{"id":61978,"date":"2024-04-19T09:50:57","date_gmt":"2024-04-19T12:50:57","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=61978"},"modified":"2025-11-09T10:16:29","modified_gmt":"2025-11-09T13:16:29","slug":"resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo de S\u00edndrome de Rett: conceito, diagn\u00f3stico e mais!"},"content":{"rendered":"<p><strong>Ol&aacute;, meu Doutor e minha Doutora!<\/strong> A s&iacute;ndrome de Rett (RTT) &eacute; um dist&uacute;rbio do neurodesenvolvimento que ocorre predominantemente em meninas, sendo descrita pela primeira vez em 1966 pelo m&eacute;dico <strong>Andreas Rett.<\/strong> A maioria dos casos &eacute; causada por <strong>muta&ccedil;&otilde;es no gene MECP2<\/strong>.<p><strong>Vem com o Estrat&eacute;gia MED <\/strong>conhecer as principais caracter&iacute;sticas dessa condi&ccedil;&atilde;o e como podemos diferenci&aacute;-la do autismo. <strong>Ao final, separei uma quest&atilde;o de prova sobre o tema para respondermos juntos!&nbsp;<\/strong><\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Conceito-da-Sindrome-de-Rett\" >Conceito da S&iacute;ndrome de Rett&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Epidemiologia-da-Sindrome-de-Rett\" >Epidemiologia da S&iacute;ndrome de Rett<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Rett\" >Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Rett&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Quadro-Clinico-da-Sindrome-de-Rett\" >Quadro Cl&iacute;nico da S&iacute;ndrome de Rett<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Diferenca-entre-Autismo-e-Sindrome-de-Rett\" >Diferen&ccedil;a entre Autismo e S&iacute;ndrome de Rett<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Diagnostico-da-Sindrome-de-Rett\" >Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Rett<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Tratamento-da-Sindrome-de-Rett\" >Tratamento da S&iacute;ndrome de Rett<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Cai-na-Prova\" >Cai na Prova&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Veja-Tambem\" >Veja Tamb&eacute;m<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-rett-conceito-diagnostico-e-mais\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-conceito-da-sindrome-de-rett-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceito-da-Sindrome-de-Rett\"><\/span>Conceito da S&iacute;ndrome de Rett&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Rett (RTT) &eacute; um <strong>dist&uacute;rbio gen&eacute;tico raro<\/strong> que <strong>afeta predominantemente as meninas.<\/strong> &Eacute; caracterizada por uma desacelera&ccedil;&atilde;o no desenvolvimento, perda de habilidades adquiridas, movimentos repetitivos das m&atilde;os, problemas de coordena&ccedil;&atilde;o motora, dificuldades de fala e linguagem, al&eacute;m de problemas de sa&uacute;de como convuls&otilde;es, escoliose e problemas respirat&oacute;rios. A s&iacute;ndrome de Rett &eacute; causada por <strong>muta&ccedil;&otilde;es no gene MECP2 e n&atilde;o tem cura<\/strong>, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-da-sindrome-de-rett\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-da-Sindrome-de-Rett\"><\/span>Epidemiologia da S&iacute;ndrome de Rett<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Rett &eacute; considerada uma doen&ccedil;a rara. Sua incid&ecirc;ncia &eacute; estimada em cerca de <strong>1 em cada 22.800 nascimentos de meninas<\/strong>. Como a s&iacute;ndrome de Rett &eacute; causada por <strong>muta&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas aleat&oacute;rias no gene MECP2<\/strong>, n&atilde;o h&aacute; uma predisposi&ccedil;&atilde;o conhecida em termos de ra&ccedil;a, etnia ou geografia. A maioria dos casos relatados ocorre em meninas, uma vez que a muta&ccedil;&atilde;o no gene MECP2 geralmente &eacute; letal em homens.