{"id":83753,"date":"2025-03-11T11:23:30","date_gmt":"2025-03-11T14:23:30","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=83753"},"modified":"2025-03-12T08:18:24","modified_gmt":"2025-03-12T11:18:24","slug":"resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo da doen\u00e7a POLG: conceito, diagn\u00f3stico e mais!"},"content":{"rendered":"<p><strong>Ol&aacute;, querido doutor e doutora! <\/strong>As doen&ccedil;as associadas ao gene POLG fazem parte de um grupo de dist&uacute;rbios mitocondriais que comprometem a replica&ccedil;&atilde;o e a estabilidade do DNA mitocondrial. Essas condi&ccedil;&otilde;es podem se manifestar desde a inf&acirc;ncia at&eacute; a vida adulta, afetando principalmente o sistema nervoso, muscular e hep&aacute;tico. O diagn&oacute;stico e manejo cl&iacute;nico s&atilde;o desafiadores, exigindo uma abordagem multidisciplinar para reduzir o impacto da progress&atilde;o da doen&ccedil;a.<p><em>Pacientes com muta&ccedil;&otilde;es no POLG apresentam maior sensibilidade a determinadas medica&ccedil;&otilde;es, como o &aacute;cido valproico, que pode precipitar fal&ecirc;ncia hep&aacute;tica grave.<\/em><\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/#Conceito-do-gene-POLG\" >Conceito do gene POLG&nbsp;&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/#Principais-doencas-associadas-a-mutacao-do-gene-POLG\" >Principais doen&ccedil;as associadas &agrave; muta&ccedil;&atilde;o do gene POLG&nbsp;&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/#Epidemiologia-e-fatores-de-risco\" >Epidemiologia e fatores de risco&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/#Diagnostico-da-doenca-POLG\" >Diagn&oacute;stico da doen&ccedil;a POLG&nbsp;&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/#Tratamento-da-doenca-POLG\" >Tratamento da doen&ccedil;a POLG&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/#Veja-Tambem\" >Veja Tamb&eacute;m<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/#Canal-do-YouTube\" >Canal do YouTube&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-conceito-do-gene-polg-nbsp-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceito-do-gene-POLG\"><\/span>Conceito do gene POLG&nbsp;&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O gene POLG &eacute; respons&aacute;vel por <strong>codificar a DNA polimerase gama (pol &gamma;)<\/strong>, a &uacute;nica <strong>enzima<\/strong> <strong>mitocondrial<\/strong> capaz de realizar a replica&ccedil;&atilde;o e a repara&ccedil;&atilde;o do DNA mitocondrial. Localizado no cromossomo 15q25, esse gene produz a subunidade catal&iacute;tica da polimerase gama, permitindo a manuten&ccedil;&atilde;o do genoma mitocondrial, que cont&eacute;m informa&ccedil;&otilde;es essenciais para a produ&ccedil;&atilde;o de prote&iacute;nas envolvidas na gera&ccedil;&atilde;o de energia celular.<\/p><p>Altera&ccedil;&otilde;es no POLG podem levar a falhas na replica&ccedil;&atilde;o do DNA mitocondrial, resultando em <strong>deple&ccedil;&atilde;o<\/strong> (redu&ccedil;&atilde;o na quantidade de DNA mitocondrial) ou <strong>dele&ccedil;&otilde;es m&uacute;ltiplas<\/strong> (perda de fragmentos do DNA mitocondrial). Essas altera&ccedil;&otilde;es afetam principalmente c&eacute;lulas com alta demanda energ&eacute;tica, como as do sistema nervoso, f&iacute;gado e m&uacute;sculos, resultando em uma ampla gama de doen&ccedil;as mitocondriais.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-principais-doencas-associadas-a-mutacao-do-gene-polg-nbsp-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Principais-doencas-associadas-a-mutacao-do-gene-POLG\"><\/span>Principais doen&ccedil;as associadas &agrave; muta&ccedil;&atilde;o do gene POLG&nbsp;&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-sindrome-de-alpers-huttenlocher-ahs-nbsp\">S&iacute;ndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS)&nbsp;<\/h3><p>Caracterizada por encefalopatia progressiva, epilepsia de dif&iacute;cil controle e fal&ecirc;ncia hep&aacute;tica, a AHS costuma se manifestar na inf&acirc;ncia. Crian&ccedil;as afetadas desenvolvem deteriora&ccedil;&atilde;o neurol&oacute;gica progressiva, acompanhada de convuls&otilde;es e perda de habilidades motoras e cognitivas. A fal&ecirc;ncia hep&aacute;tica pode ser espont&acirc;nea ou desencadeada pelo uso de &aacute;cido valproico, tornando essencial evitar essa medica&ccedil;&atilde;o em pacientes com suspeita da s&iacute;ndrome.