{"id":35255,"date":"2023-02-09T01:54:23","date_gmt":"2023-02-09T04:54:23","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=35255"},"modified":"2026-01-12T16:30:28","modified_gmt":"2026-01-12T19:30:28","slug":"resumo-de-anencefalia-diagnostico-tratamento-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anencefalia-diagnostico-tratamento-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo de anencefalia: diagn\u00f3stico, tratamento e mais!"},"content":{"rendered":"<p>A anencefalia &eacute; uma malforma&ccedil;&atilde;o cong&ecirc;nita, motivo de muito debate ao longo do tempo acerca da legalidade na interrup&ccedil;&atilde;o da gesta&ccedil;&atilde;o devido ao progn&oacute;stico incompat&iacute;vel com vida nesse dist&uacute;rbio.&nbsp;<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anencefalia-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Dicas-do-Estrategia-para-provas\" >Dicas do Estrat&eacute;gia para provas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anencefalia-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Definicao-da-doenca\" >Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anencefalia-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Epidemiologia-e-fisiopatologia-da-anencefalia\" >Epidemiologia e fisiopatologia da anencefalia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anencefalia-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Alteracoes-na-anencefalia\" >Altera&ccedil;&otilde;es na anencefalia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anencefalia-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Diagnostico-pre-natal-de-anencefalia\" >Diagn&oacute;stico pr&eacute;-natal de anencefalia&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anencefalia-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Tratamento-pos-natal-da-anencefalia\" >Tratamento p&oacute;s-natal da anencefalia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-anencefalia-diagnostico-tratamento-e-mais\/#Prevencao-pre-natal\" >Preven&ccedil;&atilde;o pr&eacute;-natal<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dicas-do-estrategia-para-provas\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Dicas-do-Estrategia-para-provas\"><\/span>Dicas do Estrat&eacute;gia para provas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Seu tempo &eacute; precioso e sabemos disso. Se for muito escasso neste momento, veja abaixo os principais t&oacute;picos referentes &agrave; anencefalia.<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>&Eacute; um dist&uacute;rbio grave do tubo neural, gerado principalmente a partir de falha no processo de neurula&ccedil;&atilde;o prim&aacute;ria.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Aus&ecirc;ncia de conte&uacute;do encef&aacute;lico, principalmente em prosenc&eacute;falo e regi&otilde;es do tronco encef&aacute;lico, al&eacute;m de calota craniana ausentes ou mal formadas s&atilde;o as principais altera&ccedil;&otilde;es.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>O diagn&oacute;stico geralmente &eacute; dado no pr&eacute;-natal atrav&eacute;s da UGS morfol&oacute;gica de 2&deg; trimestre.<\/li>\n\n\n\n<li>A legisla&ccedil;&atilde;o brasileira permite a interrup&ccedil;&atilde;o da gesta&ccedil;&atilde;o nesses casos, se esta for a escolha da genitora.<\/li>\n\n\n\n<li>A &uacute;nica medida preventiva &eacute; a utiliza&ccedil;&atilde;o de &aacute;cido f&oacute;lico e a suspens&atilde;o de medica&ccedil;&otilde;es neuro teratog&ecirc;nicas.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-da-doenca\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-da-doenca\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A anencefalia &eacute; um defeito grave do tubo neural em que partes do c&eacute;rebro e do cr&acirc;nio n&atilde;o s&atilde;o desenvolvidas.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-e-fisiopatologia-da-anencefalia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-e-fisiopatologia-da-anencefalia\"><\/span>Epidemiologia e fisiopatologia da anencefalia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A taxa de anencefalia em nascidos vivos subestima a taxa real de ocorr&ecirc;ncia por causa de n&uacute;meros desconhecidos de aborto espont&acirc;neo ou interrup&ccedil;&atilde;o da gravidez de fetos afetados. No Brasil a incid&ecirc;ncia &eacute; cerca de 18 casos para cada 10.000 nascidos vivos, uma taxa mais de cinquenta vezes maior que a observada em pa&iacute;ses da Europa, como a Fran&ccedil;a, B&eacute;lgica e &Aacute;ustria. Desde 1992, ju&iacute;zes e promotores p&uacute;blicos autorizaram cerca de 3000 casos de interrup&ccedil;&atilde;o da gravidez de fetos anenc&eacute;falos no Brasil.