{"id":84699,"date":"2025-04-03T10:05:27","date_gmt":"2025-04-03T13:05:27","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=84699"},"modified":"2025-04-03T12:10:32","modified_gmt":"2025-04-03T15:10:32","slug":"resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo da S\u00edndrome de Fanconi: causas, tratamento e mais!"},"content":{"rendered":"<p><strong>Ol&aacute;, querido doutor e doutora! <\/strong>A s&iacute;ndrome de Fanconi &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o rara e heterog&ecirc;nea que afeta a fun&ccedil;&atilde;o do t&uacute;bulo proximal renal, provocando perdas urin&aacute;rias anormais de diversos solutos. Confira abaixo uma vis&atilde;o abrangente sobre suas causas, manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas, diagn&oacute;stico e estrat&eacute;gias de manejo.&nbsp;<p><em>A presen&ccedil;a simult&acirc;nea de glicos&uacute;ria, fosfat&uacute;ria e acidose metab&oacute;lica com anion gap normal deve levantar forte suspeita de s&iacute;ndrome de Fanconi.<\/em><\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/#Conceito-da-sindrome-de-Fanconi\" >Conceito da s&iacute;ndrome de Fanconi&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/#Fisiopatologia\" >Fisiopatologia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/#Epidemiologia-e-fatores-de-risco\" >Epidemiologia e fatores de risco<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/#Sintomas\" >Sintomas&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/#Diagnostico-da-sindrome-de-Fanconi\" >Diagn&oacute;stico da s&iacute;ndrome de Fanconi<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/#Tratamento\" >Tratamento&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/#Veja-Tambem\" >Veja Tamb&eacute;m<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/#Canal-do-YouTube\" >Canal do YouTube&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-fanconi-causas-tratamento-e-mais\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-conceito-da-sindrome-de-fanconi-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceito-da-sindrome-de-Fanconi\"><\/span>Conceito da s&iacute;ndrome de Fanconi&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Fanconi &eacute; uma <strong>altera&ccedil;&atilde;o funcional do t&uacute;bulo proximal renal<\/strong> caracterizada pela perda simult&acirc;nea de diversas subst&acirc;ncias que, em condi&ccedil;&otilde;es normais, seriam reabsorvidas nessa por&ccedil;&atilde;o do n&eacute;fron. Entre os solutos comumente desperdi&ccedil;ados est&atilde;o glicose, bicarbonato, fosfato, amino&aacute;cidos, &aacute;cido &uacute;rico e outros eletr&oacute;litos. Essa disfun&ccedil;&atilde;o leva a um quadro de desequil&iacute;brio metab&oacute;lico com repercuss&otilde;es sist&ecirc;micas vari&aacute;veis. Embora possa se manifestar em qualquer faixa et&aacute;ria, sua forma heredit&aacute;ria costuma surgir na inf&acirc;ncia, enquanto as variantes adquiridas s&atilde;o mais frequentes em adultos.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia\"><\/span>Fisiopatologia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-no-transporte-tubular-nbsp\">Altera&ccedil;&otilde;es no transporte tubular&nbsp;<\/h3><p>A base fisiopatol&oacute;gica da s&iacute;ndrome de Fanconi est&aacute; na fal&ecirc;ncia dos mecanismos de reabsor&ccedil;&atilde;o do t&uacute;bulo proximal renal. Nessa estrutura, ocorre normalmente a recupera&ccedil;&atilde;o de grande parte dos solutos filtrados pelo glom&eacute;rulo, como glicose, fosfato, bicarbonato, amino&aacute;cidos e &iacute;ons diversos. <strong>Na s&iacute;ndrome, esse processo &eacute; comprometido, o que leva &agrave; perda urin&aacute;ria de subst&acirc;ncias essenciais, mesmo quando os n&iacute;veis s&eacute;ricos est&atilde;o normais<\/strong>. Esse desequil&iacute;brio gera um padr&atilde;o t&iacute;pico de glicos&uacute;ria sem hiperglicemia, aminoacid&uacute;ria, fosfat&uacute;ria e acidose metab&oacute;lica hiperclor&ecirc;mica com &acirc;nion gap normal. A integridade do epit&eacute;lio tubular e a funcionalidade das prote&iacute;nas transportadoras envolvidas no processo s&atilde;o prejudicadas, seja por defeitos gen&eacute;ticos, seja por inj&uacute;rias t&oacute;xicas ou inflamat&oacute;rias.&nbsp;<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-impacto-metabolico-e-bioenergetico-nbsp\">Impacto metab&oacute;lico e bioenerg&eacute;tico&nbsp;<\/h3><p>Outro aspecto importante envolve o comprometimento do metabolismo celular tubular, principalmente relacionado &agrave; produ&ccedil;&atilde;o e utiliza&ccedil;&atilde;o de energia. <strong>As c&eacute;lulas do t&uacute;bulo proximal possuem alta demanda energ&eacute;tica para manter os mecanismos de transporte ativo, dependentes de ATP.