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-espectro-da-miocerebrohepatopatia-infantil-mchs-nbsp\">Espectro da miocerebrohepatopatia infantil (MCHS)&nbsp;<\/h3><p>Esse grupo de doen&ccedil;as surge nos primeiros anos de vida e inclui sintomas como atraso no desenvolvimento, acidose l&aacute;ctica, fraqueza muscular e comprometimento hep&aacute;tico. O quadro &eacute; frequentemente grave, com evolu&ccedil;&atilde;o r&aacute;pida e progn&oacute;stico reservado.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epilepsia-mioclonica-com-ataxia-sensorial-memsa\">Epilepsia miocl&ocirc;nica com ataxia sensorial (MEMSA)<\/h3><p>A MEMSA inclui um conjunto de dist&uacute;rbios caracterizados pela presen&ccedil;a de epilepsia, ataxia e miopatia. A oftalmoplegia externa progressiva (PEO) pode surgir como um sintoma tardio nesses pacientes. O in&iacute;cio da doen&ccedil;a pode ocorrer na adolesc&ecirc;ncia ou na fase adulta, e sua progress&atilde;o &eacute; vari&aacute;vel.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-espectro-da-ataxia-com-neuropatia-ans-nbsp\">Espectro da ataxia com neuropatia (ANS)&nbsp;<\/h3><p>A ANS engloba condi&ccedil;&otilde;es como a s&iacute;ndrome de ataxia neurop&aacute;tica mitocondrial recessiva (MIRAS) e a neuropatia sensorial at&aacute;xica com disartria e oftalmoplegia (SANDO). Os pacientes apresentam ataxia progressiva, neuropatia perif&eacute;rica e dificuldades na fala e na degluti&ccedil;&atilde;o. Em alguns casos, podem ocorrer crises epil&eacute;pticas e sinais de comprometimento cognitivo.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-oftalmoplegia-externa-progressiva-peo-nbsp\">Oftalmoplegia externa progressiva (PEO)&nbsp;<\/h3><p>A oftalmoplegia externa progressiva &eacute; uma doen&ccedil;a caracterizada pela fraqueza dos m&uacute;sculos oculares, levando &agrave; ptose palpebral (queda das p&aacute;lpebras) e &agrave; dificuldade de movimenta&ccedil;&atilde;o ocular.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-e-fatores-de-risco-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-e-fatores-de-risco\"><\/span>Epidemiologia e fatores de risco&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-nbsp\">Epidemiologia&nbsp;<\/h3><p>As muta&ccedil;&otilde;es no gene POLG representam uma das causas mais frequentes de doen&ccedil;as mitoc&ocirc;ndrias heredit&aacute;rias. Estima-se que aproximadamente <strong>2% da popula&ccedil;&atilde;o seja portadora de variantes no POLG<\/strong>, embora nem todos desenvolvam manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas. A frequ&ecirc;ncia das doen&ccedil;as associadas varia conforme a popula&ccedil;&atilde;o estudada, sendo mais comuns em algumas <strong>regi&otilde;es da Europa<\/strong>. Em estudos populacionais, a incid&ecirc;ncia das doen&ccedil;as relacionadas ao POLG varia de acordo com o fen&oacute;tipo espec&iacute;fico:&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>A<strong> S&iacute;ndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS)<\/strong> afeta cerca de 1 em 51.000 nascidos vivos, sendo mais comum na inf&acirc;ncia e frequentemente subdiagnosticada.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>As formas de <strong>oftalmoplegia externa progressiva (PEO)<\/strong>, tanto autoss&ocirc;mica recessiva quanto dominante, s&atilde;o respons&aacute;veis por at&eacute; 25% dos casos de PEO diagnosticados em algumas popula&ccedil;&otilde;es.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>As <strong>doen&ccedil;as relacionadas ao POLG<\/strong> podem corresponder a 10-25% dos casos de ataxia e at&eacute; 10% dos casos de epilepsia mitocondrial em adultos.