{"id":52798,"date":"2023-11-27T14:44:00","date_gmt":"2023-11-27T17:44:00","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=52798"},"modified":"2025-11-09T10:01:17","modified_gmt":"2025-11-09T13:01:17","slug":"resumo-de-fenilcetonuria-conceito-causas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-fenilcetonuria-conceito-causas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo de Fenilceton\u00faria: conceito, causas e mais!"},"content":{"rendered":"<p><strong>Ol&aacute;, meu Doutor e minha Doutora!<\/strong> A fenilceton&uacute;ria pode ser entendida como a <strong>presen&ccedil;a de fenilalanina e compostos cet&ocirc;nicos nos l&iacute;quidos corporais<\/strong>, indicando a incapacidade das pessoas com esse dist&uacute;rbio de metabolizar adequadamente a <strong>fenilalanina<\/strong>, levando &agrave; sua acumula&ccedil;&atilde;o e &agrave; presen&ccedil;a de certos compostos no corpo.&nbsp;<p><strong>Vem com o Estrat&eacute;gia MED<\/strong> entender como ocorre o processo da fenilceton&uacute;ria e como identificamos nos pacientes, principalmente atrav&eacute;s da <strong>triagem neonatal<\/strong>!&nbsp;<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-fenilcetonuria-conceito-causas-e-mais\/#O-que-e-a-Fenilcetonuria\" >O que &eacute; a Fenilceton&uacute;ria<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-fenilcetonuria-conceito-causas-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Fenilcetonuria\" >Fisiopatologia da Fenilceton&uacute;ria<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-fenilcetonuria-conceito-causas-e-mais\/#Epidemiologia-da-Fenilcetonuria\" >Epidemiologia da Fenilceton&uacute;ria<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-fenilcetonuria-conceito-causas-e-mais\/#Deficiencia-da-Enzima-fenilalanina-Hidroxilase\" >Defici&ecirc;ncia da Enzima fenilalanina Hidroxilase<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-fenilcetonuria-conceito-causas-e-mais\/#Deficiencia-de-tetraidrobiopterina-BH4\" >Defici&ecirc;ncia de tetraidrobiopterina (BH4)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-fenilcetonuria-conceito-causas-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m:&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-fenilcetonuria-conceito-causas-e-mais\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-o-que-e-a-fenilcetonuria\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"O-que-e-a-Fenilcetonuria\"><\/span>O que &eacute; a Fenilceton&uacute;ria<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A fenilceton&uacute;ria (PKU), menos comumente conhecida como defici&ecirc;ncia de fenilalanina hidroxilase, &eacute; o erro inato mais comum do metabolismo de amino&aacute;cidos. A<strong> defici&ecirc;ncia da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) prejudica a capacidade do corpo de metabolizar o amino&aacute;cido essencial fenilalanina<\/strong>, levando ao ac&uacute;mulo de fenilalanina em fluidos corporais.<\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-fenilcetonuria\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Fenilcetonuria\"><\/span>Fisiopatologia da Fenilceton&uacute;ria<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A enzima hep&aacute;tica <strong>fenilalanina hidroxilase (PAH)<\/strong> catalisa a convers&atilde;o do amino&aacute;cido essencial fenilalanina em tirosina. A PKU &eacute; causada pela defici&ecirc;ncia de PAH. Isso resulta em concentra&ccedil;&otilde;es elevadas de fenilalanina no sangue (&gt;1200 &mu;mol\/L) e na urina e seus metab&oacute;litos, fenilacetato e fenillactato. A<strong> tetraidrobiopterina (BH4)<\/strong> &eacute; um cofator tamb&eacute;m necess&aacute;rio que mant&ecirc;m a PAH em sua forma ativa. A concentra&ccedil;&atilde;o elevada de fenilalanina causa defici&ecirc;ncia neurol&oacute;gica, mas o mecanismo &eacute; desconhecido.&nbsp;<\/p><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"784\" height=\"362\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/1-3.