{"id":67243,"date":"2024-07-31T19:13:14","date_gmt":"2024-07-31T22:13:14","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=67243"},"modified":"2026-01-22T16:16:16","modified_gmt":"2026-01-22T19:16:16","slug":"resumo-sobre-cariotipo-definicao-mutacoes-cromossomicas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-sobre-cariotipo-definicao-mutacoes-cromossomicas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo sobre Cari\u00f3tipo: defini\u00e7\u00e3o, muta\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos falar sobre mais um assunto? Agora vamos comentar sobre o <strong>Cari&oacute;tipo<\/strong>, que representa os cromossomos presentes nas c&eacute;lulas.<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> apresenta mais um conte&uacute;do para ajudar em sua forma&ccedil;&atilde;o e ampliar seu conhecimento. Confira!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-sobre-cariotipo-definicao-mutacoes-cromossomicas-e-mais\/#Definicao-de-Cariotipo\" >Defini&ccedil;&atilde;o de Cari&oacute;tipo<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-sobre-cariotipo-definicao-mutacoes-cromossomicas-e-mais\/#Preparacao-do-cariotipo\" >Prepara&ccedil;&atilde;o do cari&oacute;tipo<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-sobre-cariotipo-definicao-mutacoes-cromossomicas-e-mais\/#Indicacoes-do-Cariotipo\" >Indica&ccedil;&otilde;es do Cari&oacute;tipo<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-sobre-cariotipo-definicao-mutacoes-cromossomicas-e-mais\/#Principais-mutacoes-vistas-no-cariotipo\" >Principais muta&ccedil;&otilde;es vistas no cari&oacute;tipo<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-sobre-cariotipo-definicao-mutacoes-cromossomicas-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-sobre-cariotipo-definicao-mutacoes-cromossomicas-e-mais\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-cariotipo\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Cariotipo\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de Cari&oacute;tipo<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O cari&oacute;tipo &eacute; a representa&ccedil;&atilde;o visual e estudo dos cromossomos presentes nas c&eacute;lulas, organizados em pares e alinhados por tamanho decrescente. Composto por 46 cromossomos em c&eacute;lulas humanas (23 herdados de cada progenitor), inclui 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX em mulheres e XY em homens).&nbsp;<\/p><p>Para preparar um cari&oacute;tipo, c&eacute;lulas em divis&atilde;o ativa s&atilde;o tratadas com subst&acirc;ncias qu&iacute;micas, preservadas, coradas e fotografadas. T&eacute;cnicas de colora&ccedil;&atilde;o, como o uso de Giemsa e mostarda de quinacrina, revelam bandas distintas nos cromossomos, ajudando a identificar diferen&ccedil;as estruturais e quantitativas.&nbsp;<\/p><p>\n\n\n\n<p>Cat\u00e1logo nomeado 'Resid&ecirc;ncia' n\u00e3o encontrado.<\/p>\n\n\n\n<\/p><p>Cari&oacute;tipos s&atilde;o utilizados para analisar a estrutura cromoss&ocirc;mica, detectar anomalias gen&eacute;ticas e diagnosticar diversas condi&ccedil;&otilde;es heredit&aacute;rias.<\/p><figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" width=\"728\" height=\"505\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/Cariotipo.