{"id":94000,"date":"2025-09-10T12:13:41","date_gmt":"2025-09-10T15:13:41","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=94000"},"modified":"2025-09-22T22:03:44","modified_gmt":"2025-09-23T01:03:44","slug":"resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/","title":{"rendered":"Resumo de Defici\u00eancia do Transportador de Riboflavina"},"content":{"rendered":"<p><strong>Ol&aacute;, querido doutor e doutora!<\/strong> A <strong>defici&ecirc;ncia do transportador de riboflavina (RTD)<\/strong> &eacute; uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica rara e trat&aacute;vel, caracterizada por falha na capta&ccedil;&atilde;o de vitamina B2 e consequente disfun&ccedil;&atilde;o neuromuscular progressiva. Identificada apenas recentemente como entidade gen&eacute;tica distinta, a condi&ccedil;&atilde;o pode se manifestar desde a inf&acirc;ncia at&eacute; a idade adulta, com quadro cl&iacute;nico que inclui perda auditiva, neuropatia perif&eacute;rica, atrofia &oacute;ptica e risco de insufici&ecirc;ncia respirat&oacute;ria.&nbsp;<p><em>O reconhecimento precoce e o in&iacute;cio imediato da suplementa&ccedil;&atilde;o de riboflavina s&atilde;o determinantes para modificar o curso da doen&ccedil;a e aumentar a sobrevida.<\/em><\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/#Conceito\" >Conceito&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/#Fisiopatologia\" >Fisiopatologia&nbsp;&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/#Epidemiologia\" >Epidemiologia&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/#Avaliacao-clinica\" >Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/#Diagnostico\" >Diagn&oacute;stico&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/#Tratamento\" >Tratamento&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/#Veja-Tambem\" >Veja Tamb&eacute;m<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/#Canal-do-YouTube\" >Canal do YouTube&nbsp;<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-deficiencia-do-transportador-de-riboflavina\/#Referencias-Bibliograficas\" >Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-conceito-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceito\"><\/span>Conceito&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>defici&ecirc;ncia do transportador de riboflavina (RTD)<\/strong> &eacute; uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica rara caracterizada por altera&ccedil;&otilde;es nos genes <strong>SLC52A2<\/strong> e <strong>SLC52A3<\/strong>, que codificam transportadores respons&aacute;veis pela capta&ccedil;&atilde;o e distribui&ccedil;&atilde;o da vitamina B2 (riboflavina) no organismo. Essa condi&ccedil;&atilde;o compromete a forma&ccedil;&atilde;o dos cofatores <strong>FMN<\/strong> (flavina mononucleot&iacute;deo) e <strong>FAD<\/strong> (flavina adenina dinucleot&iacute;deo), fundamentais para o metabolismo energ&eacute;tico mitocondrial.<\/p><p>O dist&uacute;rbio &eacute; herdado de forma <strong>autoss&ocirc;mica recessiva<\/strong> e integra um espectro cl&iacute;nico que j&aacute; foi descrito anteriormente como <strong>s&iacute;ndrome de Brown-Vialetto-Van Laere<\/strong> e <strong>s&iacute;ndrome de Fazio-Londe<\/strong>. Clinicamente, manifesta-se por degenera&ccedil;&atilde;o progressiva de nervos perif&eacute;ricos e cranianos, levando a perda auditiva, atrofia &oacute;ptica, fraqueza muscular, ataxia e risco de insufici&ecirc;ncia respirat&oacute;ria.<\/p><div class=\"wp-block-buttons is-horizontal is-content-justification-center is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-1 wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/cursos\/\" style=\"background-color:#0ba4ae\" target=\"_blank\">Conhe&ccedil;a os cursos do Estrat&eacute;gia MED!<\/a><\/div>\n<\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-nbsp-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia\"><\/span>Fisiopatologia&nbsp;&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>defici&ecirc;ncia do transportador de riboflavina (RTD)<\/strong> resulta de muta&ccedil;&otilde;es bial&eacute;licas em genes que codificam prote&iacute;nas respons&aacute;veis pelo transporte da vitamina B2 atrav&eacute;s das membranas celulares. Os principais genes envolvidos s&atilde;o:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>SLC52A2 (RTD2):<\/strong> associado a in&iacute;cio precoce da doen&ccedil;a, com predom&iacute;nio de fraqueza em membros superiores e pesco&ccedil;o.