{"id":93333,"date":"2025-08-31T15:10:57","date_gmt":"2025-08-31T18:10:57","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=93333"},"modified":"2025-09-28T15:58:55","modified_gmt":"2025-09-28T18:58:55","slug":"resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo sobre Doen\u00e7a de Hartnup: defini\u00e7\u00e3o, manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco &eacute; a <strong>Doen&ccedil;a de Hartnup<\/strong>, um dist&uacute;rbio metab&oacute;lico heredit&aacute;rio raro caracterizado por defeito no transporte de amino&aacute;cidos neutros, como o triptofano, no intestino e nos rins.<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para descomplicar esse conceito e ajudar voc&ecirc; a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma pr&aacute;tica cl&iacute;nica cada vez mais eficaz e segura.&nbsp;&nbsp;<\/p><p>Vamos nessa!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Definicao-de-Doenca-de-Hartnup\" >Defini&ccedil;&atilde;o de Doen&ccedil;a de Hartnup<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Etiologia-da-Doenca-de-Hartnup\" >Etiologia da Doen&ccedil;a de Hartnup<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Epidemiologia-da-Doenca-de-Hartnup\" >Epidemiologia da Doen&ccedil;a de Hartnup<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Doenca-de-Hartnup\" >Fisiopatologia da Doen&ccedil;a de Hartnup<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-da-Doenca-de-Hartnup\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Doen&ccedil;a de Hartnup<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Diagnostico-da-Doenca-de-Hartnup\" >Diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a de Hartnup<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Tratamento-da-Doenca-de-Hartnup\" >Tratamento da Doen&ccedil;a de Hartnup<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hartnup-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-doenca-de-hartnup\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Doenca-de-Hartnup\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de Doen&ccedil;a de Hartnup<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A doen&ccedil;a de Hartnup &eacute; um dist&uacute;rbio heredit&aacute;rio autoss&ocirc;mico recessivo que resulta de altera&ccedil;&otilde;es no transporte de amino&aacute;cidos neutros no intestino e nos rins. Essa falha no funcionamento das prote&iacute;nas transportadoras provoca tanto a diminui&ccedil;&atilde;o da absor&ccedil;&atilde;o intestinal quanto a elimina&ccedil;&atilde;o excessiva desses amino&aacute;cidos pela urina.&nbsp;<\/p><p>Por estar relacionada ao metabolismo de nutrientes essenciais, &eacute; considerada um dist&uacute;rbio nutricional de base gen&eacute;tica. A doen&ccedil;a apresenta grande variabilidade cl&iacute;nica, podendo se manifestar de forma intermitente e ser influenciada por fatores externos, como condi&ccedil;&otilde;es ambientais, esta&ccedil;&otilde;es do ano, estresse e estado nutricional.&nbsp;<\/p><p>Em alguns indiv&iacute;duos, o quadro permanece silencioso, sendo identificado apenas em exames de triagem de rotina, o que refor&ccedil;a a import&acirc;ncia do conhecimento sobre sua fisiopatologia para diagn&oacute;stico e acompanhamento adequados.<\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-etiologia-da-doenca-de-hartnup\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Etiologia-da-Doenca-de-Hartnup\"><\/span>Etiologia da Doen&ccedil;a de Hartnup<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A etiologia da doen&ccedil;a de Hartnup &eacute; gen&eacute;tica e est&aacute; relacionada a muta&ccedil;&otilde;es no gene <strong>SLC6A19<\/strong>, localizado no bra&ccedil;o curto do cromossomo 5. Esse gene codifica a prote&iacute;na transportadora <strong>B0AT1<\/strong>, presente na superf&iacute;cie apical das c&eacute;lulas do intestino delgado e dos t&uacute;bulos proximais do rim, com maior express&atilde;o no jejuno e no in&iacute;cio do n&eacute;fron proximal. Diversos tipos de muta&ccedil;&otilde;es podem levar ao desenvolvimento da doen&ccedil;a, incluindo muta&ccedil;&otilde;es missense, <em>nonsense<\/em>, de s&iacute;tio de <em>splicing <\/em>e frameshift.