<\/strong> Dist&uacute;rbios mitocondriais ou intoxica&ccedil;&otilde;es por metais pesados, como chumbo e c&aacute;dmio, podem interferir nesse fornecimento energ&eacute;tico, dificultando ainda mais a absor&ccedil;&atilde;o dos solutos. A defici&ecirc;ncia de ATP afeta tanto a capta&ccedil;&atilde;o de subst&acirc;ncias na borda em escova quanto sua libera&ccedil;&atilde;o para o interst&iacute;cio renal, favorecendo o refluxo dessas subst&acirc;ncias de volta para o l&uacute;men tubular. O resultado &eacute; um quadro cl&iacute;nico com desidrata&ccedil;&atilde;o, altera&ccedil;&otilde;es &oacute;sseas e atraso de crescimento, sobretudo em crian&ccedil;as, al&eacute;m de poss&iacute;veis repercuss&otilde;es neuromusculares pela hipofosfatemia cr&ocirc;nica.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-e-fatores-de-risco\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-e-fatores-de-risco\"><\/span>Epidemiologia e fatores de risco<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-nbsp\">Epidemiologia&nbsp;<\/h3><p>A s&iacute;ndrome de Fanconi &eacute; considerada rara, tanto nas formas gen&eacute;ticas quanto nas adquiridas. <strong>Em crian&ccedil;as, a apresenta&ccedil;&atilde;o costuma ter origem heredit&aacute;ria, com destaque para a cistinose como causa mais comum, especialmente em popula&ccedil;&otilde;es de ascend&ecirc;ncia europeia.<\/strong> J&aacute; em adultos, os casos adquiridos s&atilde;o mais frequentes e frequentemente subdiagnosticados, dada a variabilidade dos sintomas e a associa&ccedil;&atilde;o com outras condi&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas. A preval&ecirc;ncia exata &eacute; dif&iacute;cil de estimar devido &agrave; heterogeneidade de causas e &agrave; aus&ecirc;ncia de registros sistematizados.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fatores-de-risco-nbsp\">Fatores de risco&nbsp;<\/h3><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-geneticos-formas-hereditarias-nbsp\">Gen&eacute;ticos (formas heredit&aacute;rias)&nbsp;<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hist&oacute;rico familiar de doen&ccedil;as renais tubulares;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Consanguinidade entre os pais;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Presen&ccedil;a de s&iacute;ndromes gen&eacute;ticas associadas (ex: cistinose, doen&ccedil;a de Wilson, s&iacute;ndrome de Lowe, doen&ccedil;a de Dent).&nbsp;<\/li>\n<\/ul><h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-adquiridos-formas-secundarias\">Adquiridos (formas secund&aacute;rias)<\/h4><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Uso de medicamentos nefrot&oacute;xicos: Antirretrovirais (ex: tenofovir);&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Quimioter&aacute;picos (ex: ifosfamida, cisplatina);&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Antibi&oacute;ticos aminoglicos&iacute;deos (ex: gentamicina, amicacina);&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Antiepil&eacute;pticos (ex: valproato de s&oacute;dio);&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Transplante renal;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Doen&ccedil;as autoimunes (ex: s&iacute;ndrome de Sj&ouml;gren);&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Exposi&ccedil;&atilde;o a metais pesados (ex: chumbo, c&aacute;dmio, merc&uacute;rio);&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Intoxica&ccedil;&atilde;o por solventes ou colas industriais.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-sintomas-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Sintomas\"><\/span>Sintomas&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Fanconi apresenta manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas variadas, que refletem a perda urin&aacute;ria anormal de subst&acirc;ncias reabsorvidas no t&uacute;bulo proximal. <strong>Os sintomas podem surgir de forma discreta ou progressiva, afetando m&uacute;ltiplos sistemas<\/strong>. A apresenta&ccedil;&atilde;o difere conforme a idade e a causa subjacente.<\/p><figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><thead><tr><th>Categoria<\/th><th>Sintomas mais frequentes<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><td>Geral<\/td><td>Fadiga, desidrata&ccedil;&atilde;o, sede intensa, fraqueza<\/td><\/tr><tr><td>Gastrointestinal<\/td><td>N&aacute;useas, v&ocirc;mitos, dor abdominal<\/td><\/tr><tr><td>Renal<\/td><td>Poli&uacute;ria, polidipsia, glicos&uacute;ria sem hiperglicemia, aminoacid&uacute;ria, protein&uacute;ria leve<\/td><\/tr><tr><td>&Oacute;sseo<\/td><td>Raquitismo (crian&ccedil;as), osteomal&aacute;cia (adultos), dor &oacute;ssea, fraturas espont&acirc;neas<\/td><\/tr><tr><td>Muscular\/Neurol&oacute;gico<\/td><td>Fraqueza muscular, parestesias, tremores<\/td><\/tr><tr><td>Crescimento<\/td><td>Atraso no crescimento e desenvolvimento em crian&ccedil;as<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-sindrome-de-fanconi\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-sindrome-de-Fanconi\"><\/span>Diagn&oacute;stico da s&iacute;ndrome de Fanconi<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-exames-laboratoriais-nbsp\">Exames laboratoriais&nbsp;<\/h3><p><strong>Os exames laboratoriais s&atilde;o fundamentais e revelam um padr&atilde;o caracter&iacute;stico: glicos&uacute;ria com glicemia normal, aminoacid&uacute;ria, fosfat&uacute;ria, acidose metab&oacute;lica hiperclor&ecirc;mica com anion gap normal, hipocalemia e hipofosfatemia<\/strong>. A presen&ccedil;a simult&acirc;nea de pelo menos tr&ecirc;s dessas altera&ccedil;&otilde;es refor&ccedil;a o diagn&oacute;stico. A an&aacute;lise do pH urin&aacute;rio e a dosagem de bicarbonato ajudam a confirmar a acidose tubular renal proximal.