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>SLC52A3 (RTD3):<\/strong> frequentemente relacionado a apresenta&ccedil;&otilde;es mais tardias e manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas mais generalizadas.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>SLC52A1 (RTD1):<\/strong> descrito em rar&iacute;ssimos casos, geralmente com in&iacute;cio na inf&acirc;ncia e manifesta&ccedil;&otilde;es ainda pouco definidas.<br><\/li>\n<\/ul><p>A riboflavina, obtida pela dieta, &eacute; precursora dos cofatores <strong>FMN (flavina mononucleot&iacute;deo)<\/strong> e <strong>FAD (flavina adenina dinucleot&iacute;deo)<\/strong>, indispens&aacute;veis para diversas rea&ccedil;&otilde;es enzim&aacute;ticas no metabolismo de carboidratos, amino&aacute;cidos e lip&iacute;dios. Quando o transporte celular est&aacute; comprometido, ocorre redu&ccedil;&atilde;o da disponibilidade desses cofatores, levando a <strong>disfun&ccedil;&atilde;o mitocondrial<\/strong> e degenera&ccedil;&atilde;o progressiva de neur&ocirc;nios motores e sensoriais.<\/p><p>Esse processo se manifesta clinicamente como uma <strong>neuropatia axonal n&atilde;o dependente do comprimento<\/strong>, o que explica o acometimento precoce de m&uacute;sculos respirat&oacute;rios, bulbares e da vis&atilde;o, em contraste com outras neuropatias perif&eacute;ricas que costumam afetar inicialmente os membros inferiores.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia\"><\/span>Epidemiologia&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A <strong>defici&ecirc;ncia do transportador de riboflavina (RTD)<\/strong> &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o rara, com estimativa de ocorr&ecirc;ncia em cerca de <strong>1 caso por milh&atilde;o de indiv&iacute;duos<\/strong>. A maioria dos pacientes apresenta variantes patog&ecirc;nicas nos genes <strong>SLC52A2<\/strong> (RTD2) e <strong>SLC52A3<\/strong> (RTD3), enquanto altera&ccedil;&otilde;es no <strong>SLC52A1<\/strong> (RTD1) s&atilde;o extremamente incomuns e descritas apenas em situa&ccedil;&otilde;es isoladas.<\/p><p>O in&iacute;cio do quadro cl&iacute;nico costuma ocorrer ainda na <strong>inf&acirc;ncia ou adolesc&ecirc;ncia<\/strong>, muitas vezes antes dos 10 anos. Nos casos de in&iacute;cio precoce, especialmente em lactentes, a evolu&ccedil;&atilde;o tende a ser r&aacute;pida e grave, podendo levar a insufici&ecirc;ncia respirat&oacute;ria precoce se n&atilde;o houver tratamento. Por outro lado, formas de in&iacute;cio tardio, incluindo apresenta&ccedil;&otilde;es em adultos, s&atilde;o descritas, geralmente com progress&atilde;o mais lenta.<\/p><p>N&atilde;o h&aacute; diferen&ccedil;a significativa de preval&ecirc;ncia entre os sexos. O n&uacute;mero reduzido de casos descritos na literatura sugere que a doen&ccedil;a seja <strong>subdiagnosticada<\/strong>, especialmente quando os sintomas se confundem com neuropatias de outras etiologias.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-avaliacao-clinica\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Avaliacao-clinica\"><\/span>Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-comprometimento-auditivo\">Comprometimento auditivo<\/h3><p>A perda auditiva sensorioneural &eacute; frequentemente uma das primeiras manifesta&ccedil;&otilde;es da defici&ecirc;ncia do transportador de riboflavina. Geralmente progride rapidamente e pode culminar em surdez bilateral. Em muitos pacientes, a audi&ccedil;&atilde;o se enquadra dentro do espectro da neuropatia auditiva, com preserva&ccedil;&atilde;o das emiss&otilde;es otoac&uacute;sticas, mas aus&ecirc;ncia ou altera&ccedil;&atilde;o de respostas no tronco encef&aacute;lico.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-alteracoes-visuais\">Altera&ccedil;&otilde;es visuais<\/h3><p>A atrofia &oacute;ptica &eacute; outra manifesta&ccedil;&atilde;o marcante. Ocorre redu&ccedil;&atilde;o da acuidade visual, podendo estar associada a nistagmo, defeitos de campo visual e altera&ccedil;&otilde;es na vis&atilde;o de cores. Em alguns casos, a perda visual progride lentamente, mas em outros pode ser mais acelerada.