{"id":33307,"date":"2023-01-04T01:00:07","date_gmt":"2023-01-04T04:00:07","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=33307"},"modified":"2025-11-02T19:07:41","modified_gmt":"2025-11-02T22:07:41","slug":"resumo-da-sindrome-de-barber-say-diagnostico-tratamento-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-barber-say-diagnostico-tratamento-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo da s\u00edndrome de Barber Say: diagn\u00f3stico, tratamento e mais!"},"content":{"rendered":"<p>A s&iacute;ndrome de Barber Say foi descrita pela primeira vez em 1982, quando Barber e colaboradores descreveram uma crian&ccedil;a com macrostomia, ectr&oacute;pio, pele atr&oacute;fica, hipertricose e retardo de crescimento. &Eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o rara, com poucos relatos de casos.&nbsp;<p>No Brasil, essa displasia ectod&eacute;rmica ficou conhecida como a&nbsp; &ldquo;s&iacute;ndrome de Dandara&rdquo;, ap&oacute;s relato de caso da paciente Kawana Dandara. Por conta da repercuss&atilde;o desta brasileira, houve dissemina&ccedil;&atilde;o de informa&ccedil;&otilde;es sobre sua s&iacute;ndrome na internet.&nbsp;&nbsp;<\/p><p>Confira os principais aspectos referentes a esta s&iacute;ndrome rara, os relatos de casos descritos at&eacute; os dias atuais e como esses pacientes se apresentam!&nbsp;<\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" 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class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-barber-say-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Ponto-importante-sobre-esta-doenca\" >Ponto importante sobre esta doen&ccedil;a<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-barber-say-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Definicao-da-doenca\" >Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-barber-say-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Epidemiologia-e-fisiopatologia-da-sindrome-de-Barber-Say\" >Epidemiologia e fisiopatologia da s&iacute;ndrome de Barber Say<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-barber-say-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-da-sindrome-de-Barber-Say\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da s&iacute;ndrome de Barber Say<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-barber-say-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Diagnostico-da-sindrome-de-Barber-Say\" >Diagn&oacute;stico da s&iacute;ndrome de Barber Say<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-barber-say-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Tratamento-da-sindrome-de-Barber-say\" >Tratamento da s&iacute;ndrome de Barber say<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-ponto-importante-sobre-esta-doenca\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Ponto-importante-sobre-esta-doenca\"><\/span>Ponto importante sobre esta doen&ccedil;a<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Seu tempo &eacute; precioso e sabemos disso. Veja abaixo os principais t&oacute;picos referentes &agrave; s&iacute;ndrome de Barber-Say, visto que &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o extremamente incomum e provavelmente n&atilde;o cair&aacute; em sua prova de resid&ecirc;ncia. No entanto, existem altera&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas importantes que podem ser referenciadas em outras doen&ccedil;as.<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>As displasias ectod&eacute;rmicas &eacute; feita pela presen&ccedil;a de&nbsp; defeitos cong&ecirc;nitos prim&aacute;rios no desenvolvimento em 2 ou mais tecidos originados do ectoderma embrion&aacute;rio.<\/li>\n\n\n\n<li>A principal caracter&iacute;stica da s&iacute;ndrome &eacute; a hipertricose generalizada cong&ecirc;nita.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Mas outros sinais tamb&eacute;m chamam a aten&ccedil;&atilde;o na s&iacute;ndrome, como o dismorfismo facial, ectr&oacute;pio bilateral, hipertelorismo\/telecanto e macrostomia.<strong>&nbsp;<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>A altera&ccedil;&atilde;o no gene <em>Twist 2 <\/em>foi associado a esta displasia ectod&eacute;rmica.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>O tratamento geralmente &eacute; baseado em corre&ccedil;&otilde;es est&eacute;ticas de acordo com o desejo do paciente.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-da-doenca\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-da-doenca\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Barber Say &eacute; uma displasia ectod&eacute;rmica rara com in&iacute;cio neonatal caracterizada principalmente por hipertricose generalizada, al&eacute;m de pele atr&oacute;fica, ectr&oacute;pio e macrostomia.