{"id":87768,"date":"2025-05-31T10:43:57","date_gmt":"2025-05-31T13:43:57","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=87768"},"modified":"2025-05-31T10:44:02","modified_gmt":"2025-05-31T13:44:02","slug":"resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo da S\u00edndrome de McCune-Albright: sintomas e mais!"},"content":{"rendered":"<p><strong>Ol&aacute;, querido doutor e doutora! <\/strong>A S&iacute;ndrome de McCune-Albright &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica rara, causada por uma muta&ccedil;&atilde;o p&oacute;s-zig&oacute;tica no gene <em>GNAS<\/em>, que resulta em manifesta&ccedil;&otilde;es &oacute;sseas, cut&acirc;neas e end&oacute;crinas. A doen&ccedil;a apresenta ampla variabilidade cl&iacute;nica, podendo afetar desde apenas um sistema at&eacute; m&uacute;ltiplos &oacute;rg&atilde;os. O diagn&oacute;stico &eacute; cl&iacute;nico e radiol&oacute;gico, e o manejo requer acompanhamento multidisciplinar. Embora n&atilde;o haja cura, interven&ccedil;&otilde;es precoces ajudam a reduzir complica&ccedil;&otilde;es e melhorar a qualidade de vida.<p><em>As m&aacute;culas caf&eacute;-com-leite t&iacute;picas da s&iacute;ndrome apresentam bordas irregulares e respeitam a linha m&eacute;dia corporal.<\/em><\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/#Conceito\" >Conceito&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/#Fisiopatologia\" >Fisiopatologia&nbsp;&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/#Epidemiologia-e-fatores-de-risco\" >Epidemiologia e fatores de risco<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/#Avaliacao-clinica\" >Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/#Diagnostico\" >Diagn&oacute;stico&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/#Tratamento\" >Tratamento&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/#Veja-Tambem\" >Veja Tamb&eacute;m<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/#Canal-do-YouTube\" >Canal do YouTube&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-sindrome-de-mccune-albright-sintomas-e-mais\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-conceito-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceito\"><\/span>Conceito&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>S&iacute;ndrome de McCune-Albright<\/strong> &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica rara caracterizada por altera&ccedil;&otilde;es esquel&eacute;ticas, pigmentares e end&oacute;crinas decorrentes de uma <strong>muta&ccedil;&atilde;o p&oacute;s-zig&oacute;tica<\/strong> no gene <em>GNAS<\/em>. Essa muta&ccedil;&atilde;o ocorre apenas em algumas c&eacute;lulas, resultando em um padr&atilde;o em <strong>mosaico<\/strong>, de modo que diferentes tecidos podem apresentar manifesta&ccedil;&otilde;es distintas.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-nbsp-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia\"><\/span>Fisiopatologia&nbsp;&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Na <strong>S&iacute;ndrome de McCune-Albright<\/strong>, uma muta&ccedil;&atilde;o p&oacute;s-zig&oacute;tica no gene <em>GNAS<\/em> leva &agrave; ativa&ccedil;&atilde;o cont&iacute;nua da prote&iacute;na Gs&alpha;, provocando produ&ccedil;&atilde;o excessiva de <strong>AMP c&iacute;clico (cAMP)<\/strong> nas c&eacute;lulas afetadas. Esse est&iacute;mulo persistente altera a fun&ccedil;&atilde;o de diversos tecidos: nos ossos, gera substitui&ccedil;&atilde;o do tecido normal por <strong>material fibro&oacute;sseo<\/strong>, causando displasia fibrosa; na pele, estimula melan&oacute;citos, resultando em <strong>m&aacute;culas caf&eacute;-com-leite<\/strong>; e nas gl&acirc;ndulas end&oacute;crinas, promove secre&ccedil;&atilde;o hormonal aut&ocirc;noma, levando a quadros como <strong>puberdade precoce<\/strong>, <strong>hipertiroidismo<\/strong> e <strong>excesso de GH<\/strong>. A variabilidade cl&iacute;nica depende do grau e da distribui&ccedil;&atilde;o do <strong>mosaicismo embrion&aacute;rio<\/strong>.