{"id":27730,"date":"2022-10-09T16:53:58","date_gmt":"2022-10-09T19:53:58","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=27730"},"modified":"2026-01-12T16:45:16","modified_gmt":"2026-01-12T19:45:16","slug":"resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/","title":{"rendered":"Resumo de s\u00edndrome de down: diagn\u00f3stico, tratamento e mais!"},"content":{"rendered":"<p>A s&iacute;ndrome de Down &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica, principal altera&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica num&eacute;rica nos nascidos vivos. Confira os principais aspectos referentes a esta s&iacute;ndrome, que aparecem nos atendimentos e como s&atilde;o cobrados nas provas de <a class=\"wl-entity-page-link\" title=\"residentes\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/entidade\/residencia-medica\/\" data-id=\"\/entity\/residencia-medica;http:\/\/dbpedia.org\/resource\/Residency_(medicine);http:\/\/en.dbpedia.org\/resource\/Residency_(medicine);http:\/\/nl.dbpedia.org\/resource\/Arts-assistent;http:\/\/de.dbpedia.org\/resource\/&Auml;rztliche_Weiterbildung;http:\/\/fr.dbpedia.org\/resource\/R&eacute;sidence_(m&eacute;decine);http:\/\/lt.dbpedia.org\/resource\/Rezident&#363;ra_(studijos);http:\/\/pt.dbpedia.org\/resource\/Resid&ecirc;ncia_m&eacute;dica;http:\/\/ru.dbpedia.org\/resource\/&#1050;&#1083;&#1080;&#1085;&#1080;&#1095;&#1077;&#1089;&#1082;&#1072;&#1103;_&#1086;&#1088;&#1076;&#1080;&#1085;&#1072;&#1090;&#1091;&#1088;&#1072;;http:\/\/uk.dbpedia.org\/resource\/&#1054;&#1088;&#1076;&#1080;&#1085;&#1072;&#1090;&#1091;&#1088;&#1072;_&#1082;&#1083;&#1110;&#1085;&#1110;&#1095;&#1085;&#1072;;https:\/\/data.wordlift.io\/wl106637\/entity\/residencia-medica\">resid&ecirc;ncia m&eacute;dica<\/a>!<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/#Dicas-do-Estrategia-para-provas\" >Dicas do Estrat&eacute;gia para provas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/#Definicao-da-doenca\" >Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/#Epidemiologia-da-sindrome-de-down\" >Epidemiologia da s&iacute;ndrome de down<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/#Aspectos-geneticos\" >Aspectos gen&eacute;ticos<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/#Manifestacoes-clinicas-de-sindrome-de-Down\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas de s&iacute;ndrome de Down&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/#Diagnostico-pre-natal\" >Diagn&oacute;stico pr&eacute;-natal<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/#Manejo-do-paciente-com-sindrome-de-Down\" >Manejo do paciente com s&iacute;ndrome de Down<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dicas-do-estrategia-para-provas\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Dicas-do-Estrategia-para-provas\"><\/span>Dicas do Estrat&eacute;gia para provas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Seu tempo &eacute; precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais t&oacute;picos referentes &agrave; s&iacute;ndrome de Down.<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>&Eacute; a anomalia cromoss&ocirc;mica mais comum entre os nascidos vivos<\/li>\n\n\n\n<li>Pode ser causada por tr&ecirc;s tipos de altera&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas: trissomia simples, transloca&ccedil;&atilde;o e mosaicismo.&nbsp;&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Fissuras palpebrais obl&iacute;quas, pregas epic&acirc;nticas e braquicefalia s&atilde;o caracter&iacute;sticas quase universais.