{"id":26181,"date":"2022-09-30T09:29:11","date_gmt":"2022-09-30T12:29:11","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=26181"},"modified":"2022-10-20T15:56:42","modified_gmt":"2022-10-20T18:56:42","slug":"resumo-tecnico-de-sindrome-de-turner-diagnostico-tratamento-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-tecnico-de-sindrome-de-turner-diagnostico-tratamento-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo de s\u00edndrome de Turner: diagn\u00f3stico, tratamento e mais!"},"content":{"rendered":"<p>A s&iacute;ndrome de Turner (ST) &eacute; a anomalia gen&eacute;tica relacionada ao cromossomo sexual mais comum em mulheres, respons&aacute;vel por uma variedade de fen&oacute;tipos cl&iacute;nicos. As provas adoram cobrar s&iacute;ndromes gen&eacute;ticas, por isso confira os principais aspectos referentes &agrave; ST, que aparecem nos atendimentos e como s&atilde;o cobrados nas provas de resid&ecirc;ncia m&eacute;dica!<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-tecnico-de-sindrome-de-turner-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Dicas-do-Estrategia-para-provas\" >Dicas do Estrat&eacute;gia para provas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-tecnico-de-sindrome-de-turner-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Definicao-da-doenca\" >Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-tecnico-de-sindrome-de-turner-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Epidemiologia-da-sindrome-de-Turner\" >Epidemiologia da s&iacute;ndrome de Turner<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-tecnico-de-sindrome-de-turner-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Cariotipo\" >Cari&oacute;tipo<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-tecnico-de-sindrome-de-turner-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-da-sindrome-de-Turner\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da s&iacute;ndrome de Turner<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-tecnico-de-sindrome-de-turner-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Diagnostico-de-sindrome-de-Turner\" >Diagn&oacute;stico de s&iacute;ndrome de Turner<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-tecnico-de-sindrome-de-turner-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Manejo-na-sindrome-de-Turner\" >Manejo na s&iacute;ndrome de Turner<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dicas-do-estrategia-para-provas\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Dicas-do-Estrategia-para-provas\"><\/span>Dicas do Estrat&eacute;gia para provas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Seu tempo &eacute; precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais t&oacute;picos referentes &agrave; s&iacute;ndrome de Turner.<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>O cari&oacute;tipo mais comum &eacute; a monossomia do cromossomo X, representado como 45,X.<\/li><li>O quadro cl&aacute;ssico &eacute; mulheres com baixa estatura e atraso puberal. <\/li><li>O diagn&oacute;stico &eacute; feito atrav&eacute;s da an&aacute;lise do cari&oacute;tipo.<\/li><li>Importante a avalia&ccedil;&atilde;o cardiovascular e renal para afastar malforma&ccedil;&otilde;es.&nbsp;<\/li><li>Horm&ocirc;nio do crescimento e terapia com baixas doses de estrog&ecirc;nio s&atilde;o a base para tratar baixa estatura e atraso puberal.<\/li><\/ul><p><\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-da-doenca\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-da-doenca\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A primeira defini&ccedil;&atilde;o oficial desta s&iacute;ndrome foi feita por Henri Turner, um m&eacute;dico de Oklahoma, que percebeu semelhan&ccedil;a em sete mulheres com baixa estatura, retardo no desenvolvimento sexual e outras altera&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas semelhantes.