{"id":92438,"date":"2025-08-19T13:26:27","date_gmt":"2025-08-19T16:26:27","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=92438"},"modified":"2025-09-28T17:55:44","modified_gmt":"2025-09-28T20:55:44","slug":"resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo sobre S\u00edndrome de Liddle: defini\u00e7\u00e3o, manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco &eacute; a <strong>S&iacute;ndrome de Liddle<\/strong>, uma condi&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica rara que leva &agrave; hipertens&atilde;o arterial de in&iacute;cio precoce devido ao aumento anormal da reabsor&ccedil;&atilde;o de s&oacute;dio nos t&uacute;bulos renais, independentemente da a&ccedil;&atilde;o da aldosterona.<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para descomplicar esse conceito e ajudar voc&ecirc; a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma pr&aacute;tica cl&iacute;nica cada vez mais eficaz e segura.<\/p><p>Vamos nessa!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Definicao-de-Sindrome-de-Liddle\" >Defini&ccedil;&atilde;o de S&iacute;ndrome de Liddle<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Etiologia-da-Sindrome-de-Liddle\" >Etiologia da S&iacute;ndrome de Liddle<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Epidemiologia-de-Sindrome-Liddle\" >Epidemiologia de S&iacute;ndrome Liddle<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Liddle\" >Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Liddle<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-da-Sindrome-de-Liddle\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da S&iacute;ndrome de Liddle<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Diagnostico-da-Sindrome-de-Liddle\" >Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Liddle<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Tratamento-da-Sindrome-de-Liddle\" >Tratamento da S&iacute;ndrome de Liddle<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-liddle-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-sindrome-de-liddle\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Sindrome-de-Liddle\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de S&iacute;ndrome de Liddle<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Liddle, tamb&eacute;m chamada de pseudohiperaldosteronismo, &eacute; uma causa rara de hipertens&atilde;o arterial secund&aacute;ria e resistente, geralmente identificada na inf&acirc;ncia, embora alguns casos s&oacute; sejam diagnosticados na vida adulta.&nbsp;<\/p><p>Trata-se de uma condi&ccedil;&atilde;o heredit&aacute;ria com padr&atilde;o de transmiss&atilde;o autoss&ocirc;mico dominante, decorrente de muta&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica que compromete a fun&ccedil;&atilde;o do canal de s&oacute;dio no t&uacute;bulo coletor renal. Essa altera&ccedil;&atilde;o provoca aumento prim&aacute;rio da reabsor&ccedil;&atilde;o de s&oacute;dio e da secre&ccedil;&atilde;o de pot&aacute;ssio, resultando em hipertens&atilde;o, hipocalemia e alcalose metab&oacute;lica.&nbsp;<\/p><p>Diferentemente de outras condi&ccedil;&otilde;es associadas ao excesso de mineralocorticoides, a s&iacute;ndrome apresenta n&iacute;veis suprimidos de aldosterona e renina. Devido &agrave; semelhan&ccedil;a de manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas com outras doen&ccedil;as renais e end&oacute;crinas, como acidose tubular renal, diabetes mellitus e s&iacute;ndrome de Cushing, o diagn&oacute;stico pode representar um desafio para os profissionais de sa&uacute;de.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-etiologia-da-sindrome-de-liddle\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Etiologia-da-Sindrome-de-Liddle\"><\/span>Etiologia da S&iacute;ndrome de Liddle<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A s&iacute;ndrome de Liddle &eacute; um dist&uacute;rbio cong&ecirc;nito causado por muta&ccedil;&atilde;o em um &uacute;nico gene, transmitido de forma autoss&ocirc;mica dominante, com penetr&acirc;ncia precoce e ocorr&ecirc;ncia em diferentes popula&ccedil;&otilde;es.&nbsp;<\/p><p>Resulta de muta&ccedil;&otilde;es de ganho de fun&ccedil;&atilde;o nos canais epiteliais de s&oacute;dio (ENaC) localizados no n&eacute;fron distal. Esses canais s&atilde;o formados por tr&ecirc;s subunidades hom&oacute;logas: alfa, beta e gama, codificadas, respectivamente, pelos genes <strong>SCNN1A<\/strong>, <strong>SCNN1B <\/strong>e <strong>SCNN1G<\/strong>.