{"id":86191,"date":"2025-04-30T23:59:57","date_gmt":"2025-05-01T02:59:57","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=86191"},"modified":"2025-06-13T17:50:24","modified_gmt":"2025-06-13T20:50:24","slug":"resumo-sobre-sindrome-de-noonan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-noonan\/","title":{"rendered":"Resumo sobre S\u00edndrome de Noonan: defini\u00e7\u00e3o, caracter\u00edsticas cl\u00ednicas e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Bora mergulhar em mais um assunto relevante? Hoje o foco &eacute; a <strong>S&iacute;ndrome de Noonan<\/strong>, uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica que pode causar tra&ccedil;os faciais caracter&iacute;sticos, baixa estatura, cardiopatias cong&ecirc;nitas e dificuldades no desenvolvimento.<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para te ajudar a entender melhor essa s&iacute;ndrome e suas implica&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas, fortalecendo sua pr&aacute;tica com conhecimento s&oacute;lido e atualizado.<\/p><p>Vamos nessa!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-noonan\/#Definicao-de-Sindrome-de-Noonan\" >Defini&ccedil;&atilde;o de S&iacute;ndrome de Noonan<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-noonan\/#Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Noonan\" >Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Noonan<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-noonan\/#Caracteristicas-clinicas-da-Sindrome-de-Noonan\" >Caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas da S&iacute;ndrome de Noonan<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-noonan\/#Diagnostico-de-Sindrome-de-Noonan\" >Diagn&oacute;stico de S&iacute;ndrome de Noonan<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-noonan\/#Tratamento-da-Sindrome-de-Noonan\" >Tratamento da S&iacute;ndrome de Noonan<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-noonan\/#Estude-com-organizacao-foco-e-direcao\" >Estude com organiza&ccedil;&atilde;o, foco e dire&ccedil;&atilde;o<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-noonan\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-noonan\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-sindrome-de-noonan\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Sindrome-de-Noonan\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de S&iacute;ndrome de Noonan<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Noonan (SN) &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica comum, de heran&ccedil;a autoss&ocirc;mica dominante, caracterizada principalmente por baixa estatura e doen&ccedil;a card&iacute;aca cong&ecirc;nita (DCC), sendo a <strong>estenose pulmonar<\/strong> a manifesta&ccedil;&atilde;o card&iacute;aca mais frequente.&nbsp;<\/p><p>Trata-se de uma s&iacute;ndrome clinicamente e geneticamente heterog&ecirc;nea, com manifesta&ccedil;&otilde;es que variam amplamente entre os indiv&iacute;duos. Embora descri&ccedil;&otilde;es iniciais enfatizassem tra&ccedil;os faciais caracter&iacute;sticos, avan&ccedil;os nos testes gen&eacute;ticos revelaram que a apresenta&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica pode incluir aspectos comportamentais e emocionais proeminentes.<\/p><p>A cardiomiopatia hipertr&oacute;fica (CMH) est&aacute; presente em aproximadamente 20% dos pacientes, com varia&ccedil;&atilde;o na frequ&ecirc;ncia conforme o gene afetado. A preval&ecirc;ncia estimada da SN varia entre 1 em cada 1000 a 2500 nascidos vivos, embora o n&uacute;mero real ainda seja desconhecido, em parte devido &agrave; evolu&ccedil;&atilde;o das manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas ao longo da vida. &Eacute; comum que o diagn&oacute;stico em um dos pais ocorra apenas ap&oacute;s o nascimento de uma crian&ccedil;a mais afetada.<\/p><p>A s&iacute;ndrome afeta <strong>ambos os sexos de forma igual<\/strong>, mas pode ser mais facilmente reconhecida em meninos, especialmente pela ocorr&ecirc;ncia de criptorquidia. A SN acomete indiv&iacute;duos de todas as etnias e est&aacute; associada &agrave; idade paterna avan&ccedil;ada, caracter&iacute;stica comum em outras doen&ccedil;as com heran&ccedil;a dominante. A fisiopatologia da condi&ccedil;&atilde;o est&aacute; relacionada, em grande parte, a altera&ccedil;&otilde;es na via Ras-MAPK.