<\/p><p>A ativa&ccedil;&atilde;o e o transporte da B0AT1 at&eacute; a membrana celular dependem de prote&iacute;nas espec&iacute;ficas: a <strong>collectrin<\/strong>, nos rins, codificada pelo gene <strong>CLTRN<\/strong>, e a <strong>enzima conversora de angiotensina 2 (ACE2)<\/strong>, no intestino, codificada pelo gene <strong>ACE2<\/strong>. Ambos os genes est&atilde;o localizados na regi&atilde;o Xp22.2 do cromossomo X.&nbsp;<\/p><p>Altera&ccedil;&otilde;es nesses genes podem comprometer a express&atilde;o de B0AT1 na superf&iacute;cie celular, resultando na defici&ecirc;ncia de transporte de amino&aacute;cidos neutros caracter&iacute;stica da doen&ccedil;a. Assim, a variabilidade cl&iacute;nica observada decorre tanto de muta&ccedil;&otilde;es diretas no SLC6A19 quanto em seus co-receptores reguladores.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-da-doenca-de-hartnup\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia-da-Doenca-de-Hartnup\"><\/span>Epidemiologia da Doen&ccedil;a de Hartnup<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A doen&ccedil;a de Hartnup apresenta incid&ecirc;ncia estimada de 1 para cada 15.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez em 1956, na Inglaterra, em membros da fam&iacute;lia Hartnup, onde quatro irm&atilde;os apresentaram o quadro com manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas vari&aacute;veis. Trata-se de uma condi&ccedil;&atilde;o de heran&ccedil;a autoss&ocirc;mica recessiva, sem predile&ccedil;&atilde;o por sexo, que geralmente se manifesta na inf&acirc;ncia.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-doenca-de-hartnup\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Doenca-de-Hartnup\"><\/span>Fisiopatologia da Doen&ccedil;a de Hartnup<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A fisiopatologia da doen&ccedil;a de Hartnup envolve uma defici&ecirc;ncia no transporte dos amino&aacute;cidos neutros, especialmente mediado pela prote&iacute;na <strong>B0AT1<\/strong>, localizada na superf&iacute;cie apical do intestino delgado e dos t&uacute;bulos proximais renais.&nbsp;<\/p><p>Em condi&ccedil;&otilde;es normais, essa prote&iacute;na &eacute; respons&aacute;vel pela absor&ccedil;&atilde;o intestinal e pela reabsor&ccedil;&atilde;o renal desses amino&aacute;cidos, garantindo seu aproveitamento pelo organismo. Na doen&ccedil;a, a falha desse transportador leva &agrave; absor&ccedil;&atilde;o reduzida e &agrave; excre&ccedil;&atilde;o excessiva de amino&aacute;cidos neutros na urina e nas fezes.<\/p><p>Apesar desse defeito, parte dos amino&aacute;cidos ainda pode ser absorvida no intestino por transporte paracelular ou na forma de pequenos pept&iacute;deos, por meio de mecanismos alternativos.&nbsp;<\/p><p>Entretanto, o triptofano, um dos principais amino&aacute;cidos afetados, sofre fermenta&ccedil;&atilde;o pelas bact&eacute;rias do c&oacute;lon, formando compostos ind&oacute;licos que, ap&oacute;s conjuga&ccedil;&atilde;o hep&aacute;tica, s&atilde;o eliminados na urina como <strong>indican<\/strong>. Como o triptofano &eacute; precursor da niacina, sua perda resulta em defici&ecirc;ncia dessa vitamina, podendo desencadear manifesta&ccedil;&otilde;es semelhantes &agrave; pelagra.<\/p><p>O excesso de leucina no sistema nervoso central compete com outros amino&aacute;cidos neutros pelo transporte nas membranas das c&eacute;lulas gliais, reduzindo a disponibilidade de triptofano para s&iacute;ntese de <strong>serotonina<\/strong>, o que contribui para os sintomas neurol&oacute;gicos da doen&ccedil;a.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-doenca-de-hartnup\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-Doenca-de-Hartnup\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Doen&ccedil;a de Hartnup<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da doen&ccedil;a de Hartnup s&atilde;o geralmente <strong>intermitentes e revers&iacute;veis<\/strong>, podendo ser desencadeadas ou agravadas pela exposi&ccedil;&atilde;o solar, calor excessivo e defici&ecirc;ncia nutricional.&nbsp;<\/p><p>As altera&ccedil;&otilde;es cut&acirc;neas se caracterizam por erup&ccedil;&otilde;es eritematosas e descamativas em &aacute;reas expostas ao sol, semelhantes &agrave;s da pelagra, com melhora relatada ap&oacute;s suplementa&ccedil;&atilde;o com <strong>nicotinamida<\/strong>.<\/p><p>Do ponto de vista neurol&oacute;gico, os pacientes podem apresentar <strong>tremores, ataxia, dist&uacute;rbios de humor, depress&atilde;o, convuls&otilde;es e at&eacute; quadros de psicose<\/strong>. Em crian&ccedil;as, o desenvolvimento motor costuma ser normal, embora sejam descritos <strong>baixo rendimento escolar e baixa estatura<\/strong>.