{"id":88176,"date":"2025-06-10T15:35:14","date_gmt":"2025-06-10T18:35:14","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=88176"},"modified":"2025-11-02T19:06:24","modified_gmt":"2025-11-02T22:06:24","slug":"resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo da Doen\u00e7a de Fabry: causas, diagn\u00f3stico e mais!"},"content":{"rendered":"<p><strong>Ol&aacute;, querido doutor e doutora! <\/strong>A Doen&ccedil;a de Fabry &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica rara de origem lisoss&ocirc;mica, que pode comprometer m&uacute;ltiplos &oacute;rg&atilde;os e causar impacto significativo na qualidade de vida, especialmente quando n&atilde;o diagnosticada precocemente. Com express&otilde;es cl&iacute;nicas diversas e evolu&ccedil;&atilde;o insidiosa, seu reconhecimento exige aten&ccedil;&atilde;o especial por parte do m&eacute;dico.&nbsp;<p><em>Nos homens com fen&oacute;tipo cl&aacute;ssico, a terapia espec&iacute;fica deve ser considerada mesmo na aus&ecirc;ncia de sintomas, devido &agrave; natureza progressiva e silenciosa da doen&ccedil;a.<\/em><\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/#Conceito\" >Conceito&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/#Fisiopatologia\" >Fisiopatologia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/#Epidemiologia-e-fatores-de-risco\" >Epidemiologia e fatores de risco<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/#Avaliacao-clinica\" >Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/#Diagnostico\" >Diagn&oacute;stico&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/#Tratamento\" >Tratamento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/#Veja-Tambem\" >Veja Tamb&eacute;m<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/#Canal-do-YouTube\" >Canal do YouTube&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-de-fabry-causas-diagnostico-e-mais\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-conceito-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceito\"><\/span>Conceito&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>Doen&ccedil;a de Fabry<\/strong> &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica rara causada por muta&ccedil;&otilde;es no gene <strong>GLA<\/strong>, localizado no cromossomo X. Essas muta&ccedil;&otilde;es resultam em atividade reduzida ou ausente da enzima <strong>alfa-galactosidase A (&alpha;-GAL A)<\/strong>, que &eacute; respons&aacute;vel pela degrada&ccedil;&atilde;o de certos glicoesfingolip&iacute;dios nos lisossomos.<\/p><p>A defici&ecirc;ncia enzim&aacute;tica leva ao ac&uacute;mulo progressivo de <strong>globotriaosilceramida (Gb3)<\/strong> e de seu metab&oacute;lito <strong>globotriaosilesfingosina (lyso-GL3)<\/strong> em diversas c&eacute;lulas e tecidos, como <strong>endot&eacute;lio vascular, pod&oacute;citos, neur&ocirc;nios, cardiomi&oacute;citos e c&eacute;lulas da c&oacute;rnea<\/strong>. Esse ac&uacute;mulo desencadeia altera&ccedil;&otilde;es metab&oacute;licas, inflamat&oacute;rias e isqu&ecirc;micas que comprometem, de forma progressiva, &oacute;rg&atilde;os como os <strong>rins, o cora&ccedil;&atilde;o e o sistema nervoso central<\/strong>.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia\"><\/span>Fisiopatologia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Na Doen&ccedil;a de Fabry, a defici&ecirc;ncia da enzima <strong>alfa-galactosidase A (&alpha;-GAL A)<\/strong> impede a degrada&ccedil;&atilde;o eficiente da <strong>globotriaosilceramida (Gb3)<\/strong> dentro dos lisossomos. O resultado &eacute; o ac&uacute;mulo progressivo desse glicoesfingolip&iacute;deo e de seu metab&oacute;lito mais sol&uacute;vel, a <strong>lyso-GL3<\/strong>, em diversos tipos celulares.<\/p><p>Esse ac&uacute;mulo lisossomal ocorre de maneira sist&ecirc;mica, mas tem maior impacto em tecidos <strong>vasculares, renais, card&iacute;acos e neurais<\/strong>. A Gb3 se deposita inicialmente no <strong>endot&eacute;lio vascular<\/strong>, provocando disfun&ccedil;&atilde;o endotelial, prolifera&ccedil;&atilde;o de m&uacute;sculo liso, ativa&ccedil;&atilde;o de vias inflamat&oacute;rias, <strong>estresse oxidativo<\/strong> e altera&ccedil;&otilde;es no metabolismo energ&eacute;tico celular. Com o tempo, esses processos levam a <strong>isquemia, fibrose e morte celular<\/strong>.