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>As cardiopatias s&atilde;o as condi&ccedil;&otilde;es sist&ecirc;micas mais comuns, sendo o defeito do septo interventricular a principal encontrada.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>O manejo requer monitoramento cont&iacute;nuo de anormalidades associadas e preven&ccedil;&atilde;o de dist&uacute;rbios comuns.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><p><\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-da-doenca\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-da-doenca\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Down (SD) ou trissomia 21 &eacute; a anomalia cromoss&ocirc;mica mais comum entre os nascidos vivos e a forma mais frequente de defici&ecirc;ncia intelectual causada por uma cromossomopatia.&nbsp;<\/p><p>Jerome Lejeune e colaboradores, em 1959, demonstraram a presen&ccedil;a do cromossomo 21 extra nas pessoas com SD. A s&iacute;ndrome recebe o nome do m&eacute;dico <a class=\"wl-entity-page-link\" title=\"Pediatria\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/entidade\/pediatria\/\" data-id=\"\/entity\/pediatria;http:\/\/dbpedia.org\/resource\/Pediatrics;http:\/\/pt.dbpedia.org\/resource\/Pediatria;http:\/\/lt.dbpedia.org\/resource\/Pediatrija;http:\/\/hr.dbpedia.org\/resource\/Pedijatrija;http:\/\/lv.dbpedia.org\/resource\/Pediatrija;http:\/\/id.dbpedia.org\/resource\/Pediatri;http:\/\/en.dbpedia.org\/resource\/Pediatrics;http:\/\/it.dbpedia.org\/resource\/Pediatria;http:\/\/et.dbpedia.org\/resource\/Pediaatria;http:\/\/ro.dbpedia.org\/resource\/Pediatrie;http:\/\/nl.dbpedia.org\/resource\/Pediatrie;http:\/\/no.dbpedia.org\/resource\/Pediatri;http:\/\/fi.dbpedia.org\/resource\/Lastentaudit;http:\/\/sk.dbpedia.org\/resource\/Pediatria;http:\/\/sl.dbpedia.org\/resource\/Pediatrija;http:\/\/sq.dbpedia.org\/resource\/Pediatria;http:\/\/ca.dbpedia.org\/resource\/Pediatria;http:\/\/sv.dbpedia.org\/resource\/Pediatrik;http:\/\/cs.dbpedia.org\/resource\/Pediatrie;http:\/\/pl.dbpedia.org\/resource\/Pediatria;http:\/\/tr.dbpedia.org\/resource\/Pediyatri;http:\/\/de.dbpedia.org\/resource\/P&auml;diatrie;http:\/\/uk.dbpedia.org\/resource\/&#1055;&#1077;&#1076;&#1110;&#1072;&#1090;&#1088;&#1110;&#1103;;http:\/\/es.dbpedia.org\/resource\/Pediatr&iacute;a;http:\/\/ru.dbpedia.org\/resource\/&#1055;&#1077;&#1076;&#1080;&#1072;&#1090;&#1088;&#1080;&#1103;;http:\/\/be.dbpedia.org\/resource\/&#1055;&#1077;&#1076;&#1099;&#1103;&#1090;&#1088;&#1099;&#1103;;http:\/\/bg.dbpedia.org\/resource\/&#1055;&#1077;&#1076;&#1080;&#1072;&#1090;&#1088;&#1080;&#1103;;http:\/\/fr.dbpedia.org\/resource\/P&eacute;diatrie;http:\/\/sr.dbpedia.org\/resource\/&#1055;&#1077;&#1076;&#1080;&#1112;&#1072;&#1090;&#1088;&#1080;&#1112;&#1072;;http:\/\/da.dbpedia.org\/resource\/P&aelig;diatri;https:\/\/data.wordlift.io\/wl106637\/entity\/pediatria\">pediatra<\/a> ingl&ecirc;s John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins em Londres, pela primeira descri&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica foi feita em 1866 de um grupo distinto de portadores de um comprometimento intelectual, registrando o fato ao caracterizar detalhes fenot&iacute;picos cl&aacute;ssicos de uma ent&atilde;o considerada doen&ccedil;a da Idiotia Mong&oacute;lica.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-da-sindrome-de-down\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-da-sindrome-de-down\"><\/span>Epidemiologia da s&iacute;ndrome de down<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A trissomia 21 continua sendo a anormalidade cromoss&ocirc;mica mais comum entre os nascidos vivos. Dados coletados no Brasil apresentam uma estimativa de que 1 em cada 700 nascimentos seja de uma crian&ccedil;a com S&iacute;ndrome de Down, o que representa em torno de 270 mil pessoas com esta condi&ccedil;&atilde;o no pa&iacute;s.