{"id":69817,"date":"2024-09-11T14:14:24","date_gmt":"2024-09-11T17:14:24","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=69817"},"modified":"2024-11-15T17:12:29","modified_gmt":"2024-11-15T20:12:29","slug":"resumo-sobre-hipercolesterolemia-definicao-fatores-de-risco","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-hipercolesterolemia-definicao-fatores-de-risco\/","title":{"rendered":"Resumo sobre Hipercolesterolemia: defini\u00e7\u00e3o, tipos e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos falar sobre mais um assunto? Agora vamos falar sobre a <strong>Hipercolesterolemia<\/strong>, uma condi&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica mundialmente disseminada.<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para te ajudar em mais um conceito da &aacute;rea da sa&uacute;de, que ir&aacute; enriquecer a sua profissionaliza&ccedil;&atilde;o.<\/p><p>Vamos l&aacute;!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-hipercolesterolemia-definicao-fatores-de-risco\/#Definicao-de-Hipercolesterolemia\" >Defini&ccedil;&atilde;o de Hipercolesterolemia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-hipercolesterolemia-definicao-fatores-de-risco\/#Hipercolesterolemia-familiar\" >Hipercolesterolemia familiar<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-hipercolesterolemia-definicao-fatores-de-risco\/#Hipercolesterolemia-Poligenica\" >Hipercolesterolemia Polig&ecirc;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-hipercolesterolemia-definicao-fatores-de-risco\/#De-olho-na-prova\" >De olho na prova!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-hipercolesterolemia-definicao-fatores-de-risco\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-hipercolesterolemia-definicao-fatores-de-risco\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-hipercolesterolemia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Hipercolesterolemia\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de Hipercolesterolemia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A hipercolesterolemia &eacute; definida por n&iacute;veis elevados de colesterol total e colesterol de lipoprote&iacute;na de baixa densidade (LDL-C), com triglicer&iacute;deos normais, sendo uma das principais formas de dislipidemia.&nbsp;<\/p><p>A hipercolesterolemia isolada est&aacute; frequentemente associada a fatores gen&eacute;ticos, como a hipercolesterolemia familiar, a defici&ecirc;ncia familiar de apoB100 e muta&ccedil;&otilde;es no gene PCSK9. No entanto, a forma mais comum &eacute; a hipercolesterolemia polig&ecirc;nica, onde m&uacute;ltiplos genes est&atilde;o envolvidos na regula&ccedil;&atilde;o dos n&iacute;veis de colesterol.<\/p><p>Na popula&ccedil;&atilde;o em geral, a eleva&ccedil;&atilde;o do LDL-C &eacute; comum e geralmente atribu&iacute;da a anormalidades gen&eacute;ticas, ao inv&eacute;s de causas secund&aacute;rias, como doen&ccedil;as hep&aacute;ticas ou renais. Quando os n&iacute;veis de LDL-C ultrapassam 190 mg\/dL, a hipercolesterolemia familiar &eacute; frequentemente a causa subjacente.<\/p><p>A preval&ecirc;ncia de anormalidades lip&iacute;dicas, como a hipercolesterolemia, &eacute; particularmente alta em indiv&iacute;duos com doen&ccedil;a card&iacute;aca coron&aacute;ria prematura, sendo respons&aacute;vel por at&eacute; 75% a 85% dos casos nessa popula&ccedil;&atilde;o. A heran&ccedil;a da dislipidemia &eacute; frequentemente polig&ecirc;nica, mas fatores ambientais, como obesidade e uma dieta rica em gordura saturada, tamb&eacute;m desempenham um papel importante na express&atilde;o da doen&ccedil;a.<\/p><p>A hipercolesterolemia &eacute; um fator de risco significativo para o desenvolvimento de doen&ccedil;as cardiovasculares, como a aterosclerose, e &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o de grande preval&ecirc;ncia em popula&ccedil;&otilde;es com altos &iacute;ndices de obesidade e consumo de gordura saturada, como na Am&eacute;rica do Norte e Europa.