{"id":91232,"date":"2025-07-31T22:15:55","date_gmt":"2025-08-01T01:15:55","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=91232"},"modified":"2025-09-28T18:00:16","modified_gmt":"2025-09-28T21:00:16","slug":"resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo sobre Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X: defini\u00e7\u00e3o, manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco &eacute; a <strong>Adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD-X)<\/strong>, uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica rara que afeta principalmente meninos, caracterizada pelo ac&uacute;mulo de &aacute;cidos graxos de cadeia muito longa, levando &agrave; desmieliniza&ccedil;&atilde;o do sistema nervoso central e insufici&ecirc;ncia adrenal progressiva.<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para descomplicar esse conceito e ajudar voc&ecirc; a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma pr&aacute;tica cl&iacute;nica cada vez mais eficaz e segura.<\/p><p>Vamos nessa!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Definicao-de-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\" >Defini&ccedil;&atilde;o de Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\" >Fisiopatologia da Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Epidemiologia-da-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\" >Epidemiologia da Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Diagnostico-de-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\" >Diagn&oacute;stico de Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Tratamento-da-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\" >Tratamento da Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (ALD) &eacute; um dist&uacute;rbio peroxissomal da beta-oxida&ccedil;&atilde;o que leva ao ac&uacute;mulo de &aacute;cidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) em diversos tecidos do organismo.&nbsp;<\/p><p>Trata-se de uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica causada por variantes patog&ecirc;nicas no gene <strong>ABCD1<\/strong>, localizado na regi&atilde;o Xq28, que codifica um transportador da fam&iacute;lia das prote&iacute;nas ABC, respons&aacute;vel pelo transporte dos VLCFAs para o interior dos peroxissomos.&nbsp;<\/p><p>A ALD afeta indiv&iacute;duos do sexo masculino, geralmente assintom&aacute;ticos ao nascimento, mas que ao longo da vida podem desenvolver insufici&ecirc;ncia adrenal, leucodistrofia e mieloneuropatia.&nbsp;<\/p><p>As manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas e a gravidade da doen&ccedil;a s&atilde;o bastante vari&aacute;veis, mesmo entre indiv&iacute;duos da mesma fam&iacute;lia, e n&atilde;o h&aacute; correla&ccedil;&atilde;o direta entre o tipo de muta&ccedil;&atilde;o no gene <strong>ABCD1 <\/strong>e o fen&oacute;tipo apresentado.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\"><\/span>Fisiopatologia da Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A fisiopatologia da adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD) envolve a disfun&ccedil;&atilde;o no transporte de &aacute;cidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) para os peroxissomos, devido a variantes patog&ecirc;nicas no gene ABCD1. Essa defici&ecirc;ncia impede a beta-oxida&ccedil;&atilde;o dos VLCFAs, levando ao seu ac&uacute;mulo em diversos tecidos, como sistema nervoso central, c&oacute;rtex adrenal e c&eacute;lulas de Leydig nos test&iacute;culos.&nbsp;<\/p><p>Embora o ac&uacute;mulo de VLCFAs esteja associado aos danos, sua concentra&ccedil;&atilde;o plasm&aacute;tica n&atilde;o prediz o fen&oacute;tipo, e fun&ccedil;&otilde;es celulares espec&iacute;ficas do ABCD1 podem contribuir para a patog&ecirc;nese de maneira independente.<\/p><p>No sistema nervoso central, a ALD com leucodistrofia se caracteriza por uma desmieliniza&ccedil;&atilde;o inflamat&oacute;ria, sim&eacute;trica e conflituante, que afeta preferencialmente as regi&otilde;es occipitoparietais e o espl&ecirc;nio do corpo caloso.&nbsp;<\/p><p>A sequ&ecirc;ncia patol&oacute;gica inclui vacuoliza&ccedil;&atilde;o da mielina, infiltra&ccedil;&atilde;o linfocit&aacute;ria perivascular, perda de mielina e oligodendr&oacute;citos, e mineraliza&ccedil;&atilde;o distr&oacute;fica. A resposta inflamat&oacute;ria envolve linf&oacute;citos T citot&oacute;xicos CD8, microglia ativada e poss&iacute;vel apresenta&ccedil;&atilde;o de ant&iacute;genos lip&iacute;dicos mediados por mol&eacute;culas CD1.