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-e-fatores-de-risco\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-e-fatores-de-risco\"><\/span>Epidemiologia e fatores de risco<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>S&iacute;ndrome de McCune-Albright<\/strong> &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o espor&aacute;dica e incomum, com uma <strong>preval&ecirc;ncia estimada entre 1 a cada 100.000 at&eacute; 1 milh&atilde;o de nascidos vivos<\/strong>. A ampla varia&ccedil;&atilde;o ocorre devido &agrave; frequ&ecirc;ncia com que quadros leves n&atilde;o s&atilde;o diagnosticados, principalmente quando n&atilde;o h&aacute; manifesta&ccedil;&otilde;es end&oacute;crinas relevantes ou as les&otilde;es &oacute;sseas s&atilde;o localizadas.<\/p><p>N&atilde;o h&aacute; <strong>fatores de risco heredit&aacute;rios<\/strong> associados &agrave; s&iacute;ndrome, j&aacute; que ela <strong>n&atilde;o &eacute; transmitida geneticamente<\/strong>. A muta&ccedil;&atilde;o no gene <em>GNAS<\/em> ocorre <strong>de forma p&oacute;s-zig&oacute;tica<\/strong>, ainda durante o desenvolvimento embrion&aacute;rio, e o tempo em que essa muta&ccedil;&atilde;o surge influencia diretamente a extens&atilde;o e a gravidade do quadro cl&iacute;nico.<\/p><p>De modo geral:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Quanto mais cedo a muta&ccedil;&atilde;o ocorre no embri&atilde;o<\/strong>, maior ser&aacute; o n&uacute;mero de tecidos afetados e mais intensas as manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Se a muta&ccedil;&atilde;o acontece em est&aacute;gio mais tardio do desenvolvimento, pode resultar em formas leves, com comprometimento limitado a poucos ossos ou gl&acirc;ndulas.<br><\/li>\n<\/ul><p>Como resultado, o espectro cl&iacute;nico &eacute; altamente vari&aacute;vel, indo desde <strong>formas monossintom&aacute;ticas<\/strong> (como displasia fibrosa isolada) at&eacute; quadros complexos com m&uacute;ltiplos sistemas end&oacute;crinos e esquel&eacute;ticos envolvidos.<\/p><p><strong>N&atilde;o h&aacute; influ&ecirc;ncia conhecida de fatores ambientais, exposi&ccedil;&atilde;o a agentes qu&iacute;micos, medicamentos ou hist&oacute;rico familiar<\/strong> no aparecimento da muta&ccedil;&atilde;o. Portanto, a s&iacute;ndrome &eacute; considerada um evento aleat&oacute;rio durante o desenvolvimento inicial do embri&atilde;o.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-avaliacao-clinica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Avaliacao-clinica\"><\/span>Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>S&iacute;ndrome de McCune-Albright<\/strong> apresenta um espectro cl&iacute;nico variado, influenciado pelo grau de mosaicismo e pelos tecidos afetados. Os principais achados envolvem altera&ccedil;&otilde;es &oacute;sseas, cut&acirc;neas e disfun&ccedil;&otilde;es end&oacute;crinas, que podem surgir de forma isolada ou combinada.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-osseas-e-cutaneas\">Manifesta&ccedil;&otilde;es &oacute;sseas e cut&acirc;neas<\/h3><p>A <strong>displasia fibrosa<\/strong> &eacute; a altera&ccedil;&atilde;o mais frequente na S&iacute;ndrome de McCune-Albright, caracterizada pela substitui&ccedil;&atilde;o do osso normal por tecido fibro&oacute;sseo imaturo. Isso leva a <strong>dor cr&ocirc;nica<\/strong>, <strong>deformidades<\/strong> (como encurvamento dos membros ou assimetrias faciais) e <strong>fraturas patol&oacute;gicas<\/strong>. As les&otilde;es podem ser mono ou poliost&oacute;ticas, afetando desde pequenos segmentos at&eacute; grande parte do esqueleto.&nbsp;<\/p><p>Quando a regi&atilde;o craniofacial &eacute; acometida, h&aacute; risco de <strong>compress&atilde;o de nervos<\/strong>, especialmente o &oacute;ptico. Outro achado precoce s&atilde;o as <strong>m&aacute;culas caf&eacute;-com-leite<\/strong>, que surgem geralmente nos primeiros meses de vida. Essas manchas t&ecirc;m <strong>bordas irregulares<\/strong>, colora&ccedil;&atilde;o acastanhada e distribui&ccedil;&atilde;o <strong>segmentar<\/strong>, respeitando a linha m&eacute;dia do corpo, sendo resultado do aumento de atividade melanoc&iacute;tica induzido pelo excesso de cAMP.