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fatores-de-risco-nbsp\">Fatores de risco&nbsp;<\/h3><ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Heran&ccedil;a gen&eacute;tica<\/strong>: muta&ccedil;&otilde;es no POLG podem ser herdadas de forma autoss&ocirc;mica recessiva (necessitando de muta&ccedil;&otilde;es em ambas as c&oacute;pias do gene) ou, em alguns casos, de forma autoss&ocirc;mica dominante (quando uma &uacute;nica muta&ccedil;&atilde;o j&aacute; &eacute; suficiente para causar a doen&ccedil;a).&nbsp;<\/li>\n<\/ol><ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Exposi&ccedil;&atilde;o a medicamentos t&oacute;xicos para a mitoc&ocirc;ndria:<\/strong> certos medicamentos podem agravar a disfun&ccedil;&atilde;o mitocondrial em pacientes com muta&ccedil;&otilde;es no POLG, como &aacute;cido valproico, an&aacute;logos de nucleos&iacute;deos antivirais e alguns antibi&oacute;ticos, aumentando o risco de fal&ecirc;ncia hep&aacute;tica, neuropatia e outros sintomas.&nbsp;<\/li>\n<\/ol><ol start=\"3\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Infec&ccedil;&otilde;es e estresse metab&oacute;lico:<\/strong> infec&ccedil;&otilde;es, febre alta, desidrata&ccedil;&atilde;o e jejum prolongado podem desencadear crises metab&oacute;licas e piora s&uacute;bita dos sintomas, levando a complica&ccedil;&otilde;es neurol&oacute;gicas e hep&aacute;ticas.&nbsp;<\/li>\n<\/ol><ol start=\"4\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fatores ambientais e estilo de vida<\/strong>: exposi&ccedil;&atilde;o a subst&acirc;ncias qu&iacute;micas prejudiciais &agrave;s mitoc&ocirc;ndrias, alimenta&ccedil;&atilde;o inadequada e esfor&ccedil;os f&iacute;sicos excessivos podem agravar a progress&atilde;o da doen&ccedil;a, especialmente em indiv&iacute;duos j&aacute; sintom&aacute;ticos.<\/li>\n<\/ol><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-doenca-polg-nbsp-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-doenca-POLG\"><\/span>Diagn&oacute;stico da doen&ccedil;a POLG&nbsp;&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-avaliacao-clinica-nbsp\">Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica&nbsp;<\/h3><p>O diagn&oacute;stico das doen&ccedil;as associadas ao POLG come&ccedil;a com uma avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica detalhada. A presen&ccedil;a de <strong>sintomas caracter&iacute;sticos<\/strong>, como epilepsia de dif&iacute;cil controle, ataxia e oftalmoplegia, pode levantar a suspeita da doen&ccedil;a. Al&eacute;m disso, um hist&oacute;rico familiar de dist&uacute;rbios mitoc&ocirc;ndrias pode refor&ccedil;ar a necessidade de investiga&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica.&nbsp;<\/p><p>Os m&eacute;dicos tamb&eacute;m avaliam <strong>sinais sist&ecirc;micos<\/strong>, como fraqueza muscular, sintomas gastrointestinais e neuropatia. Como as manifesta&ccedil;&otilde;es podem ser variadas e se sobrepor a outras doen&ccedil;as neurol&oacute;gicas, a combina&ccedil;&atilde;o dos achados cl&iacute;nicos com exames laboratoriais e de imagem &eacute; essencial para confirmar o diagn&oacute;stico.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-testes-geneticos-nbsp\">Testes gen&eacute;ticos&nbsp;<\/h3><p>O diagn&oacute;stico definitivo das doen&ccedil;as associadas ao POLG &eacute; realizado por meio de testes gen&eacute;ticos. O <strong>sequenciamento do gene POLG<\/strong> permite identificar muta&ccedil;&otilde;es patog&ecirc;nicas que causam as diferentes s&iacute;ndromes relacionadas. Em alguns casos, pain&eacute;is gen&eacute;ticos ampliados para doen&ccedil;as mitoc&ocirc;ndrias s&atilde;o recomendados para avaliar outras poss&iacute;veis altera&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas associadas.