{"id":87794,"date":"2025-05-31T20:29:46","date_gmt":"2025-05-31T23:29:46","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=87794"},"modified":"2025-06-30T18:24:13","modified_gmt":"2025-06-30T21:24:13","slug":"resumo-sobre-linfangioleiomiomatose-lam-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-linfangioleiomiomatose-lam-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo sobre Linfangioleiomiomatose (LAM): defini\u00e7\u00e3o, manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco &eacute; a <strong>Linfangioleiomiomatose (LAM)<\/strong>, uma doen&ccedil;a rara que afeta, principalmente, mulheres em idade f&eacute;rtil, caracterizada pela prolifera&ccedil;&atilde;o anormal de c&eacute;lulas musculares lisas nos pulm&otilde;es, vasos linf&aacute;ticos e rins.<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para descomplicar esse conceito e ajudar voc&ecirc; a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma pr&aacute;tica cl&iacute;nica cada vez mais eficaz e segura.<\/p><p>Vamos nessa!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-linfangioleiomiomatose-lam-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Definicao-de-Linfangioleiomiomatose-LAM\" >Defini&ccedil;&atilde;o de Linfangioleiomiomatose (LAM)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-linfangioleiomiomatose-lam-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Etiologia-da-Linfagioleiomiomatose-LAM\" >Etiologia da Linfagioleiomiomatose (LAM)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-linfangioleiomiomatose-lam-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-da-Linfagioleiomiomatose-LAM\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Linfagioleiomiomatose (LAM)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-linfangioleiomiomatose-lam-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Diagnostico-de-Linfangioleiomiomatose-LAM\" >Diagn&oacute;stico de Linfangioleiomiomatose (LAM)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-linfangioleiomiomatose-lam-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Tratamento-da-Linfangioleiomiomatose-LAM\" >Tratamento da Linfangioleiomiomatose (LAM)<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-linfangioleiomiomatose-lam-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-linfangioleiomiomatose-lam-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-linfangioleiomiomatose-lam\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Linfangioleiomiomatose-LAM\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de Linfangioleiomiomatose (LAM)<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Linfangioleiomiomatose (LAM) &eacute; uma doen&ccedil;a prim&aacute;ria do par&ecirc;nquima pulmonar caracterizada pelo crescimento anormal de c&eacute;lulas musculares lisas at&iacute;picas nos vasos sangu&iacute;neos, linf&aacute;ticos e alv&eacute;olos dos pulm&otilde;es, resultando na forma&ccedil;&atilde;o de m&uacute;ltiplos cistos bilaterais.&nbsp;<\/p><p>Essa condi&ccedil;&atilde;o causa sintomas respirat&oacute;rios, como fadiga e dispneia aos esfor&ccedil;os. Embora os pulm&otilde;es sejam os &oacute;rg&atilde;os principalmente afetados, a LAM pode apresentar manifesta&ccedil;&otilde;es extrapulmonares, incluindo angiomiolipomas renais benignos e, ocasionalmente, tumores de c&eacute;lulas epitelioides perivasculares que envolvem &oacute;rg&atilde;os viscerais.<\/p><p>\n\n\n\n<div class=\"estrategia-catalog\"><h3>Curso Extensivo de Resid&ecirc;ncia M&eacute;dica<\/h3><div class=\"carrossel-product\"><div><h4>Curso Extensivo Resid\u00eancia M\u00e9dica - 12 meses<\/h4><div class=\"cat-description\">Estude com nosso curso mais completo e tenha acesso a um material multim\u00eddia, elaborado por professores especialistas, de acordo com o conte\u00fado cobrado nas provas. 