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-patogenese\">Patog&ecirc;nese<\/h3><p>A anencefalia ocorre por defeito grave na forma&ccedil;&atilde;o do tubo neural, que &eacute; uma estrutura oca que fornece a base para o sistema nervoso central. Esses dist&uacute;rbios surgem quando h&aacute; um dist&uacute;rbio durante a neurula&ccedil;&atilde;o.<\/p><p>A neurula&ccedil;&atilde;o &eacute; uma s&eacute;rie de altera&ccedil;&otilde;es estruturais, morfol&oacute;gicas e sistem&aacute;ticas que ocorre durante a embriog&ecirc;nese inicial de um feto.&nbsp;&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-na-anencefalia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Alteracoes-na-anencefalia\"><\/span>Altera&ccedil;&otilde;es na anencefalia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A exposi&ccedil;&atilde;o intra &uacute;tero resulta na destrui&ccedil;&atilde;o do tecido neural, que aparece como uma massa hemorr&aacute;gica, fibr&oacute;tica e n&atilde;o funcionante, que geralmente envolve conte&uacute;dos do prosenc&eacute;falo e quantidades vari&aacute;veis de tronco encef&aacute;lico superior geralmente est&atilde;o envolvidos. Hipot&aacute;lamo, cerebelo e medula espinhal tamb&eacute;m podem ser malformados. A malforma&ccedil;&atilde;o ou aus&ecirc;ncia completa da hip&oacute;fise geralmente est&aacute; presente.<\/p><p>Al&eacute;m do conte&uacute;do encef&aacute;lico propriamente dito, grandes por&ccedil;&otilde;es do cr&acirc;nio est&atilde;o ausentes neste dist&uacute;rbio, no qual os ossos frontal, parietal e por&ccedil;&otilde;es dos ossos occipitais s&atilde;o mais afetados.<\/p><p>Outras malforma&ccedil;&otilde;es cong&ecirc;nitas frequentemente acompanham a anencefalia, incluindo anomalias craniofaciais, oculares, l&aacute;bio leporino ou onfalocele, al&eacute;m de malforma&ccedil;&otilde;es card&iacute;acas, pulmonares, renais e esquel&eacute;ticas poderem estar associadas. A aganglionose do intestino &eacute; um achado frequente.<\/p><p>#Ponto importante: O progn&oacute;stico fetal &eacute; o principal fator para guiar a conduta. N&atilde;o h&aacute; relatos de beb&ecirc;s anencef&aacute;licos que sobreviveram por mais de duas semanas de vida, mas podem sobreviver at&eacute; o parto. Normalmente mant&eacute;m fun&ccedil;&atilde;o do tronco cerebral, com respira&ccedil;&atilde;o espont&acirc;nea e muitas vezes com respostas de suc&ccedil;&atilde;o, enraizamento e engasgo. No entanto, eles est&atilde;o permanentemente inconscientes. Sem cuidados intensivos, a maioria deles morre nos primeiros dias ap&oacute;s o nascimento.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-pre-natal-de-anencefalia-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-pre-natal-de-anencefalia\"><\/span>Diagn&oacute;stico pr&eacute;-natal de anencefalia&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A presen&ccedil;a de anencefalia pode ser detectada atrav&eacute;s da <strong>ultrassonografia fetal, <\/strong>sendo altamente preciso. Pode ser identificada j&aacute; no primeiro trimestre, mas comumente o diagn&oacute;stico &eacute; dado nos exames de rotina do segundo ou terceiro trimestre, pois alguns sistemas de &oacute;rg&atilde;os ainda est&atilde;o se desenvolvendo no primeiro trimestre.<\/p><p>A medi&ccedil;&atilde;o do <strong>comprimento cabe&ccedil;a n&aacute;dega (CCN)<\/strong> &eacute; significativamente reduzida em fetos afetados no primeiro ou segundo trimestre. Al&eacute;m disso, na USG no segundo trimestre, realizada preferencialmente entre 18 e 24 semanas, as por&ccedil;&otilde;es superiores do c&eacute;rebro poder&atilde;o n&atilde;o ser vis&iacute;veis ao ultrassom porque n&atilde;o est&atilde;o mais presentes.&nbsp;<\/p><p>Mesmo n&atilde;o sendo preconizado pelo Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de, a mensura&ccedil;&atilde;o de&nbsp; alfa-fetoprote&iacute;na na m&atilde;e demonstra eleva&ccedil;&atilde;o substancial nos n&iacute;veis s&eacute;ricos em cerca de 90% dos casos de anencefalia. Al&eacute;m disso, quase todos os casos apresentam um aumento not&aacute;vel nos n&iacute;veis de alfa-fetoprote&iacute;na no l&iacute;quido amni&oacute;tico, acompanhado pela presen&ccedil;a de acetilcolinesterase.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-pos-natal-da-anencefalia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-pos-natal-da-anencefalia\"><\/span>Tratamento p&oacute;s-natal da anencefalia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A anencefalia n&atilde;o &eacute; compat&iacute;vel com a vida e quase todos os beb&ecirc;s nascidos vivos morrem logo ap&oacute;s o nascimento.