{"id":69261,"date":"2024-09-03T18:35:01","date_gmt":"2024-09-03T21:35:01","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=69261"},"modified":"2024-09-04T10:58:59","modified_gmt":"2024-09-04T13:58:59","slug":"resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo de S\u00edndrome de Morris: conceito, quadro cl\u00ednico e mais!"},"content":{"rendered":"<p><strong>Ol&aacute;, querido doutor e doutora!<\/strong> A S&iacute;ndrome de Morris, tamb&eacute;m conhecida como S&iacute;ndrome de Insensibilidade Androg&ecirc;nica Completa (CAIS), &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica rara que <strong>afeta o desenvolvimento sexual em indiv&iacute;duos com cari&oacute;tipo XY.<\/strong> Devido a muta&ccedil;&otilde;es no gene que codifica o receptor de andr&oacute;geno, o corpo &eacute; incapaz de responder aos horm&ocirc;nios masculinos, resultando em caracter&iacute;sticas f&iacute;sicas femininas, apesar da presen&ccedil;a de cromossomos t&iacute;picos do sexo masculino. Ao longo deste texto, ser&atilde;o explorados os <strong>aspectos fisiopatol&oacute;gicos<\/strong>, o <strong>quadro cl&iacute;nico<\/strong>, o <strong>diagn&oacute;stico <\/strong>e as <strong>op&ccedil;&otilde;es de tratamento <\/strong>para essa condi&ccedil;&atilde;o.<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/#Conceito-de-Sindrome-de-Morris\" >Conceito de S&iacute;ndrome de Morris&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Morris\" >Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Morris&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/#Epidemiologia-e-Fatores-de-Risco-da-Sindrome-de-Morris\" >Epidemiologia e Fatores de Risco da S&iacute;ndrome de Morris<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/#Quadro-Clinico-da-Sindrome-de-Morris\" >Quadro Cl&iacute;nico da S&iacute;ndrome de Morris<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/#Diagnostico-da-Sindrome-de-Morris\" >Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Morris&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/#Tratamento-da-Sindrome-de-Morris\" >Tratamento da S&iacute;ndrome de Morris&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/#Cai-na-Prova\" >Cai na Prova&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/#Veja-Tambem\" >Veja Tamb&eacute;m<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-sindrome-de-morris-conceito-quadro-clinico-e-mais\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-conceito-de-sindrome-de-morris-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceito-de-Sindrome-de-Morris\"><\/span>Conceito de S&iacute;ndrome de Morris&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A S&iacute;ndrome de Morris, tamb&eacute;m conhecida como s&iacute;ndrome de insensibilidade androg&ecirc;nica completa (CAIS), &eacute; uma <strong>condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica rara<\/strong> caracterizada pela <strong>incapacidade das c&eacute;lulas em responder adequadamente aos andr&oacute;genos<\/strong>, os horm&ocirc;nios sexuais masculinos. Apesar da presen&ccedil;a de <strong>cromossomos XY<\/strong>, t&iacute;picos do sexo masculino, os indiv&iacute;duos com esta s&iacute;ndrome desenvolvem <strong>caracter&iacute;sticas f&iacute;sicas femininas<\/strong>, como aus&ecirc;ncia de pelos corporais, desenvolvimento mam&aacute;rio e genit&aacute;lia externa feminina, devido &agrave; insensibilidade aos efeitos dos andr&oacute;genos. Essa condi&ccedil;&atilde;o resulta em um fen&oacute;tipo feminino em indiv&iacute;duos geneticamente masculinos, com <strong>test&iacute;culos geralmente n&atilde;o descendidos<\/strong> e aus&ecirc;ncia de &uacute;tero e trompas de Fal&oacute;pio.