{"id":92786,"date":"2025-08-22T09:53:03","date_gmt":"2025-08-22T12:53:03","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=92786"},"modified":"2025-09-22T22:12:10","modified_gmt":"2025-09-23T01:12:10","slug":"resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo da Anomalia de Pelger-Hu\u00ebt: morfologia e mais!"},"content":{"rendered":"<p><strong>Ol&aacute;, querido doutor e doutora!<\/strong> A <strong>Anomalia de Pelger-Hu&euml;t<\/strong> &eacute; uma altera&ccedil;&atilde;o hematol&oacute;gica rara, caracterizada por neutr&oacute;filos com n&uacute;cleo hipossegmentado e cromatina condensada. Geralmente se apresenta de forma benigna e assintom&aacute;tica, sendo identificada em exames laboratoriais de rotina.&nbsp;<p><em>Sua principal relev&acirc;ncia cl&iacute;nica est&aacute; no diagn&oacute;stico diferencial com a pseudo-Pelger-Hu&euml;t, observada em s&iacute;ndromes mielodispl&aacute;sicas e outras condi&ccedil;&otilde;es adquiridas.<\/em><\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/#Conceito\" >Conceito&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/#Genetica-e-etiologia\" >Gen&eacute;tica e etiologia&nbsp;&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/#Epidemiologia\" >Epidemiologia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/#Avaliacao-clinica\" >Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/#Diagnostico\" >Diagn&oacute;stico&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/#Prognostico\" >Progn&oacute;stico<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/#Veja-Tambem\" >Veja Tamb&eacute;m<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/#Canal-do-YouTube\" >Canal do YouTube&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/exames\/resumo-da-anomalia-de-pelger-huet-morfologia-e-mais\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-conceito-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceito\"><\/span>Conceito&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>Anomalia de Pelger-Hu&euml;t (PHA)<\/strong> &eacute; uma altera&ccedil;&atilde;o hematol&oacute;gica heredit&aacute;ria rara, transmitida de forma <strong>autoss&ocirc;mica dominante<\/strong>, caracterizada por <strong>hipossegmenta&ccedil;&atilde;o nuclear dos neutr&oacute;filos<\/strong> e por uma cromatina nuclear mais condensada do que o habitual. Essas c&eacute;lulas apresentam morfologia t&iacute;pica em forma de &ldquo;pince-nez&rdquo; (&oacute;culos de aro redondo) ou de halteres, distinguindo-se das formas imaturas por possu&iacute;rem cromatina madura.<\/p><p>Embora chame aten&ccedil;&atilde;o nos exames laboratoriais, a PHA na maioria dos casos <strong>n&atilde;o se associa a repercuss&otilde;es cl&iacute;nicas significativas<\/strong>, sendo considerada um achado morfol&oacute;gico benigno. Entretanto, sua import&acirc;ncia reside no diagn&oacute;stico diferencial, pois pode ser confundida com altera&ccedil;&otilde;es adquiridas observadas em <strong>s&iacute;ndromes mielodispl&aacute;sicas<\/strong> e em processos infecciosos ou induzidos por drogas.<\/p><div class=\"wp-block-buttons is-horizontal is-content-justification-center is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-1 wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/\" style=\"background-color:#0ba4ae\" target=\"_blank\">Conhe&ccedil;a os cursos do Estrat&eacute;gia MED!<\/a><\/div>\n<\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-genetica-e-etiologia-nbsp-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Genetica-e-etiologia\"><\/span>Gen&eacute;tica e etiologia&nbsp;&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>Anomalia de Pelger-Hu&euml;t<\/strong> tem origem em muta&ccedil;&otilde;es do <strong>gene do receptor da laminina B (LBR)<\/strong>, localizado no cromossomo 1q41&ndash;43. Esse gene codifica uma prote&iacute;na integral da membrana nuclear interna, com fun&ccedil;&otilde;es ligadas &agrave; <strong>organiza&ccedil;&atilde;o da cromatina<\/strong>, &agrave; <strong>liga&ccedil;&atilde;o da heterocromatina ao envelope nuclear<\/strong> e tamb&eacute;m ao <strong>metabolismo do colesterol<\/strong>.<\/p><p>Na <strong>forma heterozig&oacute;tica<\/strong>, h&aacute; produ&ccedil;&atilde;o reduzida do LBR, o que resulta em neutr&oacute;filos com n&uacute;cleo hipossegmentado, geralmente bilobulado. J&aacute; na <strong>forma homozig&oacute;tica<\/strong>, a aus&ecirc;ncia quase completa da prote&iacute;na leva a n&uacute;cleos arredondados ou pouco segmentados e pode estar associada a malforma&ccedil;&otilde;es do desenvolvimento.