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-67245\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Fonte: PIERCE, Benjamin A. Gen&eacute;tica: um enfoque conceitual &ndash; 2016<\/figcaption><\/figure><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-preparacao-do-cariotipo\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Preparacao-do-cariotipo\"><\/span>Prepara&ccedil;&atilde;o do cari&oacute;tipo<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Para a obten&ccedil;&atilde;o de um cari&oacute;tipo, um processo laboratorial meticuloso &eacute; seguido, garantindo a visualiza&ccedil;&atilde;o detalhada e organizada dos cromossomos de uma c&eacute;lula. Este procedimento &eacute; fundamental para a an&aacute;lise gen&eacute;tica e o diagn&oacute;stico de diversas condi&ccedil;&otilde;es heredit&aacute;rias. A seguir, temos o processo com mais detalhes t&eacute;cnicos:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Coleta de c&eacute;lulas em divis&atilde;o ativa<\/strong>: A primeira etapa envolve a obten&ccedil;&atilde;o de c&eacute;lulas que estejam em divis&atilde;o ativa, uma vez que os cromossomos s&oacute; s&atilde;o claramente vis&iacute;veis durante a met&aacute;fase. As fontes comumente utilizadas incluem c&eacute;lulas brancas do sangue, c&eacute;lulas da medula &oacute;ssea e tecidos meristem&aacute;ticos das plantas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Tratamento com colchicina<\/strong>: As c&eacute;lulas coletadas s&atilde;o tratadas com colchicina ou outro agente que interrompa a divis&atilde;o celular na fase de met&aacute;fase. A colchicina impede a forma&ccedil;&atilde;o do fuso mit&oacute;tico, bloqueando a c&eacute;lula na met&aacute;fase e permitindo que os cromossomos fiquem condensados e facilmente observ&aacute;veis.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Preserva&ccedil;&atilde;o e fixa&ccedil;&atilde;o<\/strong>: Ap&oacute;s o tratamento, as c&eacute;lulas s&atilde;o submetidas a um processo de fixa&ccedil;&atilde;o, geralmente utilizando uma solu&ccedil;&atilde;o de metanol e &aacute;cido ac&eacute;tico, que preserva a estrutura celular e impede a degrada&ccedil;&atilde;o dos cromossomos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Espalhamento em l&acirc;mina<\/strong>: As c&eacute;lulas fixadas s&atilde;o cuidadosamente espalhadas em uma l&acirc;mina de microsc&oacute;pio. Este espalhamento deve ser homog&ecirc;neo para garantir uma boa separa&ccedil;&atilde;o dos cromossomos, evitando sobreposi&ccedil;&otilde;es que dificultariam a an&aacute;lise.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Colora&ccedil;&atilde;o dos cromossomos<\/strong>: Os cromossomos s&atilde;o corados utilizando t&eacute;cnicas espec&iacute;ficas para evidenciar suas bandas e regi&otilde;es caracter&iacute;sticas. Uma das colora&ccedil;&otilde;es mais utilizadas &eacute; a colora&ccedil;&atilde;o de Giemsa, que revela as bandas G, permitindo a distin&ccedil;&atilde;o de &aacute;reas ricas em pares de bases adenina-timina (A-T). Outras t&eacute;cnicas incluem a colora&ccedil;&atilde;o com mostarda de quinacrina, que revela as bandas Q sob luz ultravioleta, destacando diferen&ccedil;as nas propor&ccedil;&otilde;es de pares de bases citosina-guanina (C-G) e adenina-timina (A-T). As bandas C, que identificam regi&otilde;es de heterocromatina centrom&eacute;rica, e as bandas R, ricas em pares de bases C-G, tamb&eacute;m podem ser reveladas por t&eacute;cnicas espec&iacute;ficas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Fotografia e amplia&ccedil;&atilde;o<\/strong>: A l&acirc;mina preparada &eacute; ent&atilde;o observada ao microsc&oacute;pio, e os cromossomos s&atilde;o fotografados durante a met&aacute;fase. Essas fotografias s&atilde;o ampliadas para permitir uma an&aacute;lise mais detalhada e precisa dos cromossomos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Isolamento e organiza&ccedil;&atilde;o dos cromossomos<\/strong>: Utilizando a imagem ampliada, os cromossomos individuais s&atilde;o isolados e organizados em um cari&oacute;tipo. Para cromossomos humanos, esse processo &eacute; frequentemente automatizado. Equipamentos com c&acirc;meras de v&iacute;deo digitalizadas localizam os cromossomos na l&acirc;mina, capturam suas imagens e, com o aux&iacute;lio de softwares especializados, os cromossomos s&atilde;o classificados e organizados eletronicamente.