&nbsp; A legisla&ccedil;&atilde;o brasileira permite a interrup&ccedil;&atilde;o da gesta&ccedil;&atilde;o nesses casos, se esta for a escolha da genitora, sendo a maioria das gesta&ccedil;&otilde;es interrompida ou induzida logo ap&oacute;s o diagn&oacute;stico.<\/p><p>Se a genitora optar pela continua&ccedil;&atilde;o da gesta&ccedil;&atilde;o, o manejo dos rec&eacute;m-nascidos anencef&aacute;licos nascidos vivos concentra-se em medidas de conforto e apoio &agrave; fam&iacute;lia. N&atilde;o h&aacute; op&ccedil;&otilde;es de manejo neurocir&uacute;rgico.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-prevencao-pre-natal\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Prevencao-pre-natal\"><\/span>Preven&ccedil;&atilde;o pr&eacute;-natal<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A defici&ecirc;ncia &aacute;cido f&oacute;lico &eacute; uma das poucas condi&ccedil;&otilde;es que influenciam no desenvolvimento do tubo neural, incluindo anencefalia, que apresentam evid&ecirc;ncias cient&iacute;ficas.&nbsp;<\/p><p>O Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de recomenda que o &aacute;cido f&oacute;lico deva ser prescrito para as gestantes, na dose de 400&micro;g (0,4 mg\/dia) desde o per&iacute;odo pr&eacute;-gestacional at&eacute; o final da gravidez.&nbsp;<\/p><p>A administra&ccedil;&atilde;o de valproato ou antagonistas do &aacute;cido f&oacute;lico, como trimetoprim , carbamazepina, fenito&iacute;na e fenobarbital devem ser descontinuados na gesta&ccedil;&atilde;o. Outros contribuintes para o risco de DTN que provavelmente n&atilde;o est&atilde;o relacionados ao metabolismo do folato incluem diabetes mellitus materna com controle glic&ecirc;mico deficiente durante o primeiro trimestre, hipertermia e algumas s&iacute;ndromes gen&eacute;ticas. Em pacientes que n&atilde;o possam ficar sem essas medica&ccedil;&otilde;es, doses mais altas de suplementos de &aacute;cido f&oacute;lico s&atilde;o geralmente recomendadas.<\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\">Veja tamb&eacute;m:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/abortamento-de-repeticao-e-insuficiencia-istmo-cervical\/\">Resumo de abortamento de repeti&ccedil;&atilde;o e insufici&ecirc;ncia istmocervical<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-descolamento-prematuro-de-placenta-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo sobre descolamento prematuro de placenta: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/fisiologia-na-gestacao\/\">Fisiologia na gesta&ccedil;&atilde;o: o que acontece, altera&ccedil;&otilde;es por sistemas e mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/gestacao-pre-termo-o-que-e-riscos-e-muito-mais\/\">Gesta&ccedil;&atilde;o Pr&eacute;-termo: o que &eacute;, riscos e muito mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/gestacao-ectopica\/\">Gesta&ccedil;&atilde;o Ect&oacute;pica: o que &eacute;, sintomas e mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/\">Resumo t&eacute;cnico de s&iacute;ndrome de down: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias-bibliograficas\">Refer&ecirc;ncias bibliogr&aacute;ficas:<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>BRASIL. Minist&eacute;rio da Sa&uacute;de. <a href=\"https:\/\/bvsms.saude.gov.br\/bvs\/publicacoes\/atencao_mulheres_gestacao_anencefalos.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><strong>Aten&ccedil;&atilde;o &agrave;s mulheres com gesta&ccedil;&atilde;o de anenc&eacute;falos.&nbsp;<\/strong><\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Gole RA, Meshram PM, Hattangdi SS. <strong>Anencephaly and its associated malformations. <\/strong>J Clin Diagn Res. 2014 Sep;8(9):AC07-9. doi: 10.7860\/JCDR\/2014\/10402.4885. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4225866\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4225866\/<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Tafuri SM, Lui F. <strong>Embryology, Anencephaly. <\/strong>[Updated 2022 May 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK545244\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK545244\/<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Cr&eacute;dito da imagem em destaque: <a href=\"https:\/\/www.pexels.com\/pt-br\/foto\/mulher-com-camisa-de-manga-comprida-branca-sentada-ao-lado-do-homem-com-camisa-verde-6149292\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Pexels<\/a><\/li>\n<\/ul><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A anencefalia &eacute; uma malforma&ccedil;&atilde;o cong&ecirc;nita, motivo de muito debate ao longo do tempo acerca da legalidade 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