<\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-hipercolesterolemia-familiar\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Hipercolesterolemia-familiar\"><\/span>Hipercolesterolemia familiar<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A hipercolesterolemia familiar &eacute; um dist&uacute;rbio gen&eacute;tico comum que afeta a regula&ccedil;&atilde;o do colesterol, resultando em n&iacute;veis elevados de colesterol total, colesterol de lipoprote&iacute;na de baixa densidade (LDL-C), triglicer&iacute;deos e apolipoprote&iacute;na B. Essa condi&ccedil;&atilde;o est&aacute; associada a um risco elevado de desenvolver doen&ccedil;a cardiovascular ateroscler&oacute;tica prematura (ASCVD).&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m disso, a hipercolesterolemia familiar frequentemente se sobrep&otilde;e a condi&ccedil;&otilde;es como s&iacute;ndrome metab&oacute;lica e dislipidemia diab&eacute;tica. Mesmo que n&atilde;o esteja presente no in&iacute;cio, pode haver uma probabilidade aumentada de desenvolvimento futuro de toler&acirc;ncia &agrave; glicose prejudicada ou diabetes tipo 2.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-genetica\">Gen&eacute;tica<\/h3><p>A hipercolesterolemia familiar (FCHL) &eacute; um dist&uacute;rbio lip&iacute;dico gen&eacute;tico complexo e polig&ecirc;nico, caracterizado por eleva&ccedil;&otilde;es nos n&iacute;veis de LDL, VLDL, colesterol total, triglicer&iacute;deos e apolipoprote&iacute;na B (ApoB). Em muitos casos, resulta da superprodu&ccedil;&atilde;o de ApoB-100 pelo f&iacute;gado, levando a um padr&atilde;o de heran&ccedil;a autoss&ocirc;mico dominante.<\/p><p>A heterogeneidade fenot&iacute;pica pode ser causada por varia&ccedil;&otilde;es nos n&iacute;veis de LDL e por disfun&ccedil;&otilde;es na lipase. A presen&ccedil;a de variantes gen&eacute;ticas espec&iacute;ficas e a intera&ccedil;&atilde;o com o ambiente s&atilde;o necess&aacute;rias para a express&atilde;o da doen&ccedil;a. Estudos identificaram loci gen&eacute;ticos associados, incluindo o fator de transcri&ccedil;&atilde;o upstream 1 (USF1), que regula genes relacionados ao metabolismo das lipoprote&iacute;nas.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas\">Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas<\/h3><p>A hipercolesterolemia familiar combinada (FCHL) se manifesta principalmente com risco elevado de doen&ccedil;a coronariana prematura, especialmente em pacientes com hipertrigliceridemia.&nbsp;<\/p><p>Xantelasma aparece em cerca de 10% dos casos, e a obesidade &eacute; comum, embora alguns pacientes possam ser magros devido &agrave; forte predisposi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m disso, diabetes ou toler&acirc;ncia &agrave; glicose prejudicada s&atilde;o frequentes nesses pacientes. Estudos mostram que a FCHL aumenta o risco de mortalidade cardiovascular em 20 anos, mesmo que os n&iacute;veis de triglicer&iacute;deos n&atilde;o estejam diretamente associados a esse risco.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico\">Diagn&oacute;stico<\/h3><p>A hipercolesterolemia familiar combinada (FCHL) &eacute; diagnosticada em pacientes com hist&oacute;rico familiar de doen&ccedil;a coronariana prematura e n&iacute;veis elevados de apolipoprote&iacute;na B (apoB &gt;120 mg\/dL), associados a eleva&ccedil;&otilde;es de LDL-C e triglicer&iacute;deos.&nbsp;<\/p><p>Devido &agrave; variabilidade fenot&iacute;pica e &agrave; flutua&ccedil;&atilde;o dos n&iacute;veis lip&iacute;dicos ao longo do tempo, o diagn&oacute;stico precisa incluir dados familiares. Al&eacute;m disso, a distin&ccedil;&atilde;o da disbetalipoproteinemia familiar pode ser feita com a medi&ccedil;&atilde;o de apoB, que &eacute; baixa na FDB em rela&ccedil;&atilde;o aos triglicer&iacute;deos e colesterol.