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-neuropatia-motora\">Neuropatia motora<\/h3><p>A fraqueza muscular atinge inicialmente os membros superiores e a musculatura cervical, levando a dificuldade em sustentar a cabe&ccedil;a e realizar tarefas manuais. Nos est&aacute;gios mais avan&ccedil;ados, h&aacute; envolvimento de membros inferiores, com atrofia muscular e perda da for&ccedil;a proximal e distal. Reflexos tend&iacute;neos profundos est&atilde;o ausentes em praticamente todos os pacientes.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-ataxia-sensitiva\">Ataxia sensitiva<\/h3><p>Muitos pacientes desenvolvem desequil&iacute;brio e altera&ccedil;&otilde;es da marcha devido ao comprometimento sensitivo. A perda da propriocep&ccedil;&atilde;o e da sensibilidade vibrat&oacute;ria s&atilde;o achados t&iacute;picos, contribuindo para quedas frequentes e dificuldade de coordena&ccedil;&atilde;o.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-disfuncao-bulbar\">Disfun&ccedil;&atilde;o bulbar<\/h3><p>A degenera&ccedil;&atilde;o dos nervos cranianos pode resultar em disfagia, disartria e fraqueza da l&iacute;ngua. Fascicula&ccedil;&otilde;es e atrofia lingual tamb&eacute;m s&atilde;o comuns, com risco de aspira&ccedil;&atilde;o recorrente. Esses sinais comprometem tanto a comunica&ccedil;&atilde;o quanto a alimenta&ccedil;&atilde;o.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-comprometimento-respiratorio\">Comprometimento respirat&oacute;rio<\/h3><p>A paralisia do diafragma &eacute; uma das manifesta&ccedil;&otilde;es mais graves. Pode se apresentar com epis&oacute;dios de apneia, crises de cianose e insufici&ecirc;ncia respirat&oacute;ria progressiva. Muitos pacientes necessitam de suporte ventilat&oacute;rio n&atilde;o invasivo ou invasivo ainda na inf&acirc;ncia.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-outras-manifestacoes\">Outras manifesta&ccedil;&otilde;es<\/h3><p>Embora menos frequentes, podem ocorrer crises convulsivas, dificuldades alimentares desde o in&iacute;cio da vida, e altera&ccedil;&otilde;es no humor, como depress&atilde;o em alguns indiv&iacute;duos. Apesar da gravidade do quadro motor e sensitivo, a fun&ccedil;&atilde;o cognitiva permanece geralmente preservada.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico\"><\/span>Diagn&oacute;stico&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-avaliacao-clinica-0\">Avalia&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica<\/h3><p>O diagn&oacute;stico da defici&ecirc;ncia do transportador de riboflavina deve ser suspeito em crian&ccedil;as ou adultos jovens com associa&ccedil;&atilde;o de perda auditiva progressiva, neuropatia motora axonal, ataxia sensitiva e sinais de disfun&ccedil;&atilde;o bulbar. A hist&oacute;ria familiar de consanguinidade pode refor&ccedil;ar a suspeita, considerando o padr&atilde;o de heran&ccedil;a autoss&ocirc;mico recessivo.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-exames-neurofisiologicos\">Exames neurofisiol&oacute;gicos<\/h3><p>A eletroneuromiografia geralmente mostra um padr&atilde;o de neuropatia axonal, predominantemente motora, com sinais de desnerva&ccedil;&atilde;o cr&ocirc;nica. Estudos de condu&ccedil;&atilde;o nervosa podem revelar aus&ecirc;ncia ou redu&ccedil;&atilde;o dos potenciais sensitivos, confirmando o car&aacute;ter axonal da neuropatia.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-exames-laboratoriais\">Exames laboratoriais<\/h3><p>Em cerca de metade dos pacientes, observa-se altera&ccedil;&atilde;o no perfil de acilcarnitinas, com ac&uacute;mulo de cadeias curtas e m&eacute;dias, sugerindo comprometimento do metabolismo energ&eacute;tico. No entanto, esses achados n&atilde;o s&atilde;o universais. A an&aacute;lise de &aacute;cidos org&acirc;nicos urin&aacute;rios pode demonstrar altera&ccedil;&otilde;es compat&iacute;veis, mas tamb&eacute;m com sensibilidade limitada.