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-52830\" srcset=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/1-3.jpg 784w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/1-3-768x355.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 784px) 100vw, 784px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">A fenilalanina hidroxilase converte a fenilalanina em tirosina. Medscape&nbsp;<\/figcaption><\/figure><\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-da-fenilcetonuria\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-da-Fenilcetonuria\"><\/span>Epidemiologia da Fenilceton&uacute;ria<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A fenilceton&uacute;ria &eacute; mais comumente diagnosticada em neonatos devido a programas de triagem neonatal. A preval&ecirc;ncia de PKU &eacute; mais alta em popula&ccedil;&otilde;es europeias e do leste asi&aacute;tico, ocorrendo em aproximadamente 1:10.000 a 1:15.000 nascidos vivos. Alguns pa&iacute;ses europeus, como a It&aacute;lia, Finl&acirc;ndia e Irlanda, podem apresentar maior preval&ecirc;ncia em compara&ccedil;&atilde;o com outros.&nbsp;<\/p><p>A maioria dos casos de PKU no mundo &eacute; <strong>causada pela defici&ecirc;ncia de fenilalanina hidroxilase ou, menos comumente, pela defici&ecirc;ncia de tetraidrobiopterina (BH4).<\/strong> Em todo o mundo, a PKU &eacute; mais comum em brancos e asi&aacute;ticos.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-deficiencia-da-enzima-fenilalanina-hidroxilase\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Deficiencia-da-Enzima-fenilalanina-Hidroxilase\"><\/span>Defici&ecirc;ncia da Enzima fenilalanina Hidroxilase<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-etiologia\">Etiologia<\/h3><p>Quase todos os casos s&atilde;o causados por muta&ccedil;&otilde;es no gene que codifica a fenilalanina hidroxilase (HAP) sendo autoss&ocirc;mico recessivo. Mais de 1000 muta&ccedil;&otilde;es est&atilde;o associadas &agrave; defici&ecirc;ncia de HAP.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quadro-clinico\">Quadro cl&iacute;nico<\/h3><p>Devido &agrave; triagem neonatal generalizada, <strong>manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas evidentes de PKU s&atilde;o raras<\/strong>. Os rec&eacute;m-nascidos s&atilde;o assintom&aacute;ticos antes do in&iacute;cio da amamenta&ccedil;&atilde;o contendo fenilalanina (por exemplo, leite materno ou f&oacute;rmula infantil padr&atilde;o). Se n&atilde;o for detectada durante o per&iacute;odo neonatal, o in&iacute;cio da PKU &eacute; insidioso e pode n&atilde;o causar sintomas at&eacute; a primeira inf&acirc;ncia.<\/p><p>Em pacientes n&atilde;o tratados, a caracter&iacute;stica da doen&ccedil;a &eacute; <strong>defici&ecirc;ncia intelectual irrevers&iacute;vel, convuls&otilde;es, anormalidades comportamentais, microcefalia e doen&ccedil;a de pele<\/strong>, como erup&ccedil;&atilde;o eczematosa e pigmenta&ccedil;&atilde;o leve, devido &agrave; hiperfenilalaninemia. O corpo e a urina podem ter um odor devido ao aumento da concentra&ccedil;&atilde;o de &aacute;cido fenilac&eacute;tico. Sem restri&ccedil;&atilde;o alimentar, <strong>o comprometimento cognitivo piora<\/strong> durante a mieliniza&ccedil;&atilde;o na primeira inf&acirc;ncia com o aumento da exposi&ccedil;&atilde;o diet&eacute;tica &agrave; fenilalanina, mas se estabiliza quando a matura&ccedil;&atilde;o cerebral est&aacute; completa.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-nbsp\">Diagn&oacute;stico&nbsp;<\/h3><p>O diagn&oacute;stico de PKU &eacute; baseado na descoberta de uma concentra&ccedil;&atilde;o s&eacute;rica elevada de fenilalanina, seguida de teste molecular. O m&eacute;todo laboratorial mais &uacute;til para a triagem neonatal &eacute; a <strong>espectrometria de massas em tandem<\/strong>. Este m&eacute;todo tamb&eacute;m pode medir amino&aacute;cidos adicionais, incluindo tirosina. Uma alta concentra&ccedil;&atilde;o de fenilalanina juntamente com baixa a baixa concentra&ccedil;&atilde;o normal de tirosina sugere o diagn&oacute;stico de PKU.