{"id":95038,"date":"2025-09-22T22:04:54","date_gmt":"2025-09-23T01:04:54","guid":{"rendered":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/?p=95038"},"modified":"2025-09-28T15:48:55","modified_gmt":"2025-09-28T18:48:55","slug":"resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/","title":{"rendered":"Resumo sobre Doen\u00e7a de Hirschsprung: defini\u00e7\u00e3o, manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e mais!"},"content":{"rendered":"<p>E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? Hoje o foco &eacute; a <strong>Doen&ccedil;a de Hirschsprung<\/strong>, uma condi&ccedil;&atilde;o cong&ecirc;nita caracterizada pela aus&ecirc;ncia de c&eacute;lulas ganglionares em segmentos do intestino, o que compromete a motilidade intestinal e leva &agrave; obstru&ccedil;&atilde;o funcional.&nbsp;<p>O <strong>Estrat&eacute;gia MED<\/strong> est&aacute; aqui para descomplicar esse conceito e ajudar voc&ecirc; a aprofundar seus conhecimentos, promovendo uma pr&aacute;tica cl&iacute;nica cada vez mais eficaz e segura.<\/p><p>Vamos nessa!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_79_2 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Definicao-de-Doenca-de-Hirschsprung\" >Defini&ccedil;&atilde;o de Doen&ccedil;a de Hirschsprung<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Epidemiologia\" >Epidemiologia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Fisiopatologia-da-Doenca-de-Hirschsprung\" >Fisiopatologia da Doen&ccedil;a de Hirschsprung<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Manifestacoes-clinicas-da-Doenca-de-Hirschsprung\" >Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Doen&ccedil;a de Hirschsprung<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Diagnostico-da-Doenca-de-Hirschsprung\" >Diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a de Hirschsprung<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Tratamento-da-Doenca-de-Hirschsprung\" >Tratamento da Doen&ccedil;a de Hirschsprung<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#De-olho-na-prova\" >De olho na prova!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Veja-tambem\" >Veja tamb&eacute;m!<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-doenca-de-hirschsprung-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/#Referencias\" >Refer&ecirc;ncias<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-definicao-de-doenca-de-hirschsprung\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Definicao-de-Doenca-de-Hirschsprung\"><\/span>Defini&ccedil;&atilde;o de Doen&ccedil;a de Hirschsprung<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A doen&ccedil;a de Hirschsprung &eacute; uma condi&ccedil;&atilde;o cong&ecirc;nita do trato gastrointestinal que se caracteriza pela aus&ecirc;ncia de c&eacute;lulas ganglionares nos plexos nervosos respons&aacute;veis pela motilidade intestinal, especificamente o plexo de Meissner, localizado na submucosa, e o plexo de Auerbach, presente na camada muscular. Essa aus&ecirc;ncia ocorre inicialmente no reto terminal, mas pode se estender em diferentes graus para segmentos mais proximais do intestino.<\/p><p>A falta dessas c&eacute;lulas ganglionares compromete a coordena&ccedil;&atilde;o da motilidade intestinal, o que leva a dificuldade na propuls&atilde;o das fezes e causa sintomas como constipa&ccedil;&atilde;o cr&ocirc;nica e epis&oacute;dios de obstru&ccedil;&atilde;o intestinal.&nbsp;<\/p><p>A doen&ccedil;a geralmente se manifesta nos primeiros dias de vida, sendo uma das causas mais importantes de obstru&ccedil;&atilde;o intestinal no per&iacute;odo neonatal, embora tamb&eacute;m possa ser diagnosticada em crian&ccedil;as mais velhas.