{"id":19669,"date":"2022-04-29T12:44:06","date_gmt":"2022-04-29T15:44:06","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=19669"},"modified":"2023-08-02T15:04:07","modified_gmt":"2023-08-02T18:04:07","slug":"resumed-de-doenca-de-wilson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-doenca-de-wilson\/","title":{"rendered":"ResuMED de Doen\u00e7a de Wilson: diagn\u00f3stico, tratamento e mais!"},"content":{"rendered":"<p>No estudo da hepatologia, devemos sempre falar das principais etiologias de cirrose hep&aacute;tica. Dentre elas, podemos citar as doen&ccedil;as de dep&oacute;sito como grande grupo pertencente a essas causas. O foco do texto a seguir ser&aacute; a <strong>Doen&ccedil;a de Wilson<\/strong>, uma das principais hepatopatias cr&ocirc;nicas! Leia a seguir e vamos nessa aventura no mundo da hepatologia.&nbsp;<p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-doenca-de-wilson\/#Definindo-a-Doenca-de-Wilson\" >Definindo a Doen&ccedil;a de Wilson<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-doenca-de-wilson\/#Quadro-clinico-da-Doenca-de-Wilson\" >Quadro cl&iacute;nico da Doen&ccedil;a de Wilson<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-doenca-de-wilson\/#Diagnostico\" >Diagn&oacute;stico&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-doenca-de-wilson\/#Tratamento-da-Doenca-de-Wilson\" >Tratamento da Doen&ccedil;a de Wilson<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-doenca-de-wilson\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m:<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/resumed-de-doenca-de-wilson\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definindo-a-doenca-de-wilson\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definindo-a-Doenca-de-Wilson\"><\/span>Definindo a Doen&ccedil;a de Wilson<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A Doen&ccedil;a de Wilson &eacute; uma patologia autoss&ocirc;mica recessiva causada pela muta&ccedil;&atilde;o no <strong>gene ATP7B<\/strong>. Trata-se de um gene expresso no f&iacute;gado, rins, pulm&atilde;o, c&eacute;rebro e placenta, respons&aacute;vel por codificar a express&atilde;o de uma prote&iacute;na cuja fun&ccedil;&atilde;o &eacute; o transporte intracelular de cobre. Al&eacute;m disso, tal prote&iacute;na denominada Wilson ATPase &eacute; respons&aacute;vel pelo acoplamento do cobre &agrave; apoceruloplasmina, formando assim a ceruloplasmina ativa e funcionante. <\/p><p>A defici&ecirc;ncia nesse gene gera ac&uacute;mulo de cobre em diversos tecidos, como consequ&ecirc;ncia temos n&iacute;veis s&eacute;ricos de ceruloplasmina baixos. Com a impossibilidade de excre&ccedil;&atilde;o desse metal pesado, ele se acumula no par&ecirc;nquima hep&aacute;tico e gera les&atilde;o hepatocelular. Com a les&atilde;o do hepat&oacute;cito, o cobre &eacute; liberado na corrente sangu&iacute;nea na forma de cobre livre, depositando-se em outros &oacute;rg&atilde;os.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quadro-clinico-da-doenca-de-wilson\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quadro-clinico-da-Doenca-de-Wilson\"><\/span>Quadro cl&iacute;nico da Doen&ccedil;a de Wilson<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Os principais &oacute;rg&atilde;os acometidos na Doen&ccedil;a de Wilson s&atilde;o o f&iacute;gado e o sistema nervoso central. Dessa forma, os principais sinais e sintomas que nos devem fazer pensar a respeito de tal diagn&oacute;stico s&atilde;o:&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Esteatose hep&aacute;tica;&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Hepatite aguda (icter&iacute;cia, col&uacute;ria e acolia fecal);<\/li>\n\n\n\n<li>Insufici&ecirc;ncia hep&aacute;tica aguda;&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Hepatite cr&ocirc;nica;<\/li>\n\n\n\n<li>Cirrose hep&aacute;tica;<\/li>\n\n\n\n<li>Disartria;<\/li>\n\n\n\n<li>Distonia;<\/li>\n\n\n\n<li>Tremores;<\/li>\n\n\n\n<li>Parkinsonismo;<\/li>\n\n\n\n<li>Anormalidade de marcha e\/ou ataxia;<\/li>\n\n\n\n<li>Depress&atilde;o;<\/li>\n\n\n\n<li>Labilidade emocional; e<\/li>\n\n\n\n<li>Transtorno afetivo bipolar.