&nbsp;<\/p><p>As estimativas de preval&ecirc;ncia total e de nascidos vivos da trissomia 21 variam dependendo da demografia, ra&ccedil;a, ano da coleta de dados, diferen&ccedil;as regionais na triagem pr&eacute;-natal e interrup&ccedil;&atilde;o da gravidez e idade materna.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-aspectos-geneticos\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Aspectos-geneticos\"><\/span>Aspectos gen&eacute;ticos<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Down pode ser causada por tr&ecirc;s fundamentais tipos de comprometimentos cromoss&ocirc;micos:&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Trissomia Simples<\/strong>: tamb&eacute;m conhecida como n&atilde;o disjun&ccedil;&atilde;o do cromossomo de n&uacute;mero 21 durante a meiose, representa 95% dos casos;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh3.googleusercontent.com\/yyeFPm56Kh7mmjaNj_8w9VsVppPNcOuFiWHq0LdKoFTN_GA62BzDpBhoRZIZOwAIMfH88kq-y3oIeotb8kar0AXvWG4w3KUt7QBqiwYT2NLO4cg8Fu70x_mxC08KVcGS3etdeq1bGQhymI1DfEC4dNt66Q2W0AYrCbk4u1gzVjEGacw5085A6hOuAg\" alt=\"\"><\/figure><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Transloca&ccedil;&atilde;o robertsoniana<\/strong>: Representa 3-3,5% dos casos, ocorre no indiv&iacute;duo apresentando 46 cromossomos e n&atilde;o 47 que est&atilde;o presentes na Trissomia Simples;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh3.googleusercontent.com\/BLJRQvDiNGg07gtnnFOf6ubXoZZ_GTDXq4gmseEpL-s3UECRoKYNzxwN8VWd20HzupuhF5-S0Q38J9n-mlyOg0mUdHkyUoZGaA86HTEwpDYI5wASLPGMy3rFdT4CZIzNK8nJWA13hRjQ45JXHvz-AjRNxXL-y9Ryzfkry789cKRIzwjES4CWX88_QA\" alt=\"\"><\/figure><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Mosaicismo: <\/strong>&Eacute; mais raro, com ocorr&ecirc;ncia de 1,5-2% dos casos de SD, caracterizado por no m&iacute;nimo duas popula&ccedil;&otilde;es celulares diferentes, isto &eacute;, o indiv&iacute;duo apresenta um percentual de suas c&eacute;lulas normais, com 46 cromossomos, e outro percentual no mesmo indiv&iacute;duo, com 47 cromossomos simulando uma forma parcial de Trissomia.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-de-sindrome-de-down-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-de-sindrome-de-Down\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas de s&iacute;ndrome de Down&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O rec&eacute;m-nascido geralmente &eacute; mais hipot&ocirc;nico, expresso pelo reflexo de Moro mais atenuado nos beb&ecirc;s, al&eacute;m de perfil facial plano. Fissuras palpebrais obl&iacute;quas, pregas epic&acirc;nticas e braquicefalia s&atilde;o caracter&iacute;sticas quase universais da SD. Os sinais mais comuns divididos por sistemas incluem: orelhas an&ocirc;malas, displasia da falange m&eacute;dia do quinto dedo, prega palmar transversal (simiana) e excesso de pele na nuca.<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Olhos:<\/strong> fissuras palpebrais inclinadas, pregas epic&acirc;nticas e manchas de Brushfield&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Boca: <\/strong>hipoplasia da mand&iacute;bula, boca pequena, l&iacute;ngua protusa (macroglossia relativa) e palato estreito<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Orelhas:<\/strong> displ&aacute;sicas, com baixa implanta&ccedil;&atilde;o&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cabe&ccedil;a e pesco&ccedil;o:<\/strong> Braquicefalia, ponte nasal achatada, pesco&ccedil;o curto e excesso de pele na nuca&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Extremidades:<\/strong> Prega palmar &uacute;nica, m&atilde;os curtas, clinodactilia, hiperflexibilidade articular e espa&ccedil;o entre os dedos dos p&eacute;s.