{"id":28734,"date":"2022-10-25T01:25:44","date_gmt":"2022-10-25T04:25:44","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=28734"},"modified":"2022-10-25T16:22:38","modified_gmt":"2022-10-25T19:22:38","slug":"resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo de anemia falciforme: diagn\u00f3stico, tratamento e mais!"},"content":{"rendered":"<p>A <strong>anemia falciforme <\/strong>&eacute; uma das enfermidades gen&eacute;ticas e heredit&aacute;rias mais comuns no mundo. Comumente esses pacientes d&atilde;o buscam servi&ccedil;os de urg&ecirc;ncia devido complica&ccedil;&otilde;es agudas da doen&ccedil;a.&nbsp;&nbsp;<p>Por esses motivos, confira os principais aspectos referentes &agrave; doen&ccedil;a falciforme, que aparecem nos atendimentos e como s&atilde;o cobrados nas provas de resid&ecirc;ncia m&eacute;dica!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Dicas-do-Estrategia-para-provas\" >Dicas do Estrat&eacute;gia para provas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Definicao-da-doenca\" >Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Epidemiologia-da-anemia-falciforme\" >Epidemiologia da anemia falciforme<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Fisiopatologia\" >Fisiopatologia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-de-anemia-falciforme\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas de anemia falciforme<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Diagnostico-de-anemia-falciforme\" >Diagn&oacute;stico de anemia falciforme<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anemia-falciforme-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Tratamento-de-anemia-falciforme\" >Tratamento de anemia falciforme<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dicas-do-estrategia-para-provas\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Dicas-do-Estrategia-para-provas\"><\/span>Dicas do Estrat&eacute;gia para provas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Seu tempo &eacute; precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais t&oacute;picos referentes &agrave; anemia falciforme.<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>A <strong>anemia hemol&iacute;tica e a vaso-oclus&atilde;o <\/strong>s&atilde;o consequ&ecirc;ncias da polimeriza&ccedil;&atilde;o da HbS e danos nos gl&oacute;bulos vermelhos<\/li><li>As principais manifesta&ccedil;&otilde;es da doen&ccedil;a falciforme est&atilde;o relacionadas &agrave; <strong>anemia, infec&ccedil;&atilde;o e vaso-oclus&atilde;o<\/strong><\/li><li>O diagn&oacute;stico &eacute; realizado pela detec&ccedil;&atilde;o da<strong> HbS<\/strong> em grande quantidade, geralmente&nbsp; &gt; 90% na eletroforese de hemoglobina.&nbsp;<\/li><li>A base do tratamento de manuten&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a falciforme &eacute; a <strong>hidroxiureia<\/strong>.<\/li><li>Existem indica&ccedil;&otilde;es claras para <strong>transfus&otilde;es sangu&iacute;neas<\/strong>, como anemia sintom&aacute;tica.<\/li><\/ul><p><\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-da-doenca\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-da-doenca\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A anemia falciforme (AF) &eacute; uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica recessiva, onde ocorre uma muta&ccedil;&atilde;o no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada <strong>hemoglobina S (HbS),<\/strong> ao inv&eacute;s da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA). A principal repercuss&atilde;o da doen&ccedil;a &eacute; a anemia hemol&iacute;tica.