&nbsp;<\/p><p>Hoje, ST &eacute; caracterizada como uma anomalia cromoss&ocirc;mica relacionada ao cromossomo X, com apresenta&ccedil;&atilde;o fenot&iacute;pica variada em mulheres.&nbsp;&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-da-sindrome-de-turner\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-da-sindrome-de-Turner\"><\/span>Epidemiologia da s&iacute;ndrome de Turner<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A prevl&ecirc;ncia estimada da ST varia de 1:1800 a 1:2500 nascidos vivos do sexo feminino. A base para esses dados s&atilde;o de estudos citogen&eacute;ticos a partir de achados cl&iacute;nicos sugestivos em rec&eacute;m-nascidos. No entanto, a verdadeira preval&ecirc;ncia parece estar subestimada pela presen&ccedil;a de fen&oacute;tipos mais leves que podem ficar sem diagn&oacute;stico ou ter seu diagn&oacute;stico ap&oacute;s a vida adulta.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-cariotipo\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Cariotipo\"><\/span>Cari&oacute;tipo<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A altera&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica ocorre altera&ccedil;&atilde;o no par de cromossomo X, com dele&ccedil;&atilde;o total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas atribu&iacute;das &agrave; s&iacute;ndrome.&nbsp;<\/p><p>O cari&oacute;tipo mais comum &eacute; a monossomia do cromossomo X, representado como 45,X. Representa cerca de 45-50% dos casos.&nbsp; O cromossomo X &eacute; derivado da m&atilde;e em dois ter&ccedil;os dos pacientes e do pai no ter&ccedil;o restante.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh4.googleusercontent.com\/o0q9941ckGnqIt2CvEtw6GdrBQVz8KcdpEP6uP9ORr6OZNEpOhS7yeE6waPRGWctAv1D8tvO7nJA5lIGNzZb4f4wID8haky9CAC8GNaL8ugi0XI_8iXO-d64UJG23deXw13fLeBW6NCvPlrasU3Whq1cZ9gyxWryvH0BLuG6cgEvhNnNypMCTS6K2w\" alt=\"\"><figcaption>Cr&eacute;dito:<a href=\"https:\/\/commons.wikimedia.org\/wiki\/File:Karyotype_of_proband_with_Neurofibromatosis_type_1,_Tuberous_Sclerosis_complex_and_Turner_Syndrome._The_arrow_indicates_the_presence_of_only_one_X_chromosome_in_Karyotype.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"> Commons.Wikimedia<\/a>.&nbsp;<\/figcaption><\/figure><p>Outra forma de apresenta&ccedil;&atilde;o da ST &eacute; com mosaicismo. Ou seja, neste caso, metade do c&oacute;digo gen&eacute;tico possui a monossomia do cromossomo X e a outra metade &eacute; normal (45,X\/46,XX). No entanto, o mosaicismo pode ocorrer com a outra metade n&atilde;o monoss&ocirc;mica apresentando outras anomalias, por exemplo 45,X\/47XXX.&nbsp;<\/p><p>#Ponto importante: a presen&ccedil;a de mosaicismo com uma linhagem celular normal est&aacute; relacionado a melhores desfechos fetais e fen&oacute;tipo cl&iacute;nico mais leves. Inclusive, baixos graus de mosaicismo podem ser encontrados em mulheres fenotipicamente normais.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-sindrome-de-turner\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-sindrome-de-Turner\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da s&iacute;ndrome de Turner<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A ST &eacute; caracterizada por grande variabilidade fenot&iacute;pica. Para sua prova, guarde o fen&oacute;tipo cl&aacute;ssico: atraso no desenvolvimento sexual e baixa estatura, esses dois dados, via de regra, est&atilde;o presentes nos casos cl&iacute;nicos.