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh3.googleusercontent.com\/UM3Ri1GoZjlsHLATVC0bJK334s1w1hiF5iYnpuCBPE95jjEzWDLNJlGb1QccrPOHXvMdDbQX8kPHCXVteLFWvX-hWBkAClQFroaMJj0tppCowszF4Apz0hgbZyTEego88uYfRwZcKsxDzsC6RjPLcD4Bwd6G6rDYEGJObBUNmnd-dxmoViBTYbbwHQ\" alt=\"\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">S&iacute;ndrome de Down caracter&iacute;stica cl&iacute;nica da hipotonia. Cr&eacute;dito: Mustacchi, Z. 2000.<\/figcaption><\/figure><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh6.googleusercontent.com\/jDvxHBcqOvwtDo0ufLzz34ikXDybAhng4BBqTWjvwT0lu7R9yLv8E0yLN3lGucGg7M1zsWpshyLwNuR3I_SY3aeX2vyPXrEJ8sck8seMVZy-OFNnbv7NikDyEeLuxD8KBvoQn6_h9mN_0a_NdgAjlXgRpzZtl0ej0gFvzgjqOafSUFjAOcEFf2ViKA\" alt=\"\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">As caracter&iacute;sticas faciais caracter&iacute;sticas da s&iacute;ndrome de Down descritas em um beb&ecirc; a termo (A) e prematuro (B) incluem: pregas epic&acirc;nticas, fissuras palpebrais inclinadas, ponte nasal plana e l&iacute;ngua protuberante. Cr&eacute;dito: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/image?imageKey=PEDS%2F64030&amp;topicKey=ALLRG%2F2917&amp;search=down&amp;rank=1~150&amp;source=see_link\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Uptodate<\/a><\/figcaption><\/figure><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh4.googleusercontent.com\/VTO8OMDoioelfcwLwvRiBfJZWKFz4HJWIreHCdolhEpGXEa_zvIHC0eMa081B7jCBNo7_zKbaK2Tnl9iBYnDoeQihoRYSoO-3_xKhZop0lcymjKO7Ik_nBeE-yEhpxON2ed6El9jjvXf7vfFN2FQBXQorcnTsSjAtF6kNJreMa1Cea3HZs39gw-qOg\" alt=\"\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Prega palmar transversa. Cr&eacute;dito: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/image?imageKey=PEDS%2F79414&amp;topicKey=ALLRG%2F2917&amp;search=down&amp;source=outline_link&amp;selectedTitle=1~150\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Uptodate<\/a>.&nbsp;<\/figcaption><\/figure><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/R5i6sCEagqq0qnHBYTvbQ8XCRcjLc9CqRq_QN766W5zHNBzmyPDp0TrN-3UkHjc8DUudPk0v0XhF8Sy4nxQ3SsQmr0NkMqoOSMbC1jZjJg7XVgqDKb-cpUbvPfyhmNZJ24daUUT0YCUYUwwS0Q33ECIqAoLlEKZaeBj9h5qVzPTfIvLH3UVaP-KI7Q\" alt=\"\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Crian&ccedil;a portadora da S&iacute;ndrome de Down. Cr&eacute;dito: Mustacchi, Z. 2000.<\/figcaption><\/figure><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-cardiacas-nbsp\">Altera&ccedil;&otilde;es card&iacute;acas&nbsp;<\/h3><p>#Ponto importante: As complica&ccedil;&otilde;es card&iacute;acas s&atilde;o as mais importantes para os beb&ecirc;s com s&iacute;ndrome de Down e ocorrem em 40-50% dos casos.&nbsp;<\/p><p>O defeito do septo interventricular &eacute; a cardiopatia mais comum na SD e pode ter repercuss&otilde;es graves, como insufici&ecirc;ncia card&iacute;aca. Outras cardiopatias incluem a comunica&ccedil;&atilde;o interventricular, comunica&ccedil;&atilde;o interatrial, defeito parcial do septo AV, Tetralogia de Fallot e persist&ecirc;ncia do canal arterial.