&nbsp;<\/p><p>As muta&ccedil;&otilde;es mais comuns afetam as subunidades beta ou gama, aumentando a atividade do canal de s&oacute;dio de forma independente da a&ccedil;&atilde;o da aldosterona. Desde a identifica&ccedil;&atilde;o inicial da muta&ccedil;&atilde;o germinativa no gene SCNN1G, j&aacute; foram descritas 31 muta&ccedil;&otilde;es diferentes em mais de 72 fam&iacute;lias, com novos achados sendo relatados na literatura recente.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-de-sindrome-liddle\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-de-Sindrome-Liddle\"><\/span>Epidemiologia de S&iacute;ndrome Liddle<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A epidemiologia da s&iacute;ndrome de Liddle ainda n&atilde;o &eacute; bem estabelecida, pois poucos estudos avaliaram sua incid&ecirc;ncia na popula&ccedil;&atilde;o hipertensa. Pesquisas realizadas por Lin-Ping Wang et al. e Liu et al. identificaram preval&ecirc;ncia de 1,52% e 1,72%, respectivamente, entre pacientes chineses jovens com hipertens&atilde;o resistente de causa n&atilde;o explicada.&nbsp;<\/p><p>No estudo de Lin-Ping Wang et al., apenas indiv&iacute;duos com hipocalemia foram testados para muta&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica, embora a s&iacute;ndrome tamb&eacute;m possa ocorrer em pacientes com n&iacute;veis normais de pot&aacute;ssio.&nbsp;<\/p><p>A preval&ecirc;ncia pode ser maior se considerados casos com potassemia normal e hipertens&atilde;o resistente. N&atilde;o h&aacute; predile&ccedil;&atilde;o por sexo ou ra&ccedil;a. Em estudo com veteranos norte-americanos, estimou-se que cerca de 6% apresentavam a forma sintom&aacute;tica da s&iacute;ndrome.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-sindrome-de-liddle\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Sindrome-de-Liddle\"><\/span>Fisiopatologia da S&iacute;ndrome de Liddle<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Na s&iacute;ndrome de Liddle, muta&ccedil;&otilde;es em uma das tr&ecirc;s subunidades do canal epitelial de s&oacute;dio (ENaC), presente no n&eacute;fron distal, levam a um <strong>defeito na degrada&ccedil;&atilde;o desses canais<\/strong>. Como resultado, h&aacute; aumento anormal do n&uacute;mero de canais de s&oacute;dio na membrana apical das c&eacute;lulas do t&uacute;bulo distal. Al&eacute;m disso, o mecanismo de inibi&ccedil;&atilde;o por feedback do s&oacute;dio encontra-se <strong>prejudicado<\/strong>, tornando as c&eacute;lulas insens&iacute;veis ao aumento da concentra&ccedil;&atilde;o intracelular de s&oacute;dio.<\/p><p>Esse excesso de canais promove maior reabsor&ccedil;&atilde;o de s&oacute;dio, causando reten&ccedil;&atilde;o cr&ocirc;nica de volume, eleva&ccedil;&atilde;o persistente da press&atilde;o arterial e supress&atilde;o dos n&iacute;veis de renina e aldosterona, com atrofia das c&eacute;lulas justaglomerulares observada em bi&oacute;psias renais.&nbsp;<\/p><p>O aumento da entrada de s&oacute;dio ativa a bomba de s&oacute;dio\/pot&aacute;ssio ATPase na membrana basolateral, elevando o influxo de pot&aacute;ssio para dentro da c&eacute;lula. Simultaneamente, a despolariza&ccedil;&atilde;o da membrana apical induzida pelo s&oacute;dio favorece a secre&ccedil;&atilde;o de pot&aacute;ssio pelos canais apicais, resultando em perda urin&aacute;ria de pot&aacute;ssio e hipocalemia.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-sindrome-de-liddle\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-Sindrome-de-Liddle\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da S&iacute;ndrome de Liddle<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da s&iacute;ndrome de Liddle podem variar de assintom&aacute;ticas a quadros graves, sendo caracterizadas principalmente por hipertens&atilde;o resistente e dist&uacute;rbios hidroeletrol&iacute;ticos. Com base no texto, podem ser organizadas da seguinte forma:<\/p><p>1. <strong>In&iacute;cio e caracter&iacute;sticas da hipertens&atilde;o<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Geralmente de in&iacute;cio precoce, entre 11 e 31 anos.<\/li>\n\n\n\n<li>Resulta do excesso de reabsor&ccedil;&atilde;o de s&oacute;dio no n&eacute;fron distal.<\/li>\n\n\n\n<li>Sens&iacute;vel &agrave; restri&ccedil;&atilde;o de sal na dieta.<\/li>\n\n\n\n<li>Pode levar anos ou d&eacute;cadas para o diagn&oacute;stico.<\/li>\n<\/ul><p>2. <strong>Sintomas e complica&ccedil;&otilde;es associadas &agrave; hipertens&atilde;o<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Cefaleia, tontura e retinopatia.<\/li>\n\n\n\n<li>Doen&ccedil;a renal cr&ocirc;nica.<\/li>\n\n\n\n<li>Hipertrofia ventricular esquerda.<\/li>\n\n\n\n<li>Arritmias letais e morte s&uacute;bita.<\/li>\n<\/ul><p>3. <strong>Altera&ccedil;&otilde;es decorrentes da hipocalemia<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Fraqueza muscular.