&nbsp;<\/p><p>Alguns achados adicionais podem estar presentes, como pesco&ccedil;o curto e alado,&nbsp;t&oacute;rax alargado (&ldquo; em escudo&rdquo;), hipertelorismo mam&aacute;rio (mamilos espa&ccedil;ados) e c&uacute;bito valgo. Nos beb&ecirc;s rec&eacute;m-nascidos, estigmas f&iacute;sicos podem levantar a suspeita da doen&ccedil;a, como presen&ccedil;a de pregas epic&acirc;nticas, hipertelorismo ocular, implanta&ccedil;&atilde;o baixa das orelhas, boca de peixe e altera&ccedil;&otilde;es dent&aacute;rias.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh6.googleusercontent.com\/fDPOq4xUCi5DMfkhbTvD-0Xp-j1iTMNoo5om635GJpwpKV9mvrEDgP18icXbRt0dAh1bk2S4snXRCELIiB8jySDIe75_YAXUS7-PiPHBkHKky9NurJR4rg090PP9FIIHaJZW6wgvCzz9cFQFJs1qKSQdT3CrduN-MKdGTkbsAzr_hk01arlvTOTS5A\" alt=\"\"><figcaption>Fen&oacute;tipo da s&iacute;ndrome de Turner. Cr&eacute;dito: Jung, Monica de Paula et al. (2009) <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1590\/S0104-59702009000200005\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/doi.org\/10.1590\/S0104-59702009000200005<\/a>.&nbsp;<\/figcaption><\/figure><p>As provas gostam de ep&ocirc;nimos, ent&atilde;o pode estar presente a deformidade de Madelung do antebra&ccedil;o e punho como sinal da ST. Ela &eacute; caracterizada pela subluxa&ccedil;&atilde;o do carpo em rela&ccedil;&atilde;o ao antebra&ccedil;o, acarretando aumento da inclina&ccedil;&atilde;o da superf&iacute;cie articular do r&aacute;dio.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh4.googleusercontent.com\/Vi9p_hqMvVhBQKiBXG6SfPZiVRthoT5Eh0FlezLG3cfKL-SeGe3aJL_8lINbsGmav95STUasUSM8yPGacZ_108Y2EZPXHoFIPx0ifzQa3M4WkxdvBp3i_31SrxX-JH_VcLFhjaOSqo6Ufct5UggjvWeNYqNYDPL80YQEIqg_c-ayEjCI0pr2POwC-A\" alt=\"\" width=\"528\" height=\"336\"><figcaption>Deformidade de Madelung. Cr&eacute;dito: <a href=\"https:\/\/www.thelancet.com\/journals\/lancet\/article\/PIIS0140-6736%2820%2930235-X\/fulltext?rss%3Dyes\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">The Lancet<\/a><\/figcaption><\/figure><p>Pacientes com ST apresentam risco aumentado para malforma&ccedil;&otilde;es card&iacute;acas e renais. As malforma&ccedil;&otilde;es cardiovasculares incluem doen&ccedil;a valvular a&oacute;rtica (principalmente uma v&aacute;lvula a&oacute;rtica bic&uacute;spide), anomalias do arco a&oacute;rtico (principalmente coarcta&ccedil;&atilde;o), anormalidades venosas pulmonares ou sist&ecirc;micas, defeitos do septo ventricular e s&iacute;ndrome do cora&ccedil;&atilde;o esquerdo hipopl&aacute;sico.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m disso, mulheres com o fen&oacute;tipo apresentam risco aumentado para algumas complica&ccedil;&otilde;es na vida adulta, como dificuldade de aprendizado, osteoporose e fraturas, obesidade, resist&ecirc;ncia &agrave; insulina e diabetes tipo II e altera&ccedil;&otilde;es auditivas e visuais.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-lista-de-manifestacoes\">Lista de manifesta&ccedil;&otilde;es:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\"><li>Baixa estatura<\/li><li>Atraso no desenvolvimento sexual<\/li><li>T&oacute;rax em escudo<\/li><li>Pesco&ccedil;o curto<\/li><\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-de-sindrome-de-turner\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-de-sindrome-de-Turner\"><\/span>Diagn&oacute;stico de s&iacute;ndrome de Turner<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Ap&oacute;s suspeita a partir dos achados cl&iacute;nicos, o diagn&oacute;stico da ST &eacute; realizado atrav&eacute;s da an&aacute;lise do cari&oacute;tipo, geralmente usando c&eacute;lulas mononucleares do sangue perif&eacute;rico. Quanto maior a contagem de c&eacute;lulas, maior a chance de identifica&ccedil;&atilde;o de linhagens em mosaicismo. Uma contagem rotineira com avalia&ccedil;&atilde;o de 40 met&aacute;fases, utilizando t&eacute;cnicas de bandeamento cromoss&ocirc;mico, t&eacute;cnicas de hibridiza&ccedil;&atilde;o in situ de fluoresc&ecirc;ncia (FISH) e rea&ccedil;&atilde;o em cadeia da polimerase com transcriptase reversa Ensaios (PCR).