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-sindrome-de-noonan\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Noonan\"><\/span>Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Noonan<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A fisiopatologia da s&iacute;ndrome de Noonan (SN) est&aacute; diretamente relacionada a variantes patog&ecirc;nicas germinativas em genes que codificam prote&iacute;nas envolvidas na <strong>via de<\/strong> <strong>sinaliza&ccedil;&atilde;o Ras-MAPK<\/strong> (prote&iacute;na quinase ativada por mit&oacute;genos).&nbsp;<\/p><p>Essa via &eacute; fundamental para fun&ccedil;&otilde;es celulares essenciais, como prolifera&ccedil;&atilde;o e diferencia&ccedil;&atilde;o celular. Altera&ccedil;&otilde;es nessa sinaliza&ccedil;&atilde;o causam uma desregula&ccedil;&atilde;o no desenvolvimento e na fun&ccedil;&atilde;o celular, caracterizando a SN como uma <strong>RASopatia<\/strong>, grupo de s&iacute;ndromes gen&eacute;ticas com base comum na disfun&ccedil;&atilde;o dessa via.<\/p><p>As variantes patog&ecirc;nicas associadas &agrave; SN geralmente provocam um ganho de fun&ccedil;&atilde;o nas prote&iacute;nas resultantes, tornando-as hiperativas. Por exemplo, muta&ccedil;&otilde;es nos genes <strong>KRAS<\/strong>, <strong>NRAS <\/strong>e <strong>PTPN11 <\/strong>(este &uacute;ltimo codifica a prote&iacute;na SHP2) aumentam a atividade da via Ras-MAPK, interferindo na regula&ccedil;&atilde;o normal do crescimento e desenvolvimento. Embora os testes funcionais sejam limitados, acredita-se que os efeitos dessas variantes sejam mais amplos do que os atualmente mensur&aacute;veis em ensaios laboratoriais.<\/p><p>Uma forma variante da SN, conhecida como s&iacute;ndrome de Noonan com m&uacute;ltiplas lentiginoses (NSML), anteriormente chamada <strong>s&iacute;ndrome de LEOPARD<\/strong>, envolve muta&ccedil;&otilde;es distintas em genes como PTPN11, BRAF e RAF1.&nbsp;<\/p><p>Nesses casos, h&aacute; uma redu&ccedil;&atilde;o na sinaliza&ccedil;&atilde;o por MEK e ERK, mas um aumento na atividade da via AKT\/mTOR, o que tamb&eacute;m contribui para manifesta&ccedil;&otilde;es como cardiomiopatia, lentiginoses e perda auditiva.<\/p><p>Al&eacute;m disso, prote&iacute;nas reguladoras negativas da via Ras-MAPK, como <strong>neurofibromina (NF1)<\/strong> e <strong>SPRED1<\/strong>, quando afetadas por variantes de perda de fun&ccedil;&atilde;o, resultam em condi&ccedil;&otilde;es como neurofibromatose tipo 1 e s&iacute;ndrome de Legius, que compartilham algumas caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas com a SN.<\/p><p>Outro aspecto importante da fisiopatologia &eacute; a associa&ccedil;&atilde;o da SN com idade paterna avan&ccedil;ada, atribu&iacute;da &agrave; vantagem clonal das c&eacute;lulas germinativas com muta&ccedil;&otilde;es ativadoras, que se tornam mais prevalentes no esperma de homens mais velhos, o que contribui para a frequ&ecirc;ncia relativamente alta da condi&ccedil;&atilde;o entre as doen&ccedil;as gen&eacute;ticas de ocorr&ecirc;ncia de novo.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-caracteristicas-clinicas-da-sindrome-de-noonan\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Caracteristicas-clinicas-da-Sindrome-de-Noonan\"><\/span>Caracter&iacute;sticas cl&iacute;nicas da S&iacute;ndrome de Noonan<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Apesar da heterogeneidade, os achados mais consistentes incluem <strong>hipertelorismo ocular<\/strong> e <strong>orelhas de implanta&ccedil;&atilde;o baixa<\/strong> (em mais de 80% dos casos), <strong>baixa estatura<\/strong> (em mais de 70%) e estenose pulmonar (em cerca de 50%).<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pre-natal\">Pr&eacute;-natal<br><\/h3><p>No per&iacute;odo fetal, podem surgir sinais relacionados &agrave; disfun&ccedil;&atilde;o do sistema linf&aacute;tico, como transluc&ecirc;ncia nucal aumentada (mais comum), higroma c&iacute;stico, ascite e hidropsia fetal generalizada.