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-neuroimagem\">Neuroimagem<\/h3><p>A resson&acirc;ncia magn&eacute;tica de enc&eacute;falo &eacute; geralmente normal, mas em alguns casos pode evidenciar atrofia cerebelar, hipersinal em tronco encef&aacute;lico ou altera&ccedil;&otilde;es difusas da subst&acirc;ncia branca. Esses achados n&atilde;o s&atilde;o espec&iacute;ficos, mas ajudam na investiga&ccedil;&atilde;o diferencial.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-confirmacao-genetica\">Confirma&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica<\/h3><p>A confirma&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica &eacute; realizada pela identifica&ccedil;&atilde;o de variantes patog&ecirc;nicas bial&eacute;licas nos genes <strong>SLC52A2<\/strong> ou <strong>SLC52A3<\/strong>, por meio de pain&eacute;is direcionados para neuropatias, exoma ou genoma completo. Essa an&aacute;lise &eacute; fundamental para estabelecer o diagn&oacute;stico definitivo e orientar o aconselhamento gen&eacute;tico familiar.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento\"><\/span>Tratamento&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-suplementacao-de-riboflavina\">Suplementa&ccedil;&atilde;o de riboflavina<\/h3><p>O pilar do tratamento &eacute; a administra&ccedil;&atilde;o de <strong>riboflavina oral em altas doses<\/strong>, variando geralmente entre <strong>10 e 50 mg\/kg\/dia<\/strong>, fracionada em m&uacute;ltiplas tomadas. Em alguns casos, doses ainda mais elevadas podem ser utilizadas conforme a resposta cl&iacute;nica. A introdu&ccedil;&atilde;o precoce da suplementa&ccedil;&atilde;o &eacute; determinante para melhores desfechos, j&aacute; que pode estabilizar o quadro e at&eacute; reverter parte dos d&eacute;ficits motores e sensoriais. Quando iniciada tardiamente, a resposta tende a ser limitada, refletindo o dano neuronal j&aacute; estabelecido.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-terapias-adjuvantes\">Terapias adjuvantes<\/h3><p>H&aacute; relatos do uso associado de <strong>coenzima Q10, L-carnitina e antioxidantes<\/strong>, embora a evid&ecirc;ncia seja restrita e ainda n&atilde;o exista consenso sobre seu benef&iacute;cio. Essas estrat&eacute;gias s&atilde;o geralmente empregadas como suporte metab&oacute;lico complementar.<\/p><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-cuidados-multidisciplinares\">Cuidados multidisciplinares<\/h3><p>O manejo deve ser conduzido em centros especializados, com apoio de diversas &aacute;reas:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fisioterapia e terapia ocupacional<\/strong> para preservar mobilidade, prevenir contraturas e favorecer autonomia funcional.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Fonoaudiologia<\/strong> para manejo da disfagia, treino de comunica&ccedil;&atilde;o e preven&ccedil;&atilde;o de aspira&ccedil;&atilde;o.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Aparelhos auditivos ou implante coclear<\/strong> em casos de perda auditiva significativa.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Suporte respirat&oacute;rio<\/strong> com ventila&ccedil;&atilde;o n&atilde;o invasiva noturna ou traqueostomia nos casos mais graves.<\/li>\n<\/ul><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Acompanhamento nutricional<\/strong> para manuten&ccedil;&atilde;o adequada do estado nutricional e indica&ccedil;&atilde;o de gastrostomia quando necess&aacute;rio.<\/li>\n<\/ul><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-acompanhamento-clinico\">Acompanhamento cl&iacute;nico<\/h3><p>Ap&oacute;s o in&iacute;cio da riboflavina, recomenda-se seguimento regular para monitorar par&acirc;metros neurol&oacute;gicos, auditivos, visuais, respirat&oacute;rios e metab&oacute;licos. O ajuste da dose deve ser individualizado conforme evolu&ccedil;&atilde;o cl&iacute;nica e toler&acirc;ncia.<\/p><p><strong><em>Venha fazer parte da maior plataforma de Medicina do Brasil! O Estrat&eacute;gia MED possui os materiais mais atualizados e cursos ministrados por especialistas na &aacute;rea. N&atilde;o perca a oportunidade de elevar seus estudos, inscreva-se agora e comece a construir um caminho de excel&ecirc;ncia na medicina!