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-sindrome-de-morris-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Morris\"><\/span>Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Morris&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Morris envolve uma<strong> muta&ccedil;&atilde;o no gene AR<\/strong> (receptor de andr&oacute;geno) localizado no cromossomo X, que codifica o receptor de andr&oacute;geno, uma prote&iacute;na importante para a a&ccedil;&atilde;o dos horm&ocirc;nios androg&ecirc;nicos. Em condi&ccedil;&otilde;es normais, os andr&oacute;genos, como a testosterona, se ligam a esses receptores, que ent&atilde;o ativam a transcri&ccedil;&atilde;o de genes respons&aacute;veis pelo desenvolvimento das caracter&iacute;sticas sexuais masculinas. <strong>Na S&iacute;ndrome de Morris, as muta&ccedil;&otilde;es no gene AR resultam em um receptor de andr&oacute;geno n&atilde;o funcional ou ausente<\/strong>, impedindo a liga&ccedil;&atilde;o adequada dos andr&oacute;genos.<\/p><p>Devido &agrave; falta de resposta das c&eacute;lulas aos andr&oacute;genos, <strong>o desenvolvimento das caracter&iacute;sticas sexuais masculinas &eacute; interrompido<\/strong>, apesar da presen&ccedil;a de n&iacute;veis normais ou elevados de testosterona e outros andr&oacute;genos. O corpo, ent&atilde;o, segue o caminho de desenvolvimento padr&atilde;o feminino, explicando a presen&ccedil;a de caracter&iacute;sticas femininas, como genit&aacute;lia externa feminina, e aus&ecirc;ncia de estruturas internas, como &uacute;tero e ov&aacute;rios. Os test&iacute;culos, apesar de presentes, geralmente permanecem intra-abdominais ou inguinais e n&atilde;o descem para o escroto, <strong>levando ao risco aumentado de neoplasias germinativas testiculares<\/strong>.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-e-fatores-de-risco-da-sindrome-de-morris\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-e-Fatores-de-Risco-da-Sindrome-de-Morris\"><\/span>Epidemiologia e Fatores de Risco da S&iacute;ndrome de Morris<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A S&iacute;ndrome de Morris &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica rara, com uma incid&ecirc;ncia estimada entre <strong>1 em 20.000 a 1 em 64.000 nascidos do sexo masculino<\/strong>. A s&iacute;ndrome afeta indiv&iacute;duos com cari&oacute;tipo XY, que, devido &agrave; muta&ccedil;&atilde;o no gene AR no cromossomo X, apresentam caracter&iacute;sticas fenot&iacute;picas femininas. Como a heran&ccedil;a &eacute; ligada ao cromossomo X, a condi&ccedil;&atilde;o <strong>&eacute; geralmente transmitida de m&atilde;e para filho<\/strong>, sendo que a m&atilde;e &eacute; uma portadora assintom&aacute;tica.<\/p><p>Os fatores de risco para a S&iacute;ndrome de Morris est&atilde;o diretamente relacionados &agrave; hist&oacute;ria familiar de insensibilidade androg&ecirc;nica. Mulheres <strong>portadoras da muta&ccedil;&atilde;o AR t&ecirc;m 50% de chance de transmitir a muta&ccedil;&atilde;o para seus filhos<\/strong>, que desenvolver&atilde;o a s&iacute;ndrome se forem geneticamente masculinos (XY). N&atilde;o h&aacute; fatores de risco ambientais ou comportamentais conhecidos que contribuam para o desenvolvimento dessa condi&ccedil;&atilde;o, dado seu car&aacute;ter exclusivamente gen&eacute;tico. A condi&ccedil;&atilde;o pode se manifestar de maneira <strong>espor&aacute;dica em casos de muta&ccedil;&otilde;es de novo<\/strong>, sem hist&oacute;rico familiar pr&eacute;vio.