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento\">Tratamento<\/h3><p>O tratamento de primeira linha para a FCHL &eacute; o uso de estatinas, que reduzem os n&iacute;veis de apoB e LDL-C. O objetivo terap&ecirc;utico &eacute; atingir LDL-C abaixo de 100 mg\/dL para preven&ccedil;&atilde;o prim&aacute;ria e 70 mg\/dL para preven&ccedil;&atilde;o secund&aacute;ria. Estatinas de alta intensidade, como atorvastatina e rosuvastatina, podem ser usadas, especialmente em pacientes com triglicer&iacute;deos elevados.&nbsp;<\/p><p>Quando os triglicer&iacute;deos est&atilde;o muito altos (&ge;400 mg\/dL), o colesterol n&atilde;o-HDL deve ser usado como alvo terap&ecirc;utico. Se os objetivos n&atilde;o forem atingidos, a ezetimiba pode ser adicionada, e o colesevelam &eacute; uma op&ccedil;&atilde;o na hipertrigliceridemia leve. Para casos de triglicer&iacute;deos elevados ap&oacute;s o uso de estatinas, medicamentos como &aacute;cidos graxos &ocirc;mega-3 podem ser considerados, enquanto fibratos e niacina apresentam benef&iacute;cios incertos.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-hipercolesterolemia-poligenica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Hipercolesterolemia-Poligenica\"><\/span>Hipercolesterolemia Polig&ecirc;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A hipercolesterolemia polig&ecirc;nica ocorre quando m&uacute;ltiplas variantes gen&eacute;ticas contribuem para o aumento dos n&iacute;veis de colesterol LDL-C, diferindo da hipercolesterolemia familiar (FH) monog&ecirc;nica, que envolve uma &uacute;nica muta&ccedil;&atilde;o.&nbsp;<\/p><p>Pacientes com hipercolesterolemia polig&ecirc;nica possuem v&aacute;rias pequenas muta&ccedil;&otilde;es que, combinadas, levam a eleva&ccedil;&otilde;es no colesterol. Alguns indiv&iacute;duos apresentam hipercolesterolemia acentuada com poucas variantes penetrantes, enquanto outros necessitam da combina&ccedil;&atilde;o de um n&uacute;mero maior de variantes menos penetrantes.<\/p><p>A hipercolesterolemia polig&ecirc;nica costuma resultar em n&iacute;veis de LDL-C elevados, mas n&atilde;o t&atilde;o acentuados quanto na FH monog&ecirc;nica, especialmente em jovens. O risco cardiovascular tamb&eacute;m &eacute; menor em pessoas com menos de 40 anos. Contudo, &agrave; medida que a idade avan&ccedil;a, o risco de doen&ccedil;a cardiovascular aumenta, tornando a hipercolesterolemia polig&ecirc;nica mais perigosa.<\/p><p>Estudos gen&eacute;ticos t&ecirc;m mostrado que &eacute; poss&iacute;vel calcular uma pontua&ccedil;&atilde;o polig&ecirc;nica para prever o risco de LDL-C elevado e infarto do mioc&aacute;rdio precoce. Pacientes com pontua&ccedil;&otilde;es polig&ecirc;nicas altas tendem a apresentar maior risco de eventos card&iacute;acos, especialmente em certas etnias. A terapia para hipercolesterolemia polig&ecirc;nica inclui o uso de estatinas, e outras op&ccedil;&otilde;es podem ser combinadas para uma redu&ccedil;&atilde;o adicional dos n&iacute;veis de LDL-C.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-de-olho-na-prova\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"De-olho-na-prova\"><\/span>De olho na prova!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>N&atilde;o pense que esse assunto n&atilde;o cai nas provas de resid&ecirc;ncia, concursos p&uacute;blicos e at&eacute; nas provas de gradua&ccedil;&atilde;o. Veja o exemplo:<\/p><p>SP &ndash; Associa&ccedil;&atilde;o da Santa Casa de Miseric&oacute;rdia de Ourinhos &ndash; SCO &ndash; 2022- Resid&ecirc;ncia (Acesso Direto)<\/p><p>A Hipercolesterolemia Familiar (HF) &eacute; uma doen&ccedil;a autoss&ocirc;mica codominante. Sendo CORRETO que:<\/p><p>A) &Eacute; causada, principalmente, por altera&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas capazes de provocar perda de fun&ccedil;&atilde;o no receptor da LDL, na APOB e, com menos frequ&ecirc;ncia, quando ocorrem altera&ccedil;&otilde;es que promovem ganho de fun&ccedil;&atilde;o na prote&iacute;na PCSK9, respons&aacute;vel pela produ&ccedil;&atilde;o do receptor da LDL.