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-gastrointestinais-nbsp\">Altera&ccedil;&otilde;es gastrointestinais&nbsp;<\/h3><p>Crian&ccedil;as com trissomia 21 t&ecirc;m risco aumentado de anomalias do trato gastrointestinal, que ocorrem em aproximadamente 5% dos casos. A atresia ou estenose duodenal, por vezes associada ao p&acirc;ncreas anular, &eacute; a les&atilde;o mais caracter&iacute;stica. Se apresenta clinicamente como um quadro de abdome agudo obstrutivo alto.&nbsp;<\/p><p>Outras les&otilde;es gastrointestinais incluem an&uacute;s imperfurado, megac&oacute;lon e doen&ccedil;a cel&iacute;aca. A doen&ccedil;a de Hirschsprung &eacute; mais comum na SD do que na popula&ccedil;&atilde;o geral, embora o risco seja inferior a 1%.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh3.googleusercontent.com\/sL3Q0GZP9qCrYXV1RNuAsyjEEMhFigr0ztLOfUfNw-7HZSiQA4gYQfvocYGvqL5zgk1DYDqceHhuAPsEivBQVirv-S1S2pw1c77TSQWXkLShUjBMQiTjjqfCkS8CcZ8RGMvEY4TE3YVvScArzwSqH3yR4ATk-YBeXK4cL4UWdfxO6SJkAcdPLnekeg\" alt=\"\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Cr&eacute;dito: <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1590\/S0100-39842005000200011\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Figueir&ecirc;do, Sizenildo da Silva et al. 2005.&nbsp;<\/a><\/figcaption><\/figure><p>#Ponto importante: A preval&ecirc;ncia de doen&ccedil;a cel&iacute;aca comprovada por bi&oacute;psia foi relatada entre 5 e 16 %, representando um aumento de 5 a 16 vezes em compara&ccedil;&atilde;o com a popula&ccedil;&atilde;o geral.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-de-crescimento-nbsp\">Altera&ccedil;&otilde;es de crescimento&nbsp;<\/h3><p>A taxa de crescimento &eacute; reduzida na SD em compara&ccedil;&atilde;o com crian&ccedil;as t&iacute;picas, gerando baixa estatura especialmente na inf&acirc;ncia e adolesc&ecirc;ncia. O crescimento &eacute; mais reduzido em crian&ccedil;as com cardiopatia cong&ecirc;nita grave. A causa do retardo de crescimento associado &agrave; SD permanece desconhecida, mas associa-se a baixos n&iacute;veis circulantes de IGF-1 e disfun&ccedil;&atilde;o hipotal&acirc;mica com consequente diminui&ccedil;&atilde;o da secre&ccedil;&atilde;o provocada e espont&acirc;nea de GH.&nbsp;<\/p><p>A preval&ecirc;ncia de obesidade &eacute; maior na SD do que na popula&ccedil;&atilde;o geral. Acredita-se que isso resulte na redu&ccedil;&atilde;o da taxa metab&oacute;lica de repouso em crian&ccedil;as e adultos com SD.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-visao-e-audicao-nbsp\">Altera&ccedil;&otilde;es vis&atilde;o e audi&ccedil;&atilde;o&nbsp;<\/h3><p>At&eacute; 78% dos pacientes com trissomia 21 possuem d&eacute;ficits auditivos. Altera&ccedil;&otilde;es visuais incluem erros de refra&ccedil;&atilde;o, estrabismo, nistagmo e glaucoma tamb&eacute;m s&atilde;o mais comuns na s&iacute;ndrome de Down. As manchas de Brushfield s&atilde;o pequenos pontos brancos presentes na periferia da &iacute;ris do olho humano devido a uma agrega&ccedil;&atilde;o de um elemento normal da &iacute;ris.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/8yUBQjTWMtiusSzlus_V03mtDveaVhiPhGdSGK3nEMmuK1l5lRxGpSuUF68o2FfOrQhxAMfuJnsASdyU1qqVPfahQkaGso2c8BhgfZI43Z8muVUGiEInzrV4BCAkg4xhSSxPQTK3wOJzS9wp1sR7n53DGI9EAf3-yX4zs3kBMK25arwpJP7VPLv7yQ\" alt=\"\" style=\"width:648px;height:431px\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Manchas de Brushfield. Cr&eacute;ditdo: <a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/File:Brushfield3.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Wikipedia.