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A LAM pode se apresentar de forma espor&aacute;dica (S-LAM) ou associada &agrave; esclerose tuberosa complexa (TSC-LAM), sendo que patologicamente ambas s&atilde;o indistingu&iacute;veis.<\/p><p>A influ&ecirc;ncia hormonal &eacute; sugerida pelo agravamento da doen&ccedil;a em estados de altos n&iacute;veis de estrog&ecirc;nio, indicando um papel importante dos horm&ocirc;nios sexuais. Quanto ao componente gen&eacute;tico, a forma associada &agrave; esclerose tuberosa (TSC-LAM) &eacute; causada por muta&ccedil;&otilde;es em genes supressores de tumor, principalmente nos genes TSC1 e TSC2 que codificam as prote&iacute;nas hamartina e tuberina, respectivamente. Esses genes est&atilde;o relacionados a um complexo que regula a via mTOR (mecanistic target of rapamycin), uma via crucial para o controle da prolifera&ccedil;&atilde;o celular.<\/p><p>As muta&ccedil;&otilde;es, especialmente em TSC2, levam &agrave; superativa&ccedil;&atilde;o da via mTOR, causando o crescimento descontrolado das c&eacute;lulas musculares lisas at&iacute;picas e a forma&ccedil;&atilde;o de tumores benignos, como os angiomiolipomas, em m&uacute;ltiplos &oacute;rg&atilde;os. A via mTOR &eacute; importante para a fosforila&ccedil;&atilde;o intracelular e para a regula&ccedil;&atilde;o da quinase ERK, influenciando o crescimento e a prolifera&ccedil;&atilde;o celular. Dessa forma, a inibi&ccedil;&atilde;o direcionada da via mTOR representa uma estrat&eacute;gia terap&ecirc;utica importante para pacientes com LAM associada &agrave; esclerose tuberosa.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-linfagioleiomiomatose-lam\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-Linfagioleiomiomatose-LAM\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Linfagioleiomiomatose (LAM)<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A linfangioleiomiomatose (LAM) pode se manifestar de diversas formas cl&iacute;nicas. Os pacientes frequentemente desenvolvem tumores benignos em m&uacute;ltiplos &oacute;rg&atilde;os, como c&eacute;rebro, cora&ccedil;&atilde;o, pele, olhos, rins, pulm&otilde;es e f&iacute;gado.<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Manifesta&ccedil;&otilde;es gerais\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Desenvolvimento de tumores benignos em m&uacute;ltiplos &oacute;rg&atilde;os, incluindo c&eacute;rebro, cora&ccedil;&atilde;o, pele, olhos, rins, pulm&otilde;es e f&iacute;gado.<\/li>\n\n\n\n<li>Pode ocorrer apresenta&ccedil;&atilde;o aguda de sintomas respirat&oacute;rios durante a gravidez ou ap&oacute;s o uso de estrog&ecirc;nio oral em mulheres em idade reprodutiva.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Sintomas respirat&oacute;rios\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Dispneia &eacute; o sintoma mais comum, podendo ocorrer em repouso e piorar com o esfor&ccedil;o.<\/li>\n\n\n\n<li>Dispneia progressiva e fadiga s&atilde;o sintomas iniciais em cerca de dois ter&ccedil;os dos pacientes.<\/li>\n\n\n\n<li>Cerca de um ter&ccedil;o dos pacientes pode apresentar pneumot&oacute;rax espont&acirc;neo.<\/li>\n\n\n\n<li>Aproximadamente 25% apresentam derrame pleural.<\/li>\n\n\n\n<li>Tosse produtiva, dor tor&aacute;cica, hipertens&atilde;o pulmonar e hemoptise s&atilde;o manifesta&ccedil;&otilde;es menos comuns.<\/li>\n\n\n\n<li>Sibilos podem ser detectados durante o exame f&iacute;sico.