<\/p><p>B) &Eacute; causada, principalmente, por altera&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas incapazes de provocar perda de fun&ccedil;&atilde;o no receptor da LDL, na APOB e, com mais frequ&ecirc;ncia, quando ocorrem altera&ccedil;&otilde;es que promovem ganho de fun&ccedil;&atilde;o na prote&iacute;na PCSK9, respons&aacute;vel pela degrada&ccedil;&atilde;o do receptor da LDL.<\/p><p>C) &Eacute; causada, principalmente, por altera&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas capazes de provocar perda de fun&ccedil;&atilde;o no receptor da LDL, na APOB e, com menos frequ&ecirc;ncia, quando ocorrem altera&ccedil;&otilde;es que promovem ganho de fun&ccedil;&atilde;o na prote&iacute;na PCSK9, respons&aacute;vel pela degrada&ccedil;&atilde;o do receptor da LDL.<\/p><p>D) &Eacute; causada, principalmente, por altera&ccedil;&otilde;es metab&oacute;licas e n&atilde;o gen&eacute;ticas capazes de provocar perda de fun&ccedil;&atilde;o no receptor da LDL, na APOB e, com menos frequ&ecirc;ncia, quando ocorrem altera&ccedil;&otilde;es que promovem ganho de fun&ccedil;&atilde;o na prote&iacute;na PCSK9, respons&aacute;vel pela degrada&ccedil;&atilde;o do receptor da LDL.<\/p><p>Op&ccedil;&atilde;o correta: Alternativa &ldquo;<strong>C<\/strong>&rdquo;<\/p><p><strong><a id=\"cta\" class=\"cta-imagem\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/extensivo-de-residncia-mdica\/\" target=\"blank\">\n                <img decoding=\"async\" width=\"100%\" src=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/extensivo_rm.jpg\" alt=\"Extensivo RM\" title=\"extensivo_rm\">\n        <\/a><\/strong><\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem\"><\/span>Veja tamb&eacute;m!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sincope-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo sobre s&iacute;ncope: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/cardiologia-scassst\/\">Resumo de S&iacute;ndrome coronariana aguda sem supra do segmento ST (SCASSST)<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/resumed-de-fibrilacao-atrial-e-o-flutter-atrial\/\">Resumo de fibrila&ccedil;&atilde;o atrial e o flutter atrial<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/miocardite\/\">Resumo de miocardite: manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas, diagn&oacute;stico, tratamento e mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/losartana\/\">Resumo sobre losartana: indica&ccedil;&otilde;es, farmacologia e mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/aterosclerose\/\">Resumo de aterosclerose: manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas, diagn&oacute;stico, tratamento e mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/resumed-cardiomiopatias-classificacoes-e-tratamento\/\">Resumo de Cardiomiopatias suas classifica&ccedil;&otilde;es, tratamentos e muito mais<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias\"><\/span>Refer&ecirc;ncias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Robert S Rosenson, MDPaul Durrington, MD. <strong>Inherited disorders of LDL-cholesterol metabolism other than familial hypercholesterolemia<\/strong>. UpToDate, 2024. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/inherited-disorders-of-ldl-cholesterol-metabolism-other-than-familial-hypercholesterolemia?search=dislipidemia&amp;topicRef=4553&amp;source=see_link#H22\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><p>GOLAN, David E. <strong>Princ&iacute;pios de farmacologia: a base fisiopatol&oacute;gica da farmacoterapia<\/strong>. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014.&nbsp;<\/p><p>Sandeep Vijan, MD. <strong>Screening for lipid disorders in adults<\/strong>. UpToDate, 2024. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/screening-for-lipid-disorders-in-adults?search=dislipidemia&amp;topicRef=16972&amp;source=see_link\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Vamos falar sobre mais um assunto? 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