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Classifica&ccedil;&atilde;o e montagem do cari&oacute;tipo<\/strong>: Os cromossomos s&atilde;o organizados em pares hom&oacute;logos e dispostos em ordem decrescente de tamanho. Os cromossomos sexuais s&atilde;o identificados e posicionados separadamente. Esta organiza&ccedil;&atilde;o facilita a identifica&ccedil;&atilde;o de anomalias cromoss&ocirc;micas, como transloca&ccedil;&otilde;es, dele&ccedil;&otilde;es, duplica&ccedil;&otilde;es e invers&otilde;es.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-indicacoes-do-cariotipo\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Indicacoes-do-Cariotipo\"><\/span>Indica&ccedil;&otilde;es do Cari&oacute;tipo<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Ele &eacute; usado para diversas finalidades diagn&oacute;sticas e de pesquisa. Abaixo est&atilde;o algumas das principais indica&ccedil;&otilde;es para a realiza&ccedil;&atilde;o de um cari&oacute;tipo:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Problemas de fertilidade<\/strong>: em casos de infertilidade ou abortos recorrentes, o cari&oacute;tipo pode ajudar a detectar transloca&ccedil;&otilde;es balanceadas, aneuploidias ou outras anomalias cromoss&ocirc;micas que podem estar afetando a capacidade de ter filhos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Detec&ccedil;&atilde;o de s&iacute;ndromes gen&eacute;ticas<\/strong>: o cari&oacute;tipo &eacute; crucial no diagn&oacute;stico de s&iacute;ndromes gen&eacute;ticas causadas por anomalias cromoss&ocirc;micas, como s&iacute;ndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), s&iacute;ndrome de Turner (monossomia X) e s&iacute;ndrome de Klinefelter (47, XXY).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>C&acirc;nceres hematol&oacute;gicos<\/strong>: em doen&ccedil;as hematol&oacute;gicas como leucemias e linfomas, o cari&oacute;tipo pode identificar altera&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas espec&iacute;ficas, como transloca&ccedil;&otilde;es, que s&atilde;o importantes para o diagn&oacute;stico, progn&oacute;stico e tratamento.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>An&aacute;lise de tumores<\/strong>: em casos de tumores s&oacute;lidos, o cari&oacute;tipo pode revelar altera&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas que auxiliam na identifica&ccedil;&atilde;o do tipo de tumor e no desenvolvimento de estrat&eacute;gias terap&ecirc;uticas.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Estudo de mosaicos<\/strong>: o cari&oacute;tipo &eacute; utilizado para detectar mosaicismo cromoss&ocirc;mico, onde diferentes c&eacute;lulas de um mesmo indiv&iacute;duo t&ecirc;m diferentes composi&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas, como ocorre em alguns casos da s&iacute;ndrome de Turner.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-principais-mutacoes-vistas-no-cariotipo\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Principais-mutacoes-vistas-no-cariotipo\"><\/span>Principais muta&ccedil;&otilde;es vistas no cari&oacute;tipo<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As muta&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas podem ser classificadas em tr&ecirc;s categorias principais: rearranjos cromoss&ocirc;micos, aneuploidias e poliploidias. Os rearranjos cromoss&ocirc;micos modificam a estrutura dos cromossomos, podendo incluir a duplica&ccedil;&atilde;o, elimina&ccedil;&atilde;o ou invers&atilde;o de um segmento do cromossomo.