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento\">Tratamento<\/h3><p>O manejo de pacientes tem como base a restri&ccedil;&atilde;o diet&eacute;tica de fenilalanina, amamenta&ccedil;&atilde;o alternada com f&oacute;rmula livre de fenilalanina e farmacoterapia com formula&ccedil;&atilde;o sint&eacute;tica de BH4 chamada sapropterina.&nbsp;<\/p><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"965\" height=\"619\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/12-3.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-52829\" srcset=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/12-3.jpg 965w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/12-3-768x493.jpg 768w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/12-3-800x513.jpg 800w\" sizes=\"(max-width: 965px) 100vw, 965px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Alimentos com baixo teor de prote&iacute;na. UpToDate<\/figcaption><\/figure><\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-deficiencia-de-tetraidrobiopterina-bh4\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Deficiencia-de-tetraidrobiopterina-BH4\"><\/span>Defici&ecirc;ncia de tetraidrobiopterina (BH4)<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-etiologia-0\">Etiologia<\/h3><p>A maioria dos dist&uacute;rbios do metabolismo do BH4 &eacute; autoss&ocirc;mica recessiva, sendo respons&aacute;veis por aproximadamente 2% dos pacientes com n&iacute;veis elevados de fenilalanina.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quadro-clinico-0\">Quadro Cl&iacute;nico<\/h3><p>Os pacientes afetados geralmente apresentam <strong>HAP e\/ou deteriora&ccedil;&atilde;o neurol&oacute;gica progressiva<\/strong> durante a inf&acirc;ncia devido &agrave; diminui&ccedil;&atilde;o da produ&ccedil;&atilde;o dos neurotransmissores dopamina, epinefrina, noradrenalina e serotonina. Os pacientes n&atilde;o tratados geralmente falecem antes de completar um ano.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-nbsp-0\">Diagn&oacute;stico&nbsp;<\/h3><p>Qualquer rec&eacute;m-nascido com concentra&ccedil;&otilde;es elevadas de fenilalanina deve ser testado para defici&ecirc;ncia de BH4. O diagn&oacute;stico &eacute; feito pela medi&ccedil;&atilde;o de concentra&ccedil;&otilde;es elevadas de biopterina ou neopterina no sangue, urina ou l&iacute;quido cefalorraquidiano.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-0\">Tratamento<\/h3><p>A defici&ecirc;ncia de BH4 &eacute; tratada com uma dieta pobre em fenilalanina e suplementa&ccedil;&atilde;o com BH4. Isso diminuir&aacute; as concentra&ccedil;&otilde;es de fenilalanina, mas n&atilde;o melhorar&aacute; o estado neurol&oacute;gico. Os precursores do neurotransmissor, L-dopa, carbidopa, e serotonina, tamb&eacute;m s&atilde;o fornecidos.<\/p><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"964\" height=\"495\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/123-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-52828\" srcset=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/123-1.jpg 964w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/123-1-768x394.jpg 768w, https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/123-1-800x411.jpg 800w\" sizes=\"(max-width: 964px) 100vw, 964px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Alimentos com alto e medio teor de prote&iacute;na. UpToDate<\/figcaption><\/figure><\/div><p>Venha fazer parte da <strong>maior plataforma de Medicina do Brasil<\/strong>! 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Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/overview-of-phenylketonuria?search=fenilalanina&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1~36&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Eric T Rush. <strong>Phenylketonuria (PKU)<\/strong>. Medscape, 2020. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/emedicine.medscape.com\/article\/947781-overview\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Medscape<\/a><\/li>\n<\/ol><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, meu Doutor e minha Doutora! 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