{"id":19658,"date":"2022-06-01T13:17:33","date_gmt":"2022-06-01T16:17:33","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=19658"},"modified":"2022-09-12T17:45:00","modified_gmt":"2022-09-12T20:45:00","slug":"resumed-de-hepatopatias-hemocromatose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hepatopatias-hemocromatose\/","title":{"rendered":"ResuMED de hepatopatias:  hemocromatose"},"content":{"rendered":"<p>No estudo da hepatologia, o tema de hepatopatias cr&ocirc;nicas sempre remete ao diagn&oacute;stico de cirrose. Dentre as principais etiologias que n&atilde;o englobam as hepatites virais devemos pensar na hemocromatose. Trata-se de uma doen&ccedil;a por vezes negligenciada em nosso meio, por&eacute;m de elevada relev&acirc;ncia global. Exploramos a seguir o diagn&oacute;stico e tratamento da hemocromatose!&nbsp;<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hepatopatias-hemocromatose\/#Introducao-a-hemocromatose\" >Introdu&ccedil;&atilde;o a hemocromatose<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hepatopatias-hemocromatose\/#Quadro-clinico-da-hemocromatose\" >Quadro cl&iacute;nico da hemocromatose<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hepatopatias-hemocromatose\/#Classificacao\" >Classifica&ccedil;&atilde;o<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hepatopatias-hemocromatose\/#Diagnostico-de-hemocromatose\" >Diagn&oacute;stico de hemocromatose<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hepatopatias-hemocromatose\/#Rastreamento\" >Rastreamento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-hepatopatias-hemocromatose\/#Tratamento-da-hemocromatose\" >Tratamento da hemocromatose<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-introducao-a-hemocromatose\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Introducao-a-hemocromatose\"><\/span>Introdu&ccedil;&atilde;o a hemocromatose<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A Hemocromatose Heredit&aacute;ria &eacute; a doen&ccedil;a gen&eacute;tica mais comum que acomete o f&iacute;gado. Apenas por esse fato, j&aacute; devemos consider&aacute;-la de elevada import&acirc;ncia para diagn&oacute;sticos diferenciais e estudo. Nessa entidade, temos o aumento da absor&ccedil;&atilde;o intestinal de ferro o que gera ac&uacute;mulo desse mineral nos diversos &oacute;rg&atilde;os e tecidos.&nbsp;<\/p><p>O elevado n&iacute;vel de ferro no corpo humano acaba por gerar disfun&ccedil;&otilde;es org&acirc;nicas das mais diversas. Ao falarmos do quadro cl&iacute;nico iremos explorar cada uma delas. Como seu pr&oacute;prio nome indica, h&aacute; elevado componente heredit&aacute;rio com muta&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas que j&aacute; s&atilde;o conhecidas: muta&ccedil;&atilde;o no gene <strong>HFE &ndash; muta&ccedil;&otilde;es C282Y e H63D<\/strong> <strong>s&atilde;o as mais comuns<\/strong>.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quadro-clinico-da-hemocromatose\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quadro-clinico-da-hemocromatose\"><\/span>Quadro cl&iacute;nico da hemocromatose<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O quadro cl&iacute;nico da hemocromatose, como j&aacute; dito anteriormente, est&aacute; associado ao dep&oacute;sito do ferro nos tecidos. Podemos de forma did&aacute;tica comentar que seus sintomas mais cl&aacute;ssicos s&atilde;o os <strong>6Hs:&nbsp;<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Hiperpigmenta&ccedil;&atilde;o cut&acirc;nea: o dep&oacute;sito de ferro na pele pode gerar altera&ccedil;&atilde;o na cor de pele. Em geral, tal sintoma &eacute; difuso sendo mais extenso na regi&atilde;o de face e extensora dos antebra&ccedil;os. As &aacute;reas expostas ao sol s&atilde;o as que mais sofrem altera&ccedil;&atilde;o de colora&ccedil;&atilde;o.