&nbsp;<\/p><p>Alguns indiv&iacute;duos podem ser portadores do<strong> tra&ccedil;o falciforme (TF<\/strong>), que s&atilde;o, em geral, portadores assintom&aacute;ticos de um &uacute;nico gene afetado (heterozigotos), produzindo <strong>HbA e HbS (AS)<\/strong>. Quando um casal de portadores do TF se relaciona e gera uma prole, cada um deles transmite o gene alterado para a crian&ccedil;a, que assim recebe o gene anormal em dose dupla (homozigoto SS) e tem maior risco de desenvolver a doen&ccedil;a. Para pacientes com TF o importante &eacute; o aconselhamento gen&eacute;tico<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-da-anemia-falciforme\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-da-anemia-falciforme\"><\/span>Epidemiologia da anemia falciforme<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A doen&ccedil;a falciforme (DF) &eacute; a doen&ccedil;a gen&eacute;tica e heredit&aacute;ria mais predominante no Brasil e no mundo. A doen&ccedil;a originou-se na &Aacute;frica e foi trazida &agrave;s Am&eacute;ricas pela imigra&ccedil;&atilde;o for&ccedil;ada dos escravos, sendo mais prevalente (mas n&atilde;o exclusiva) em pretos e pardos.<\/p><p>Estima-se que no Brasil existam cerca de 60 mil pessoas com a AF. Distribui-se heterogeneamente, sendo mais freq&uuml;ente onde a propor&ccedil;&atilde;o de antepassados negros da popula&ccedil;&atilde;o &eacute; maior, como no nordeste.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/0iWXEHbNrzkPvje4ZwFmZMrQlf1ptl_gdyjWWJM9okV63tciXTmTQVLMNkMyNdXMHkSE0Kxdq1cIVAuok3RxHYNNf8J4BRisCdQYVU3AfNZOiUOin7USkoNdRLz_Y-z5gaNWXPH_qEUdeLrZA0eyPK1k6DC2an0CZLPYivkG5Wf9hivcnMX5JgJRbw\" alt=\"\" width=\"483\" height=\"289\"><figcaption>Cr&eacute;dito: Minist&eacute;rio da sa&uacute;de.<\/figcaption><\/figure><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia\"><\/span>Fisiopatologia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A variante gen&eacute;tica que produz a hemoglobina falciforme (Hb S) &eacute; uma muta&ccedil;&atilde;o pontual no <strong><em>gene HBB<\/em><\/strong><em> <\/em>, causando substitui&ccedil;&atilde;o pontual de uma base nitrogenada, timina por adenina no sexto c&oacute;don do &eacute;xon 1 no DNA do cromossomo 11, codificando <strong>valina <\/strong>ao inv&eacute;s de<strong> &aacute;cido glut&acirc;mico,<\/strong> na posi&ccedil;&atilde;o 6 da cadeia da beta-globina, com produ&ccedil;&atilde;o de hemoglobina S (HbS).&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/TdXJ0x3ccC1vKdd41AS-ZOMPzBPo3f9XxqZpTNUr-j-edqgGH1BhJ-NRcFvLBLWG6exF95kJDpCl7vmei_WNXnAjmmyUhnLzssV5itMLYBsxXqdrGma4BcPnIjaiXN4xe0IPIqnD91WpOfyIAfzakHVka31ZzB_0r4pzxfqwKVwbPYwthDRwH2bmrA\" alt=\"\"><figcaption>Cr&eacute;dito: Galiza Neto, Gentil Claudino de e Pitombeira, Maria da Silva, 2003.<\/figcaption><\/figure><p>A HbS pode polimerizar quando no <strong>estado desoxigenado<\/strong>. A<strong> falciza&ccedil;&atilde;o<\/strong> dos eritr&oacute;citos ocorre pela polimeriza&ccedil;&atilde;o revers&iacute;vel da HbS dentro da c&eacute;lula, sob condi&ccedil;&otilde;es de desoxigena&ccedil;&atilde;o, que &eacute; a mudan&ccedil;a da forma normal da hem&aacute;cia para a <strong>forma de foice,<\/strong> resultando em altera&ccedil;&otilde;es da reologia dos gl&oacute;bulos vermelhos e da membrana eritrocit&aacute;ria.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/ft1BUSPROIqWfj_7Y1F04RPE3biwru0Lx8Secg4SFfX2KvUlWsvbwE1QxaZUo_15c-FM3a6nG6U02wFSUPF-cVw_Ynn6CI_pehpgV4eAJk2m3yd6e72FEB1u-EkxWHCdsd7ccavxN7NXJ-HmyjfJkZPB_WKXtJBSoozafS1hFLCovraiiFHk-u8jcA\" alt=\"\"><figcaption>Cr&eacute;dito: Galiza Neto, Gentil Claudino de e Pitombeira, Maria da Silva, 2003.