<\/li>\n<\/ul><p>Como podemos observar, o acometimento de f&iacute;gado e sistema nervoso central s&atilde;o as caracter&iacute;sticas mais marcantes dessa entidade. O ac&uacute;mulo de cobre na c&oacute;rnea tamb&eacute;m pode acarretar na forma&ccedil;&atilde;o dos an&eacute;is Kayser-Fleischer, sinal muito cobrado nas provas de resid&ecirc;ncia e bastante associado com a Doen&ccedil;a de Wilson.&nbsp;<\/p><p>Nas provas e concursos m&eacute;dicos, o quadro cl&iacute;nico que veremos nas quest&otilde;es ser&aacute; a de um paciente jovem com algum dist&uacute;rbio psiqui&aacute;trico evidente associado a altera&ccedil;&otilde;es hep&aacute;ticas. Nesse contexto, devemos sempre pensar na possibilidade da doen&ccedil;a de Wilson.&nbsp;&nbsp;<\/p><p>De maneira menos importante, a deposi&ccedil;&atilde;o de cobre em outros sistemas pode gerar outros tipos de sintoma:&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Nos rins: s&iacute;ndrome de Fanconi, caracterizada por destrui&ccedil;&atilde;o t&uacute;bulos proximais acarretando perda de glicose e amino&aacute;cidos al&eacute;m de acidose tubular renal proximal.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Artropatia.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Doen&ccedil;a card&iacute;aca.<\/li>\n\n\n\n<li>Entre outros como: sintomas musculares, hipoparatireoidismo, hipogonadismo, anemia hemol&iacute;tica.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico\"><\/span>Diagn&oacute;stico&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a de Wilson &eacute; realizado atrav&eacute;s da avalia&ccedil;&atilde;o dos n&iacute;veis s&eacute;ricos de ceruloplasmina, cobre urin&aacute;rio e dos an&eacute;is de Kayser-Fleischer. As principais altera&ccedil;&otilde;es laboratoriais que podemos encontrar s&atilde;o:&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ceruloplasmina s&eacute;rica reduzida: valores inferior a 20 mg\/dl.<\/li>\n\n\n\n<li>Cobre s&eacute;rico total: geralmente baixo, inferior a 700 mcg\/L.<\/li>\n\n\n\n<li>Cobre s&eacute;rico livre: aumentado com valores superiores a 20 mcg\/dl.<\/li>\n\n\n\n<li>Cobre urin&aacute;rio de 24 horas: aumentado, geralmente com valores superiores a 100 mcg.<\/li>\n\n\n\n<li>Cobre hep&aacute;tico aumentado, com valores superiores a 250 mcg\/g de peso seco.<\/li>\n<\/ul><p>Podemos tamb&eacute;m realizar o diagn&oacute;stico atrav&eacute;s da bi&oacute;psia hep&aacute;tica, esse m&eacute;todo sendo considerado o padr&atilde;o-ouro. Uma concentra&ccedil;&atilde;o hep&aacute;tica aumentada confirma tal diagn&oacute;stico e permite o tratamento adequado j&aacute; que frente a possibilidade de cirrose hep&aacute;tica temos diversos diagn&oacute;sticos diferenciais em nossa frente.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnosticos-diferenciais\">Diagn&oacute;sticos diferenciais<\/h3><p>Os principais diagn&oacute;sticos diferenciais est&atilde;o relacionados com as etiologias de cirrose hep&aacute;tica. Dessa forma, devemos sempre iniciar nossa investiga&ccedil;&atilde;o com a solicita&ccedil;&atilde;o de sorologias para hepatites virais, principalmente para Hepatite B e Hepatite C. Tamb&eacute;m devemos sempre pensar na possibilidade de hepatites autoimunes levando em considera&ccedil;&atilde;o at&eacute; o fator epidemiol&oacute;gico que os pacientes com doen&ccedil;a de Wilson s&atilde;o jovens.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m disso, devemos lembrar a respeito de outras doen&ccedil;as de dep&oacute;sito como a hemocromatose heredit&aacute;ria e a amiloidose. Em geral, exames n&atilde;o invasivos permitem o diagn&oacute;stico preciso, contudo, por vezes, exames invasivos como a bi&oacute;psia hep&aacute;tica ser&atilde;o cruciais na elucida&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica precisa.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-doenca-de-wilson\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Doenca-de-Wilson\"><\/span>Tratamento da Doen&ccedil;a de Wilson<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento inicial deve ser feito com a redu&ccedil;&atilde;o da ingesta de alimentos ricos em cobre, s&atilde;o eles: frutos-do-mar, chocolate, am&ecirc;ndoas, caf&eacute;, feij&atilde;o, f&iacute;gado, cogumelos e soja. A menor ingest&atilde;o por via alimentar de fontes de cobre acaba por reduzir os n&iacute;veis s&eacute;ricos desse metal e, dessa forma, pode reduzir sintomas. Entretanto, devemos enfatizar fortemente que apenas a dieta, de maneira isolada, <strong>n&atilde;o &eacute; suficiente ao tratamento.