<\/em><\/strong>&nbsp;<\/p><p>\n\n\n\n<div class=\"estrategia-catalog\"><h3>Curso Extensivo de Resid&ecirc;ncia M&eacute;dica<\/h3><div class=\"carrossel-product\"><div><h4>Curso Extensivo Resid\u00eancia M\u00e9dica - 12 meses<\/h4><div class=\"cat-description\">Estude com nosso curso mais completo e tenha acesso a um material multim\u00eddia, elaborado por professores especialistas, de acordo com o conte\u00fado cobrado nas provas. 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Ideal para quem tem mais tempo para estudar e quer se dedicar ao m\u00e1ximo para obter os melhores resultados na sua prepara\u00e7\u00e3o.<\/div><div class=\"cat-price\"><span>12x<\/span> R$ 2.166,41<\/div><div class=\"cat-sale\">No Cart\u00e3o de Cr\u00e9dito ou 10% de desconto no Boleto ou Pix \u00e0 vista: R$ 23.397,30<\/div><a href=\"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/curso\/curso-extensivo-residencia-medica-36-meses\/?utm_source=portal&amp;utm_medium=post&amp;utm_campaign=emed-x-vd-seo-portal-v-catalogo\" class=\"estrategia-button\" target=\"_blank\">Saiba mais<\/a><\/div><\/div><\/div>\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-Tambem\"><\/span>Veja Tamb&eacute;m<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-da-doenca-polg-conceito-diagnostico-e-mais\/\">Resumo da doen&ccedil;a POLG: conceito, diagn&oacute;stico e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-do-polimorfismo-do-pai-1-conceito-diagnostico-e-mais\/\">Resumo de Polimorfismo do PAI-1: conceito, diagn&oacute;stico e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-microangiopatia-trombotica-definicao-fisiopatologia-e-mais\/\">Resumo sobre Microangiopatia Tromb&oacute;tica: defini&ccedil;&atilde;o, fisiopatologia e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/resumed\/tromboembolismo-pulmonar\/\">ResuMED de tromboembolismo pulmonar: fisiopatologia, manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas, exames e mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/embolia-pulmonar\/\">Embolia Pulmonar: causas, sintomas e muito mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/aines\/\">AINEs: Anti-inflamat&oacute;rios n&atilde;o esteroides<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/profissoes-da-medicina\/pneumologia\/\">Pneumologia: o que &eacute;, doen&ccedil;as, resid&ecirc;ncia m&eacute;dica, sal&aacute;rio e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/doenca-pulmonar-obstrutiva-cronica\/\">Resumo de DPOC (doen&ccedil;a pulmonar obstrutiva cr&ocirc;nica): fisiopatologia, quadro cl&iacute;nico, diagn&oacute;stico, tratamento e mais<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/pulmao\/\">Pulm&atilde;o: anatomia, fun&ccedil;&atilde;o e muito mais<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-canal-do-youtube-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Canal-do-YouTube\"><\/span>Canal do YouTube&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/@EstrategiaMED\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">YouTube do Estrat&eacute;gia MED<\/a><\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias-bibliograficas-nbsp\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias-Bibliograficas\"><\/span>Refer&ecirc;ncias Bibliogr&aacute;ficas&nbsp;<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ol class=\"wp-block-list\">\n<li>O&rsquo;BRIEN, M. A. et al. <em>Child Neurology: <\/em><strong><em>Five-Year Update on Siblings With Riboflavin Transporter Deficiency<\/em><\/strong><strong>.<\/strong> Neurology, v. 103, n. 11, p. e209969, 2024.<\/li>\n<\/ol><ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li>JAEGER, B. et al. <strong><em>Riboflavin transporter deficiency, the search for the undiagnosed: a retrospective data mining study<\/em><\/strong>. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 19, n. 410, p. 1-5, 2024.<\/li>\n<\/ol><ol start=\"3\" class=\"wp-block-list\">\n<li>CALI, E. et al. <strong><em>Riboflavin Transporter Deficiency<\/em><\/strong><strong>.<\/strong> In: GeneReviews&reg;. Seattle: University of Washington, 2015. Atualizado em 2021.<\/li>\n<\/ol><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ol&aacute;, querido doutor e doutora! 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