{"id":44758,"date":"2023-08-16T10:25:53","date_gmt":"2023-08-16T13:25:53","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=44758"},"modified":"2023-08-17T11:35:55","modified_gmt":"2023-08-17T14:35:55","slug":"resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo de S\u00edndrome de Patau: defini\u00e7\u00e3o, quadro cl\u00ednico e mais!"},"content":{"rendered":"<p>Ol&aacute;, meu Doutor e minha Doutora! Se o fasc&iacute;nio pela <a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/residencia-medica\/especialidades\/genetica-medica\/\" target=\"_blank\">gen&eacute;tica m&eacute;dica<\/a> corre em suas veias, <strong>com certeza voc&ecirc;<\/strong> <strong>vai se apaixonar em conhecer a s&iacute;ndrome de Patau<\/strong>, nome dado em homenagem ao <strong>geneticista alem&atilde;o Klaus Patau<\/strong> que descreveu a s&iacute;ndrome pela primeira vez.<strong> <\/strong><br><br><strong><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/entidade\/estrategia-med\/\">Vem com o Estrat&eacute;gia MED<\/a> <\/strong>conhecer e se aprofundar no conhecimento da s&iacute;ndrome de Patau.&nbsp;&nbsp;<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais\/#O-que-e-a-Sindrome-de-Patau\" >O que &eacute; a S&iacute;ndrome de Patau<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais\/#Epidemiologia-da-Sindrome-de-Patau\" >Epidemiologia da S&iacute;ndrome de Patau<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Patau\" >Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Patau<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-da-Sindrome-de-Patau\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da S&iacute;ndrome de Patau<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais\/#Diagnostico-da-Sindrome-de-Patau\" >Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Patau<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais\/#Tratamento-da-Sindrome-de-Patau\" >Tratamento da S&iacute;ndrome de Patau<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m:&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-patau-definicao-quadro-clinico-e-mais\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-o-que-e-a-sindrome-de-patau\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"O-que-e-a-Sindrome-de-Patau\"><\/span>O que &eacute; a S&iacute;ndrome de Patau<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A S&iacute;ndrome de Patau <strong>&eacute; uma trissomia do cromossomo 13<\/strong> caracterizada por m&uacute;ltiplas anomalias cong&ecirc;nitas graves, <strong>descrita pela primeira vez em 1960 pelo geneticista alem&atilde;o Klaus Patau<\/strong> e sua equipe, onde observaram que os pacientes afetados tinham caracter&iacute;sticas distintivas,<strong> incluindo anomalias craniofaciais, defeitos card&iacute;acos, problemas neurol&oacute;gicos<\/strong> e outras anormalidades f&iacute;sicas. A descoberta e a caracteriza&ccedil;&atilde;o dessa s&iacute;ndrome foram um marco importante no campo da gen&eacute;tica m&eacute;dica.<\/p><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"1018\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-8-1024x1018.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-44765\" srcset=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-8-1024x1018.jpg 1024w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-8-150x150.jpg 150w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-8-768x764.jpg 768w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-8-1536x1527.jpg 1536w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-8-800x796.jpg 800w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-8-1160x1153.jpg 1160w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-8.jpg 1600w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Dr. Klaus Patau. Fonte: instruct.uwo.ca<\/figcaption><\/figure><\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-da-sindrome-de-patau\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-da-Sindrome-de-Patau\"><\/span>Epidemiologia da S&iacute;ndrome de Patau<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Segundo os dados epidemiol&oacute;gicos, a S&iacute;ndrome de Patau <strong>tem uma preval&ecirc;ncia em rec&eacute;m-nascidos de 1 em 5000<\/strong>. A maioria dos casos de trissomia do cromossomo 13 diagnosticados no pr&eacute;-natal morre in &uacute;tero. <strong>A sobrevida m&eacute;dia das crian&ccedil;as nascidas vivas &eacute; de sete dias<\/strong>, e <strong>91% morrem no primeiro ano<\/strong>, com a maioria &mdash; aproximadamente 80% &mdash; morrendo no primeiro m&ecirc;s de vida. Como veremos mais adiante, <strong>os tratamentos intensivos mostraram um sobrevida de 24 meses<\/strong>, e existem <strong>casos publicados de pacientes com mais de cinco anos.