<\/p><p><strong>A expectativa de vida <\/strong>das pessoas com s&iacute;ndrome de Rett pode variar consideravelmente, dependendo da gravidade dos sintomas e do acesso a cuidados m&eacute;dicos adequados. Em geral, as pessoas com s&iacute;ndrome de Rett t&ecirc;m uma expectativa de vida mais curta do que a popula&ccedil;&atilde;o em geral. No entanto, com o avan&ccedil;o nos cuidados m&eacute;dicos e terapias de suporte ao longo dos anos, muitas pessoas com s&iacute;ndrome de Rett est&atilde;o vivendo mais tempo do que no passado. <strong>Algumas podem viver at&eacute; a idade adulta e al&eacute;m<\/strong>, especialmente aquelas com formas mais leves da s&iacute;ndrome e acesso a cuidados m&eacute;dicos especializados e tratamentos adequados para gerenciar os sintomas e complica&ccedil;&otilde;es associadas.<\/p><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"333\" height=\"540\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/image-1.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-62001\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Mulher de 20 anos com s&iacute;ndrome de Rett e problemas motores que continua a deambular. UpToDate<\/figcaption><\/figure><\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-sindrome-de-rett-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Rett\"><\/span>Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Rett&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Rett &eacute; causada por <strong>variantes patog&ecirc;nicas no gene MECP2<\/strong>, localizado no cromossomo Xq28. Este gene codifica a prote&iacute;na de liga&ccedil;&atilde;o metil-CpG 2 (MeCP2), que <strong>desempenha um papel crucial no desenvolvimento neuronal<\/strong>. Embora o MeCP2 seja expresso em todo o corpo, ele &eacute; <strong>mais abundante no c&eacute;rebro<\/strong>, onde sua fun&ccedil;&atilde;o anormal pode ter um impacto significativo.<\/p><p>A neuropatologia da s&iacute;ndrome de Rett envolve um <strong>crescimento cerebral desacelerado<\/strong>, especialmente no c&oacute;rtex, refletindo um desenvolvimento interrompido. Observa&ccedil;&otilde;es <em>post-mortem<\/em> indicam uma falta de degenera&ccedil;&atilde;o cerebral e uma <strong>interrup&ccedil;&atilde;o no crescimento cerebral<\/strong> <strong>ap&oacute;s os quatro anos<\/strong>. Embora haja uma compreens&atilde;o substancial da fisiopatologia da s&iacute;ndrome de Rett, ainda h&aacute; muitas quest&otilde;es em aberto, especialmente em rela&ccedil;&atilde;o &agrave; variabilidade fenot&iacute;pica e ao impacto das variantes espec&iacute;ficas do MECP2 no curso da doen&ccedil;a.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quadro-clinico-da-sindrome-de-rett\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quadro-Clinico-da-Sindrome-de-Rett\"><\/span>Quadro Cl&iacute;nico da S&iacute;ndrome de Rett<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Algumas das manifesta&ccedil;&otilde;es t&iacute;picas da s&iacute;ndrome de Rett incluem:&nbsp;<\/p><p><strong>Perda de habilidades manuais propositais<\/strong>: as crian&ccedil;as com s&iacute;ndrome de Rett perdem geralmente a capacidade de realizar movimentos manuais propositais.&nbsp;<\/p><p><strong>Anormalidades motoras e de marcha<\/strong>: movimentos estereotipados das m&atilde;os s&atilde;o comuns, como oposi&ccedil;&atilde;o das m&atilde;os, amassar e esfregar os dedos, entre outros. A marcha &eacute; frequentemente ampla, desajeitada e at&aacute;xica.&nbsp;<\/p><p><strong>Perda da linguagem falada<\/strong>: a maioria das meninas com s&iacute;ndrome de Rett perdem a linguagem expressiva durante a primeira inf&acirc;ncia, embora algumas possam reter express&otilde;es de uma palavra. Comunica&ccedil;&atilde;o por meio de olhares, linguagem corporal e express&otilde;es faciais pode ser observada.