<\/p><p>No <strong>par&ecirc;nquima renal<\/strong>, os dep&oacute;sitos ocorrem em <strong>pod&oacute;citos, c&eacute;lulas endoteliais e t&uacute;bulo-intersticiais<\/strong>, favorecendo a progress&atilde;o para <strong>protein&uacute;ria, glomeruloesclerose e perda da fun&ccedil;&atilde;o renal<\/strong>. No <strong>mioc&aacute;rdio<\/strong>, o ac&uacute;mulo de Gb3 contribui para <strong>hipertrofia ventricular esquerda<\/strong>, fibrose intersticial e <strong>altera&ccedil;&otilde;es de condu&ccedil;&atilde;o el&eacute;trica<\/strong>. J&aacute; no sistema nervoso, h&aacute; risco aumentado de <strong>acidente vascular cerebral<\/strong>, mesmo em pacientes jovens, por envolvimento das art&eacute;rias cerebrais, principalmente no territ&oacute;rio vertebrobasilar.<\/p><p>A <strong>lyso-GL3<\/strong> tem papel relevante na perpetua&ccedil;&atilde;o do dano, atuando como sinalizador celular com propriedades <strong>inflamat&oacute;rias e vasoproliferativas<\/strong>, agravando a les&atilde;o tecidual mesmo em fases precoces da doen&ccedil;a.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-e-fatores-de-risco\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-e-fatores-de-risco\"><\/span>Epidemiologia e fatores de risco<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>Doen&ccedil;a de Fabry<\/strong> &eacute; considerada uma enfermidade de baixa frequ&ecirc;ncia, com estimativas de preval&ecirc;ncia que variam conforme a metodologia utilizada. Estudos cl&aacute;ssicos apontam uma incid&ecirc;ncia de <strong>1 em cada 40.000 nascidos vivos do sexo masculino<\/strong>, mas triagens populacionais mais recentes, especialmente aquelas feitas em programas de triagem neonatal e em popula&ccedil;&otilde;es de risco, sugerem n&uacute;meros mais altos, em parte devido &agrave; detec&ccedil;&atilde;o de variantes de significado incerto ou benignas.<\/p><p>A distribui&ccedil;&atilde;o &eacute; universal, afetando <strong>todas as etnias e regi&otilde;es geogr&aacute;ficas<\/strong>, embora o subdiagn&oacute;stico ainda seja uma realidade, especialmente em casos de apresenta&ccedil;&atilde;o n&atilde;o cl&aacute;ssica.<\/p><p>A heran&ccedil;a &eacute; <strong>ligada ao X<\/strong>, o que implica que homens hemizigotos tendem a manifestar formas mais graves e precoces da doen&ccedil;a. J&aacute; as mulheres heterozigotas apresentam <strong>variabilidade fenot&iacute;pica<\/strong> ampla devido &agrave; inativa&ccedil;&atilde;o aleat&oacute;ria do cromossomo X (fen&ocirc;meno de Lyon), podendo permanecer assintom&aacute;ticas ou desenvolver manifesta&ccedil;&otilde;es sist&ecirc;micas progressivas.<\/p><p>Alguns grupos populacionais apresentam <strong>maior risco<\/strong> e s&atilde;o priorit&aacute;rios para rastreamento, incluindo:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Pacientes em di&aacute;lise cr&ocirc;nica ou com doen&ccedil;a renal de origem indeterminada<\/strong>;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Indiv&iacute;duos com <strong>cardiomiopatia hipertr&oacute;fica inexplicada<\/strong>;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pacientes jovens com <strong>AVEs isqu&ecirc;micos sem causa definida<\/strong>;<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Familiares de pacientes diagnosticados com DF, sobretudo quando h&aacute; <strong>variantes gen&eacute;ticas patog&ecirc;nicas conhecidas<\/strong>.<br><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-avaliacao-clinica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Avaliacao-clinica\"><\/span>Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fenotipo-classico-inicio-precoce-mais-comum-em-homens\">Fen&oacute;tipo cl&aacute;ssico (in&iacute;cio precoce, mais comum em homens)<\/h3><p>Nesse padr&atilde;o, os sintomas surgem ainda na inf&acirc;ncia ou adolesc&ecirc;ncia, com manifesta&ccedil;&otilde;es multissist&ecirc;micas progressivas:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Acroparestesias<\/strong>: dor neurop&aacute;tica intensa em extremidades, com crises desencadeadas por febre, exerc&iacute;cio, estresse ou varia&ccedil;&otilde;es de temperatura.