<\/p><p>Al&eacute;m disso, h&aacute; evid&ecirc;ncias de estresse oxidativo, disfun&ccedil;&atilde;o mitocondrial e aumento da permeabilidade da barreira hematoencef&aacute;lica. Traumas cranianos podem agir como gatilhos inflamat&oacute;rios em alguns casos.<\/p><p>Na adrenal, os VLCFAs podem interferir diretamente na a&ccedil;&atilde;o do ACTH sobre as c&eacute;lulas adrenocorticais ou induzir uma resposta autoimune, resultando em insufici&ecirc;ncia adrenal, que pode anteceder, acompanhar ou seguir os sintomas neurol&oacute;gicos.<\/p><p>Na mieloneuropatia, observam-se les&otilde;es tanto inflamat&oacute;rias quanto degenerativas. H&aacute; comprometimento dos tratos espinais ascendentes e descendentes, especialmente no fasc&iacute;culo gr&aacute;cil e nos tratos corticoespinais laterais, com padr&atilde;o de degenera&ccedil;&atilde;o Walleriana. As inclus&otilde;es lip&iacute;dicas em c&eacute;lulas de Schwann e macr&oacute;fagos endoneurais tamb&eacute;m s&atilde;o caracter&iacute;sticas.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-da-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-da-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\"><\/span>Epidemiologia da Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Embora rara, a adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD) &eacute; o dist&uacute;rbio peroxissomal mais comum. Dados de triagem neonatal nos Estados Unidos indicam uma incid&ecirc;ncia de nascimento de aproximadamente 1 em 14.700 meninos. Relat&oacute;rios baseados nos principais laborat&oacute;rios que realizam os testes diagn&oacute;sticos estimam uma frequ&ecirc;ncia m&iacute;nima de 1 em 21.000 entre os hemizigotos do sexo masculino e de 1 em 16.800 quando se incluem hemizigotos e heterozigotas. Esses n&uacute;meros refor&ccedil;am a import&acirc;ncia da triagem neonatal e da vigil&acirc;ncia cl&iacute;nica para detec&ccedil;&atilde;o precoce da doen&ccedil;a.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da <strong>adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD)<\/strong> s&atilde;o diversas e acometem principalmente os sistemas neurol&oacute;gico e end&oacute;crino. A apresenta&ccedil;&atilde;o e a gravidade variam conforme o sexo, a idade e a forma cl&iacute;nica da doen&ccedil;a. A seguir, s&atilde;o destacadas as principais manifesta&ccedil;&otilde;es:<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-leucodistrofia-cerebral\">Leucodistrofia cerebral<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ocorre predominantemente em <strong>meninos entre 3 e 10 anos<\/strong>, com pico aos 7 anos;<\/li>\n\n\n\n<li>Aproximadamente <strong>40% dos meninos<\/strong> desenvolvem leucodistrofia antes dos 18 anos, e a preval&ecirc;ncia ao longo da vida chega a 60%;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Sinais iniciais<\/strong> incluem dificuldades escolares e altera&ccedil;&otilde;es comportamentais, muitas vezes confundidas com TDAH;<\/li>\n\n\n\n<li>Com a progress&atilde;o, surgem <strong>d&eacute;ficits cognitivos, perda visual, convuls&otilde;es<\/strong> e <strong>quadriparesia<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li>A resson&acirc;ncia magn&eacute;tica revela <strong>les&otilde;es desmielinizantes cerebrais<\/strong> bilaterais, com predom&iacute;nio occipitoparietal;<\/li>\n\n\n\n<li>Em cerca de 10 a 15% dos casos, ocorre a <strong>forma &ldquo;arrested&rdquo;<\/strong> (estabilizada), sem progress&atilde;o cl&iacute;nica ou radiol&oacute;gica, embora a vigil&acirc;ncia deva continuar, pois pode haver convers&atilde;o para a forma progressiva.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-mieloneuropatia\">Mieloneuropatia<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Afeta <strong>quase todos os homens adultos<\/strong> com ALD, com in&iacute;cio entre os 20 e 40 anos, e &eacute; tamb&eacute;m a principal manifesta&ccedil;&atilde;o em <strong>mulheres<\/strong> portadoras;<\/li>\n\n\n\n<li>Caracteriza-se por <strong>espasticidade, fraqueza progressiva nos membros inferiores<\/strong>, disfun&ccedil;&atilde;o sensorial (ataxia, dor, formigamentos), altera&ccedil;&otilde;es esfincterianas (bexiga neurog&ecirc;nica), <strong>disfun&ccedil;&atilde;o sexual<\/strong> e polineuropatia;<\/li>\n\n\n\n<li>A progress&atilde;o &eacute; lenta, mas cont&iacute;nua. Resson&acirc;ncia de medula pode mostrar <strong>atrofia cervical<\/strong>, sem altera&ccedil;&otilde;es de sinal.