<\/p><p>Al&eacute;m da forma cong&ecirc;nita, existem situa&ccedil;&otilde;es denominadas <strong>pseudo-Pelger-Hu&euml;t<\/strong>, em que a hipossegmenta&ccedil;&atilde;o nuclear surge de maneira <strong>adquirida<\/strong>, geralmente relacionada a s&iacute;ndromes mielodispl&aacute;sicas, leucemias, infec&ccedil;&otilde;es ou uso de determinados medicamentos.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia\"><\/span>Epidemiologia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>Anomalia de Pelger-Hu&euml;t<\/strong> &eacute; considerada rara, com preval&ecirc;ncia estimada entre <strong>0,01% e 0,1%<\/strong> da popula&ccedil;&atilde;o mundial. Apesar da baixa frequ&ecirc;ncia, h&aacute; relatos de <strong>agrupamentos familiares e regionais<\/strong> devido a efeito fundador, como descrito em comunidades da <strong>Su&eacute;cia<\/strong> (condado de V&auml;sterbotten) e da <strong>Alemanha<\/strong> (vila de Gelenau), onde a preval&ecirc;ncia pode ultrapassar 0,6% em determinados grupos.<\/p><p>Por ser geralmente assintom&aacute;tica e detectada apenas em an&aacute;lises hematol&oacute;gicas, acredita-se que a condi&ccedil;&atilde;o possa estar <strong>subdiagnosticada<\/strong>, especialmente em locais onde exames morfol&oacute;gicos detalhados dos leuc&oacute;citos n&atilde;o s&atilde;o rotina.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-avaliacao-clinica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Avaliacao-clinica\"><\/span>Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-forma-heterozigotica\">Forma heterozig&oacute;tica<\/h3><p>Na maioria dos indiv&iacute;duos heterozigotos, a anomalia de Pelger-Hu&euml;t se apresenta de forma <strong>benigna e assintom&aacute;tica<\/strong>. O achado principal &eacute; a altera&ccedil;&atilde;o morfol&oacute;gica dos neutr&oacute;filos, que exibem n&uacute;cleos bilobulados ou em forma de &ldquo;&oacute;culos pince-nez&rdquo;. Nesses casos, a fun&ccedil;&atilde;o leucocit&aacute;ria &eacute; preservada, e n&atilde;o h&aacute; maior risco de infec&ccedil;&otilde;es ou manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas sist&ecirc;micas.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-forma-homozigotica\">Forma homozig&oacute;tica<\/h3><p>Nos pacientes homozigotos, a altera&ccedil;&atilde;o &eacute; mais expressiva. Al&eacute;m da hipossegmenta&ccedil;&atilde;o nuclear acentuada, descrita como n&uacute;cleos arredondados ou pouco segmentados, podem surgir <strong>anormalidades do desenvolvimento<\/strong>. Entre elas, destacam-se retardo psicomotor, altera&ccedil;&otilde;es esquel&eacute;ticas (como polidactilia e encurtamento de metacarpos), macrocefalia com fronte proeminente e, em alguns relatos, cardiopatias cong&ecirc;nitas, como o defeito do septo ventricular.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-gravidade-clinica\">Gravidade cl&iacute;nica<\/h3><p>Enquanto os heterozigotos mant&ecirc;m uma condi&ccedil;&atilde;o limitada a achados hematol&oacute;gicos, a forma homozig&oacute;tica pode se associar a <strong>fen&oacute;tipos vari&aacute;veis<\/strong>, que v&atilde;o desde quadros discretos at&eacute; s&iacute;ndromes malformativas complexas. Essa heterogeneidade refor&ccedil;a a necessidade de avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica individualizada nos casos confirmados.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico\"><\/span>Diagn&oacute;stico&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-morfologia-no-esfregaco-periferico\">Morfologia no esfrega&ccedil;o perif&eacute;rico<\/h3><p>O diagn&oacute;stico da anomalia de Pelger-Hu&euml;t &eacute; realizado principalmente por meio da an&aacute;lise de <strong>esfrega&ccedil;os de sangue perif&eacute;rico<\/strong>. Os neutr&oacute;filos apresentam <strong>n&uacute;cleos bilobulados ou em forma de pince-nez<\/strong>, com cromatina densa e madura, o que os diferencia das formas jovens da s&eacute;rie granuloc&iacute;tica. Em indiv&iacute;duos heterozigotos, at&eacute; 90% dos neutr&oacute;filos podem ter esse padr&atilde;o nuclear. J&aacute; nos homozigotos, predominam c&eacute;lulas com n&uacute;cleos arredondados ou pouco segmentados, podendo simular miel&oacute;citos, mas mantendo cromatina condensada.