&nbsp;<\/p><p>Com o avan&ccedil;ar da idade, os sintomas tendem a diminuir, em parte pela redu&ccedil;&atilde;o da demanda proteica. Al&eacute;m disso, muitos indiv&iacute;duos podem permanecer <strong>assintom&aacute;ticos<\/strong>, desde que a ingest&atilde;o de niacina seja adequada.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-doenca-de-hartnup\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Doenca-de-Hartnup\"><\/span>Diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a de Hartnup<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da doen&ccedil;a de Hartnup &eacute; realizado principalmente por <strong>an&aacute;lise da urina<\/strong>, que revela <strong>aminoacid&uacute;ria neutra<\/strong>, com exce&ccedil;&atilde;o da prolina. Os amino&aacute;cidos neutros afetados incluem valina, serina, fenilalanina, histidina, glutamina, leucina, asparagina, citrulina, isoleucina, treonina, alanina, tirosina e triptofano, podendo ser identificados por <strong>cromatografia em papel da urina<\/strong>. Al&eacute;m disso, a urina apresenta <strong>indican<\/strong>, subproduto da degrada&ccedil;&atilde;o do triptofano pelas bact&eacute;rias do c&oacute;lon, sendo outro marcador importante para a confirma&ccedil;&atilde;o da doen&ccedil;a.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-doenca-de-hartnup\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Doenca-de-Hartnup\"><\/span>Tratamento da Doen&ccedil;a de Hartnup<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da doen&ccedil;a de Hartnup tem como objetivo principal <strong>prevenir a ocorr&ecirc;ncia de epis&oacute;dios cl&iacute;nicos<\/strong>. A abordagem inclui uma <strong>dieta rica em prote&iacute;nas e equilibrada<\/strong>, uma vez que os sintomas s&atilde;o mais frequentes em indiv&iacute;duos desnutridos ou com dieta baseada em milho.&nbsp;<\/p><p>A <strong>suplementa&ccedil;&atilde;o com nicotinamida<\/strong> &eacute; eficaz na melhora das erup&ccedil;&otilde;es cut&acirc;neas e dos sintomas neurol&oacute;gicos associados &agrave; defici&ecirc;ncia de niacina. Pacientes que apresentam manifesta&ccedil;&otilde;es neurol&oacute;gicas devem passar por <strong>avalia&ccedil;&atilde;o neurol&oacute;gica completa<\/strong>, e, quando necess&aacute;rio, receber <strong>tratamento psiqui&aacute;trico ou neurol&oacute;gico espec&iacute;fico<\/strong> para controle dos sintomas neuropsiqui&aacute;tricos.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem\"><\/span>Veja tamb&eacute;m!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/outros\/resumo-sobre-gametas-o-que-sao-quais-os-tipos-e-mais\/\">Resumo sobre Gametas: o que s&atilde;o, quais os tipos e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/ciclo-basico\/resumo-sobre-genotipo-o-que-e-diferenca-entre-fenotipo-e-mais\/\">Resumo sobre gen&oacute;tipo: o que &eacute;, diferen&ccedil;a entre fen&oacute;tipo e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-osteogenesis-imperfecta-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/\">Resumo sobre Osteogenesis Imperfecta: defini&ccedil;&atilde;o, manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-silver-russel-definicao-caracteristicas-e-mais\/\">Resumo sobre S&iacute;ndrome de Silver-Russel: defini&ccedil;&atilde;o, caracter&iacute;sticas e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-diabetes-monogenica-definicao-etiologia-e-mais\/\">Resumo sobre Diabetes Monog&ecirc;nica: defini&ccedil;&atilde;o, etiologia e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-distrofia-miotonica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/\">Resumo sobre Distrofia Miot&ocirc;nica: defini&ccedil;&atilde;o, manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas e mais!<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias\"><\/span>Refer&ecirc;ncias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Hashmi MS, Gupta V. <strong>Hartnup Disease<\/strong>. [Updated 2023 Feb 13]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK559076\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK559076\/<\/a><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? 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