<\/figcaption><\/figure><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh4.googleusercontent.com\/KmFx0UvhTp6i-idBWHqiJPQK07b3m88Vve9GYm0OA1pi2CpM_lv0LtwLvJm4t-xYsJG7P9fa352FFLLoxqYY6r3NEqtvsxLrDb4Odroy5bEwbtWzrIsTtNYsF6alQfxgJrbkZtPH3ojvuKbGOePNPvj_GZJuM2x_IjZSdi5Pjy-c6Cj9_tC_trc48Q\" alt=\"\"><figcaption>Cr&eacute;dito: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/image?imageKey=HEME%2F64449&amp;topicKey=HEME%2F7135&amp;search=falciforme&amp;rank=5~150&amp;source=see_link\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Uptodate<\/a><\/figcaption><\/figure><p>A <strong>anemia hemol&iacute;tica e a vaso-oclus&atilde;o <\/strong>s&atilde;o consequ&ecirc;ncias da polimeriza&ccedil;&atilde;o da HbS e danos nos gl&oacute;bulos vermelhos. A anemia causada pela doen&ccedil;a falciforme est&aacute; associada &agrave; hem&oacute;lise intravascular e extravascular cont&iacute;nua.&nbsp;<\/p><p>A <strong>hem&oacute;lise intravascular <\/strong>libera heme livre, que elimina o &oacute;xido n&iacute;trico (ON) e aumenta ainda mais a vasoconstri&ccedil;&atilde;o e a inflama&ccedil;&atilde;o.&nbsp; A <strong>hem&oacute;lise extravascular <\/strong>ocorre em macr&oacute;fagos do sistema reticuloendotelial no f&iacute;gado, ba&ccedil;o (quando ainda intacto) e medula &oacute;ssea.&nbsp;<\/p><p>O in&iacute;cio da<strong> vaso-oclus&atilde;o<\/strong> &eacute; um processo complexo e altamente estoc&aacute;stico. O mecanismo envolve v&aacute;rios eventos, incluindo altera&ccedil;&otilde;es no volume, forma e propriedades da membrana dos eritr&oacute;citos, levando ao aumento da ader&ecirc;ncia dos eritr&oacute;citos ao endot&eacute;lio, juntamente com vasoconstri&ccedil;&atilde;o, altera&ccedil;&otilde;es inflamat&oacute;rias e provavelmente outras altera&ccedil;&otilde;es que permanecem incompletamente compreendidas.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-de-anemia-falciforme\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-de-anemia-falciforme\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas de anemia falciforme<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As principais manifesta&ccedil;&otilde;es da doen&ccedil;a falciforme est&atilde;o relacionadas &agrave; <strong>anemia, infec&ccedil;&atilde;o e vaso-oclus&atilde;o<\/strong>, sendo essas as mais cobradas em provas.&nbsp;<\/p><p>As c&eacute;lulas falciformes sofrem hem&oacute;lise, com uma vida &uacute;til t&iacute;pica dos gl&oacute;bulos vermelhos de aproximadamente 17 dias (um s&eacute;timo da hem&aacute;cias normais), levando &agrave; anemia hemol&iacute;tica cr&ocirc;nica. O hemograma e o esfrega&ccedil;o de sangue perif&eacute;rico em indiv&iacute;duos com AF normalmente mostram os seguintes achados:<\/p><ul class=\"wp-block-list\"><li>N&iacute;vel de hemoglobina aproximadamente 8 a 10 g\/dL<\/li><li>Hemat&oacute;crito aproximadamente 20 a 30%<\/li><li>Reticulocitose<\/li><li>C&eacute;lulas falciformes<\/li><li>Corpos Howell Jolly (remanescentes nucleares que n&atilde;o foram fagocitados, devido &agrave; redu&ccedil;&atilde;o da fun&ccedil;&atilde;o espl&ecirc;nica).&nbsp;<\/li><\/ul><figure class=\"wp-block-image is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/5rXIV9nvpanuxevlGEIb6uJivPHidRjI1LOH8W1rCRrjdLLEhhuGWeGhgrQxf-uG2_3ZI9G7YF-TFF74-fg9Y4M406G63dy2Fxu3o_9UvCg8sHknaBZzaWr0L7df7pYQ1l9SWo4Min5psmiVkAnLGnRD_EOu-p066GGz1pin66rm-kQlILrptwi-iQ\" alt=\"\" width=\"421\" height=\"314\"><figcaption>Corpos Howell Jolly. Cr&eacute;dito:<a href=\"https:\/\/pt.wikipedia.org\/wiki\/Corp%C3%BAsculo_de_Howell-Jolly\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"> Wikipedia<\/a>.