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Hipoidrose ou anidrose<\/strong>: por disfun&ccedil;&atilde;o auton&ocirc;mica, comprometendo a termorregula&ccedil;&atilde;o.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Angioqueratomas<\/strong>: les&otilde;es cut&acirc;neas p&aacute;pulo-viol&aacute;ceas, agrupadas, geralmente na regi&atilde;o inguinal, lombar e periombilical.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Sintomas gastrointestinais<\/strong>: dor abdominal p&oacute;s-prandial, n&aacute;useas, v&ocirc;mitos e diarreia, mimetizando s&iacute;ndromes disfuncionais.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>C&oacute;rnea verticilata<\/strong>: dep&oacute;sitos corneanos vis&iacute;veis &agrave; l&acirc;mpada de fenda, assintom&aacute;ticos, mas indicativos da doen&ccedil;a.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Altera&ccedil;&otilde;es auditivas<\/strong>: perda auditiva neurossensorial progressiva.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Intoler&acirc;ncia ao calor e fadiga cr&ocirc;nica<\/strong>: que afetam a qualidade de vida desde a juventude.<br><\/li>\n<\/ul><p>Com o tempo, surgem complica&ccedil;&otilde;es graves:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Doen&ccedil;a renal<\/strong>: protein&uacute;ria persistente, diminui&ccedil;&atilde;o progressiva da taxa de filtra&ccedil;&atilde;o glomerular (TFG), evoluindo para doen&ccedil;a renal cr&ocirc;nica e, frequentemente, necessidade de terapia renal substitutiva por volta da 4&ordf; a 5&ordf; d&eacute;cadas.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Cardiopatia<\/strong>: hipertrofia ventricular esquerda (HVE), disfun&ccedil;&atilde;o diast&oacute;lica, arritmias, bradicardia e fibrose mioc&aacute;rdica.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Eventos cerebrovasculares<\/strong>: ataques isqu&ecirc;micos transit&oacute;rios e AVEs precoces, em especial no territ&oacute;rio posterior (vertebrobasilar).<br><\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fenotipo-nao-classico-inicio-tardio-curso-mais-restrito\">Fen&oacute;tipo n&atilde;o cl&aacute;ssico (in&iacute;cio tardio, curso mais restrito)<\/h3><p>Nessa forma, geralmente observada em <strong>homens com muta&ccedil;&otilde;es de menor impacto funcional<\/strong> ou em <strong>mulheres<\/strong>, o comprometimento &eacute; mais localizado:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Variante <strong>card&iacute;aca<\/strong>: com predomin&acirc;ncia de <strong>HVE conc&ecirc;ntrica<\/strong>, arritmias e insufici&ecirc;ncia card&iacute;aca.<br><\/li>\n\n\n\n<li>Variante <strong>renal<\/strong>: marcada por <strong>protein&uacute;ria isolada e queda progressiva da TFG<\/strong>, sem manifesta&ccedil;&otilde;es neurol&oacute;gicas ou cut&acirc;neas evidentes.<br><\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-apresentacao-em-mulheres\">Apresenta&ccedil;&atilde;o em mulheres<\/h3><p>Devido &agrave; inativa&ccedil;&atilde;o do cromossomo X, a apresenta&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica em mulheres &eacute; extremamente vari&aacute;vel. Algumas permanecem assintom&aacute;ticas, enquanto outras desenvolvem <strong>quadros completos semelhantes aos dos homens com forma cl&aacute;ssica<\/strong>. Frequentemente, os sintomas surgem mais tardiamente, com destaque para envolvimento renal e card&iacute;aco.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico\"><\/span>Diagn&oacute;stico&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-avaliacao-enzimatica\">Avalia&ccedil;&atilde;o enzim&aacute;tica<\/h3><p>O primeiro passo na investiga&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica da Doen&ccedil;a de Fabry costuma ser a <strong>dosagem da atividade da alfa-galactosidase A (&alpha;-GAL A)<\/strong>. Em homens com forma cl&aacute;ssica da doen&ccedil;a, essa atividade costuma estar praticamente ausente ou abaixo de 5% dos valores normais. A an&aacute;lise pode ser realizada em leuc&oacute;citos, plasma ou por meio de amostras de sangue seco (DBS). Em contrapartida, nas variantes de in&iacute;cio tardio, essa atividade pode estar parcialmente reduzida, o que exige correla&ccedil;&atilde;o com outros achados. Em <strong>mulheres<\/strong>, a interpreta&ccedil;&atilde;o isolada da atividade enzim&aacute;tica &eacute; pouco confi&aacute;vel, j&aacute; que muitas apresentam n&iacute;veis normais mesmo na presen&ccedil;a de manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-biomarcadores-circulantes\">Biomarcadores circulantes<\/h3><p>Os <strong>n&iacute;veis plasm&aacute;ticos de globotriaosilceramida (GL3)<\/strong> e, principalmente, de <strong>globotriaosilesfingosina (lyso-GL3)<\/strong> t&ecirc;m se mostrado ferramentas valiosas tanto para diagn&oacute;stico como para seguimento. A lyso-GL3, por ser mais espec&iacute;fica e sens&iacute;vel, permite detectar altera&ccedil;&otilde;es mesmo em mulheres com atividade enzim&aacute;tica normal. Al&eacute;m disso, sua eleva&ccedil;&atilde;o pode auxiliar na <strong>interpreta&ccedil;&atilde;o da patogenicidade de muta&ccedil;&otilde;es<\/strong> incertas (VUS), funcionando como um marcador funcional de ac&uacute;mulo lisossomal.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-testes-geneticos\">Testes gen&eacute;ticos<\/h3><p>A confirma&ccedil;&atilde;o definitiva da Doen&ccedil;a de Fabry passa obrigatoriamente pela <strong>identifica&ccedil;&atilde;o de uma muta&ccedil;&atilde;o no gene GLA<\/strong>. A presen&ccedil;a de muta&ccedil;&otilde;es j&aacute; descritas como patog&ecirc;nicas permite confirmar o diagn&oacute;stico em ambos os sexos. No entanto, a identifica&ccedil;&atilde;o de VUS exige uma an&aacute;lise mais criteriosa, envolvendo correla&ccedil;&atilde;o com o quadro cl&iacute;nico, biomarcadores, hist&oacute;rico familiar e, em alguns casos, bi&oacute;psias. Em <strong>mulheres<\/strong>, o estudo gen&eacute;tico &eacute; indispens&aacute;vel, visto que a atividade da &alpha;-GAL A pode ser normal.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-criterios-de-apoio-siagnostico\">Crit&eacute;rios de apoio siagn&oacute;stico<\/h3><p>Alguns achados ajudam a refor&ccedil;ar o diagn&oacute;stico quando a confirma&ccedil;&atilde;o molecular n&atilde;o &eacute; suficiente. Entre eles est&atilde;o os <strong>sinais cl&iacute;nicos caracter&iacute;sticos<\/strong> (como angioqueratomas, acroparestesias, c&oacute;rnea verticilata), o <strong>hist&oacute;rico familiar positivo<\/strong> e os <strong>dados histol&oacute;gicos<\/strong> compat&iacute;veis. A associa&ccedil;&atilde;o entre esses crit&eacute;rios cl&iacute;nico-laboratoriais &eacute; especialmente &uacute;til em pacientes com sintomas isolados ou com variantes gen&eacute;ticas pouco descritas na literatura.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-papel-da-biopsia\">Papel da bi&oacute;psia<\/h3><p>A <strong>bi&oacute;psia renal ou card&iacute;aca<\/strong>, embora n&atilde;o seja rotineira, pode ser determinante em situa&ccedil;&otilde;es espec&iacute;ficas, como em <strong>pacientes com VUS<\/strong>, sintomas localizados, ou d&uacute;vida diagn&oacute;stica persistente. A an&aacute;lise histol&oacute;gica, sobretudo por <strong>microscopia eletr&ocirc;nica<\/strong>, revela estruturas t&iacute;picas como os <strong>corpos lamelares (corpos zebra)<\/strong>, sinal cl&aacute;ssico do ac&uacute;mulo lisossomal de Gb3. Nesses casos, o achado histol&oacute;gico pode ser decisivo para iniciar o tratamento espec&iacute;fico.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento\"><\/span>Tratamento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-terapia-especifica\">Terapia espec&iacute;fica<\/h3><p>A base do tratamento &eacute; a <strong>terapia de reposi&ccedil;&atilde;o enzim&aacute;tica (TRE)<\/strong> com <strong>agalsidase alfa<\/strong> (0,2 mg\/kg) ou <strong>beta<\/strong> (1,0 mg\/kg), infundidas a cada 15 dias. Ambas reduzem lyso-GL3 e estabilizam o envolvimento renal e card&iacute;aco. A escolha depende da toler&acirc;ncia, presen&ccedil;a de anticorpos e log&iacute;stica. A <strong>beta<\/strong> exige pr&eacute;-medica&ccedil;&atilde;o.<\/p><p>Outra op&ccedil;&atilde;o &eacute; o <strong>migalastat<\/strong>, uma <strong>chaperona oral<\/strong> indicada para muta&ccedil;&otilde;es &ldquo;amenable&rdquo; em pacientes a partir de 16 anos com TFG &ge; 30 mL\/min\/1,73m&sup2;.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-indicacao-de-inicio\">Indica&ccedil;&atilde;o de in&iacute;cio<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Homens com fen&oacute;tipo cl&aacute;ssico: iniciar a partir dos 7 anos, mesmo assintom&aacute;ticos.