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-doenca-polg-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-doenca-POLG\"><\/span>Tratamento da doen&ccedil;a POLG&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O manejo das doen&ccedil;as associadas ao POLG &eacute; direcionado para o al&iacute;vio dos sintomas e a preven&ccedil;&atilde;o de complica&ccedil;&otilde;es, pois n&atilde;o h&aacute; um tratamento curativo espec&iacute;fico. A abordagem &eacute; multidisciplinar, envolvendo neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e outros profissionais de sa&uacute;de:<\/p><ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Controle das crises epil&eacute;pticas<\/strong>: o tratamento da epilepsia associada ao POLG exige cautela na escolha dos anticonvulsivantes. O &aacute;cido valproico &eacute; contraindicado, pois pode induzir fal&ecirc;ncia hep&aacute;tica grave. Em vez disso, medicamentos como levetiracetam, clonazepam e lamotrigina s&atilde;o preferidos, dependendo do tipo de crise epil&eacute;ptica apresentada pelo paciente.<\/li>\n<\/ol><ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Suporte metab&oacute;lico e nutricional<\/strong>: muitos pacientes apresentam intoler&acirc;ncia ao jejum e crises metab&oacute;licas desencadeadas por estresse f&iacute;sico. Dietas ajustadas para evitar a hipoglicemia e o uso de suplementos energ&eacute;ticos, como triglicer&iacute;deos de cadeia m&eacute;dia (TCM), podem ser ben&eacute;ficos. A suplementa&ccedil;&atilde;o de cofatores mitocondriais, como a coenzima Q10 e a riboflavina, &eacute; usada em algumas situa&ccedil;&otilde;es, embora sua efic&aacute;cia n&atilde;o seja totalmente comprovada.<\/li>\n<\/ol><ol start=\"3\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fisioterapia e reabilita&ccedil;&atilde;o<\/strong>: a ataxia, neuropatia e fraqueza muscular podem ser minimizadas com fisioterapia e terapia ocupacional. O fortalecimento muscular, o treinamento do equil&iacute;brio e o uso de dispositivos de aux&iacute;lio &agrave; locomo&ccedil;&atilde;o podem melhorar a mobilidade e a qualidade de vida dos pacientes.<\/li>\n<\/ol><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-evolucao\">Evolu&ccedil;&atilde;o<\/h3><p>O progn&oacute;stico das doen&ccedil;as associadas ao POLG varia amplamente de acordo com a idade de in&iacute;cio e a gravidade dos sintomas:&nbsp;<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Doen&ccedil;as de in&iacute;cio na inf&acirc;ncia<\/strong>: pacientes com manifesta&ccedil;&otilde;es precoces, como na s&iacute;ndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS) e na miocerebrohepatopatia infantil (MCHS), tendem a apresentar um curso agressivo da doen&ccedil;a. O progn&oacute;stico nesses casos &eacute; reservado, com progress&atilde;o r&aacute;pida para fal&ecirc;ncia neurol&oacute;gica e hep&aacute;tica, levando ao &oacute;bito geralmente nos primeiros anos de vida.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Doen&ccedil;as de in&iacute;cio na adolesc&ecirc;ncia e na vida adulta<\/strong>: s&iacute;ndromes como epilepsia miocl&ocirc;nica com ataxia sensorial (MEMSA) e ataxia neurop&aacute;tica (ANS) apresentam evolu&ccedil;&atilde;o mais lenta. Embora os sintomas possam progredir ao longo dos anos, muitos pacientes mant&ecirc;m certo n&iacute;vel de independ&ecirc;ncia funcional por longos per&iacute;odos.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Oftalmoplegia externa progressiva (PEO):<\/strong> a PEO autoss&ocirc;mica dominante ou recessiva geralmente tem uma progress&atilde;o mais branda, afetando principalmente os m&uacute;sculos oculares. No entanto, em alguns casos, a doen&ccedil;a pode estar associada a outras manifesta&ccedil;&otilde;es neuromusculares.<\/li>\n<\/ul><p><strong><em>Venha fazer parte da maior plataforma de Medicina do Brasil! O Estrat&eacute;gia MED possui os materiais mais atualizados e cursos ministrados por especialistas na &aacute;rea. 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In: ADAM, Margaret P. et al. GeneReviews&reg;. Seattle (WA): University of Washington, 1993-2025. Acesso em: 11 mar. 2025.<\/li>\n<\/ol><ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li>RAHMAN, Shamima; COPELAND, William C. <strong>POLG-related disorders and their neurological manifestations<\/strong>. Nature Reviews Neurology, v. 15, n. 1, p. 40-52, jan. 2019. Acesso em: 11 mar. 2025.&nbsp;<\/li>\n<\/ol><p><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, querido doutor e doutora! 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