deg; e a 12&deg; semana de gesta&ccedil;&atilde;o.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diferenciacao-genital\"><strong>Diferencia&ccedil;&atilde;o genital<\/strong><\/h3><p>Em um primeiro momento, a genit&aacute;lia no embri&atilde;o &eacute; indiferenciada. Por volta da 7&ordf; semana de gesta&ccedil;&atilde;o, caso haja o cromossomo Y (XY), a testosterona induz a diferencia&ccedil;&atilde;o para genit&aacute;lia externa masculina; ou caso n&atilde;o haja a presen&ccedil;a de testosterona (XX), a genit&aacute;lia segue para diferencia&ccedil;&atilde;o feminina. Esse processo &eacute; chamado de <strong>diferencia&ccedil;&atilde;o sexual<\/strong>, o que permite explicar o porqu&ecirc; meninas que possuem hiperplasia adrenal cong&ecirc;nita podem desenvolver ambiguidade genital.&nbsp;<\/p><p><strong>Sexo feminino:<\/strong><\/p><p>A ambiguidade genital pode ser de diversos tipos, divididos, de acordo com a Escala de Prader, em 5 formas, o que permite perceber que algumas meninas apresentam aumento discreto do clit&oacute;ris, enquanto outras apresentam genit&aacute;lia muito semelhante &agrave; do sexo masculino, mas sem os test&iacute;culos palp&aacute;veis. O grau m&aacute;ximo de viriliza&ccedil;&atilde;o pode causar graves problemas nas pacientes, incluindo o erro no registro social como sexo masculino, causando transtornos psicol&oacute;gicos muito importantes.&nbsp;<\/p><p><strong>P.S:<\/strong> rec&eacute;m-nascido com genit&aacute;lia de aspecto masculino, sem os dois test&iacute;culos palp&aacute;veis &rarr; pensar em hiperplasia adrenal cong&ecirc;nita!<\/p><p>Al&eacute;m disso, lembre-se que os &oacute;rg&atilde;os genitais internos dessas pacientes s&atilde;o femininos, ou seja, elas possuem &uacute;tero e ov&aacute;rios, pois suas estruturas internas s&atilde;o derivadas dos ductos de Muller, e n&atilde;o sofrem a&ccedil;&atilde;o da testosterona durante a gesta&ccedil;&atilde;o.<\/p><p><strong>Sexo masculino:<\/strong><\/p><p>Em meninos, a viriliza&ccedil;&atilde;o da genit&aacute;lia externa pode n&atilde;o ser percebida ao nascimento, pois manifestam apenas uma colora&ccedil;&atilde;o mais escura na bolsa escrotal e discreto aumento peniano (macrogenitossomia), n&atilde;o havendo genit&aacute;lia amb&iacute;gua.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-classificacao-e-quadro-clinico\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Classificacao-e-quadro-clinico\"><\/span><strong>Classifica&ccedil;&atilde;o e quadro cl&iacute;nico<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Nem todos os pacientes apresentam defici&ecirc;ncia enzim&aacute;tica completa, o que faz com que as manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas variem de acordo com o grau de defici&ecirc;ncia enzim&aacute;tica. Pode ser dividida em forma cl&aacute;ssica e n&atilde;o cl&aacute;ssica.<\/p><p><strong>Forma cl&aacute;ssica:<\/strong> ocorre devido ao grave preju&iacute;zo na fun&ccedil;&atilde;o enzim&aacute;tica<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Incid&ecirc;ncia 1\/20.000; zero atividade enzim&aacute;tica; baixa s&iacute;ntese de aldosterona;<\/li><li>Cl&iacute;nica: sinais e sintomas no per&iacute;odo pr&eacute;-natal &rarr; perda de peso, v&ocirc;mitos, desidrata&ccedil;&atilde;o, hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia, aumento da atividade de renina plasm&aacute;tica, sinais de hiperandrogenismo.<\/li><\/ul><p><strong>Forma n&atilde;o-cl&aacute;ssica:<\/strong> bloqueio enzim&aacute;tico&nbsp; parcial; sem perda de sal<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Incid&ecirc;ncia 1\/1.000, 20 a 50% de atividade enzim&aacute;tica, s&iacute;ntese de aldosterona normal;<\/li><li>Cl&iacute;nica: pubarca precoce, acelera&ccedil;&atilde;o do crescimento e idade &oacute;ssea<ul><li>Sexo masculino: amento peniano, aumento da pilifica&ccedil;&atilde;o pubiana, infertilidade na idade adulta.<\/li><li>Sexo feminino: hisutismo, clitoromegalia, irregularidade menstrual, infertilidade, calvice temporal.