<\/li>\n\n\n\n<li>Poli&uacute;ria e polidipsia.<\/li>\n\n\n\n<li>Alcalose metab&oacute;lica por perda excessiva de pot&aacute;ssio na urina em troca de reabsor&ccedil;&atilde;o de s&oacute;dio.<\/li>\n<\/ul><p>4. <strong>Frequ&ecirc;ncia dos achados laboratoriais<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Hipertens&atilde;o: presente em aproximadamente 92,4% dos casos.<\/li>\n\n\n\n<li>Hipocalemia: presente em cerca de 71,8% dos casos.<\/li>\n\n\n\n<li>Hipoaldosteronismo: presente em cerca de 58,2% dos casos.<\/li>\n<\/ul><p>5. <strong>Diagn&oacute;stico em casos at&iacute;picos<\/strong><\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>O diagn&oacute;stico pode ser realizado mesmo na aus&ecirc;ncia de hipertens&atilde;o ou hipocalemia, especialmente quando h&aacute; hist&oacute;rico familiar significativo.<\/li>\n\n\n\n<li>A confirma&ccedil;&atilde;o &eacute; feita por meio de teste gen&eacute;tico.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-sindrome-de-liddle\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Sindrome-de-Liddle\"><\/span>Diagn&oacute;stico da S&iacute;ndrome de Liddle<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da s&iacute;ndrome de Liddle baseia-se na identifica&ccedil;&atilde;o de hipertens&atilde;o secund&aacute;ria ou resistente, frequentemente associada a hipocalemia e alcalose metab&oacute;lica nos exames laboratoriais. Como essas altera&ccedil;&otilde;es tamb&eacute;m podem ocorrer no hiperaldosteronismo, a dosagem de renina e aldosterona &eacute; essencial para a diferencia&ccedil;&atilde;o.<\/p><p>Na s&iacute;ndrome de Liddle, tanto a renina quanto a aldosterona encontram-se em n&iacute;veis baixos, enquanto no hiperaldosteronismo a aldosterona est&aacute; elevada. A aus&ecirc;ncia de resposta ao uso de espironolactona refor&ccedil;a o diagn&oacute;stico, j&aacute; que a condi&ccedil;&atilde;o n&atilde;o &eacute; dependente da a&ccedil;&atilde;o da aldosterona.<\/p><p>Em casos de baixa renina e baixa aldosterona, pode-se realizar um teste terap&ecirc;utico com aldosterona por dois meses, mantendo acompanhamento cl&iacute;nico. Resposta positiva sugere outras condi&ccedil;&otilde;es, como resist&ecirc;ncia aos glicocorticoides, excesso aparente de mineralocorticoides ou hiperplasia adrenal cong&ecirc;nita. A aus&ecirc;ncia de resposta levanta suspeita para s&iacute;ndrome de Liddle.<\/p><p>A confirma&ccedil;&atilde;o definitiva &eacute; feita por an&aacute;lise gen&eacute;tica dos genes que regulam o canal epitelial de s&oacute;dio (ENaC).<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-sindrome-de-liddle\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Sindrome-de-Liddle\"><\/span>Tratamento da S&iacute;ndrome de Liddle<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da s&iacute;ndrome de Liddle baseia-se no bloqueio direto do canal epitelial de s&oacute;dio (ENaC), j&aacute; que os baixos n&iacute;veis de aldosterona tornam a espironolactona ineficaz. O f&aacute;rmaco de escolha &eacute; o <strong>amilorida<\/strong>, administrado diariamente em doses entre 5 e 20 mg. O <strong>triamtereno<\/strong>, diur&eacute;tico poupador de pot&aacute;ssio com a&ccedil;&atilde;o semelhante, tamb&eacute;m pode ser utilizado.<\/p><p>A ado&ccedil;&atilde;o de uma <strong>dieta com restri&ccedil;&atilde;o de s&oacute;dio<\/strong> potencializa o efeito dessas medica&ccedil;&otilde;es, embora o excesso de s&oacute;dio acumulado nos receptores possa reduzir sua efic&aacute;cia. Recomenda-se evitar consumo excessivo de pot&aacute;ssio na dieta, mesmo com a baixa probabilidade de hipercalemia em pacientes com fun&ccedil;&atilde;o renal preservada. A amilorida &eacute; considerada segura durante a gesta&ccedil;&atilde;o.<\/p><p>Caso a press&atilde;o arterial n&atilde;o seja controlada apenas com diur&eacute;ticos poupadores de pot&aacute;ssio, podem ser associados outros anti-hipertensivos, como <strong>betabloqueadores <\/strong>e <strong>vasodilatadores<\/strong>. O uso de hidroclorotiazida, comum em combina&ccedil;&otilde;es farmacol&oacute;gicas, requer cautela.<\/p><p><em>O <\/em><strong><em>Estrat&eacute;gia MED<\/em><\/strong><em> &eacute; a plataforma ideal para quem deseja se preparar de forma eficiente para a resid&ecirc;ncia m&eacute;dica. 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In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK536911\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK536911\/<\/a><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? 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