&nbsp;<\/p><p>Na aneuploidia, h&aacute; uma altera&ccedil;&atilde;o no n&uacute;mero de cromossomos, com a adi&ccedil;&atilde;o ou elimina&ccedil;&atilde;o de um ou mais cromossomos. Na poliploidia, ocorre a adi&ccedil;&atilde;o de um ou mais conjuntos completos de cromossomos. Um organismo poliploide possui mais de dois conjuntos de cromossomos (3n, 4n, 5n, etc.).<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-duplicacoes\">Duplica&ccedil;&otilde;es<\/h3><p>Duplica&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas ocorrem quando segmentos do cromossomo s&atilde;o repetidos, resultando em c&oacute;pias adicionais de genes. Esses segmentos duplicados podem estar adjacentes ao original (duplica&ccedil;&otilde;es em tandem), distantes (duplica&ccedil;&otilde;es deslocadas) ou invertidos (duplica&ccedil;&otilde;es reversas).<\/p><p>Essas duplica&ccedil;&otilde;es podem afetar a sa&uacute;de e o desenvolvimento. Por exemplo, no caso do daltonismo, duplica&ccedil;&otilde;es nos genes da opsina no cromossomo X podem causar problemas na percep&ccedil;&atilde;o das cores. Al&eacute;m disso, duplica&ccedil;&otilde;es podem influenciar caracter&iacute;sticas f&iacute;sicas e cognitivas, como observado na s&iacute;ndrome de Williams.<\/p><p>Na evolu&ccedil;&atilde;o, as duplica&ccedil;&otilde;es permitem a cria&ccedil;&atilde;o de novas fun&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas. C&oacute;pias adicionais de genes podem acumular muta&ccedil;&otilde;es, levando ao desenvolvimento de novas fun&ccedil;&otilde;es que beneficiam o organismo, como as diferentes formas de globina que transportam oxig&ecirc;nio em humanos.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-delecoes\">Dele&ccedil;&otilde;es<\/h3><p>Dele&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas referem-se &agrave; perda de um segmento do cromossomo. Por exemplo, a perda do segmento EF em um cromossomo AB&bull;CDEFG resulta em um cromossomo AB&bull;CDG.&nbsp;<\/p><p>Dele&ccedil;&otilde;es grandes s&atilde;o visivelmente detect&aacute;veis devido ao encurtamento do cromossomo, e em heterozigotos, a estrutura do cromossomo normal deve formar uma al&ccedil;a para o pareamento durante a meiose.<\/p><p>Em humanos, dele&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas podem causar diversas s&iacute;ndromes. A dele&ccedil;&atilde;o no bra&ccedil;o curto do cromossomo 5 est&aacute; associada &agrave; s&iacute;ndrome do miado do gato, caracterizada por caracter&iacute;sticas faciais espec&iacute;ficas e d&eacute;ficit intelectual.&nbsp;<\/p><p>A dele&ccedil;&atilde;o no bra&ccedil;o curto do cromossomo 4 leva &agrave; s&iacute;ndrome de Wolf-Hirschhorn, que inclui convuls&otilde;es e atraso no crescimento. J&aacute; a dele&ccedil;&atilde;o em uma pequena parte do cromossomo 7 causa a s&iacute;ndrome de Williams-Beuren, que se manifesta com tra&ccedil;os faciais distintos, defeitos card&iacute;acos e comprometimento cognitivo.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-inversoes\">Invers&otilde;es<\/h3><p>As invers&otilde;es cromoss&ocirc;micas ocorrem quando um segmento do cromossomo gira 180&deg;, resultando na invers&atilde;o da ordem dos genes. Elas podem ser parac&ecirc;ntricas, quando n&atilde;o incluem o centr&ocirc;mero, ou peric&ecirc;ntricas, quando incluem o centr&ocirc;mero. Apesar de n&atilde;o envolverem perda ou ganho de material gen&eacute;tico, as invers&otilde;es podem causar efeitos significativos no fen&oacute;tipo, rompendo genes ou alterando sua posi&ccedil;&atilde;o e, consequentemente, sua express&atilde;o. Um exemplo humano &eacute; a invers&atilde;o que diferencia certos cromossomos humanos dos de chimpanz&eacute;s, mostrando como essas muta&ccedil;&otilde;es podem impactar a evolu&ccedil;&atilde;o.