{"id":5409,"date":"2021-05-05T16:50:21","date_gmt":"2021-05-05T19:50:21","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategiaeducacional.com.br\/blog\/?p=5409"},"modified":"2022-09-12T20:06:14","modified_gmt":"2022-09-12T23:06:14","slug":"sindrome-de-prader-willi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-prader-willi\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Prader-Willi"},"content":{"rendered":"<p>Quer descobrir tudo sobre a S&iacute;ndrome de Prader-Willi? O Estrat&eacute;gia MED separou para voc&ecirc; as principais informa&ccedil;&otilde;es sobre o assunto. Acompanhe este texto e descubra!<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-prader-willi\/#O-que-e-a-Sindrome-de-Prader-Willi\" >O que &eacute; a S&iacute;ndrome de Prader-Willi?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-prader-willi\/#Qual-a-causa-da-Sindrome-de-Prader-Willi\" >Qual a causa da S&iacute;ndrome de Prader-Willi?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-prader-willi\/#Diagnostico-de-Prader-Willi\" >Diagn&oacute;stico de Prader-Willi<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-prader-willi\/#Principais-caracteristicas-da-Sindrome-de-Prader-Willi\" >Principais caracter&iacute;sticas da S&iacute;ndrome de Prader-Willi<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-o-que-e-a-sindrome-de-prader-willi\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"O-que-e-a-Sindrome-de-Prader-Willi\"><\/span>O que &eacute; a S&iacute;ndrome de Prader-Willi?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Prader-Willi &eacute; a <strong>causa gen&eacute;tica mais comum de <\/strong><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/obesidade\/\" target=\"_blank\"><strong>obesidade<\/strong> <\/a>e tem grande variabilidade na sua apresenta&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica, o que pode causar al&eacute;m do aumento de peso, hipotonia neonatal, <a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/profissoes-da-medicina\/tudo-sobre-neurologia\/\" target=\"_blank\">atraso no desenvolvimento intelectual<\/a> e hipogonadismo. Sua <strong>incid&ecirc;ncia <\/strong>&eacute; de 1 para 10.000 a 1 para 30.000 beb&ecirc;s nascidos vivos.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-qual-a-causa-da-sindrome-de-prader-willi\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Qual-a-causa-da-Sindrome-de-Prader-Willi\"><\/span>Qual a causa da S&iacute;ndrome de Prader-Willi?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh5.googleusercontent.com\/kPvMICSVPpyrCcP0JsQDIsYA9P9c_3qWxB9cR9AWW0akTT863ur_mqswf-B0M5zi66WaT873eFYHA-gODti0MWEu2FqnEFyQmmiX2_cGVYBFBT-wLjSaZjNn08ysEHbYloInPT68\" alt=\"Qual a causa da S&iacute;ndrome de Prader-Willi?\"><\/figure><p>A causa da S&iacute;ndrome de Prader-Willi &eacute; <strong>geneticamente determinada<\/strong>, sendo que 75% dos casos decorrem de uma microdele&ccedil;&atilde;o na <strong>regi&atilde;o 15q11.2&ndash;q13<\/strong> de origem paterna. Outras possibilidades s&atilde;o a dissomia parental e o defeito no <em>imprinting <\/em>nessa mesma regi&atilde;o, por&eacute;m essa &uacute;ltima &eacute; mais rara, pois corresponde a cerca de 1% dos casos.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-de-prader-willi\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-de-Prader-Willi\"><\/span>Diagn&oacute;stico de Prader-Willi<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Existem <strong>crit&eacute;rios diagn&oacute;sticos<\/strong> para a caracteriza&ccedil;&atilde;o da s&iacute;ndrome de Prader-Willi. &Eacute; exigido 5 pontos para crian&ccedil;as com menos de 3 anos, com, necessariamente, 3 crit&eacute;rios maiores e 8 pontos para crian&ccedil;as com mais de 3 anos, com 4 crit&eacute;rios maiores.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><strong>Tipo de crit&eacute;rio<\/strong><\/td><td><strong>Pontua&ccedil;&atilde;o<\/strong>    <\/td><td><strong>Sinais e sintomas<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>Crit&eacute;rios maiores<\/td><td>1 para cada<\/td><td>Hipotonia central, dificuldade alimentar, obesidade r&aacute;pida (entre 1 a 6 anos), f&aacute;cies caracter&iacute;stica, hipogonadismo e retardo mental.&nbsp;<\/td><\/tr><tr><td>Crit&eacute;rios menores<\/td><td>0,5 para cada<\/td><td>Diminui&ccedil;&atilde;o dos <a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/profissoes-da-medicina\/medico-obstetra\/\" target=\"_blank\">movimentos fetais <\/a>\/ letargia, dist&uacute;rbios de comportamento, dist&uacute;rbio de sono, baixa estatura, hipopigmenta&ccedil;&atilde;o, m&atilde;os e p&eacute;s pequenos, m&atilde;os estreitas com retifica&ccedil;&atilde;o da borda ulnar, exotropia, miopia, saliva espessa, dificuldade na articula&ccedil;&atilde;o da fala e h&aacute;bito de beliscar a pele.&nbsp;<\/td><\/tr><tr><td>Crit&eacute;rio de suporte<\/td><td>0<\/td><td>Alto limiar para dor e v&ocirc;mitos, instabilidade t&eacute;rmica, escoliose e\/ou cifose, adrenarca precoce, <a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/osteoporose\/\" target=\"_blank\">osteoporose<\/a>, habilidade especial para quebra-cabe&ccedil;as e estudos neuromusculares normais.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure><p>Al&eacute;m disso, a confirma&ccedil;&atilde;o do diagn&oacute;stico pode ser conclu&iacute;da com <strong>testes gen&eacute;ticos<\/strong>, sendo que o principal &eacute; o <strong>teste de metila&ccedil;&atilde;o do gene SNRPN\/SNURF<\/strong>, que &eacute; capaz de detectar 99% das altera&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas que causam a s&iacute;ndrome.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-principais-caracteristicas-da-sindrome-de-prader-willi\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Principais-caracteristicas-da-Sindrome-de-Prader-Willi\"><\/span>Principais caracter&iacute;sticas da S&iacute;ndrome de Prader-Willi<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Prader-Willi &eacute; uma <strong>doen&ccedil;a sist&ecirc;mica<\/strong> que logo ap&oacute;s ao nascimento apresenta <strong>hipotonia neonatal grave<\/strong> e <strong>dificuldade na lact&acirc;ncia<\/strong>. Conforme a crian&ccedil;a cresce, essa dificuldade evolui para <strong>hiperfagia<\/strong>, que causa obesidade m&oacute;rbida.&nbsp;<\/p><p>Os pacientes com essa s&iacute;ndrome se apresentam com <strong>f&aacute;cies caracter&iacute;stica<\/strong>, com presen&ccedil;a de dolicocefalia &ndash; cr&acirc;nio alongado com di&acirc;metro transversal menor do que o di&acirc;metro anteroposterior -, olhos amendoados, boca pequena, com l&aacute;bio superior fino e cantos curvados para baixo.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m disso, h&aacute; tamb&eacute;m o <strong>hipogonadismo <\/strong>e <strong>atraso do desenvolvimento<\/strong>, sendo que a maioria dos pacientes tem <strong>retardo mental leve<\/strong>, com m&eacute;dia de QI entre 60 e 70, e 20% apresenta retardo mental moderado.&nbsp;<\/p><p>Gostou do conte&uacute;do que o Estrat&eacute;gia MED trouxe? Ent&atilde;o aproveite as <strong>oportunidades de estudo<\/strong> que criamos para voc&ecirc;! 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