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-quadro-clinico-da-sindrome-de-morris\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Quadro-Clinico-da-Sindrome-de-Morris\"><\/span>Quadro Cl&iacute;nico da S&iacute;ndrome de Morris<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A S&iacute;ndrome de Morris apresenta um quadro cl&iacute;nico caracter&iacute;stico que reflete a incapacidade do organismo de responder aos horm&ocirc;nios androg&ecirc;nicos, apesar da presen&ccedil;a de cromossomos XY. Embora os indiv&iacute;duos afetados tenham um cari&oacute;tipo masculino, <strong>o<\/strong> <strong>desenvolvimento f&iacute;sico segue um padr&atilde;o feminino<\/strong>, o que frequentemente leva &agrave; descoberta da condi&ccedil;&atilde;o durante a adolesc&ecirc;ncia, quando ocorrem discrep&acirc;ncias no desenvolvimento sexual secund&aacute;rio. <strong>A aus&ecirc;ncia de menstrua&ccedil;&atilde;o<\/strong> &eacute; o sinal mais comum que leva &agrave; investiga&ccedil;&atilde;o e diagn&oacute;stico da s&iacute;ndrome, revelando uma s&eacute;rie de caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas espec&iacute;ficas:&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Genit&aacute;lia externa feminina normal;&nbsp;<\/strong><\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Desenvolvimento mam&aacute;rio completo durante a puberdade;&nbsp;<\/strong><\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Amenorreia prim&aacute;ria;&nbsp;<\/strong><\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Aus&ecirc;ncia de p&ecirc;los pubianos e axilares;&nbsp;<\/strong><\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Aus&ecirc;ncia de &uacute;tero, trompas de Fal&oacute;pio e ov&aacute;rios;&nbsp;<\/strong><\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Presen&ccedil;a de test&iacute;culos intra-abdominais ou inguinais;&nbsp;<\/strong><\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Vagina em fundo cego;<\/strong><\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Estatura superior &agrave; m&eacute;dia; e&nbsp;<\/strong><\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Aumento do risco de malignidade testicular.<\/strong><\/li>\n<\/ul><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh7-rt.googleusercontent.com\/docsz\/AD_4nXehFH_rqLOj0z6Kk2pdIDgsLRgZeTnYgX2UI1ABa_A_UgMHAZ47kEuZlr5DT7UUv9hSO1wIgMKHq278tSpiOV56NEkwNz5ELMKbSR69bLHGMSOUP4Yxtnh6dn3aSqhXbT0j-5i921nPF1tOUHJ2k_6V8wmk?key=ug8Q0GPauf2cf85osioDxg\" alt=\"\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Estrat&eacute;gia MED.<\/figcaption><\/figure><\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-sindrome-de-morris-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Sindrome-de-Morris\"><\/span>Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Morris&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Para confirmar o diagn&oacute;stico, s&atilde;o realizados exames laboratoriais que revelam n&iacute;veis elevados de <strong>testosterona<\/strong>, <strong>horm&ocirc;nio luteinizante<\/strong> (LH) e <strong>horm&ocirc;nio fol&iacute;culo-estimulante<\/strong> (FSH), indicando uma insensibilidade aos andr&oacute;genos. O <strong>cari&oacute;tipo <\/strong>&eacute; fundamental para identificar a <strong>presen&ccedil;a de cromossomos XY<\/strong> em indiv&iacute;duos com fen&oacute;tipo feminino.&nbsp;<\/p><p>A confirma&ccedil;&atilde;o definitiva &eacute; obtida por meio de testes gen&eacute;ticos que <strong>detectam muta&ccedil;&otilde;es no gene AR<\/strong>, respons&aacute;vel pela codifica&ccedil;&atilde;o do receptor de andr&oacute;geno. Em alguns casos, pode ser necess&aacute;ria uma bi&oacute;psia testicular para avaliar o risco de malignidade.