&nbsp;<\/p><p>Outras altera&ccedil;&otilde;es poss&iacute;veis incluem hidronefrose, cardiomiopatia hipertr&oacute;fica (CMH) e doen&ccedil;a card&iacute;aca cong&ecirc;nita (DCC), embora estas &uacute;ltimas sejam menos frequentemente identificadas no pr&eacute;-natal por envolverem defeitos valvares ou septais, mais dif&iacute;ceis de visualizar em exames intrauterinos.&nbsp;<\/p><p>A presen&ccedil;a de polidr&acirc;mnio, encurtamento dos membros, macrocefalia relativa e macrossomia fetal tamb&eacute;m pode oferecer suporte diagn&oacute;stico, ainda que n&atilde;o sejam exclusivas da SN.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-nascimento-e-infancia\">Nascimento e inf&acirc;ncia<\/h3><p>Ao nascimento, muitos beb&ecirc;s com SN n&atilde;o apresentam altera&ccedil;&otilde;es vis&iacute;veis. O peso e o per&iacute;metro cef&aacute;lico geralmente est&atilde;o dentro da normalidade, podendo haver macrocefalia relativa.&nbsp;<\/p><p>A estenose pulmonar ou outras cardiopatias podem ser detectadas na avalia&ccedil;&atilde;o neonatal. Criptorquidia em meninos e p&eacute; torto cong&ecirc;nito (talipes equinovarus) tamb&eacute;m podem ocorrer. As dificuldades alimentares s&atilde;o frequentes e, em casos mais graves, pode ser necess&aacute;ria alimenta&ccedil;&atilde;o por sonda ou gastrostomia.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-infancia\">Inf&acirc;ncia<\/h3><p>Na inf&acirc;ncia, tornam-se evidentes caracter&iacute;sticas faciais t&iacute;picas da s&iacute;ndrome, como testa alta, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, sobrancelhas arqueadas, dobra epic&acirc;ntica, ponte nasal deprimida, l&aacute;bio superior cheio e orelhas de implanta&ccedil;&atilde;o baixa.&nbsp;<\/p><p>Com o tempo, o crescimento mandibular confere ao rosto formato triangular. Podem ocorrer atrasos no desenvolvimento motor e da fala, sopro card&iacute;aco por DCC e baixa estatura, com velocidade de crescimento preservada.<\/p><p>Outros achados incluem equimoses f&aacute;ceis e sangramentos, geralmente associadas a muta&ccedil;&otilde;es em PTPN11, disfun&ccedil;&otilde;es plaquet&aacute;rias e altera&ccedil;&otilde;es na coagula&ccedil;&atilde;o. Pele seca, ceratose pilar, estrabismo, perda auditiva e linfedema tamb&eacute;m s&atilde;o comuns. Craniossinostose e tumores de c&eacute;lulas gigantes na mand&iacute;bula s&atilde;o achados raros, mas sugestivos.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-idade-adulta\">Idade adulta<\/h3><p>Na vida adulta, podem surgir infertilidade masculina, mesmo na aus&ecirc;ncia de criptorquidia, al&eacute;m de linfedema de in&iacute;cio tardio e malforma&ccedil;&atilde;o de Chiari. As caracter&iacute;sticas faciais podem evoluir para uma apar&ecirc;ncia de envelhecimento precoce, com pregas nasolabiais profundas.&nbsp;<\/p><p>Apesar dos desafios no desenvolvimento, a maioria dos adultos com SN apresenta funcionamento cognitivo dentro do normal. A apresenta&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica diversa da SN requer uma abordagem cuidadosa e multidisciplinar, com aten&ccedil;&atilde;o especial &agrave;s diferentes manifesta&ccedil;&otilde;es conforme a idade.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-de-sindrome-de-noonan\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-de-Sindrome-de-Noonan\"><\/span>Diagn&oacute;stico de S&iacute;ndrome de Noonan<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da s&iacute;ndrome de Noonan (SN) pode ser realizado com base em crit&eacute;rios cl&iacute;nicos, mas a confirma&ccedil;&atilde;o molecular &eacute; frequentemente buscada, especialmente devido &agrave;s correla&ccedil;&otilde;es emergentes entre gen&oacute;tipo e fen&oacute;tipo. Em muitos casos, o diagn&oacute;stico &eacute; feito por meio de testes gen&eacute;ticos, como o sequenciamento gen&eacute;tico amplo, solicitado diante de achados como cardiopatia cong&ecirc;nita, baixa estatura ou defici&ecirc;ncia intelectual.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-avaliacao-clinica\">Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<\/h3><p>O diagn&oacute;stico deve ser considerado em pacientes de qualquer idade que apresentem um conjunto de sinais cl&iacute;nicos caracter&iacute;sticos, como macrocefalia relativa, baixa estatura, dificuldades alimentares e achados pr&eacute;-natais sugestivos.