&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manejo-na-sindrome-de-turner\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manejo-na-sindrome-de-Turner\"><\/span>Manejo na s&iacute;ndrome de Turner<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Se o diagn&oacute;stico for dado ao nascimento, todos os beb&ecirc;s e crian&ccedil;as com s&iacute;ndrome de Turner devem ser avaliados por uma cardiologista pedi&aacute;trica, com medidas de press&atilde;o arterial nas extremidades superiores e inferiores, eletrocardiograma e ecocardiograma ou outros exames de imagem para descartar cardiopatias.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m disso, ao diagn&oacute;stico, sugere-se realiza&ccedil;&atilde;o de ultrassonografia de rins e vias urin&aacute;rias para descartar malforma&ccedil;&otilde;es renais.&nbsp;<\/p><p>A altera&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica mais comum na ST &eacute; a baixa estatura, com altura m&eacute;dia 20 cm abaixo da m&eacute;dia da popula&ccedil;&atilde;o feminina se n&atilde;o for tratada. A base para o tratamento no atraso do crescimento est&aacute; na utiliza&ccedil;&atilde;o do<strong> horm&ocirc;nio de crescimento humano recombinante.<\/strong>&nbsp;<\/p><p>A terapia deve ser iniciada ap&oacute;s diagn&oacute;stico sempre que a altura cair abaixo do percentil 5 para a idade, o que geralmente ocorre entre dois e cinco anos de idade, em vez de iniciar mais tarde a terapia com horm&ocirc;nio de crescimento.&nbsp;<\/p><p>Outra manifesta&ccedil;&atilde;o comum &eacute;&nbsp; a insufici&ecirc;ncia ovariana, que acarreta atraso no desenvolvimento puberal. Para a maioria dos pacientes, a terapia com <strong>baixas doses de estrog&ecirc;nio<\/strong> deve ser iniciada por volta dos 11 a 12 anos de idade para permitir um tempo e ritmo normais de puberdade, sem comprometer a altura adulta.<\/p><p><\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias-bibliograficas\">Refer&ecirc;ncias bibliogr&aacute;ficas:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\"><li>Alessandra Bernadete Trov&oacute; de Marqui, S&iacute;ndrome de Turner e polimorfismo gen&eacute;tico: uma revis&atilde;o sistem&aacute;tica, Revista Paulista de Pediatria, Volume 33, Issue 3, 2015. Dispon&iacute;vel em: https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.rpped.2014.11.014.<\/li><li>Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Sociedade Brasileira de Gen&eacute;tica Cl&iacute;nica. <strong>S&iacute;ndrome de Turner: Diagn&oacute;stico e Tratamento. <\/strong>Associa&ccedil;&atilde;o M&eacute;dica Brasileira e Conselho Federal de Medicina. 2010.<strong>&nbsp;<\/strong><\/li><li><strong>https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/management-of-turner-syndrome-in-children-and-adolescents<\/strong><\/li><li>Cr&eacute;dito da imagem em destaque:<a href=\"https:\/\/pixabay.com\/pt\/vectors\/gen%c3%a9tica-cromossomos-rna-dna-156404\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"> Pixabay<\/a>&nbsp;<\/li><\/ul><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A s&iacute;ndrome de Turner (ST) &eacute; a anomalia gen&eacute;tica relacionada ao cromossomo sexual mais comum em mulheres, 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