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-sindrome-de-morris-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Sindrome-de-Morris\"><\/span>Tratamento da S&iacute;ndrome de Morris&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da S&iacute;ndrome de Morris &eacute; multidisciplinar e visa principalmente o manejo das complica&ccedil;&otilde;es associadas e a orienta&ccedil;&atilde;o sobre o desenvolvimento sexual e reprodutivo. Uma das principais considera&ccedil;&otilde;es no tratamento &eacute; a <strong>remo&ccedil;&atilde;o dos test&iacute;culos ect&oacute;picos<\/strong>, que t&ecirc;m um risco aumentado de malignidade ao longo da vida. A <strong>orquiectomia<\/strong>, geralmente realizada ap&oacute;s a puberdade, &eacute; recomendada para minimizar esse risco. Ap&oacute;s a remo&ccedil;&atilde;o dos test&iacute;culos, a <strong>terapia de reposi&ccedil;&atilde;o hormonal com estrog&ecirc;nio<\/strong> &eacute; indicada para manter as caracter&iacute;sticas femininas secund&aacute;rias, como o desenvolvimento mam&aacute;rio e a sa&uacute;de &oacute;ssea.<\/p><p>Al&eacute;m das interven&ccedil;&otilde;es cir&uacute;rgicas e hormonais, o <strong>suporte psicol&oacute;gico &eacute; fundamental<\/strong>, pois o diagn&oacute;stico pode ter um impacto significativo na identidade de g&ecirc;nero e na sa&uacute;de mental das pacientes. <strong>Aconselhamento gen&eacute;tico <\/strong>tamb&eacute;m &eacute; recomendado para informar a paciente e sua fam&iacute;lia sobre a natureza heredit&aacute;ria da condi&ccedil;&atilde;o e as implica&ccedil;&otilde;es para futuras gera&ccedil;&otilde;es. Em casos onde a paciente deseja ter uma vida sexual ativa, pode ser necess&aacute;rio realizar procedimentos cir&uacute;rgicos para alongar a vagina (vaginoplastia), dependendo da anatomia individual.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-cai-na-prova-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Cai-na-Prova\"><\/span>Cai na Prova&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Acompanhe comigo uma quest&atilde;o sobre o tema <strong>(dispon&iacute;vel no banco de quest&otilde;es do Estrat&eacute;gia MED):&nbsp;<\/strong><\/p><p><em>SP &ndash; Universidade de Taubat&eacute; &ndash; Unitau (Hospital Universit&aacute;rio de Taubat&eacute;) 2024, 16 anos, procura o servi&ccedil;o de ginecologia devido quadro de amenorr&eacute;ia prim&aacute;ria. Nega vida sexual. Nega dor. Ao exame f&iacute;sico, caracteres sexuais e som&aacute;ticos aparentemente normais e compat&iacute;veis, genit&aacute;lia externa de aspecto normal. Assinale a alternativa mais adequada ao caso:&nbsp;<\/em><\/p><p><em>A. Hip&oacute;tese de h&iacute;men imperfurado, solicitar exame de imagem da pelve.&nbsp;<\/em><\/p><p><em>B. Hip&oacute;tese de s&iacute;ndrome de Turner, indicado cari&oacute;tipo, imagem da pelve e perfil hormonal.&nbsp;<\/em><\/p><p><em>C. Hip&oacute;tese de s&iacute;ndrome de Morris, solicitar cari&oacute;tipo, imagens da pelve e perfil hormonal.&nbsp;<\/em><\/p><p><em>D. Hip&oacute;tese de m&aacute;-forma&ccedil;&atilde;o dos dutos meson&eacute;fricos, solicitar exame de imagem da pelve.<\/em><\/p><p><strong>Coment&aacute;rio da Equipe EMED:<\/strong> Alternativa &ldquo;c&rdquo; correta, pois na s&iacute;ndrome de Morris h&aacute; uma amenorreia com caracteres sexuais secund&aacute;rios desenvolvidos, por&eacute;m sem desenvolvimento de &uacute;tero, ter&ccedil;o superior de vagina e tubas.<\/p><p>Venha fazer parte da <strong>maior plataforma de Medicina do Brasil<\/strong>! 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In: STATPEARLS. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023. Dispon&iacute;vel em: https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK542206\/. Acesso em: 2 set. 2024.<\/li>\n<\/ol><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, querido doutor e doutora! 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