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-insuficiencia-adrenal\">Insufici&ecirc;ncia adrenal<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Est&aacute; presente em cerca de <strong>30 a 40% dos pacientes como manifesta&ccedil;&atilde;o inicial<\/strong>, podendo preceder ou acompanhar os sintomas neurol&oacute;gicos;<\/li>\n\n\n\n<li>Os sintomas incluem <strong>fadiga, v&ocirc;mitos, hipoglicemia, cefaleia matinal, hiperpigmenta&ccedil;&atilde;o da pele<\/strong> e sintomas gastrointestinais inespec&iacute;ficos;<\/li>\n\n\n\n<li>Ao contr&aacute;rio da insufici&ecirc;ncia adrenal autoimune, geralmente afeta apenas a <strong>fun&ccedil;&atilde;o glicocorticoide<\/strong>, preservando a mineralocorticoide;<\/li>\n\n\n\n<li>A maioria dos pacientes com insufici&ecirc;ncia adrenal isolada evolui com <strong>mieloneuropatia<\/strong> na idade adulta.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-em-mulheres\">Manifesta&ccedil;&otilde;es em mulheres<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Mulheres com muta&ccedil;&atilde;o no <strong>gene ABCD1<\/strong> geralmente apresentam sintomas a partir da meia-idade, especialmente <strong>mielopatia e neuropatia<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li>At&eacute; <strong>80% das mulheres<\/strong> desenvolvem sinais neurol&oacute;gicos ao longo da vida, incluindo <strong>dificuldade de marcha e disfun&ccedil;&atilde;o urin&aacute;ria ou intestinal<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li>Leucodistrofia e insufici&ecirc;ncia adrenal s&atilde;o <strong>raras<\/strong> nesse grupo.<\/li>\n<\/ul><p>Essas manifesta&ccedil;&otilde;es refor&ccedil;am a necessidade de triagem precoce e monitoramento longitudinal dos pacientes com ALD, especialmente em meninos com insufici&ecirc;ncia adrenal inexplicada e em familiares de casos diagnosticados.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-de-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-de-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\"><\/span>Diagn&oacute;stico de Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD) envolve m&uacute;ltiplas etapas, incluindo avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica, exames laboratoriais, testes gen&eacute;ticos e de imagem. A triagem neonatal &eacute; uma importante ferramenta de detec&ccedil;&atilde;o precoce e j&aacute; est&aacute; implementada em diversos pa&iacute;ses, como Estados Unidos, Holanda e Taiwan.&nbsp;<\/p><p>O teste &eacute; feito por <strong>espectrometria de massas<\/strong> para identificar o marcador C26:0-lysophosphatidylcholine (C26:0-LPC), o qual tem alta sensibilidade para ALD. Tamb&eacute;m &eacute; poss&iacute;vel realizar diagn&oacute;stico pr&eacute;-natal ou testes gen&eacute;ticos pr&eacute;-implantacionais em fam&iacute;lias com hist&oacute;rico positivo.<\/p><p>Clinicamente, a suspeita de ALD deve ser levantada em casos de hist&oacute;ria familiar da doen&ccedil;a, triagem neonatal positiva, ou diante de manifesta&ccedil;&otilde;es espec&iacute;ficas. Entre elas est&atilde;o: leucodistrofia com altera&ccedil;&otilde;es caracter&iacute;sticas na resson&acirc;ncia magn&eacute;tica cerebral, mieloneuropatia em adultos com imagem cerebral normal, e insufici&ecirc;ncia adrenal sem presen&ccedil;a de autoanticorpos.<\/p><p>Nos homens sintom&aacute;ticos, o primeiro passo no diagn&oacute;stico &eacute; a <strong>dosagem de &aacute;cidos graxos de cadeia muito longa<\/strong> (VLCFAs), como C26:0 e as raz&otilde;es C26:0\/C22:0 e C26:0\/C24:0. O teste de C26:0-LPC &eacute; considerado superior por ter menor taxa de falso-positivos, sendo &uacute;til inclusive em rec&eacute;m-nascidos. Quando h&aacute; eleva&ccedil;&atilde;o dos n&iacute;veis de VLCFA, deve-se realizar o teste gen&eacute;tico para confirma&ccedil;&atilde;o da muta&ccedil;&atilde;o no gene ABCD1.&nbsp;<\/p><p>J&aacute; em meninos assintom&aacute;ticos identificados pela triagem neonatal, o teste gen&eacute;tico pode ser realizado diretamente. Ap&oacute;s a confirma&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica, todos os homens devem ser avaliados quanto &agrave; fun&ccedil;&atilde;o adrenal e submetidos &agrave; resson&acirc;ncia magn&eacute;tica cerebral para detectar envolvimento neurol&oacute;gico.