&nbsp;<\/p><p><strong>Falha de crescimento<\/strong>: h&aacute; uma desacelera&ccedil;&atilde;o precoce do crescimento da cabe&ccedil;a, seguida de desacelera&ccedil;&atilde;o das medidas de peso e altura. Isso pode ser observado logo nos primeiros meses de vida e &eacute; uma caracter&iacute;stica distintiva da s&iacute;ndrome de Rett.&nbsp;<\/p><p><strong>Epilepsia<\/strong>: convuls&otilde;es s&atilde;o comuns em pacientes com s&iacute;ndrome de Rett, afetando a maioria deles. A incid&ecirc;ncia de epilepsia aumenta com a idade e est&aacute; associada a maiores escores de gravidade cl&iacute;nica da doen&ccedil;a.&nbsp;<\/p><p><strong>Anormalidades card&iacute;acas<\/strong>: pacientes com s&iacute;ndrome de Rett t&ecirc;m um risco aumentado de morte s&uacute;bita inesperada, sugerindo instabilidade el&eacute;trica card&iacute;aca devido &agrave; regula&ccedil;&atilde;o anormal do sistema nervoso aut&ocirc;nomo.&nbsp;<\/p><p><strong>Dist&uacute;rbios do sono<\/strong>: cerca de 80% ou mais dos pacientes com s&iacute;ndrome de Rett apresentam dist&uacute;rbios do sono, incluindo hor&aacute;rios irregulares de sono, despertares noturnos peri&oacute;dicos com comportamento perturbador e sono noturno abreviado.&nbsp;<\/p><p><strong>Disfun&ccedil;&atilde;o auton&ocirc;mica<\/strong>: entre 50 a 70% dos pacientes apresentam caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas indicativas de disfun&ccedil;&atilde;o do sistema nervoso aut&ocirc;nomo, como aumento do t&ocirc;nus simp&aacute;tico e resposta parassimp&aacute;tica prejudicada.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diferenca-entre-autismo-e-sindrome-de-rett\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diferenca-entre-Autismo-e-Sindrome-de-Rett\"><\/span>Diferen&ccedil;a entre Autismo e S&iacute;ndrome de Rett<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O autismo e a s&iacute;ndrome de Rett (RTT) s&atilde;o duas condi&ccedil;&otilde;es neurol&oacute;gicas distintas, embora compartilhem algumas caracter&iacute;sticas em comum. Aqui est&atilde;o algumas diferen&ccedil;as importantes entre elas:<\/p><ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Causa e gen&eacute;tica<\/strong>:<\/li>\n<\/ol><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Autismo<\/strong>: a causa exata do autismo n&atilde;o &eacute; totalmente compreendida, mas &eacute; geralmente considerada uma condi&ccedil;&atilde;o multifatorial, envolvendo uma combina&ccedil;&atilde;o de fatores gen&eacute;ticos e ambientais. M&uacute;ltiplos genes foram implicados no autismo, e h&aacute; uma grande variabilidade gen&eacute;tica entre os indiv&iacute;duos afetados.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>S&iacute;ndrome de Rett<\/strong>: a RTT &eacute; causada por muta&ccedil;&otilde;es no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Esta &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica dominante ligada ao X, o que significa que geralmente afeta meninas e &eacute; rara em meninos. A maioria dos casos de RTT &eacute; causada por muta&ccedil;&otilde;es espont&acirc;neas, n&atilde;o herdadas dos pais.<\/li>\n<\/ul><ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Sexo e Preval&ecirc;ncia:<\/strong><\/li>\n<\/ol><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Autismo<\/strong>: o autismo afeta indiv&iacute;duos de todos os sexos, embora seja mais comum em meninos do que em meninas. Estima-se que cerca de 1 em cada 36 pessoas nos Estados Unidos tenha autismo.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>S&iacute;ndrome de Rett<\/strong>: a RTT afeta quase exclusivamente meninas, devido &agrave; sua natureza ligada ao cromossomo X. &Eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o muito rara, com uma preval&ecirc;ncia estimada de cerca de 1 em cada 22.800 meninas.<\/li>\n<\/ul><ol start=\"3\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Desenvolvimento e Regress&atilde;o:<\/strong><\/li>\n<\/ol><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Autismo<\/strong>: o autismo &eacute; geralmente reconhecido na primeira inf&acirc;ncia, com sintomas se tornando aparentes antes dos 3 anos. N&atilde;o h&aacute; uma regress&atilde;o significativa nas habilidades j&aacute; adquiridas.