<\/li><\/ul><\/li><\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico\"><\/span><strong>Diagn&oacute;stico<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico foi facilitado ap&oacute;s a implementa&ccedil;&atilde;o da dosagem da 17-hidroxiprogesterona na triagem neonatal, o conhecido &ldquo;teste do pezinho&rdquo;, pois esse &eacute; um dos horm&ocirc;nios pr&eacute;-bloqueio enzim&aacute;tico. As altera&ccedil;&otilde;es laboratoriais esperadas no teste s&atilde;o:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Aumento da 17 hidroxiprogesterona;<\/li><li>Aumento da androstenediona e testosterona;<\/li><li>Aumento da atividade de renina plasm&aacute;tica (forma cl&aacute;ssica);<\/li><li>Hiponatremia (forma cl&aacute;ssica); e<\/li><li>Hipercalemia (forma cl&aacute;ssica).<\/li><\/ul><p>O teste &eacute; realizado pela administra&ccedil;&atilde;o de ACTH endovenoso, pois estimula a esteroidog&ecirc;nese adrenal. Assim, s&atilde;o feitas coletas de sangue seriadas para an&aacute;lise dos precursores da aldosterona e do cortisol, possibilitando constatar se h&aacute; ac&uacute;mulo dos precursores.&nbsp;<\/p><p>Na falha da interpreta&ccedil;&atilde;o do teste, os sinais de viriliza&ccedil;&atilde;o na menina e crise de perda de sal podem ajudar a chegar ao diagn&oacute;stico.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento\"><\/span><strong>Tratamento<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Os objetivos do tratamento incluem:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Suprir a produ&ccedil;&atilde;o deficiente de glicocorticoide (cortisol) e mineralocorticoide (aldosterona);<\/li><li>Inibir a hipersecre&ccedil;&atilde;o de ACTH pela hip&oacute;fise;<\/li><li>Permitir crescimento e puberdade adequados;<\/li><li>Evitar casos semelhantes nas fam&iacute;lias; e<\/li><li>Prover condi&ccedil;&otilde;es adequadas para o desenvolvimento psicol&oacute;gico.<\/li><\/ul><p>Geralmente &eacute; feito com reposi&ccedil;&atilde;o de glicocorticoide, para interromper a hiperestimula&ccedil;&atilde;o adrenal e reverter a produ&ccedil;&atilde;o excessiva de testosterona. Caso haja perda de sal, &eacute; indicado o uso de mineralocorticoides e a reposi&ccedil;&atilde;o de s&oacute;dio, principalmente em lactentes.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m disso, meninas com ambiguidade genital grave (Prader 4 e 5), s&atilde;o indicadas &agrave; interven&ccedil;&atilde;o cir&uacute;rgica precoce, at&eacute; pelo menos os 2 anos de vida.<\/p><p><strong>Chegamos ao fim do nosso resumo! <\/strong>Aqui no Portal do <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> voc&ecirc; encontra diversos outros resumos exclusivos de endocrinologia, pediatria e medicina neonatal. Confira!<\/p><p><strong>Gostou do conte&uacute;do? <\/strong>N&atilde;o se esque&ccedil;a de fazer parte do time <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> acessando a nossa plataforma! 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Afinal, quem estuda junto, passa junto!&nbsp;<\/p><p><\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-voce-tambem-pode-se-interessar-por\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Voce-tambem-pode-se-interessar-por\"><\/span>Voc&ecirc; tamb&eacute;m pode se interessar por:<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/profissoes-da-medicina\/endocrinologista\/\" target=\"_blank\">Endocrinologista: &aacute;rea de atua&ccedil;&atilde;o, resid&ecirc;ncia m&eacute;dica e mais!<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-hiperprolactinemia-quadro-clinico-etiologias-tratamentos-e-mais\/\" target=\"_blank\">ResuMED de hiperprolactinemia<\/a>;<\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/hipotireoidismo-congenito\/\" target=\"_blank\">ResuMED de hipotireoidismo cong&ecirc;nito &ndash; fisiopatologia, cl&iacute;nica, diagn&oacute;stico e tratamento<\/a>;<\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-fisiologia-da-hipofise\/\" target=\"_blank\">ResuMED de fisiologia da hip&oacute;fise<\/a>;<\/li><li><a href=\"https:\/\/www.endocrino.org.br\/\" target=\"_blank\">Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabolismo.<\/a><\/li><\/ul><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Como vai, futuro Residente? 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