&nbsp;<\/strong><\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-sindrome-de-patau\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Patau\"><\/span>Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Patau<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Patau <strong>est&aacute; caracterizada por uma c&oacute;pia extra do cromossomo 13<\/strong>, isso significa que h&aacute; tr&ecirc;s copias do cromossomo 13 ao inv&eacute;s de duas. <strong>Isso se deve mais comumente a n&atilde;o disjun&ccedil;&atilde;o na meiose <\/strong>&mdash; que ocorre em m&atilde;es com idade avan&ccedil;ada, onde os cromossomos n&atilde;o se separam adequadamente durante a divis&atilde;o celular, resultando em um n&uacute;mero anormal de cromossomos. <strong>Outra causa &eacute; a transloca&ccedil;&atilde;o robertsoniana desequilibrada<\/strong>, que ocorre quando dois cromossomos acroc&ecirc;ntricos se fundem em um &uacute;nico cromossomo, resultando em um cromossomo grande e outro pequeno. <strong>E, menos comumente, ao mosaicismo<\/strong>, com tr&ecirc;s c&oacute;pias do cromossomo 13 em algumas c&eacute;lulas e duas c&oacute;pias em outras.&nbsp;<\/p><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"686\" height=\"460\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-7.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-44764\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Cari&oacute;tipo da trissomia 13. Fonte: MSD Manuals<\/figcaption><\/figure><\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-sindrome-de-patau\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-Sindrome-de-Patau\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da S&iacute;ndrome de Patau<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Os rec&eacute;m-nascidos com s&iacute;ndrome de Patau tipicamente <strong>se apresentam com a tr&iacute;ade de<\/strong>:&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Micro ou anoftalmia;<\/li>\n\n\n\n<li>Fenda labiopalatina; e<\/li>\n\n\n\n<li>Polidactilia p&oacute;s-axial.<\/li>\n<\/ul><p>Outras caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas comuns da S&iacute;ndrome de Patau incluem:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Deformidades de sistema nervoso central<\/strong>: holoprosencefalia, surdez, defici&ecirc;ncia mental;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Manifesta&ccedil;&otilde;es craniofaciais<\/strong>: deformidade auricular, microftalmia, coloboma, hipertelorismo ocular, micrognatia, filtro ausente, palato estreito;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Altera&ccedil;&otilde;es na pele e extremidades<\/strong>: hemangioma, deformidade de unhas (convexas e pequenas), polidactilia, calcanhar saliente, sindactilia, polegar retroflex&iacute;vel;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Anomalias card&iacute;acas<\/strong>: <a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-cardiopatias-congenitas-diagnostico-tratamento-e-mais\/\" target=\"_blank\">Cardiopatias cong&ecirc;nitas<\/a>, persist&ecirc;ncia do ducto arterioso;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Gastrointestinais<\/strong>: onfalocele, v&iacute;cio de rota&ccedil;&atilde;o; e<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Renal<\/strong>: hidronefrose, rim em ferradura e polic&iacute;stico.<\/li>\n<\/ul><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"548\" height=\"278\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-6.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-44761\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Fenda palatina em rec&eacute;m-nascido com S&iacute;ndrome de Patau. Fonte: eko.org.ua<\/figcaption><\/figure><\/div><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"434\" height=\"286\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/pasted-image-0-3-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-44760\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Polidactilia p&oacute;s-axial em lactente com s&iacute;ndrome de Patau. Fonte: Shutterstock<\/figcaption><\/figure><\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-sindrome-de-patau\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Sindrome-de-Patau\"><\/span>Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Patau<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Patau &eacute;<strong> realizado durante a gesta&ccedil;&atilde;o<\/strong> com rastreamento pr&eacute;-natal e testes diagn&oacute;sticos, <strong>ou logo ap&oacute;s o nascimento<\/strong> com base nas caracter&iacute;sticas f&iacute;sicas e testes gen&eacute;ticos.