<br><\/li>\n\n\n\n<li>Mulheres sintom&aacute;ticas: tratamento sempre indicado.<br><\/li>\n\n\n\n<li>Assintom&aacute;ticos com les&atilde;o renal ou card&iacute;aca: iniciar terapia.<br><\/li>\n\n\n\n<li>Casos com VUS: tratar se houver evid&ecirc;ncia laboratorial ou histol&oacute;gica de acometimento.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-terapias-adjuvantes\">Terapias adjuvantes<\/h3><p>Incluem <strong>iECA ou BRA<\/strong> para controle da protein&uacute;ria, al&eacute;m de manejo da HAS, dislipidemia e vitamina D. Pacientes com DRC avan&ccedil;ada podem necessitar de di&aacute;lise ou transplante, mantendo a TRE para prote&ccedil;&atilde;o sist&ecirc;mica.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-contraindicacoes-e-suspensao\">Contraindica&ccedil;&otilde;es e suspens&atilde;o<\/h3><p>Evitar TRE em casos com <strong>IgE anti-agalsidase<\/strong>, doen&ccedil;a terminal ou m&aacute; ades&atilde;o. Rea&ccedil;&otilde;es graves podem justificar troca ou interrup&ccedil;&atilde;o, sendo poss&iacute;vel usar protocolos de dessensibiliza&ccedil;&atilde;o em alguns casos.<\/p><p><strong><em>Venha fazer parte da maior plataforma de Medicina do Brasil! O Estrat&eacute;gia MED possui os materiais mais atualizados e cursos ministrados por especialistas na &aacute;rea. N&atilde;o perca a oportunidade de elevar seus estudos, inscreva-se agora e comece a construir um caminho de excel&ecirc;ncia na medicina!<\/em><\/strong>&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-Tambem\"><\/span>Veja Tamb&eacute;m<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-queratoacantoma-formacao-diagnostico-e-mais\/\">Resumo de Queratoacantoma: forma&ccedil;&atilde;o, diagn&oacute;stico e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-granuloma-anular-formacao-diagnostico-e-mais\/\">Resumo de Granuloma Anular: forma&ccedil;&atilde;o, diagn&oacute;stico e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-ectima-conceito-causas-diagnostico-e-mais\/\">Resumo de Ectima: conceito, causas, diagn&oacute;stico e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-piodermites-conceito-classificacao-e-mais\/\">Resumo de Piodermites: conceito, classifica&ccedil;&atilde;o e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-impetigo-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de impetigo: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-rash-cutaneo-definicao-etiologias-e-mais\/\">Resumo sobre Rash Cut&acirc;neo: defini&ccedil;&atilde;o, etiologias e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-lipoma-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo sobre lipoma: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/outros\/resumo-sobre-tecido-epitelial-estruturas-funcoes-e-mais\/\">Resumo sobre tecido epitelial: estruturas, fun&ccedil;&otilde;es e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-dermatofitose-tinea-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de dermatofitose (Tinea): diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-canal-do-youtube-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Canal-do-YouTube\"><\/span>Canal do YouTube&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/@EstrategiaMED\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">YouTube do Estrat&eacute;gia MED<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias-bibliograficas-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias-Bibliograficas\"><\/span>Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ol class=\"wp-block-list\">\n<li>SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEFROLOGIA. <strong>Consenso brasileiro de doen&ccedil;a de Fabry: recomenda&ccedil;&otilde;es de diagn&oacute;stico, triagem e tratamento<\/strong>. <em>Jornal Brasileiro de Nefrologia<\/em>, v. 44, n. 2, p. 249-267, 2022.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>BOKHARI, Syed Rizwan A.; ZULFIQAR, Hassam; HARIZ, Anis. <strong>Fabry Disease<\/strong>. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023.<\/li>\n<\/ol><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, querido doutor e doutora! 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