<\/p><p>Durante a meiose, heterozigotos para invers&otilde;es enfrentam desafios no pareamento dos cromossomos, formando al&ccedil;as de invers&atilde;o para alinhar as sequ&ecirc;ncias hom&oacute;logas. O crossing over dentro das regi&otilde;es invertidas em heterozigotos pode resultar em gametas anormais e invi&aacute;veis, o que reduz a frequ&ecirc;ncia de recombina&ccedil;&atilde;o.&nbsp;<\/p><p>Em invers&otilde;es parac&ecirc;ntricas, isso pode gerar crom&aacute;tides dic&ecirc;ntricas e ac&ecirc;ntricas, enquanto em invers&otilde;es peric&ecirc;ntricas, os gametas recombinantes frequentemente t&ecirc;m c&oacute;pias desbalanceadas de genes. Nos seres humanos, invers&otilde;es como a presente no cromossomo 9 s&atilde;o frequentemente estudadas devido ao seu potencial impacto na fertilidade e risco de abortos espont&acirc;neos.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-transversoes\">Transvers&otilde;es<\/h3><p>As transloca&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas envolvem a movimenta&ccedil;&atilde;o de material gen&eacute;tico entre cromossomos n&atilde;o hom&oacute;logos ou dentro do mesmo cromossomo. H&aacute; dois tipos principais: transloca&ccedil;&otilde;es n&atilde;o rec&iacute;procas, onde o material gen&eacute;tico se move de um cromossomo para outro sem troca, e transloca&ccedil;&otilde;es rec&iacute;procas, que envolvem a troca de segmentos entre cromossomos.&nbsp;<\/p><p>Transloca&ccedil;&otilde;es podem afetar o fen&oacute;tipo de v&aacute;rias maneiras. Elas podem juntar fisicamente genes que estavam em cromossomos diferentes, alterando sua express&atilde;o devido ao novo contexto regulat&oacute;rio (efeito da posi&ccedil;&atilde;o).&nbsp;<\/p><p>Tamb&eacute;m podem ocorrer rupturas em genes, comprometendo sua fun&ccedil;&atilde;o. Um exemplo humano &eacute; a neurofibromatose, causada por uma transloca&ccedil;&atilde;o que interrompe um gene espec&iacute;fico no cromossomo 17. Estudos de transloca&ccedil;&otilde;es ajudaram a mapear e identificar o gene respons&aacute;vel por essa condi&ccedil;&atilde;o.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-aneuploidias\">Aneuploidias<\/h3><p>As muta&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas incluem altera&ccedil;&otilde;es no n&uacute;mero de cromossomos, classificadas em aneuploidia e poliploidia. A aneuploidia refere-se &agrave; altera&ccedil;&atilde;o no n&uacute;mero de cromossomos, que pode ocorrer devido &agrave; perda de um cromossomo durante a mitose ou meiose, perda do pequeno cromossomo gerado por uma transloca&ccedil;&atilde;o robertsoniana, ou pela n&atilde;o disjun&ccedil;&atilde;o, onde os cromossomos hom&oacute;logos ou crom&aacute;tides-irm&atilde;s n&atilde;o se separam corretamente.&nbsp;<\/p><p>Os tipos de aneuploidia em indiv&iacute;duos diploides incluem nulissomia (perda de ambos os membros de um par hom&oacute;logo de cromossomos, 2n &ndash; 2), monossomia (perda de um &uacute;nico cromossomo, 2n &ndash; 1), trissomia (ganho de um &uacute;nico cromossomo, 2n + 1, como no caso da s&iacute;ndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21) e tetrassomia (ganho de dois cromossomos hom&oacute;logos, 2n + 2). Mais de uma muta&ccedil;&atilde;o aneuploide pode ocorrer no mesmo organismo, como no caso de trissomia dupla (2n + 1 + 1), monossomia dupla (2n &ndash; 1 &ndash; 1), e tetrassomia dupla (2n + 2 + 2).<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-dissomia-uniparental\">Dissomia uniparental<\/h3><p>A dissomia uniparental ocorre quando ambos os cromossomos de um par hom&oacute;logo s&atilde;o herdados do mesmo genitor. Muitas vezes, a dissomia uniparental origina-se de uma trissomia, onde a perda de um dos tr&ecirc;s cromossomos no in&iacute;cio do desenvolvimento deixa os dois cromossomos restantes provenientes do mesmo genitor.