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-rastreamento-pre-natal\">Rastreamento pr&eacute;-natal<\/h3><p>Para o rastreamento<strong> <\/strong>utilizamos a <strong><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-de-ultrassonografia-pre-natal-quando-solicitar-avaliacao-e-mais\/\">ultrasonografia morfol&oacute;gica de primeiro trimestre<\/a><\/strong> que nos permite rastrear as principais aneuploidias cromoss&ocirc;micas<strong>, <\/strong>entre elas a s&iacute;ndrome de Patau. <strong>Atrav&eacute;s da avalia&ccedil;&atilde;o da transluc&ecirc;ncia nucal<\/strong>, <strong>osso nasal, ducto venoso, regurgita&ccedil;&atilde;o da valva tric&uacute;spide e &acirc;ngulo facial frontomaxilar<\/strong>, podemos identificar as gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias fetais.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-testes-diagnosticos\">Testes Diagn&oacute;sticos<\/h3><p>As gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias fetais no rastreamento devem ser submetidas a <strong>testes diagn&oacute;sticos mais invasivos<\/strong>, entre eles a <strong>bi&oacute;psia de vilosidades cori&ocirc;nicas, amniocentese <\/strong>e<strong> cordocentese.<\/strong><\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-pos-natal\">Diagn&oacute;stico p&oacute;s-natal<\/h3><p>Se a S&iacute;ndrome de Patau n&atilde;o for diagnosticada durante a gesta&ccedil;&atilde;o, <strong>podemos suspeitar com base nas caracter&iacute;sticas f&iacute;sicas e nos sintomas do rec&eacute;m-nascido<\/strong>. Um teste gen&eacute;tico, como <strong>a an&aacute;lise cromoss&ocirc;mica (cari&oacute;tipo), pode confirmar o diagn&oacute;stico.<\/strong><\/p><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"406\" height=\"306\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/image-1-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-44759\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Transluc&ecirc;ncia nucal observada no USG<strong>&nbsp;<\/strong><\/figcaption><\/figure><\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-sindrome-de-patau\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Sindrome-de-Patau\"><\/span>Tratamento da S&iacute;ndrome de Patau<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento para a S&iacute;ndrome de Patau <strong>requer cuidados de uma equipe multidisciplinar<\/strong>, como pediatras, geneticistas, cardiologistas, neurologistas, entre outros. <strong>O tratamento na maioria das vezes ser&aacute; paliativo<\/strong>, devido &agrave; complexidade da patologia e ao alto n&uacute;mero de mortes at&eacute; o primeiro ano de vida. <strong>Tratamentos intensivos<\/strong>, como ressuscita&ccedil;&atilde;o, cirurgias e terapias de desenvolvimento, <strong>mostraram uma sobrevida de 24 meses<\/strong>, mas cada caso da S&iacute;ndrome de Patau &eacute; &uacute;nico, e o tratamento varia conforme os problemas de sa&uacute;de que podem variar amplamente.<\/p><p>&Eacute; importante tamb&eacute;m o <strong>acompanhamento pelo geneticista<\/strong> para as fam&iacute;lias com um filho com S&iacute;ndrome de Patau para entender as implica&ccedil;&otilde;es da condi&ccedil;&atilde;o e avaliar os riscos de recorr&ecirc;ncia em futuras gesta&ccedil;&otilde;es.<\/p><blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p><em>&ldquo;A persist&ecirc;ncia &eacute; o caminho do &ecirc;xito.&rdquo;<\/em><\/p>\n<cite><em>Charles Chaplin<\/em><\/cite><\/blockquote><p>D&ecirc; mais um passo em dire&ccedil;&atilde;o ao <strong>seu futuro na medicina!<\/strong><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/\" target=\"_blank\"> Junte-se &agrave; comunidade do Estrat&eacute;gia MED<\/a> para trilhar um caminho de excel&ecirc;ncia m&eacute;dica. 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(2023). Robert M Arnold (Ed.), UptoDate<\/li>\n\n\n\n<li>Robert G Best. <strong>Patau Syndrome<\/strong>. (2021). Luis O Rohena (Ed.), Medscape&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Williams GM, S&iacute;ndrome de Brady R. Patau. [Atualizado 2022 Jun 27]. In: StatPearls [Internet]. Ilha do Tesouro (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Dispon&iacute;vel a partir de: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK538347\/<\/li>\n<\/ol><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, meu Doutor e minha Doutora! 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