<br><\/li><li>Hepatopatia cr&ocirc;nica: o acometimento hep&aacute;tico &eacute; o primeiro a ser observado e a hepatomegalia est&aacute; presente em 95% dos pacientes sintom&aacute;ticos. A evolu&ccedil;&atilde;o para cirrose hep&aacute;tica e hepatocarcinoma pode ocorrer em cerca de 15 a 30% dos casos, o que torna imperativo o tratamento precoce para evitar tal evolu&ccedil;&atilde;o.<br><\/li><li>Hiperglicemia: a hiperglicemia vem aqui para representar a ocorr&ecirc;ncia de diabetes mellitus por acometimento pancre&aacute;tico. Tal quadro ocorre em 50% dos pacientes sintom&aacute;ticos.<br><\/li><li>Hipogonadismo: a deposi&ccedil;&atilde;o do ferro pode ocorrer tanto de maneira perif&eacute;rica quanto no sistema nervoso central. Dessa forma, n&atilde;o h&aacute; um padr&atilde;o propriamente claro do hipogonadismo. Entretanto, tal sintomatologia &eacute; bastante importante j&aacute; que se observa disfun&ccedil;&atilde;o er&eacute;til em 35% dos pacientes masculinos e amenorreia em 15% das mulheres.<br><\/li><li><em>Heart<\/em>: altera&ccedil;&otilde;es relacionadas a arritmias e insufici&ecirc;ncia card&iacute;aca s&atilde;o comuns pela deposi&ccedil;&atilde;o do ferro na hemocromatose. Devemos sempre realizar eletrocardiograma e ecocardiograma a fim de avaliar tais altera&ccedil;&otilde;es.<br><\/li><li>Artrite: sim, para mantermos o mnem&ocirc;nico iremos falar em &ldquo;Hartrite&rdquo; para avalia&ccedil;&atilde;o desse sintoma. A doen&ccedil;a articular &eacute; bastante comum nesses pacientes acometendo em at&eacute; 66% daqueles com hemocromatose. O padr&atilde;o de acometimento articular em geral &eacute; apendicular com deposi&ccedil;&atilde;o de pirofosfato de c&aacute;lcio configurando quadros de pseudogota.&nbsp;<\/li><\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-classificacao\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Classificacao\"><\/span>Classifica&ccedil;&atilde;o<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>J&aacute; comentamos em rela&ccedil;&atilde;o ao car&aacute;ter heredit&aacute;rio e altera&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas mais comuns da hemocromatose. Entretanto, podemos ter casos n&atilde;o associados a essa altera&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica. Citamos a seguir a classifica&ccedil;&atilde;o mais utilizada na hemocromatose:<br><\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>Hemocromatose associada ao HFE:<br>. Homozigose C282Y<br>. Heterozigoto composto (C282Y\/H63D)<br>. Outras muta&ccedil;&otilde;es relacionadas ao gene HFE<br><\/li><li>Hemocromatose n&atilde;o associada ao HFE:<br>. Associada &agrave; muta&ccedil;&atilde;o no receptor 2 da transferrina<br>. Juvenil tipo 2 A &ndash; muta&ccedil;&atilde;o da hemojuvelina<br>. Juvenil tipo 2 B &ndash; muta&ccedil;&atilde;o do gene da hepcidina<br>. Associada &agrave; muta&ccedil;&atilde;o no gene da ferroportina<br>. Sobrecarga de ferro na &Aacute;frica<\/li><\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-de-hemocromatose\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-de-hemocromatose\"><\/span>Diagn&oacute;stico de hemocromatose<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da hemocromatose deve ser feito com a <strong>dosagem de satura&ccedil;&atilde;o de transferrina e ferritina.&nbsp;<\/strong><\/p><p>A ferritina &eacute; uma mol&eacute;cula que exprime a reserva de ferro do paciente em quest&atilde;o, que estar&aacute; elevad&iacute;ssima no contexto de hemocromatose. Por&eacute;m, o primeiro exame a se alterar ser&aacute; a satura&ccedil;&atilde;o de transferrina e n&iacute;veis aumentados j&aacute; podem ser encontrados durante a adolesc&ecirc;ncia.&nbsp;<\/p><p>Valores alterados de satura&ccedil;&atilde;o de transferrina s&atilde;o aqueles superiores a 60% em homens e 50% em mulheres. Valores pr&oacute;ximos a esses j&aacute; sugerem o diagn&oacute;stico de nossa entidade estudada no texto.