&nbsp;<\/figcaption><\/figure><p>A <strong>infec&ccedil;&atilde;o<\/strong> &eacute; uma das principais causas de morbidade e mortalidade em pacientes com DF. Ocorre secund&aacute;rio ao hiperesplenismo ou asplenismo funcional, que se desenvolve na primeira inf&acirc;ncia. O infarto espl&ecirc;nico normalmente torna os pacientes funcionalmente aspl&ecirc;nicos aos dois a quatro anos de idade, o que aumenta muito o risco de infec&ccedil;&atilde;o grave por organismos encapsulados. As infec&ccedil;&otilde;es comuns incluem <strong>bacteremia, meningite, pneumonia e s&iacute;ndrome tor&aacute;cica aguda.<\/strong>&nbsp;<\/p><p>A <strong>s&iacute;ndrome tor&aacute;cica aguda (SCA) <\/strong>refere-se a uma s&iacute;ndrome de febre, dor tor&aacute;cica, hipoxemia, sibilos, tosse ou dificuldade respirat&oacute;ria no cen&aacute;rio de um novo infiltrado pulmonar. A SCA ocorre em at&eacute; metade dos pacientes com DF e &eacute; um dos principais motivos de hospitaliza&ccedil;&atilde;o e uma das principais causas de mortalidade. A causa &eacute; muitas vezes multifatorial e inclui infec&ccedil;&atilde;o, vaso-oclus&atilde;o, hipoventila&ccedil;&atilde;o, atelectasia, trombose ou tromboembolismo e, em alguns casos, embolia gordurosa.&nbsp;<\/p><p>A <strong>crise de sequestro espl&ecirc;nico<\/strong> &eacute; tamb&eacute;m uma complica&ccedil;&atilde;o potencialmente fatal na anemia falciforme caracterizada por uma queda aguda no n&iacute;vel de hemoglobina, tipicamente 2 g\/dL abaixo da linha de base, reticulocitose e esplenomegalia. Isso ocorre quando os gl&oacute;bulos vermelhos falc&ecirc;micos s&atilde;o capturados e agrupados no ba&ccedil;o.&nbsp;<\/p><p>A <strong>crise apl&aacute;sica<\/strong> tamb&eacute;m cursa com piora da anemia basal, mas <strong>n&atilde;o ocorre esplenomegalia<\/strong>. Ao inv&eacute;s de reticulocitose, h&aacute;<strong> reticulopenia<\/strong> devido a queda na produ&ccedil;&atilde;o hematopo&eacute;tica geral.&nbsp;<\/p><p>A <strong>dactilite falc&ecirc;mica<\/strong> &eacute; uma dor vaso-oclusiva nos pequenos ossos das m&atilde;os e dos p&eacute;s que normalmente ocorre em beb&ecirc;s com DF e crian&ccedil;as com DF at&eacute; aproximadamente quatro anos de idade. A dor pode ser intensa. At&eacute; 45% dos beb&ecirc;s e crian&ccedil;as pequenas ter&atilde;o dactilite aos dois anos de idade. Crian&ccedil;as mais velhas e adultos podem apresentar epis&oacute;dios de dor vaso-oclusiva que tamb&eacute;m afetam os ossos e as articula&ccedil;&otilde;es.&nbsp;<\/p><p>O <strong>priapismo <\/strong>&eacute; outra complica&ccedil;&atilde;o vaso-oclusiva nos meninos com AF , muito cobrado em provas. &Eacute; um problema comum, s&eacute;rio e muitas vezes subdiagnosticado na doen&ccedil;a. Epis&oacute;dios prolongados podem levar a altera&ccedil;&otilde;es irrevers&iacute;veis, incluindo necrose tecidual, fibrose e disfun&ccedil;&atilde;o er&eacute;til. O priapismo com dura&ccedil;&atilde;o superior a duas a quatro horas &eacute; considerado uma emerg&ecirc;ncia m&eacute;dica que requer aten&ccedil;&atilde;o imediata.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-lista-de-manifestacoes\">Lista de manifesta&ccedil;&otilde;es:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\"><li>Anemia hemol&iacute;tica<\/li><li>Sequestro espl&ecirc;nico<\/li><li>Infec&ccedil;&otilde;es&nbsp;<\/li><li>Dor &oacute;ssea vaso-oclusiva&nbsp;<\/li><\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-de-anemia-falciforme\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-de-anemia-falciforme\"><\/span>Diagn&oacute;stico de anemia falciforme<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A quantifica&ccedil;&atilde;o da incid&ecirc;ncia de crian&ccedil;as nascidas com TF e DF &eacute; obtida no programa de triagem neonatal. O exame de triagem neonatal consiste na coleta de gotas de sangue do calcanhar da crian&ccedil;a, da&iacute; ser popularmente conhecido como<\/p><p>teste do pezinho, onde aplica-se o teste de eletroforese de hemoglobina de rotina.