<\/strong>&nbsp;<\/p><p>Outras linhas de tratamento est&atilde;o relacionadas a utilizar quelantes de cobre, dentre os principais podemos citar a D-penicilamina, trientina ou sais de zinco. Tais medidas farmacol&oacute;gicas tamb&eacute;m t&ecirc;m como intuito e objetivo a redu&ccedil;&atilde;o dos n&iacute;veis de cobre e tamb&eacute;m reduzir a progress&atilde;o da doen&ccedil;a de Wilson, seja ao n&iacute;vel hep&aacute;tico ou neurol&oacute;gico.&nbsp;<\/p><p>A depender da sintomatologia, damos prefer&ecirc;ncia a um outro quelante. Citamos a seguir os principais quadros cl&iacute;nicos que devem ser observados para escolha:&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hepatite ou cirrose hep&aacute;tica: zinco.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Doen&ccedil;a hep&aacute;tica leve: trientina e zinco.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Doen&ccedil;a hep&aacute;tica moderada: trientina e zinco.<\/li>\n\n\n\n<li>Doen&ccedil;a hep&aacute;tica grave: transplante hep&aacute;tico.<\/li>\n\n\n\n<li>Neurol&oacute;gico\/psiqui&aacute;trico inicial: zinco.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Manuten&ccedil;&atilde;o de tratamento, crian&ccedil;as e gestantes: zinco.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><p>O uso da D-penicilamina &eacute; pouco utilizado em decorr&ecirc;ncia de muitos eventos adversos. Devemos nos lembrar que tanto esse medicamento quanto a trientina podem piorar sintomas neurol&oacute;gicos ou at&eacute; funcionar como contribuidor para aparecimento de novos sintomas neurol&oacute;gicos. J&aacute; o zinco por via oral reduz a absor&ccedil;&atilde;o intestinal de cobre. Dessa forma, h&aacute; elimina&ccedil;&atilde;o de cobre pelas fezes. Dentre os sais de zinco, o mais utilizado &eacute; o acetato de zinco. Outras op&ccedil;&otilde;es s&atilde;o o gluconato de zinco e o sulfato de zinco.&nbsp;<\/p><p>Outra op&ccedil;&atilde;o mais dram&aacute;tica, mas &agrave;s vezes necess&aacute;ria &eacute; o transplante hep&aacute;tico. Em geral, reservamos tal terap&ecirc;utica aos pacientes com insufici&ecirc;ncia hep&aacute;tica aguda e pacientes com hepatopatia cr&ocirc;nica terminal. O desenvolvimento de cirrose hep&aacute;tica al&eacute;m de incrementar em morbidade e mortalidade, &eacute; um fator de risco isolado ao desenvolvimento de carcinoma hepatocelular. Na presen&ccedil;a de neoplasia, devemos respeitar os Crit&eacute;rios de Mil&atilde;o a fim de definir a indica&ccedil;&atilde;o e contra indica&ccedil;&atilde;o ao transplante hep&aacute;tico.&nbsp;<\/p><p>Aprendeu tudo sobre a doen&ccedil;a de Wilson, futuro residente? Para mais conte&uacute;do como esse e um enorme banco de quest&otilde;es acesse nosso site e fa&ccedil;a parte da nossa equipe!<\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h2 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem\"><\/span>Veja tamb&eacute;m:<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-cirrose-hepatica\/\">ResuMED de cirrose hep&aacute;tica: fisiologia ao tratamento!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-avaliacao-perioperatoria-cardiovascular-quais-exames-pedir\/\">ResuMED de avalia&ccedil;&atilde;o perioperat&oacute;ria cardiovascular, quais exames pedir e muito mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/inducao-do-trabalho-de-parto\/\">ResuMED de Indu&ccedil;&atilde;o do Trabalho de Parto;<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/profissoes-da-medicina\/infectologia\/\">Resid&ecirc;ncia M&eacute;dica em Infectologia: rotina, sal&aacute;rio e mais!<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias\"><\/span>Refer&ecirc;ncias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/tudosobrefigado.com.br\/\" target=\"_blank\">Sociedade Brasileira de Hepatologia<\/a><\/li>\n<\/ul><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"No estudo da hepatologia, devemos sempre falar das principais etiologias de cirrose hep&aacute;tica. 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