&nbsp;<\/p><p>A caracteriza&ccedil;&atilde;o das displasias ectod&eacute;rmicas &eacute; feita pela presen&ccedil;a de&nbsp; defeitos cong&ecirc;nitos prim&aacute;rios no desenvolvimento em 2 ou mais tecidos originados do ectoderma embrion&aacute;rio. A pele e seus anexos, como fol&iacute;culos pilosos, gl&acirc;ndulas sudor&iacute;paras, gl&acirc;ndulas seb&aacute;ceas e unhas, s&atilde;o os tecidos envolvidos principalmente.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-e-fisiopatologia-da-sindrome-de-barber-say\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-e-fisiopatologia-da-sindrome-de-Barber-Say\"><\/span>Epidemiologia e fisiopatologia da s&iacute;ndrome de Barber Say<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>&Eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o rara com preval&ecirc;ncia estimada de menos de 1 caso para cada 1 milh&atilde;o de habitantes. Acredita-se que exista apenas poucas dezenas de casos no mundo, sendo que no Brasil apenas um caso foi relatado recentemente, ganhando fama pela raridade.&nbsp;<\/p><p>Ap&oacute;s a an&aacute;lise dos genes de 12 portadores da S&iacute;ndrome e de seus pais serem analisados atrav&eacute;s de sequenciamento de DNA, a s&iacute;ndrome foi associada ao gene <em>Twist 2<\/em>, de heran&ccedil;a autoss&ocirc;mica dominante. A consanguinidade foi relatada em alguns casos.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-sindrome-de-barber-say\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-sindrome-de-Barber-Say\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da s&iacute;ndrome de Barber Say<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Possui sintomas vari&aacute;veis, variando de apresenta&ccedil;&otilde;es leves e graves. A principal caracter&iacute;stica da s&iacute;ndrome &eacute; a <strong>hipertricose generalizada cong&ecirc;nita<\/strong>, geralmente com crescimento desproporcional de p&ecirc;los terminais na testa, dorso e membros.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh4.googleusercontent.com\/NePJVIuz6cAbUsw6-LyiiRYmFBweZ5tzKj1ZBIsnG3jsj9xcO3T2ksxUV-M4M_M0sac4bg2ygrhh-bkwk5RiHHymeA_iffNtH7eKh12QksQIa2CEqd74S33N3kD1a4YQrQAvVoDE8HxmOqqwtZy-OVw\" alt=\"\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Hipertricose nas costas. Cr&eacute;dito: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC6434745\/#:~:text=Barber%20Say%20syndrome%20(BSS)%20is,cases%20of%20Barber%20Say%20syndrome\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Rezaei M. et al. 2019.&nbsp;<\/a><\/figcaption><\/figure><p>Mas outros sinais tamb&eacute;m chamam a aten&ccedil;&atilde;o na s&iacute;ndrome, como o <strong>dismorfismo facial,<\/strong> com aspecto &aacute;spero da pele, al&eacute;m de <strong>ectr&oacute;pio bilateral<\/strong>, sobrancelhas e c&iacute;lios ausentes ou esparsos, <strong>hipertelorismo\/telecanto<\/strong>, ponte nasal larga, nariz bulboso, narinas antevertidas, l&aacute;bios finos e orelhas deformadas.<\/p><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/_A6T7r7nOZcuKMPlcSzKFYlCnCgJbD9L73n5i2rDzUdyPcKdQL9iV8n-fhqxdR9vWACAnF_nFZ4yBO5NqIMfwmcq9RXgREwCNPdtFsL_jz-HghT9Es5xyzs-HsASCva6MiW2Zp6OiEpkya5XrTm9ZxI\" alt=\"\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Linha do cabelo baixa, face &aacute;spera, macrostomia, l&aacute;bio superior fino, ectr&oacute;pio bilateral.&nbsp; Cr&eacute;dito: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC6434745\/#:~:text=Barber%20Say%20syndrome%20(BSS)%20is,cases%20of%20Barber%20Say%20syndrome\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Rezaei M. et al. 2019.&nbsp;<\/a><\/figcaption><\/figure><p>A <strong>macrostomia<\/strong>, definida como alargamento da boca na regi&atilde;o das comissuras orais, tamb&eacute;m &eacute; marca na s&iacute;ndrome. As anormalidades dent&aacute;rias tamb&eacute;m foram descritos, incluindo taurodontismo, incisivos em forma de p&aacute;, erup&ccedil;&atilde;o atrasada da denti&ccedil;&atilde;o dec&iacute;dua e fechamento apical prematuro.&nbsp;<\/p><p>Existem outros achados menos frequentes e que n&atilde;o s&atilde;o exclusivos desta s&iacute;ndrome, com pouco aux&iacute;lio no diagn&oacute;stico, incluindo fenda palatina, perda auditiva, atraso psicomotor leve e anormalidades genitais.<\/p><p>A variedade no grau de apresenta&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica da doen&ccedil;a &eacute; refor&ccedil;ada pelo relato de caso de Rezaei M. e colaboradores em 2019, onde o irm&atilde;o do paciente estudado apresentava hipertricose e nenhum sintoma adicional. &nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-caso-dandara\">Caso Dandara<\/h3><p>No Brasil, h&aacute; apenas um caso conhecido, o da influenciadora digital Kawana Dandara Tavares de Melo, de 23 anos. Ela &eacute; respons&aacute;vel por tornar esse dist&uacute;rbio gen&eacute;tico mais conhecido no Pa&iacute;s, atrav&eacute;s das redes sociais e entrevistas para sites e podcasts.