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li>Anormalidades linf&aacute;ticas: dilata&ccedil;&atilde;o do ducto tor&aacute;cico, quilot&oacute;rax e ascite quiloide s&atilde;o mais comuns em pacientes com LAM associada &agrave; esclerose tuberosa (TSC-LAM) do que na forma espor&aacute;dica (S-LAM).<\/li>\n\n\n\n<li>Manifesta&ccedil;&otilde;es espec&iacute;ficas da esclerose tuberosa (TSC)\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Les&otilde;es cut&acirc;neas caracter&iacute;sticas, como m&aacute;culas hipopigmentadas, placas na testa e fibroadenomas faciais.<\/li>\n\n\n\n<li>Altera&ccedil;&otilde;es nas unhas, como sulcos longitudinais.<\/li>\n\n\n\n<li>Epilepsia e comprometimento cognitivo s&atilde;o comuns.<\/li>\n\n\n\n<li>Les&otilde;es cerebrais (hamartomas corticais, astrocytomas de baixo grau, heterotopias) podem ser assintom&aacute;ticas ou causar papiledema e hidrocefalia.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li>Manifesta&ccedil;&otilde;es renais\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Angiomiolipomas renais, mais frequentes e frequentemente bilaterais em TSC-LAM.<\/li>\n\n\n\n<li>Associa&ccedil;&atilde;o poss&iacute;vel com doen&ccedil;a polic&iacute;stica renal em TSC-LAM.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li>Fatores hormonais e varia&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Sintomas pulmonares podem piorar durante a menstrua&ccedil;&atilde;o em cerca de um ter&ccedil;o das mulheres com LAM.<\/li>\n\n\n\n<li>Fun&ccedil;&atilde;o pulmonar pode piorar ap&oacute;s administra&ccedil;&atilde;o de estrog&ecirc;nio e durante a gravidez.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-de-linfangioleiomiomatose-lam\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-de-Linfangioleiomiomatose-LAM\"><\/span>Diagn&oacute;stico de Linfangioleiomiomatose (LAM)<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da linfangioleiomiomatose (LAM) combina exames laboratoriais, funcionais, de imagem e, em alguns casos, bi&oacute;psia. A dosagem do VEGF-D &eacute; importante, pois n&iacute;veis &ge; 800 pg\/mL apresentam alta sensibilidade e especificidade para LAM pulmonar. Testes de fun&ccedil;&atilde;o pulmonar geralmente mostram padr&atilde;o obstrutivo, com redu&ccedil;&atilde;o do FEV1\/FVC e DLCO, podendo apresentar reversibilidade parcial.<\/p><p>A radiografia de t&oacute;rax &eacute; pouco espec&iacute;fica, e a tomografia computadorizada de alta resolu&ccedil;&atilde;o (TCAR) &eacute; o exame padr&atilde;o, revelando m&uacute;ltiplos cistos pulmonares bilaterais finos e bem delimitados, al&eacute;m de poss&iacute;veis sinais de envolvimento linf&aacute;tico e altera&ccedil;&otilde;es pulmonares associadas. A avalia&ccedil;&atilde;o abdominal &eacute; recomendada para detectar angiomiolipomas renais, comuns em 45 a 60% dos pacientes.<\/p><p>A bi&oacute;psia pulmonar &eacute; o padr&atilde;o-ouro para confirma&ccedil;&atilde;o, mostrando prolifera&ccedil;&atilde;o de c&eacute;lulas musculares lisas at&iacute;picas e marcadores imunohistoqu&iacute;micos espec&iacute;ficos. Atualmente, o diagn&oacute;stico pode ser feito clinicamente quando h&aacute; achados t&iacute;picos na TCAR combinados com diagn&oacute;stico de esclerose tuberosa, derrame quiloso, linfangioleiomioma, angiomiolipoma renal ou VEGF-D elevado, reduzindo a necessidade de bi&oacute;psia.