<\/a> <\/figcaption><\/figure><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-endocrinas-nbsp\">Altera&ccedil;&otilde;es end&oacute;crinas&nbsp;<\/h3><p>As anormalidades end&oacute;crinas na SD incluem disfun&ccedil;&atilde;o da tireoide, principalmente hipotireoidismo secund&aacute;rio tireoidite auto imune diabetes tipo 1.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-hematologicas\">Altera&ccedil;&otilde;es hematol&oacute;gicas<\/h3><p>Anormalidades hematol&oacute;gicas que afetam os gl&oacute;bulos vermelhos, gl&oacute;bulos brancos e plaquetas s&atilde;o comuns na SD, particularmente durante a inf&acirc;ncia. Dentre elas: polic&ecirc;mia, macrocitose, leucopenia e trombocitose.&nbsp;<\/p><p>#Ponto importante: Pacientes com SD tem 10 a 20 vezes mais chances de terem leucemia, devido a muta&ccedil;&otilde;es no gene GATA 1.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-neurologicas\">Altera&ccedil;&otilde;es neurol&oacute;gicas<\/h3><p>Quase todos os indiv&iacute;duos com SD apresentam defici&ecirc;ncia cognitiva, embora a faixa seja ampla. Os d&eacute;ficits cognitivos est&atilde;o principalmente na morfossintaxe, mem&oacute;ria verbal de curto prazo e mem&oacute;ria expl&iacute;cita de longo prazo. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor &eacute; mais frequente nas crian&ccedil;as com s&iacute;ndrome de Down.&nbsp;<\/p><p>Altera&ccedil;&otilde;es comportamentais e psiqui&aacute;tricas s&atilde;o mais comuns na SD do que crian&ccedil;as t&iacute;picas, como dist&uacute;rbios de afetividade, TDAH e autismo, no entanto, menos comuns do que defici&ecirc;ncia intelectual.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-pre-natal\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-pre-natal\"><\/span>Diagn&oacute;stico pr&eacute;-natal<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A USG entre 11 e 14 semanas pode apresentar sinais sugestivos de anomalias gen&eacute;ticas, incluindo s&iacute;ndrome de Down, como transluc&ecirc;ncia nucal &gt; 2,5mm, osso nasal ausente ou ducto venoso com onda A ausente ou negativa.&nbsp;<\/p><p>O perfil bioqu&iacute;mico tamb&eacute;m pode sugerir risco aumentado de SD, como diminui&ccedil;&atilde;o de alguns horm&ocirc;nios, como alfa fetoprote&iacute;na, PPAP-A ou estriol, e eleva&ccedil;&atilde;o de B-hcg e inibina A.&nbsp;<\/p><p>O diagn&oacute;stico padr&atilde;o-ouro&nbsp; durante o pr&eacute;-natal &eacute; atrav&eacute;s da an&aacute;lise do cari&oacute;tipo. O cari&oacute;tipo n&atilde;o &eacute; obrigat&oacute;rio para o diagn&oacute;stico da SD, mas &eacute; fundamental para orientar o aconselhamento gen&eacute;tico da fam&iacute;lia. No entanto, o resultado do cari&oacute;tipo n&atilde;o determina as caracter&iacute;sticas fenot&iacute;picas e o desenvolvimento da pessoa com SD.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manejo-do-paciente-com-sindrome-de-down\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manejo-do-paciente-com-sindrome-de-Down\"><\/span>Manejo do paciente com s&iacute;ndrome de Down<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O manejo da s&iacute;ndrome de Down requer uma abordagem organizada para avalia&ccedil;&atilde;o e monitoramento cont&iacute;nuos de anormalidades associadas e preven&ccedil;&atilde;o de dist&uacute;rbios comuns. Abordagem envolve:&nbsp;&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Acompanhamento do crescimento e ganho ponderal<\/li>\n\n\n\n<li>Ecocardiograma para avalia&ccedil;&atilde;o de cardiopatias<\/li>\n\n\n\n<li>Triagem auditiva e oftalmol&oacute;gica&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Avalia&ccedil;&atilde;o tireoide e diabetes (TSH, T4 total e glicemia em jejum)<\/li>\n\n\n\n<li>Controle