&nbsp;<\/p><p>Dandara nasceu com d&eacute;ficit visual, recuperado com o avan&ccedil;ar da idade, hipertricose, dismorfismo facial, altera&ccedil;&otilde;es palpebrais e de genit&aacute;lia. Ela realizou algumas cirurgias est&eacute;ticas e teve desenvolvimento cognitivo considerado normal e hoje serve de inspira&ccedil;&atilde;o para outras pessoas nas redes sociais.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh6.googleusercontent.com\/E7hi3UaoeJQrxdNvwZJgoKLDvKfHBE4S4OZ3n3IwD87hiMdM36C9J6jxL3wda9YOtySxPZ72tnsKuYtaYXWZJL3-iG1LksNb0Ng4Irf_5tWY1htpEo64OvMhL91_kA92YX0R_rUPGE2AMVL2uJvEUeY\" alt=\"\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Cr&eacute;dito: <a href=\"https:\/\/www.uol.com.br\/universa\/noticias\/redacao\/2021\/11\/29\/portadora-de-sindrome-rara-vence-preconceito-e-viraliza-no-tiktok.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UOL<\/a><\/figcaption><\/figure><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-sindrome-de-barber-say\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-sindrome-de-Barber-Say\"><\/span>Diagn&oacute;stico da s&iacute;ndrome de Barber Say<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico &eacute; suspenso a partir das caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas t&iacute;picas da doen&ccedil;a quando presentes. Por mais que altera&ccedil;&otilde;es no gene <em>Twist 2<\/em> tenha sido relacionado a este dist&uacute;rbio, o mapeamento gen&eacute;tico n&atilde;o &eacute; suficiente para fechar o diagn&oacute;stico se o fen&oacute;tipo n&atilde;o estiver presente, visto que outras doen&ccedil;as apresentam altera&ccedil;&otilde;es nesse gene.&nbsp;<\/p><p>O diagn&oacute;stico diferencial desse dist&uacute;rbio deve incluir a s&iacute;ndrome capazfaron-macrostomia, que est&aacute; relacionado a muta&ccedil;&otilde;es no gente TWIST 2. No entanto, nessa doen&ccedil;a n&atilde;o ocorre hirsutismo, mas sim perda de p&ecirc;los.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-sindrome-de-barber-say\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-sindrome-de-Barber-say\"><\/span>Tratamento da s&iacute;ndrome de Barber say<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento, em geral, &eacute; direcionado para as altera&ccedil;&otilde;es manifestadas pelo paciente. As condi&ccedil;&otilde;es amea&ccedil;adoras &agrave; vida geralmente se apresentam ao nascimento. Estes pacientes devem realizar acompanhamento dermatol&oacute;gico, oftalmol&oacute;gico e ortod&ocirc;ntico de perto, visto as altera&ccedil;&otilde;es comuns nestes sistemas.&nbsp;<\/p><p>Os tratamentos espec&iacute;ficos s&atilde;o voltados para est&eacute;tica, sendo os procedimentos realizados de acordo com o desejo do paciente, conforme orienta&ccedil;&atilde;o m&eacute;dica e costumam ter boa evolu&ccedil;&atilde;o.&nbsp;<\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\">Veja tamb&eacute;m:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/outros\/resumo-sobre-a-mitose-ciclo-celular-alteracoes-e-mais\/\">Resumo sobre a mitose: ciclo celular, altera&ccedil;&otilde;es e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/outros\/resumo-de-mielomeningocele-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de mielomeningocele: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a>&nbsp;<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias-bibliograficas\">Refer&ecirc;ncias bibliogr&aacute;ficas:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>De Maria B, de Jager T, Sarubbi C, et al. <strong>Barber-Say Syndrome and Ablepharon-Macrostomia Syndrome: A Patient&rsquo;s View.<\/strong> Mol Syndromol 2017;8:172-178. doi: 10.1159\/000472408. <a href=\"https:\/\/www.karger.com\/Article\/Fulltext\/472408\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.karger.com\/Article\/Fulltext\/472408<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Rezaei M, Zamani S, Haghighinejad H. <strong>Barber Say Syndrome (A New Case Report). <\/strong>Indian Dermatol Online J. 2019 Mar-Apr;10(2):158-161. doi: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC6434745\/#:~:text=Barber%20Say%20syndrome%20(BSS)%20is,cases%20of%20Barber%20Say%20syndrome.\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">10.4103\/idoj.IDOJ_68_18.<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Cr&eacute;dito da imagem em destaque: <a href=\"https:\/\/pixabay.com\/pt\/illustrations\/dna-h%c3%a9lice-corda-biologia-3d-1811955\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Pixabay<\/a><\/li>\n<\/ul><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A s&iacute;ndrome de Barber Say foi descrita pela primeira vez em 1982, quando Barber e colaboradores descreveram 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