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-achados-laboratoriais-complementares\">Achados laboratoriais complementares<\/h3><p>O n&uacute;mero total de leuc&oacute;citos geralmente &eacute; <strong>normal<\/strong>, e n&atilde;o h&aacute; evid&ecirc;ncia de altera&ccedil;&otilde;es citoplasm&aacute;ticas significativas. O exame de medula &oacute;ssea, quando realizado, mostra matura&ccedil;&atilde;o granuloc&iacute;tica preservada at&eacute; a fase de miel&oacute;cito, refor&ccedil;ando a natureza morfol&oacute;gica e n&atilde;o proliferativa da anomalia.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-diferencial\">Diagn&oacute;stico diferencial<\/h3><p>&Eacute; fundamental distinguir a <strong>forma heredit&aacute;ria<\/strong> da <strong>pseudo-Pelger-Hu&euml;t<\/strong>, que surge em contextos adquiridos. Esta pode ocorrer em associa&ccedil;&atilde;o a <strong>s&iacute;ndromes mielodispl&aacute;sicas, leucemias, infec&ccedil;&otilde;es virais ou bacterianas, doen&ccedil;as autoimunes<\/strong> e at&eacute; pelo uso de certos f&aacute;rmacos (quimioter&aacute;picos, antivirais, imunossupressores). Diferentemente da forma cong&ecirc;nita, a pseudo-Pelger-Hu&euml;t costuma vir acompanhada de <strong>citopenias, disgranulopoiese e envolvimento de outras linhagens hematopoi&eacute;ticas<\/strong>, sendo considerada marcador morfol&oacute;gico de s&iacute;ndromes mielodispl&aacute;sicas.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-integracao-clinica-e-familiar\">Integra&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica e familiar<\/h3><p>Para confirmar a natureza benigna da altera&ccedil;&atilde;o, a <strong>hist&oacute;ria familiar<\/strong> e a aus&ecirc;ncia de sintomas sist&ecirc;micos s&atilde;o informa&ccedil;&otilde;es valiosas. Em casos duvidosos, estudos gen&eacute;ticos do gene <strong>LBR<\/strong> podem esclarecer se trata de muta&ccedil;&atilde;o heredit&aacute;ria.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-prognostico\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Prognostico\"><\/span>Progn&oacute;stico<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-forma-hereditaria\">Forma heredit&aacute;ria<\/h3><p>Na anomalia de Pelger-Hu&euml;t de origem gen&eacute;tica, o <strong>progn&oacute;stico &eacute; benigno<\/strong>. Indiv&iacute;duos heterozigotos apresentam expectativa de vida normal e n&atilde;o apresentam predisposi&ccedil;&atilde;o a infec&ccedil;&otilde;es graves ou complica&ccedil;&otilde;es hematol&oacute;gicas. O achado costuma permanecer apenas como curiosidade morfol&oacute;gica nos exames laboratoriais, sem necessidade de interven&ccedil;&atilde;o terap&ecirc;utica.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-forma-homozigotica-0\">Forma homozig&oacute;tica<\/h3><p>Nos raros casos homozig&oacute;ticos, o progn&oacute;stico &eacute; vari&aacute;vel, pois pode haver associa&ccedil;&atilde;o com <strong>altera&ccedil;&otilde;es do desenvolvimento<\/strong> e malforma&ccedil;&otilde;es cong&ecirc;nitas. A gravidade depende da express&atilde;o fenot&iacute;pica, que pode ir de manifesta&ccedil;&otilde;es discretas at&eacute; s&iacute;ndromes complexas. Ainda assim, a anomalia por si s&oacute; n&atilde;o compromete diretamente a sobrevida, sendo os desfechos determinados pelas malforma&ccedil;&otilde;es associadas.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-pseudo-pelger-huet\">Pseudo-Pelger-Hu&euml;t<\/h3><p>Na forma adquirida, o progn&oacute;stico est&aacute; diretamente relacionado &agrave; <strong>condi&ccedil;&atilde;o de base<\/strong>. Quando associado a s&iacute;ndromes mielodispl&aacute;sicas, leucemias ou outras doen&ccedil;as hematol&oacute;gicas, a presen&ccedil;a de neutr&oacute;filos pelgeroides &eacute; considerada um <strong>marcador de displasia<\/strong> e pode indicar pior evolu&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica. Nesses cen&aacute;rios, o achado n&atilde;o &eacute; benigno e deve levar &agrave; investiga&ccedil;&atilde;o detalhada do paciente.<\/p><p><strong><em>Venha fazer parte da maior plataforma de Medicina do Brasil! 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M. et al. <strong>Pelger-Hu&euml;t Anomaly: A Critical Review of the Literature<\/strong>. <em>Acta Haematologica<\/em>, v. 121, p. 202-206, 2009.<\/li>\n<\/ol><ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li>DYNAMED. <strong>Myelodysplastic Syndrome (MDS)<\/strong>. Ipswich, MA: EBSCO Information Services, 2024.<\/li>\n<\/ol><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, querido doutor e doutora! 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