&nbsp;<\/p><p>J&aacute; quando falamos dos n&iacute;veis de ferritina, se nos depararmos com valores superiores a 300 ng\/ml em homens e mulheres p&oacute;s menopausa ou superiores a 200 ng\/ml em mulheres na pr&eacute; menopausa devemos pensar no diagn&oacute;stico de hemocromatose heredit&aacute;ria.&nbsp;<\/p><p>O nosso fluxograma ser&aacute; feito com os exames de rastreamento alterados e um teste gen&eacute;tico que comprove nossa hip&oacute;tese. N&atilde;o devemos esquecer de outras doen&ccedil;as que possam cursar com hiperferritinemia: NASH, neoplasias, consumo excessivo de &aacute;lcool e hepatites outras.&nbsp;<\/p><p>Reservamos a <strong>bi&oacute;psia hep&aacute;tica<\/strong> para os quadros duvidosos, avalia&ccedil;&atilde;o da extens&atilde;o de fibrose, testes gen&eacute;ticos negativos com outras pesquisas bioqu&iacute;micas alteradas, avaliar a presen&ccedil;a de outra hepatopatia associada e quando temos valores de ferritina superior a 1.000 ng\/ml.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-rastreamento\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Rastreamento\"><\/span>Rastreamento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Devemos rastrear todos os familiares de primeiro e segundo grau com a dosagem de ferritina, satura&ccedil;&atilde;o de transferrina e teste gen&eacute;tico. Na popula&ccedil;&atilde;o em geral, n&atilde;o se recomenda tal rastreamento por n&atilde;o haver grande benef&iacute;cio.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-hemocromatose\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-hemocromatose\"><\/span>Tratamento da hemocromatose<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da hemocromatose consiste na tentativa de redu&ccedil;&atilde;o dos n&iacute;veis de ferro e evitar progress&atilde;o de doen&ccedil;a. O m&eacute;todo mais empregado para essa finalidade &eacute; a <strong>flebotomia.<\/strong>&nbsp;<\/p><p>O tratamento consiste na sangria terap&ecirc;utica com retirada de 500 ml de sangue uma vez por semana at&eacute; atingirmos n&iacute;veis de ferritina de 50 ng\/ml. Ap&oacute;s isso, podemos espa&ccedil;ar esse tratamento a cada 2 ou 3 meses.&nbsp;<\/p><p>Tratamentos menos eficazes e poss&iacute;veis s&atilde;o a af&eacute;rese terap&ecirc;utica com a retirada de hemoglobina e tamb&eacute;m a utiliza&ccedil;&atilde;o de quelantes de ferro. Esse medicamento &eacute; raramente utilizado pelo seu alto custo, infus&atilde;o complexa e seu uso n&atilde;o ser t&atilde;o eficiente. Al&eacute;m de tudo isso, h&aacute; o incremento de diversos efeitos colaterais como les&otilde;es de retina, diarreia, n&aacute;useas, v&ocirc;mitos, dist&uacute;rbios auditivos entre outros.&nbsp;<\/p><p>Devemos ter em mente que nem todos os sintomas poder&atilde;o apresentar boa resposta mesmo com a terap&ecirc;utica. O principal com melhora &eacute; a insufici&ecirc;ncia card&iacute;aca e aquele com menor resposta &eacute; a artrite. De todo modo, devemos sempre efetuar o rastreamento para cirrose hep&aacute;tica e hepatocarcinoma e, por vezes, o transplante de f&iacute;gado &eacute; o &uacute;nico tratamento poss&iacute;vel para a hepatopatia.&nbsp;<\/p><p>Aprendeu tudo sobre hemocromatose heredit&aacute;ria, futuro residente? Para mais conte&uacute;do como esse e um enorme banco de quest&otilde;es acesse nosso site e fa&ccedil;a parte da nossa equipe!&nbsp;<\/p><p><\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><p><a href=\"https:\/\/sbhepatologia.org.br\/fasciculos\/26.pdf\" target=\"_blank\">Sociedade Brasileira Hepatologia<\/a><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"No estudo da hepatologia, o tema de hepatopatias cr&ocirc;nicas sempre remete ao diagn&oacute;stico de cirrose. 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