&nbsp;Isso pode levar a dist&uacute;rbios recessivos, como a fibrose c&iacute;stica, em que uma pessoa herda duas c&oacute;pias do cromossomo 7 com o alelo defeituoso de um &uacute;nico genitor. <\/p><p>Outro exemplo &eacute; a s&iacute;ndrome de Prader-Willi, onde 20 a 30% dos casos ocorrem quando ambos os cromossomos 15 s&atilde;o herdados da m&atilde;e, sem a contribui&ccedil;&atilde;o do pai.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-mosaicismo\">Mosaicismo<\/h3><p>O mosaicismo surge de uma n&atilde;o disjun&ccedil;&atilde;o durante a mitose, resultando em regi&otilde;es de c&eacute;lulas com composi&ccedil;&otilde;es cromoss&ocirc;micas diferentes dentro do mesmo tecido. Este fen&ocirc;meno &eacute; comum em casos de s&iacute;ndrome de Turner, onde cerca de 50% dos indiv&iacute;duos diagnosticados s&atilde;o, na verdade, mosaicos, apresentando tanto c&eacute;lulas normais (46,XX) quanto c&eacute;lulas anormais (45,X).&nbsp;<\/p><p>O mosaicismo tamb&eacute;m &eacute; observado em moscas-da-fruta XX\/XO, que desenvolvem caracter&iacute;sticas de ambos os sexos devido &agrave; express&atilde;o independente do sexo em cada c&eacute;lula durante o desenvolvimento. Estes mosaicos sexuais s&atilde;o conhecidos como ginandromorfos.<\/p><p>\n\n\n\n<p>Cat\u00e1logo nomeado 'Resid&ecirc;ncia' n\u00e3o encontrado.<\/p>\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem\"><\/span>Veja tamb&eacute;m!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/outros\/resumo-sobre-a-mitose-ciclo-celular-alteracoes-e-mais\/\">Resumo sobre a mitose: ciclo celular, altera&ccedil;&otilde;es e mais!<\/a>&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-barber-say-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo da s&iacute;ndrome de Barber Say: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a>&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-down-diagnostico-tratamento\/\">Resumo t&eacute;cnico de s&iacute;ndrome de down: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/outros\/resumo-sobre-gametas-o-que-sao-quais-os-tipos-e-mais\/\">Resumo sobre Gametas: o que s&atilde;o, quais os tipos e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/ciclo-basico\/resumo-sobre-genotipo-o-que-e-diferenca-entre-fenotipo-e-mais\/\">Resumo sobre gen&oacute;tipo: o que &eacute;, diferen&ccedil;a entre fen&oacute;tipo e mais!<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias\"><\/span>Refer&ecirc;ncias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Iris Schrijver, MDJames L Zehnder, MD. <strong>Tools for genetics and genomics: Cytogenetics and molecular genetics<\/strong>. UpToDate, 2023. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/tools-for-genetics-and-genomics-cytogenetics-and-molecular-genetics?search=cariotipagem&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1%7E150&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><p>Wendy Kohlmann, MS, CGCAnne Slavotinek, MBBS, PhD. <strong>Genetic testing<\/strong>. UpToDate, 2023. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/genetic-testing?search=cariotipo&amp;topicRef=2893&amp;source=see_link#H3948398911\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><p>PIERCE, Benjamin A. <strong>Gen&eacute;tica: um enfoque conceitual<\/strong>. Tradu&ccedil;&atilde;o de Beatriz Araujo do Ros&aacute;rio. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.<\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Vamos falar sobre mais um assunto? 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