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>S&iacute;ndrome de Rett<\/strong>: a RTT &eacute; caracterizada por uma regress&atilde;o significativa ap&oacute;s um per&iacute;odo de desenvolvimento aparentemente normal. As crian&ccedil;as com RTT geralmente apresentam um desenvolvimento t&iacute;pico durante os primeiros 6 a 18 meses de vida, seguido por uma perda gradual de habilidades motoras e lingu&iacute;sticas.<\/li>\n<\/ul><ol start=\"4\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Padr&atilde;o de Comportamento e Sintomas<\/strong>:<\/li>\n<\/ol><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Autismo<\/strong>: o autismo &eacute; caracterizado por dificuldades na comunica&ccedil;&atilde;o social e na intera&ccedil;&atilde;o social, padr&otilde;es restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Os sintomas variam amplamente em termos de gravidade e impacto funcional.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>S&iacute;ndrome de Rett<\/strong>: al&eacute;m da perda de habilidades motoras e lingu&iacute;sticas, as crian&ccedil;as com RTT podem exibir movimentos estereotipados das m&atilde;os, dist&uacute;rbios respirat&oacute;rios, dist&uacute;rbios do sono e uma s&eacute;rie de outras manifesta&ccedil;&otilde;es neurol&oacute;gicas.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-sindrome-de-rett\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Sindrome-de-Rett\"><\/span>Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Rett<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da s&iacute;ndrome de Rett (RTT) &eacute; estabelecido com base em caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas e gen&eacute;ticas. Os crit&eacute;rios diagn&oacute;sticos diferenciam entre RTT t&iacute;pica e at&iacute;pica, sendo necess&aacute;rios crit&eacute;rios espec&iacute;ficos para cada uma delas.<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>RTT t&iacute;pica<\/strong>: para diagnosticar RTT t&iacute;pica, &eacute; necess&aacute;rio observar um per&iacute;odo de regress&atilde;o seguido de recupera&ccedil;&atilde;o ou estabiliza&ccedil;&atilde;o, al&eacute;m do preenchimento de todos os quatro crit&eacute;rios principais: <strong>perda de habilidades manuais propositais, perda da linguagem falada, anormalidades da marcha e movimentos estereotipados das m&atilde;os<\/strong>. N&atilde;o deve haver crit&eacute;rios de exclus&atilde;o presentes.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>RTT at&iacute;pica<\/strong>: o diagn&oacute;stico de RTT at&iacute;pica tamb&eacute;m requer um per&iacute;odo de regress&atilde;o seguido de recupera&ccedil;&atilde;o ou estabiliza&ccedil;&atilde;o. Al&eacute;m disso, deve-se preencher pelo menos 2 dos 4 crit&eacute;rios principais e 5 dos 11 crit&eacute;rios de suporte.<\/li>\n<\/ul><p>A confirma&ccedil;&atilde;o do diagn&oacute;stico pode ser feita pela detec&ccedil;&atilde;o de uma variante patog&ecirc;nica no gene MECP2, respons&aacute;vel pela maioria dos casos de RTT. No entanto, <strong>&eacute; importante observar que nem todos os casos de RTT apresentam uma muta&ccedil;&atilde;o no gene MECP2<\/strong>, o que significa que o diagn&oacute;stico cl&iacute;nico ainda &eacute; fundamental, especialmente em pacientes que n&atilde;o t&ecirc;m uma variante detect&aacute;vel no gene MECP2.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-sindrome-de-rett\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Sindrome-de-Rett\"><\/span>Tratamento da S&iacute;ndrome de Rett<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O manejo da s&iacute;ndrome de Rett requer uma abordagem abrangente que aborde tanto os aspectos m&eacute;dicos quanto os psicossociais da condi&ccedil;&atilde;o. Isso envolve<strong> terapias sintom&aacute;ticas, apoio familiar e educacional, aconselhamento gen&eacute;tico e apoio &agrave; pesquisa<\/strong> para melhorar os resultados para os pacientes afetados.