{"id":5962,"date":"2021-05-27T07:44:31","date_gmt":"2021-05-27T10:44:31","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategiaeducacional.com.br\/blog\/?p=5962"},"modified":"2022-09-12T20:06:54","modified_gmt":"2022-09-12T23:06:54","slug":"sindrome-de-marfan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-marfan\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Marfan: o que \u00e9, sintomas e muito mais!"},"content":{"rendered":"<p>Quer descobrir tudo sobre a s&iacute;ndrome de Marfan? O Estrat&eacute;gia MED separou para voc&ecirc; as principais informa&ccedil;&otilde;es sobre o assunto. Acompanhe este texto e descubra!<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-marfan\/#O-que-e-e-o-que-causa-a-Sindrome-de-Marfan\" >O que &eacute; e o que causa a S&iacute;ndrome de Marfan?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-marfan\/#Quais-sao-as-principais-manifestacoes\" >Quais s&atilde;o as principais manifesta&ccedil;&otilde;es?<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-marfan\/#Diagnostico-da-Sindrome-de-Marfan\" >Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Marfan<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/sindrome-de-marfan\/#Tratamento\" >Tratamento<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-o-que-e-e-o-que-causa-a-sindrome-de-marfan\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"O-que-e-e-o-que-causa-a-Sindrome-de-Marfan\"><\/span>O que &eacute; e o que causa a S&iacute;ndrome de Marfan?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Marfan &eacute; uma <strong>doen&ccedil;a do tecido conectivo<\/strong> que leva a diversas anomalias oculares, esquel&eacute;ticas e cardiovasculares. Ocorre por <strong>muta&ccedil;&atilde;o no gene FBN-1<\/strong> que codifica a glicoprote&iacute;na fibrilina-1, componente das microfibrilas, que atuam na ancoragem da matriz extracelular.&nbsp;<\/p><p>A hereditariedade de tal doen&ccedil;a &eacute; <strong>autoss&ocirc;mica dominante<\/strong>, de modo que uma pessoa com essa s&iacute;ndrome, ao se relacionar com algu&eacute;m sem a s&iacute;ndrome, tem risco de 50% de transmitir a doen&ccedil;a aos filhos.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quais-sao-as-principais-manifestacoes\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quais-sao-as-principais-manifestacoes\"><\/span>Quais s&atilde;o as principais manifesta&ccedil;&otilde;es?<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh4.googleusercontent.com\/pXHe-l0jTk4kslj_d-o4lLbltrjIS6kaLolVowI05m1aXZJyL95nAg2Gh5wYJNFv8PyHjC8uu6hs_lwk_gd5KTg6h-IULfUqfYzzp2x-0_LIgboVcTqluAzpO198yKEFwOdAJ0VA\" alt=\"Sintomas da s&iacute;ndrome de Marfan\"><\/figure><p>No <strong>sistema cardiovascular<\/strong>, podem ocorrer manifesta&ccedil;&otilde;es graves, como o <a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/profissoes-da-medicina\/cirurgia-cardiovascular\/\" target=\"_blank\">aneurisma <\/a>a&oacute;rtico, pois tal doen&ccedil;a acomete de forma importante a raiz da aorta, que se dilata progressivamente. Pode ocorrer tamb&eacute;m prolapso da valva mitral.<\/p><p>J&aacute;, no <strong>sistema musculoesquel&eacute;tico<\/strong> h&aacute; apresenta&ccedil;&otilde;es diversas. Os pacientes s&atilde;o mais altos que a m&eacute;dia para a idade e a envergadura &eacute; maior que a altura. Pode haver a presen&ccedil;a de aracnodactilia &ndash; que s&atilde;o dedos finos e muito longos &ndash; e defeitos do esterno, como peito de pombo ou peito escavado, al&eacute;m de hiperextensibilidade articular.&nbsp;<\/p><p>Nos <strong>olhos<\/strong>, pode haver deslocamento do cristalino, achado denominado <em>ectopia lentis<\/em> e tremula&ccedil;&atilde;o da &iacute;ris, a qual se denomina iridodonese. Pode existir miopia em graus bastante elevados e descolamento espont&acirc;neo de retina.&nbsp;<\/p><p>Outras manifesta&ccedil;&otilde;es que podem ser citadas &eacute; a ocorr&ecirc;ncia de <strong>pneumot&oacute;rax espont&acirc;neo recorrente<\/strong> e <strong>ectasia dural<\/strong>, que &eacute; o alargamento do saco dural em torno da medula e pode causar <a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/dor-de-cabeca\/\" target=\"_blank\">cefaleia <\/a>e altera&ccedil;&otilde;es <a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/profissoes-da-medicina\/tudo-sobre-neurologia\/\" target=\"_blank\">neurol&oacute;gicas<\/a>.