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-endocrinas-e-metabolicas\">Altera&ccedil;&otilde;es end&oacute;crinas e metab&oacute;licas<\/h3><p>As disfun&ccedil;&otilde;es hormonais s&atilde;o diversas e refletem a ativa&ccedil;&atilde;o aut&ocirc;noma de diferentes gl&acirc;ndulas. A <strong>puberdade precoce perif&eacute;rica<\/strong> &eacute; comum, especialmente em meninas, com aparecimento de sangramentos uterinos e desenvolvimento mam&aacute;rio precoce. Em meninos, pode haver aumento testicular assim&eacute;trico. O <strong>hipertiroidismo<\/strong> decorre de n&oacute;dulos funcionantes, com sintomas como taquicardia, irritabilidade e perda de peso.&nbsp;<\/p><p>Alguns pacientes desenvolvem <strong>acromegalia<\/strong>, por secre&ccedil;&atilde;o excessiva de GH, e casos raros podem apresentar <strong>s&iacute;ndrome de Cushing neonatal<\/strong>. Al&eacute;m disso, a produ&ccedil;&atilde;o aumentada de FGF23 pelas les&otilde;es &oacute;sseas pode levar &agrave; <strong>hipofosfatemia cr&ocirc;nica<\/strong>, resultando em <strong>raquitismo<\/strong> em crian&ccedil;as e <strong>osteomal&aacute;cia<\/strong> em adultos, com piora da dor e risco aumentado de fraturas. A variedade e a combina&ccedil;&atilde;o desses achados tornam o quadro cl&iacute;nico extremamente heterog&ecirc;neo.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico\"><\/span>Diagn&oacute;stico&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da <strong>S&iacute;ndrome de McCune-Albright<\/strong> &eacute;, em grande parte, <strong>cl&iacute;nico<\/strong>, complementado por exames de <strong>imagem<\/strong>, <strong>laboratoriais<\/strong> e, quando necess&aacute;rio, <strong>gen&eacute;ticos<\/strong>. A suspeita &eacute; levantada diante da associa&ccedil;&atilde;o entre <strong>displasia fibrosa<\/strong>, <strong>m&aacute;culas caf&eacute;-com-leite<\/strong> e <strong>disfun&ccedil;&otilde;es hormonais<\/strong>. A presen&ccedil;a de <strong>dois ou mais<\/strong> desses achados &eacute; fortemente sugestiva da s&iacute;ndrome.<\/p><p>Os <strong>exames de imagem<\/strong>, como <strong>radiografias<\/strong> e <strong>tomografias computadorizadas<\/strong>, auxiliam na identifica&ccedil;&atilde;o das altera&ccedil;&otilde;es &oacute;sseas. A displasia fibrosa apresenta o cl&aacute;ssico padr&atilde;o de <strong>&ldquo;vidro fosco&rdquo;<\/strong> nas &aacute;reas acometidas. Quando o cr&acirc;nio e a face est&atilde;o envolvidos, a <strong>TC<\/strong> permite avaliar a extens&atilde;o das les&otilde;es e o risco de <strong>compress&atilde;o neurol&oacute;gica<\/strong>.<\/p><p>Os <strong>exames laboratoriais<\/strong> s&atilde;o direcionados pelas manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas. Incluem dosagens de:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Horm&ocirc;nios tireoidianos<\/strong>: <strong>TSH<\/strong> e <strong>T4 livre;<\/strong><\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Horm&ocirc;nio do crescimento<\/strong> e <strong>IGF-1<\/strong>, quando h&aacute; suspeita de acromegalia;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Cortisol<\/strong> e <strong>ACTH<\/strong>, nos casos de s&iacute;ndrome de Cushing;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Estradiol<\/strong> ou <strong>testosterona<\/strong>, <strong>LH<\/strong> e <strong>FSH<\/strong>, para avalia&ccedil;&atilde;o da puberdade precoce;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>F&oacute;sforo s&eacute;rico<\/strong> e <strong>FGF23<\/strong>, em casos com dist&uacute;rbios do metabolismo fosfoc&aacute;lcico.<br><\/li>\n<\/ul><p>O <strong>teste gen&eacute;tico<\/strong> para identifica&ccedil;&atilde;o da muta&ccedil;&atilde;o no gene <strong><em>GNAS<\/em><\/strong> pode ser realizado, preferencialmente, em tecido afetado (como pele ou osso). No entanto, devido ao <strong>mosaicismo<\/strong>, &eacute; comum que o teste resulte negativo mesmo na presen&ccedil;a da doen&ccedil;a. Assim, um resultado positivo <strong>confirma o diagn&oacute;stico<\/strong>, mas um resultado negativo <strong>n&atilde;o o exclui<\/strong>.