&nbsp;<\/p><p>A an&aacute;lise de fotografias da inf&acirc;ncia pode ser &uacute;til, especialmente em adultos, j&aacute; que as caracter&iacute;sticas faciais t&iacute;picas s&atilde;o mais evidentes nessa fase. N&atilde;o existem exames laboratoriais espec&iacute;ficos que indiquem a s&iacute;ndrome, al&eacute;m dos testes gen&eacute;ticos.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-criterios-diagnosticos\">Crit&eacute;rios diagn&oacute;sticos<\/h3><p>Existem crit&eacute;rios formais de diagn&oacute;stico cl&iacute;nico da s&iacute;ndrome de Noonan, &uacute;teis principalmente nos casos com apresenta&ccedil;&atilde;o cl&aacute;ssica. Contudo, esses crit&eacute;rios podem n&atilde;o ser t&atilde;o eficazes na identifica&ccedil;&atilde;o de pacientes com variantes em genes menos comuns associados &agrave; s&iacute;ndrome, como CBL ou RAF1.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-teste-genetico\">Teste gen&eacute;tico<\/h3><p>A confirma&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica &eacute; poss&iacute;vel na maioria dos casos. Atualmente, muitos laborat&oacute;rios oferecem pain&eacute;is gen&eacute;ticos espec&iacute;ficos para a s&iacute;ndrome de Noonan ou para rasopatias, que abrangem os genes mais frequentemente envolvidos.&nbsp;<\/p><p>Esses testes devem ser realizados com acompanhamento de aconselhamento gen&eacute;tico, uma vez que podem identificar variantes de significado incerto. Quando a muta&ccedil;&atilde;o causadora &eacute; identificada, &eacute; poss&iacute;vel realizar teste em cascata nos parentes de primeiro grau, que podem ter manifesta&ccedil;&otilde;es leves ou n&atilde;o reconhecidas da s&iacute;ndrome.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-pre-natal\">Diagn&oacute;stico pr&eacute;-natal<\/h3><p>O teste gen&eacute;tico para variantes associadas &agrave; SN pode ser indicado durante a gesta&ccedil;&atilde;o, especialmente na presen&ccedil;a de espessamento da transluc&ecirc;ncia nucal, higroma c&iacute;stico, polidr&acirc;mnio, hidropsia fetal, anormalidades renais, sacos linf&aacute;ticos jugulares distendidos, hidrot&oacute;rax ou cardiopatias. A taxa de detec&ccedil;&atilde;o de variantes pode chegar a 17%, dependendo da idade gestacional, dos padr&otilde;es de anormalidades observadas e da quantidade de genes avaliados.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-sindrome-de-noonan\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Sindrome-de-Noonan\"><\/span>Tratamento da S&iacute;ndrome de Noonan<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O manejo da s&iacute;ndrome de Noonan (SN) &eacute; multidisciplinar e deve ser personalizado de acordo com as manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas de cada indiv&iacute;duo. O tratamento envolve o controle das anomalias presentes, a vigil&acirc;ncia de poss&iacute;veis complica&ccedil;&otilde;es e orienta&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas adequadas.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-das-manifestacoes\">Tratamento das manifesta&ccedil;&otilde;es<\/h3><p>As altera&ccedil;&otilde;es cardiovasculares s&atilde;o tratadas conforme os protocolos aplicados &agrave; popula&ccedil;&atilde;o geral. Dificuldades no desenvolvimento s&atilde;o abordadas por meio de programas de interven&ccedil;&atilde;o precoce e estrat&eacute;gias educacionais individualizadas.&nbsp;<\/p><p>Em casos de dist&uacute;rbios hemorr&aacute;gicos, o tratamento &eacute; direcionado com base no tipo espec&iacute;fico de defici&ecirc;ncia de fatores de coagula&ccedil;&atilde;o ou disfun&ccedil;&atilde;o plaquet&aacute;ria. A terapia com horm&ocirc;nio do crescimento (GH) pode ser indicada para aumentar a velocidade de crescimento.