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-sindrome-de-marfan\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Sindrome-de-Marfan\"><\/span>Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Marfan<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Existem <strong>crit&eacute;rios diagn&oacute;sticos<\/strong> propostos para a S&iacute;ndrome de Marfan. Em um caso que <strong>n&atilde;o haja hist&oacute;ria familiar<\/strong>, deve haver o preenchimento de pelo menos um crit&eacute;rio maior em dois sistemas diferentes e o envolvimento de um terceiro. <strong>Quando h&aacute; antecedente familiar<\/strong>, na hist&oacute;ria familiar, deve-se preencher um crit&eacute;rio maior, e, no paciente, um crit&eacute;rio maior e o envolvimento de um segundo sistema. Os crit&eacute;rios seguem conforme abaixo:<\/p><figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong>SISTEMAS<\/strong><\/td><td><strong>CRIT&Eacute;RIOS MAIORES<\/strong><\/td><td><strong>CRIT&Eacute;RIOS MENORES<\/strong><\/td><\/tr><tr><td><strong>Esquel&eacute;tico<\/strong><\/td><td>Peito de pombo; <br>Peito escavado que necessita cirurgia; Diminui&ccedil;&atilde;o da rela&ccedil;&atilde;o dos membros superiores para os inferiores ou da envergadura para a altura maior que 1,05;<br>Sinal de Walker-Murdoch (a sobreposi&ccedil;&atilde;o total das falanges distais do dedo m&iacute;nimo e do polegar quando enrolados no punho contralateral) ou Sinal de Steinberg (falange distal do polegar se estende totalmente para al&eacute;m da borda medial da palma da m&atilde;o quando cruzado sobre ela);<br>Redu&ccedil;&atilde;o na extens&atilde;o do cotovelo (&lt; 170&ordm;);<br>Rota&ccedil;&atilde;o do mal&eacute;olo medial devido ao p&eacute; plano; e<br>Protus&atilde;o acetabular de qualquer grau observado em radiografia.<\/td><td>Peito escavado de intensidade moderada;<br>Hipermobilidade articular;<br>Palato muito arqueado com dentes apinhados; e<br>F&aacute;cies t&iacute;pica.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Ocular<\/strong><\/td><td><em>Ectopia lentis.<\/em><\/td><td>C&oacute;rnea anormalmente plana;<br>Aumento do crescimento axial do globo ocular; e<br>&Iacute;ris hipopl&aacute;sicas ou m&uacute;sculos ciliares hipopl&aacute;sicos diminuindo miose pupilar.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Cardiovascular<\/strong><\/td><td>Dilata&ccedil;&atilde;o da aorta ascendente, com envolvimento do seio de Valsalva; e<br>Dissec&ccedil;&atilde;o da aorta ascendente.<\/td><td>Prolapso da valva mitral;<br>Dilata&ccedil;&atilde;o da art&eacute;ria pulmonar, sem outra causa definida, antes dos 40 anos;<br>Calcifica&ccedil;&atilde;o do &acirc;nulo mitral, antes dos 40 anos; e<br>Dilata&ccedil;&atilde;o ou dissec&ccedil;&atilde;o da aorta tor&aacute;cica descendente, ou abdominal abaixo dos 50 anos.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Pulmonar<\/strong><\/td><td><\/td><td>Pneumot&oacute;rax espont&acirc;neo; e<br>Bolhas apicais em radiografia de t&oacute;rax.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Pele<\/strong><\/td><td><\/td><td>Estrias atr&oacute;ficas sem outra causa definida; e<br>H&eacute;rnia recorrente ou incisional.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Nervoso<\/strong><\/td><td>Ectasia dural.<\/td><td><\/td><\/tr><tr><td><strong>Hist&oacute;ria familiar\/gen&eacute;tica<\/strong><\/td><td>Pai, filho ou irm&atilde;o com esses crit&eacute;rios diagn&oacute;sticos; e<br>Presen&ccedil;a de muta&ccedil;&atilde;o FBN1.<\/td><td><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento\"><\/span>Tratamento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p><strong>N&atilde;o existe um tratamento curativo<\/strong> para essa s&iacute;ndrome, de modo que h&aacute; acompanhamento dos pacientes para prevenir e tratar as complica&ccedil;&otilde;es decorrentes dela. Meninas com altura muito pronunciada, podem iniciar <strong>tratamento para induzir <a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/puberdade-precoce\/\" target=\"_blank\">puberdade precoce<\/a><\/strong>, a fim de reduzir a altura final. Todos os pacientes devem usar <strong>betabloqueadores<\/strong>, pois reduz o risco de complica&ccedil;&otilde;es cardiovasculares.<\/p><p>Tamb&eacute;m deve haver <strong>acompanhamento da dilata&ccedil;&atilde;o da aorta<\/strong> e o tratamento cir&uacute;rgico &eacute; indicado quando o di&acirc;metro da aorta for maior que 5 cm. J&aacute; a <strong>escoliose <\/strong>deve ser tratada inicialmente com suporte, mas em casos mais graves indica-se a corre&ccedil;&atilde;o cir&uacute;rgica.<\/p><p>Gostou do conte&uacute;do que o Estrat&eacute;gia MED trouxe? Ent&atilde;o aproveite as <strong>oportunidades de estudo<\/strong> que preparamos para voc&ecirc;! Se voc&ecirc; quer se preparar para as provas de <strong>Resid&ecirc;ncia M&eacute;dica<\/strong> de todo o Brasil, ent&atilde;o o <a href=\"https:\/\/med.estrategiaeducacional.com.br\/#plans-session\" target=\"_blank\">Curso Extensivo<\/a> de Estrat&eacute;gia MED &eacute; o seu principal aliado.&nbsp;<\/p><p>Na plataforma do Estrat&eacute;gia MED, h&aacute; v&aacute;rias <strong>videoaulas <\/strong>voltadas para a prova de Resid&ecirc;ncia M&eacute;dica, <strong>material <\/strong>completo e atualizado, banco com milhares de <strong>quest&otilde;es <\/strong>resolvidas, <strong>simulados gratuitos <\/strong>e de estudar <strong>onde e quando quiser<\/strong>. Se interessou? 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