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-testes-complementares-nbsp\">Testes complementares&nbsp;<\/h3><p>A<strong> coleta de urina de 24 horas<\/strong> pode quantificar a perda de solutos como fosfato, amino&aacute;cidos e bicarbonato. Marcadores mais espec&iacute;ficos, como beta2-microglobulina e N-acetil-beta-D-glicosaminidase urin&aacute;ria, indicam les&atilde;o tubular proximal. Em casos de suspeita heredit&aacute;ria, <strong>exames gen&eacute;ticos<\/strong> podem identificar muta&ccedil;&otilde;es em genes como SLC34A1, EHHADH, ou HNF4A, embora nem sempre estejam dispon&iacute;veis na pr&aacute;tica cl&iacute;nica.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-diferencial-nbsp\">Diagn&oacute;stico diferencial&nbsp;<\/h3><p>&Eacute; importante excluir outras condi&ccedil;&otilde;es com manifesta&ccedil;&otilde;es semelhantes, como <strong>diabetes mellitus<\/strong> (pela presen&ccedil;a de glicos&uacute;ria), <strong>diabetes insipidus<\/strong> (polidipsia e poli&uacute;ria), <strong>doen&ccedil;as &oacute;sseas por defici&ecirc;ncia de vitamina D<\/strong>, e outras <strong>tubulopatias<\/strong>.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento\"><\/span>Tratamento&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da s&iacute;ndrome de Fanconi &eacute; voltado para a <strong>corre&ccedil;&atilde;o das perdas urin&aacute;rias<\/strong> e, sempre que poss&iacute;vel, para a remo&ccedil;&atilde;o da causa subjacente. Isso inclui <strong>reposi&ccedil;&atilde;o de bicarbonato, fosfato e pot&aacute;ssio<\/strong>, al&eacute;m de suporte nutricional individualizado. Em crian&ccedil;as, &eacute; importante incluir <strong>vitamina D<\/strong> e monitoramento do crescimento. Nos casos secund&aacute;rios a f&aacute;rmacos ou toxinas, a retirada do agente agressor pode levar &agrave; regress&atilde;o parcial ou completa do quadro. O manejo deve ser ajustado conforme a gravidade dos dist&uacute;rbios eletrol&iacute;ticos e a fun&ccedil;&atilde;o renal residual.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-evolucao\">Evolu&ccedil;&atilde;o<\/h3><p><strong>O desfecho cl&iacute;nico da s&iacute;ndrome de Fanconi depende diretamente da etiologia e da precocidade do diagn&oacute;stico<\/strong>. Nas formas adquiridas, a revers&atilde;o completa pode ocorrer ap&oacute;s retirada da causa. J&aacute; nas variantes gen&eacute;ticas, o curso tende a ser progressivo, com risco de insufici&ecirc;ncia renal cr&ocirc;nica e necessidade de suporte cont&iacute;nuo. O acompanhamento multidisciplinar melhora a qualidade de vida e reduz as complica&ccedil;&otilde;es a longo prazo.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-complicacoes\">Complica&ccedil;&otilde;es<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Atraso no crescimento e no desenvolvimento em crian&ccedil;as;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Osteomal&aacute;cia e fraturas espont&acirc;neas;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Raquitismo resistente &agrave; vitamina D;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Insufici&ecirc;ncia renal cr&ocirc;nica;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hipofosfatemia persistente;&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Dist&uacute;rbios neuromusculares (fraqueza, parestesias);&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Acidose metab&oacute;lica de dif&iacute;cil controle; e&nbsp;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Risco aumentado de desidrata&ccedil;&atilde;o.<\/li>\n<\/ul><p><strong><em>Venha fazer parte da maior plataforma de Medicina do Brasil! 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Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 22257-22266, set.\/out. 2023. DOI: https:\/\/doi.org\/10.34119\/bjhrv6n5-262.&nbsp;<\/li>\n<\/ol><ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li>KEEFE, Patrick; BOKHARI, Syed Rizwan A. <strong>Fanconi Syndrome<\/strong>. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.<\/li>\n<\/ol><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, querido doutor e doutora! 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