<\/p><p>Outras condi&ccedil;&otilde;es tratadas incluem:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Leucemia mielomonoc&iacute;tica juvenil (JMML) e neoplasias associadas<\/li>\n\n\n\n<li>Problemas alimentares, TDAH e quest&otilde;es comportamentais<\/li>\n\n\n\n<li>Criptorquidia, anormalidades renais, estrabismo, perda auditiva e malforma&ccedil;&atilde;o de Chiari<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-vigilancia\">Vigil&acirc;ncia<\/h3><p>O acompanhamento regular inclui:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Avalia&ccedil;&atilde;o do crescimento e estado nutricional, especialmente em lactentes<\/li>\n\n\n\n<li>Monitoramento de sinais neurol&oacute;gicos (como cefaleia cr&ocirc;nica, altera&ccedil;&otilde;es no t&ocirc;nus, apneia do sono)<\/li>\n\n\n\n<li>Avalia&ccedil;&atilde;o do desenvolvimento e do comportamento<\/li>\n\n\n\n<li>Exames anuais de oftalmologia e audiologia na inf&acirc;ncia<\/li>\n<\/ul><p>Avalia&ccedil;&atilde;o card&iacute;aca:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>At&eacute; 5 anos: avalia&ccedil;&atilde;o anual, mesmo que a avalia&ccedil;&atilde;o inicial seja normal<\/li>\n\n\n\n<li>Ap&oacute;s 5 anos at&eacute; a vida adulta: pelo menos a cada 5 anos ou conforme necessidade cl&iacute;nica<br><\/li>\n<\/ul><p>Antes de procedimentos cir&uacute;rgicos ou em casos com hist&oacute;rico de sangramentos: investiga&ccedil;&atilde;o com hemograma, hist&oacute;rico de sangramento e testes de coagula&ccedil;&atilde;o.<\/p><p>Para indiv&iacute;duos com variantes patog&ecirc;nicas em PTPN11 ou KRAS, recomenda-se avalia&ccedil;&atilde;o f&iacute;sica e hemograma com contagem de leuc&oacute;citos a cada 3-6 meses at&eacute; os 5 anos de idade, para detec&ccedil;&atilde;o precoce de JMML ou outras malignidades.Evitar o uso de <strong>aspirina<\/strong>, devido ao&nbsp; risco aumentado de sangramentos.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manejo-durante-a-gravidez\">Manejo durante a gravidez<\/h3><p>Gestantes com SN devem ser acompanhadas por equipes especializadas, incluindo programas de cardiologia cong&ecirc;nita do adulto e, se necess&aacute;rio, hematologia, especialmente se houver hist&oacute;rico de sangramentos ou aus&ecirc;ncia de triagem pr&eacute;via para coagulopatias.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-aconselhamento-genetico\">Aconselhamento gen&eacute;tico<\/h3><p>A s&iacute;ndrome de Noonan &eacute; geralmente herdada de forma autoss&ocirc;mica dominante, embora muitas vezes decorra de muta&ccedil;&otilde;es de novo. Quando um dos pais &eacute; afetado, h&aacute; 50% de chance de transmiss&atilde;o.&nbsp;<\/p><p>Nos casos autoss&ocirc;micos recessivos causados por muta&ccedil;&otilde;es em LZTR1, os pais s&atilde;o geralmente portadores assintom&aacute;ticos e cada filho tem 25% de chance de ser afetado, 50% de ser portador e 25% de n&atilde;o herdar a muta&ccedil;&atilde;o. &Eacute; poss&iacute;vel realizar teste gen&eacute;tico pr&eacute;-natal e pr&eacute;-implantacional, desde que a muta&ccedil;&atilde;o causal tenha sido previamente identificada na fam&iacute;lia.<\/p><p>O manejo adequado da s&iacute;ndrome de Noonan exige abordagem cont&iacute;nua, integrada e individualizada, visando minimizar complica&ccedil;&otilde;es, promover o desenvolvimento e garantir qualidade de vida.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-estude-com-organizacao-foco-e-direcao\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Estude-com-organizacao-foco-e-direcao\"><\/span><strong>Estude com organiza&ccedil;&atilde;o, foco e dire&ccedil;&atilde;o<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O curso extensivo do Estrat&eacute;gia MED oferece um plano completo de estudos, com conte&uacute;dos direcionados para as principais provas do pa&iacute;s. 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UpToDate, 2025. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/noonan-syndrome?search=Noonan+syndrome&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1%7E71&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><p>Roberts AE. <strong>Noonan Syndrome<\/strong>. 2001 Nov 15 [Updated 2022 Feb 17]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews&reg; [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.<\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Bora mergulhar em mais um assunto relevante? 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