&nbsp;<\/p><p>O Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de exige que essa coleta aconte&ccedil;a ap&oacute;s 48 horas da primeira alimenta&ccedil;&atilde;o do rec&eacute;m-nascido, e at&eacute; o quinto dia &uacute;til de vida da crian&ccedil;a, na unidade de sa&uacute;de mais pr&oacute;xima da resid&ecirc;ncia dos respons&aacute;veis.&nbsp;<\/p><p>O diagn&oacute;stico &eacute; realizado pela detec&ccedil;&atilde;o da HbS em grande quantidade, geralmente&nbsp; &gt; 90%, sendo que a t&eacute;cnica de eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose, com pH variando de 8 a 9 a mais indicada.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-de-anemia-falciforme\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-de-anemia-falciforme\"><\/span>Tratamento de anemia falciforme<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A base do tratamento de manuten&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a falciforme &eacute; a hidroxiureia. Ela atua na inibi&ccedil;&atilde;o da enzima ribonucleot&iacute;deo redutase, gerando aumento da produ&ccedil;&atilde;o de HbF, da hidrata&ccedil;&atilde;o do gl&oacute;bulo vermelho e da taxa hemoglob&iacute;nica, al&eacute;m de diminui&ccedil;&atilde;o da hem&oacute;lise, maior produ&ccedil;&atilde;o de &oacute;xido n&iacute;trico e diminui&ccedil;&atilde;o da express&atilde;o de mol&eacute;culas de ades&atilde;o.&nbsp;&nbsp;<\/p><p>#Ponto importante: As provas adoram cobrar o que as complica&ccedil;&otilde;es agudas que a hidroxiureia previne. Ela reduz a <strong>dor e outras complica&ccedil;&otilde;es vaso-oclusivas, diminui a hospitaliza&ccedil;&atilde;o e melhora a sobrevida<\/strong>.&nbsp;<\/p><p>Outro ponto importante &eacute; quando indicar<strong> transfus&atilde;o de sangue<\/strong>. Ela est&aacute; indicada em pacientes com AF com anemia sintom&aacute;tica, na prepara&ccedil;&atilde;o para a cirurgia, nos casos de acidente vascular cerebral agudo, fal&ecirc;ncia de m&uacute;ltiplos &oacute;rg&atilde;os e s&iacute;ndrome tor&aacute;cica aguda.&nbsp;<\/p><p>Em condi&ccedil;&otilde;es cr&ocirc;nicas com anemia compensada como nas hemoglobinopatias, n&iacute;veis de hemoglobina de 5g\/dl s&atilde;o bem tolerados e podem indicar transfus&atilde;o apenas quando h&aacute; fal&ecirc;ncia card&iacute;aca, dispn&eacute;ia e disfun&ccedil;&atilde;o do sistema nervoso central.<\/p><p><strong>#Ponto importante:<\/strong> As transfus&otilde;es devem ser realizadas com hem&aacute;cias fenotipadas para se evitar aloimuniza&ccedil;&atilde;o, e depletadas de leuc&oacute;citos, atrav&eacute;s da filtra&ccedil;&atilde;o.&nbsp;<\/p><p>Os indiv&iacute;duos com AF tendem a <strong>tornar-se funcionalmente aspl&ecirc;nicos<\/strong> no primeiro ano de vida. Todos devem receber <strong>vacinas apropriadas para a idade<\/strong>, principalmente contra agente encapsulados, incluindo <em>Streptococcus pneumoniae <\/em>, influenza sazonal, <em>Neisseria meningitidis <\/em>, <em>Haemophilus influenzae <\/em>tipo B e hepatite B.&nbsp;<\/p><p>A <strong>profilaxia antibi&oacute;tica<\/strong> de rotina &eacute; feita com <strong>penicilina sint&eacute;tica V <\/strong>(fenoximetilpenicilina em suspens&atilde;o) e previne 80% das septicemias por <em>S. pneumoniae<\/em> em crian&ccedil;as com anemia falciforme at&eacute; 3 anos de idade e deve ser iniciada nos primeiros tr&ecirc;s meses de vida, continuada at&eacute; os cinco anos de idade.