hematol&oacute;gico (hemograma)<\/li>\n\n\n\n<li>Monitorar os sintomas da doen&ccedil;a cel&iacute;aca a partir de um ano de idade<\/li>\n\n\n\n<li>Radiografia de coluna cervical&nbsp;<\/li>\n<\/ul><p><\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\">Veja tamb&eacute;m:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/infeccao-do-trato-urinario-em-pediatria\/\">Resumo de infec&ccedil;&atilde;o urin&aacute;ria em pediatria<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/convulsao-febril\/\">Resumo de convuls&atilde;o febril: fisiopatologia, classifica&ccedil;&atilde;o, profilaxia<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-otite-media-aguda-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo t&eacute;cnico de otite m&eacute;dia aguda: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/seguranca-em-pediatria\/\">Resumo de seguran&ccedil;a em pediatria: epidemiologia, seguran&ccedil;a em casa, veicular e andadores<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/choque-em-pediatria\/\">Resumo de choque em pediatria: conceitos, fisiopatologia e classifica&ccedil;&atilde;o<\/a><\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias-bibliograficas\">Refer&ecirc;ncias bibliogr&aacute;ficas:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Mustacchi, Z. <strong>S&iacute;ndrome de Down<\/strong>. In: MUSTACCHI, Z.; PERES, S. (Org.). <strong>Gen&eacute;tica baseada em evid&ecirc;ncias <\/strong>&ndash; s&iacute;ndromes e heran&ccedil;as. S&atilde;o Paulo, CID editora, 2000, CAP 21.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis?search=down&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1~150&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1#H2051182724\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis?search=down&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1~150&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1#H2051182724<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Cr&eacute;dito da imagem em destaque: <a href=\"https:\/\/www.pexels.com\/pt-br\/foto\/atividade-acao-movimento-boxer-4058379\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Pexels<\/a><\/li>\n<\/ul><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A s&iacute;ndrome de Down &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica, principal altera&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica num&eacute;rica nos nascidos vivos. 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Torcedor fiel do Santos, nas horas vagas tenho como h\u00e1bito a pr\u00e1tica de esporte e como hobbies assistir o meu time de cora\u00e7\u00e3o jogar e tocar viol\u00e3o.","url":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/author\/marcos-viniciusestrategia-com\/"}]}},"_wl_alt_label":[],"wl:entity_url":"\/post\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27730","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/43"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27730"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27730\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":105119,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27730\/revisions\/105119"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/27731"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27730"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27730"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27730"},{"taxonomy":"wl_entity_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/wl_entity_type?post=27730"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}