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-linfangioleiomiomatose-lam\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Linfangioleiomiomatose-LAM\"><\/span>Tratamento da Linfangioleiomiomatose (LAM)<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da linfangioleiomiomatose (LAM) visa controlar os sintomas, melhorar a qualidade de vida e retardar a progress&atilde;o da doen&ccedil;a, com base nas recomenda&ccedil;&otilde;es da American Thoracic Society e da Japanese Respiratory Society.<\/p><p><strong>Broncodilatadores <\/strong>s&atilde;o indicados para al&iacute;vio sintom&aacute;tico, especialmente em pacientes que demonstram reversibilidade nos testes de fun&ccedil;&atilde;o pulmonar, utilizando-se beta-agonistas e anticolin&eacute;rgicos, como albuterol e ipratr&oacute;pio.<\/p><p><strong>Reabilita&ccedil;&atilde;o respirat&oacute;ria<\/strong> &eacute; recomendada para pacientes com capacidade funcional reduzida, proporcionando melhora na resist&ecirc;ncia e qualidade de vida.<\/p><p><strong>Sirolimo <\/strong>&eacute; a medica&ccedil;&atilde;o de primeira linha, aprovada por diversas ag&ecirc;ncias regulat&oacute;rias, atuando como inibidor do mTOR para controlar a prolifera&ccedil;&atilde;o anormal das c&eacute;lulas musculares lisas. O tratamento estabiliza a fun&ccedil;&atilde;o pulmonar, melhora sintomas respirat&oacute;rios, reduz os n&iacute;veis de VEGF-D e trata manifesta&ccedil;&otilde;es linf&aacute;ticas, como derrames quilosos. A dose inicial recomendada &eacute; de 1 mg ao dia, ajustada para manter n&iacute;veis s&eacute;ricos abaixo de 10 ng\/mL. Os efeitos adversos incluem diarreia, estomatite, n&aacute;useas, hiperlipidemia e rash acneiforme, al&eacute;m de, raramente, edema, insufici&ecirc;ncia renal e pneumonite.<\/p><p><strong>Everolimo <\/strong>pode ser uma alternativa para pacientes que n&atilde;o toleram sirolimo, embora seu uso na LAM seja off-label. Ele &eacute; aprovado para tratar angiomiolipomas renais e outras manifesta&ccedil;&otilde;es associadas &agrave; esclerose tuberosa.<\/p><p><strong>Terapias hormonais<\/strong>, como moduladores seletivos dos receptores de estrog&ecirc;nio ou inibidores da aromatase, n&atilde;o s&atilde;o recomendadas fora de estudos cl&iacute;nicos devido &agrave; falta de evid&ecirc;ncias. Da mesma forma, o uso de doxiciclina tamb&eacute;m n&atilde;o &eacute; indicado.<\/p><p><strong>Transplante pulmonar<\/strong> &eacute; considerado para casos avan&ccedil;ados e refrat&aacute;rios, embora haja relatos de recorr&ecirc;ncia da LAM ap&oacute;s o procedimento.<\/p><p>Em casos de <strong>pneumot&oacute;rax recorrente<\/strong>, recomenda-se a realiza&ccedil;&atilde;o de <strong>pleurodese <\/strong>qu&iacute;mica com talco. Nestes casos, o sirolimo deve ser suspenso por 2 a 4 semanas ap&oacute;s a resolu&ccedil;&atilde;o do pneumot&oacute;rax, devido ao risco de atraso na cicatriza&ccedil;&atilde;o.<\/p><p>Aumente seu desempenho nos estudos com o Estrat&eacute;gia MED! A plataforma l&iacute;der em Medicina oferece os melhores materiais e os professores mais experientes. 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Lymphangioleiomyomatosis. [Updated 2023 Jun 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK534231\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK534231\/<\/a><\/p><p>Francis X McCormack, MDNishant Gupta, MD. <strong>Sporadic lymphangioleiomyomatosis: Clinical presentation and diagnostic evaluation<\/strong>. UpToDate, 2025. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/sporadic-lymphangioleiomyomatosis-clinical-presentation-and-diagnostic-evaluation?search=Linfangioleiomiomatose%20(LAM)&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1~57&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? 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