<\/p><p>A <strong>bi&oacute;psia &oacute;ssea<\/strong> &eacute; raramente necess&aacute;ria. Quando realizada, revela substitui&ccedil;&atilde;o do osso normal por <strong>tecido fibroso<\/strong>, com <strong>trab&eacute;culas &oacute;sseas finas, irregulares<\/strong> e <strong>aus&ecirc;ncia de bordas osteobl&aacute;sticas<\/strong> &mdash; achado caracter&iacute;stico da <strong>displasia fibrosa<\/strong>.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento\"><\/span>Tratamento&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-clinico-e-hormonal\">Tratamento cl&iacute;nico e hormonal<\/h3><p>O manejo da <strong>S&iacute;ndrome de McCune-Albright<\/strong> exige uma abordagem personalizada, centrada no controle das disfun&ccedil;&otilde;es end&oacute;crinas e na preven&ccedil;&atilde;o de complica&ccedil;&otilde;es &oacute;sseas. Em casos de <strong>puberdade precoce perif&eacute;rica<\/strong>, frequentemente observada em meninas, s&atilde;o utilizados <strong>inibidores da aromatase<\/strong> (como letrozol) para conter o avan&ccedil;o hormonal. Quando h&aacute; ativa&ccedil;&atilde;o do eixo central, &eacute; necess&aacute;rio associar <strong>an&aacute;logos de GnRH<\/strong>.&nbsp;<\/p><p>O <strong>hipertiroidismo<\/strong> &eacute; tratado inicialmente com <strong>metimazol<\/strong>, mas, diante de recidivas ou sintomas compressivos, pode ser indicada <strong>iodoterapia<\/strong> ou <strong>cirurgia<\/strong>. O excesso de GH, com sinais de <strong>acromegalia<\/strong>, pode ser controlado com <strong>an&aacute;logos de somatostatina<\/strong>, antagonistas do receptor de GH ou cirurgia hipofis&aacute;ria. Casos raros de <strong>s&iacute;ndrome de Cushing neonatal<\/strong> podem demandar metirapona ou cirurgia adrenal. J&aacute; os dist&uacute;rbios fosfat&ecirc;micos, decorrentes do excesso de FGF23, requerem <strong>suplementa&ccedil;&atilde;o de fosfato e calcitriol<\/strong>, com vigil&acirc;ncia de efeitos renais.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manejo-osseo-dermatologico-e-acompanhamento\">Manejo &oacute;sseo, dermatol&oacute;gico e acompanhamento<\/h3><p>As les&otilde;es de <strong>displasia fibrosa<\/strong> s&atilde;o avaliadas quanto &agrave; extens&atilde;o, sintomas e risco de fraturas. <strong>Bifosfonatos<\/strong> podem ser usados para al&iacute;vio da dor, embora n&atilde;o revertam a remodela&ccedil;&atilde;o &oacute;ssea. Em casos de <strong>deformidades &oacute;sseas graves<\/strong> ou risco de compress&atilde;o, indica-se <strong>interven&ccedil;&atilde;o cir&uacute;rgica ortop&eacute;dica<\/strong>.&nbsp;<\/p><p>As <strong>manchas caf&eacute;-com-leite<\/strong> t&ecirc;m car&aacute;ter est&eacute;tico e n&atilde;o exigem tratamento, embora procedimentos com <strong>laser<\/strong> possam ser considerados em situa&ccedil;&otilde;es espec&iacute;ficas. O acompanhamento deve ser <strong>cont&iacute;nuo e multidisciplinar<\/strong>, com avalia&ccedil;&atilde;o peri&oacute;dica da <strong>fun&ccedil;&atilde;o hormonal<\/strong>, <strong>crescimento<\/strong>, <strong>idade &oacute;ssea<\/strong>, <strong>marcadores de remodela&ccedil;&atilde;o &oacute;ssea<\/strong> e <strong>exames de imagem<\/strong>. A orienta&ccedil;&atilde;o familiar e o monitoramento cl&iacute;nico regular s&atilde;o essenciais para minimizar complica&ccedil;&otilde;es e garantir melhor qualidade de vida ao paciente.<\/p><p><strong><em>Venha fazer parte da maior plataforma de Medicina do Brasil! O Estrat&eacute;gia MED possui os materiais mais atualizados e cursos ministrados por especialistas na &aacute;rea. 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McCune-Albright Syndrome. In: <strong>StatPearls<\/strong>. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>GARCIA NETO, Valmir et al. <strong>S&iacute;ndrome de McCune-Albright: relato de caso com exame de microscopia eletr&ocirc;nica de transmiss&atilde;o<\/strong>. <em>Anais Brasileiros de Dermatologia<\/em>, v. 97, n. 1, p. 58&ndash;62, 2022.<\/li>\n<\/ol><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, querido doutor e doutora! 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