<\/p><p>Nas <strong>mulheres<\/strong>, o diagn&oacute;stico deve ser feito prioritariamente por <strong>an&aacute;lise gen&eacute;tica<\/strong>, visto que cerca de 15% das portadoras t&ecirc;m n&iacute;veis normais de VLCFA. Embora o teste de C26:0-LPC tenha maior sensibilidade nesse grupo, o exame gen&eacute;tico permanece essencial, especialmente em mulheres sintom&aacute;ticas com suspeita de mieloneuropatia ou com hist&oacute;rico familiar. A avalia&ccedil;&atilde;o de imagem cerebral e da fun&ccedil;&atilde;o adrenal n&atilde;o &eacute; recomendada rotineiramente em mulheres, exceto quando h&aacute; sintomas cl&iacute;nicos sugestivos.<\/p><p>A avalia&ccedil;&atilde;o laboratorial inclui, preferencialmente, a <strong>dosagem de C26:0-LPC<\/strong>, tanto em plasma quanto em sangue seco. Quando esse teste n&atilde;o est&aacute; dispon&iacute;vel, utiliza-se a dosagem tradicional de VLCFAs em plasma ou leuc&oacute;citos. A an&aacute;lise combinada de plasma e leuc&oacute;citos aumenta a sensibilidade diagn&oacute;stica, principalmente em mulheres. A <strong>confirma&ccedil;&atilde;o definitiva do diagn&oacute;stico<\/strong>, no entanto, deve ser feita com <strong>teste gen&eacute;tico<\/strong> para identificar variantes patog&ecirc;nicas no gene ABCD1.<\/p><p>A <strong>fun&ccedil;&atilde;o adrenal<\/strong> deve ser avaliada por meio da <strong>dosagem de ACTH<\/strong> e teste de est&iacute;mulo com ACTH para an&aacute;lise da resposta do cortisol. Mesmo que os exames iniciais estejam normais, os homens diagnosticados com ALD devem ser reavaliados a cada 6 a 12 meses. As mulheres, em geral, mant&ecirc;m a fun&ccedil;&atilde;o adrenal preservada.<\/p><p>Al&eacute;m disso, a <strong>eletromiografia <\/strong>e os estudos de condu&ccedil;&atilde;o nervosa s&atilde;o &uacute;teis para documentar a presen&ccedil;a de polineuropatia em pacientes com mieloneuropatia. A resson&acirc;ncia magn&eacute;tica do enc&eacute;falo &eacute; indicada para todos os meninos assintom&aacute;ticos com ALD confirmada, a partir dos dois anos de idade. Essa imagem permite detectar altera&ccedil;&otilde;es de subst&acirc;ncia branca cerebral antes do surgimento dos sintomas cl&iacute;nicos, o que pode favorecer interven&ccedil;&otilde;es precoces.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-X\"><\/span>Tratamento da Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD) depende da forma cl&iacute;nica apresentada e do est&aacute;gio da doen&ccedil;a.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pacientes-assintomaticos\">Pacientes assintom&aacute;ticos<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Conduta principal<\/strong>: acompanhamento regular com avalia&ccedil;&atilde;o neurol&oacute;gica, exames de imagem (RM cerebral) e fun&ccedil;&atilde;o adrenal;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Objetivo<\/strong>: detectar precocemente o in&iacute;cio da leucodistrofia cerebral ou insufici&ecirc;ncia adrenal;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Transplante precoce n&atilde;o &eacute; indicado<\/strong>, pois cerca de 50% dos meninos permanecem livres de les&otilde;es cerebrais ao longo da vida.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-leucodistrofia-cerebral-em-fase-inicial\">Leucodistrofia cerebral em fase inicial<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Defini&ccedil;&atilde;o<\/strong>: escore de Loes &le;9 e escore neurol&oacute;gico &le;1;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Tratamento de escolha<\/strong>: <strong>transplante alog&ecirc;nico de c&eacute;lulas-tronco hematopo&eacute;ticas (TCTH)<\/strong>, preferencialmente com doador compat&iacute;vel;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Objetivo<\/strong>: interromper a progress&atilde;o da desmieliniza&ccedil;&atilde;o cerebral;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Alternativa<\/strong>: <strong>terapia g&ecirc;nica com elivaldogene autotemcel<\/strong> (transplante aut&oacute;logo com modifica&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica), indicada na aus&ecirc;ncia de doador, mas associada a risco de neoplasias hematol&oacute;gicas.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-leucodistrofia-cerebral-em-fase-avancada\">Leucodistrofia cerebral em fase avan&ccedil;ada<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Defini&ccedil;&atilde;o<\/strong>: escore de Loes &gt;9 e\/ou escore neurol&oacute;gico &gt;1;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Conduta<\/strong>: <strong>n&atilde;o realizar TCTH<\/strong>, pois os riscos superam os benef&iacute;cios;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Foco<\/strong>: cuidados paliativos e suporte multidisciplinar, incluindo reabilita&ccedil;&atilde;o, controle de sintomas e suporte familiar.