&nbsp;<\/p><p>Na impossibilidade de uso por via oral, pode ser utilizada a <strong>penicilina G injet&aacute;vel<\/strong>, a benzilpenicilina benzatina intramuscular,&nbsp; deve ser considerada. No caso de crian&ccedil;as al&eacute;rgicas &agrave; penicilina, utiliza-se a <strong>eritromicina por via oral<\/strong>, na dose de 20 mg\/kg\/dia, dividida em duas administra&ccedil;&otilde;es di&aacute;rias.&nbsp;<\/p><p>A <strong>desidrata&ccedil;&atilde;o e a hemoconcentra&ccedil;&atilde;o<\/strong> precipitam <strong>crises vaso oclusivas.<\/strong> Por isso, todos os indiv&iacute;duos com AF que apresentam dor aguda devem receber analgesia e hidrata&ccedil;&atilde;o adequadas.&nbsp;<\/p><p>A sobrevida &eacute; reduzida em compara&ccedil;&atilde;o com a popula&ccedil;&atilde;o geral, mas o progn&oacute;stico tem melhorado constantemente. O cuidado integral mudou a doen&ccedil;a de uma doen&ccedil;a pedi&aacute;trica fatal para uma doen&ccedil;a cr&ocirc;nica, muitas vezes com deteriora&ccedil;&atilde;o progressiva da qualidade de vida e da fun&ccedil;&atilde;o dos &oacute;rg&atilde;os.&nbsp;&nbsp;<\/p><p><\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\">Veja tamb&eacute;m:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/anemias\/\">Resumo de anemias: classifica&ccedil;&atilde;o e avalia&ccedil;&atilde;o de hemogramas<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/hemofilia\/\">Resumo de hemofilia: manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas, diagn&oacute;stico, tratamento e mais<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-onco-hematologia-leucemias-agudas\/\">Resumo de onco-hematologia: leucemias agudas<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/medicina-transfusional-gatilhos-processamento-reacoes\/\">Resumo de medicina transfusional: gatilhos, processamento e rea&ccedil;&otilde;es<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/porfiria\/\">Resumo de porfiria: manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas, diagn&oacute;stico, tratamento e mais<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-de-vitamina-b12-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de defici&ecirc;ncia de vitamina b12: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li><\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias-bibliograficas\">Refer&ecirc;ncias bibliogr&aacute;ficas:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\"><li>Brasil. Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de. Secretaria de Aten&ccedil;&atilde;o &agrave; Sa&uacute;de. Departamento de Aten&ccedil;&atilde;o Hospitalar e de Urg&ecirc;ncia.<strong>Doen&ccedil;a falciforme: diretrizes b&aacute;sicas da linha de cuidado<\/strong>. &ndash; Bras&iacute;lia: Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de, 2015.<\/li><li>Galiza Neto, Gentil Claudino de e Pitombeira, Maria da Silva. <strong>Aspectos moleculares da anemia falciforme.<\/strong> Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial [online]. 2003, v. 39, n. 1. Dispon&iacute;vel em: https:\/\/doi.org\/10.1590\/S1676-24442003000100011&nbsp;<\/li><li><strong>Manual de Diagn&oacute;stico e Tratamento de Doen&ccedil;a Falciformes. <\/strong>Bras&iacute;lia : ANVISA, 2001.<\/li><li>https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/overview-of-the-clinical-manifestations-of-sickle-cell-disease?search=anemia%20falciforme<\/li><li>Cr&eacute;dito da imagem em destaque: <a href=\"https:\/\/pixabay.com\/pt\/illustrations\/gl%c3%b3bulos-vermelhos-microbiologia-3188223\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Pixabay<\/a>. <\/li><\/ul><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A anemia falciforme &eacute; uma das enfermidades gen&eacute;ticas e heredit&aacute;rias mais comuns no mundo. 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