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-cai-na-prova-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Cai-na-Prova\"><\/span>Cai na Prova&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Acompanhe comigo uma quest&atilde;o sobre a s&iacute;ndrome de Rett <strong>(dispon&iacute;vel no banco de quest&otilde;es do Estrat&eacute;gia MED):&nbsp;<\/strong><\/p><p><em>(PR &ndash; ASSOCIA&Ccedil;&Atilde;O M&Eacute;DICA DO PARAN&Aacute; &ndash; AMP 2010) Menina de 4 anos de idade com quadro de regress&atilde;o do desenvolvimento. Apresentou desenvolvimento adequado at&eacute; 1 ano, quando come&ccedil;ou regress&atilde;o da linguagem, marcha at&aacute;xica e tremores finos das m&atilde;os. Atualmente apresenta convuls&otilde;es t&ocirc;nico-cl&ocirc;nicas generalizadas, presen&ccedil;a de movimentos estereotipados de torcer as m&atilde;os, microcefalia, baixos peso e estatura. O diagn&oacute;stico mais prov&aacute;vel &eacute;:<\/em><\/p><p><em>A. Autismo<\/em><\/p><p><em>B. S&iacute;ndrome de Rett<\/em><\/p><p><em>C. S&iacute;ndrome de Sandifer<\/em><\/p><p><em>D. Encefalomielite aguda disseminada (ADEM)<\/em><\/p><p><em>E. S&iacute;ndrome de Asperger.<\/em><\/p><p><strong>Coment&aacute;rio da Equipe EMED:<\/strong> A s&iacute;ndrome de Rett &eacute; uma doen&ccedil;a neurol&oacute;gica, que acomete quase que exclusivamente meninas, que apresentam um desenvolvimento neuropsicomotor t&iacute;pico at&eacute; 6 e 24 meses de vida. Ap&oacute;s esse per&iacute;odo de desenvolvimento normal, acontece uma regress&atilde;o do neurodesenvolvimento, com preju&iacute;zo nas habilidades de fala e motoras, desacelera&ccedil;&atilde;o do crescimento, e preju&iacute;zo cognitivo intenso. Na maioria das pacientes tamb&eacute;m ocorrem frequentes convuls&otilde;es. &Eacute; preciso destacar que acontece uma perda importante das habilidades adquiridas, caracter&iacute;stica n&atilde;o presente habitualmente no TEA.<strong> Portanto, alternativa B.<\/strong><\/p><p>Venha fazer parte da <strong>maior plataforma de Medicina do Brasil<\/strong>! 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UpToDate, 2023. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/rett-syndrome-genetics-clinical-features-and-diagnosis?search=s%C3%ADndrome+de+rett&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1%7E40&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/li>\n<\/ol><ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li>Rebecca J Schultz &amp; Bernhard Suter. <strong>Rett syndrome: Treatment and prognosis<\/strong>. UpToDate, 2023. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/rett-syndrome-treatment-and-prognosis?search=s%C3%ADndrome+de+rett&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=2%7E40&amp;usage_type=default&amp;display_rank=2\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/li>\n<\/ol><ol start=\"3\" class=\"wp-block-list\">\n<li>Imagem de <a href=\"https:\/\/pixabay.com\/pt\/users\/endho-2065768\/?utm_source=link-attribution&amp;utm_medium=referral&amp;utm_campaign=image&amp;utm_content=5711969\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Ratna Fitry<\/a> por <a href=\"https:\/\/pixabay.com\/pt\/\/?utm_source=link-attribution&amp;utm_medium=referral&amp;utm_campaign=image&amp;utm_content=5711969\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Pixabay<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Instituto CureRETT. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.curerett.org.br\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">CureRETT<\/a><\/li>\n<\/ol><p><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, meu Doutor e minha Doutora! 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