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-mieloneuropatia-forma-espinhal-periferica\">Mieloneuropatia (forma espinhal\/perif&eacute;rica)<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Tratamento<\/strong>: <strong>sintom&aacute;tico<\/strong>, com foco em qualidade de vida;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Abordagens<\/strong>:\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Fisioterapia e reabilita&ccedil;&atilde;o.<\/li>\n\n\n\n<li>Controle da espasticidade.<\/li>\n\n\n\n<li>Manejo de disfun&ccedil;&otilde;es esfincterianas e sexuais.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Importante<\/strong>: TCTH e terapia g&ecirc;nica <strong>n&atilde;o s&atilde;o eficazes<\/strong> nessa forma da doen&ccedil;a.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-insuficiencia-adrenal-0\">Insufici&ecirc;ncia adrenal<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Tratamento<\/strong>: <strong>reposi&ccedil;&atilde;o hormonal com glicocorticoides<\/strong>, e, se necess&aacute;rio, mineralocorticoides.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Monitoramento<\/strong>: avalia&ccedil;&atilde;o peri&oacute;dica da fun&ccedil;&atilde;o adrenal em todos os pacientes com ALD, inclusive os assintom&aacute;ticos.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-outras-abordagens-terapeuticas\">Outras abordagens terap&ecirc;uticas<\/h3><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>&Oacute;leo de Lorenzo, estatinas e dietas restritivas<\/strong>: n&atilde;o mostraram efic&aacute;cia cl&iacute;nica comprovada;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Leriglitazona<\/strong>: medica&ccedil;&atilde;o experimental com potencial para estabilizar les&otilde;es cerebrais iniciais, ainda em investiga&ccedil;&atilde;o.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem\"><\/span>Veja tamb&eacute;m!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/outros\/resumo-sobre-gametas-o-que-sao-quais-os-tipos-e-mais\/\">Resumo sobre Gametas: o que s&atilde;o, quais os tipos e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/ciclo-basico\/resumo-sobre-genotipo-o-que-e-diferenca-entre-fenotipo-e-mais\/\">Resumo sobre gen&oacute;tipo: o que &eacute;, diferen&ccedil;a entre fen&oacute;tipo e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-osteogenesis-imperfecta-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/\">Resumo sobre Osteogenesis Imperfecta: defini&ccedil;&atilde;o, manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-silver-russel-definicao-caracteristicas-e-mais\/\">Resumo sobre S&iacute;ndrome de Silver-Russel: defini&ccedil;&atilde;o, caracter&iacute;sticas e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-diabetes-monogenica-definicao-etiologia-e-mais\/\">Resumo sobre Diabetes Monog&ecirc;nica: defini&ccedil;&atilde;o, etiologia e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-distrofia-miotonica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/\">Resumo sobre Distrofia Miot&ocirc;nica: defini&ccedil;&atilde;o, manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas e mais!<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias\"><\/span>Refer&ecirc;ncias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Ronald JA Wanders, PhDMarc Engelen, MD, PhD. <strong>Clinical features, evaluation, and diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy<\/strong>. UpToDate, 2024. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/clinical-features-evaluation-and-diagnosis-of-x-linked-adrenoleukodystrophy?search=adrenoleucodistrofia%20ligada%20ao%20x&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1~53&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><p>Raymond GV, Moser AB, Fatemi A.<strong> X-Linked Adrenoleukodystrophy<\/strong>. 1999 Mar 26 [Updated 2023 Apr 6]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews&reg; [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1315\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK1315\/<\/a><\/p><p>Marc Engelen, MD, PhD. <strong>Management and prognosis of X-linked adrenoleukodystrophy<\/strong>. UpToDate, 2025. 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