<\/p><p>\n\n\n<div id=\"new-form\">\n\t<form id=\"forms_layout\">\n\t<input type=\"hidden\" id=\"chave_de\" name=\"chave_de\" value=\"01_EMED_LEADS_TOTAIS\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"mid\" name=\"mid\" value=\"515009018\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Objetivo\" name=\"Objetivo\" value=\"Medicina\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Estado_de_Origem_do_IP\" name=\"Estado_de_Origem_do_IP\"  value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" name=\"Cidade_de_Origem_do_IP\" value=\"\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Modo_de_entrada\" name=\"Modo_de_entrada\" value=\"Portal\" \/>\n\t\t<input type=\"hidden\" id=\"Pagina_Origem\" name=\"Pagina_Origem\" value=\"\" \/>\n\n\t\t<div class=\"texto\">\n\t\t\t<h3 class=\"news\">Inscreva-se em nossa newsletter!<\/h3>\n\t\t\t<p>Receba not\u00edcias sobre resid\u00eancia m\u00e9dica, revalida\u00e7\u00e3o de diplomas e concursos m\u00e9dicos, al\u00e9m de materiais de estudo gratuitos e informa\u00e7\u00f5es relevantes do mundo da Medicina.<\/p>\n\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"campos\">\n\t\t\t<div class=\"first_name labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"text\" class=\"input_labels\" id=\"first_name\" name=\"Nome_Completo\" placeholder=\"Nome\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<div class=\"email labels\">\n\t\t\t\t<input type=\"email\" class=\"input_labels\" id=\"email\" name=\"Email\" placeholder=\"E-mail\" required \/>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<button type=\"submit\" class=\"button_layout\">\n\t\t\t\t<div id=\"lblBotao\">Inscreva-se<\/div>\n\t\t\t\t<span id=\"divSpiner\" class=\"loader\" role=\"status\" style=\"display: none;\"><\/span>\t\n\t\t\t<\/button>\n\t\t<\/div><!-- \/campos -->\n\t\t\n\t\t<label class=\"container_checkbox\">Voc\u00ea concorda com a nossa\n\t\t\t<a class=\"politics_privacy_ahref\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/gratis.estrategiaconcursos.com.br\/politica-de-privacidade\/\">Pol\u00edtica de Privacidade<\/a> e aceita receber informa\u00e7\u00f5es adicionais do Estrat\u00e9gia Educacional.\n\t\t\t<input id=\"checkbox_layout\" type=\"checkbox\" checked=\"checked\" required \/>\n\t\t\t<span class=\"checkbox\"><\/span>\n\t\t<\/label>\n\t\t<div id=\"msg\"><\/div>\n\t\t<div id=\"error\" class=\"error\">\n\t\t<\/div>\n\t<\/form>\n<\/div><!-- \/new-form -->\n\n\n\n<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-epidemiologia\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Epidemiologia\"><\/span>Epidemiologia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A doen&ccedil;a de Hirschsprung ocorre em cerca de 1 a cada 5.000 nascidos vivos, com predomin&acirc;ncia no sexo masculino (rela&ccedil;&atilde;o de 3:1 a 4:1). Nos casos de aganglionose total do c&oacute;lon, essa diferen&ccedil;a entre os sexos diminui, chegando a 1:1.&nbsp;<\/p><p>Existe risco de recorr&ecirc;ncia familiar, estimado em 3% entre irm&atilde;os de pacientes com doen&ccedil;a de segmento curto e at&eacute; 17% nos casos de segmento longo, sendo maior quando o afetado &eacute; do sexo feminino ou quando h&aacute; m&uacute;ltiplos casos na fam&iacute;lia.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-fisiopatologia-da-doenca-de-hirschsprung\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia-da-Doenca-de-Hirschsprung\"><\/span>Fisiopatologia da Doen&ccedil;a de Hirschsprung<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>A fisiopatologia da doen&ccedil;a de Hirschsprung est&aacute; relacionada a altera&ccedil;&otilde;es no desenvolvimento embrion&aacute;rio e a fatores gen&eacute;ticos que comprometem a forma&ccedil;&atilde;o do sistema nervoso ent&eacute;rico. O mecanismo mais aceito envolve um defeito na migra&ccedil;&atilde;o craniocaudal dos neuroblastos derivados da crista neural, processo que ocorre entre a quarta e a s&eacute;tima semana de gesta&ccedil;&atilde;o.&nbsp;<\/p><p>Nessas situa&ccedil;&otilde;es, as c&eacute;lulas n&atilde;o alcan&ccedil;am o c&oacute;lon distal, resultando em segmentos agangli&ocirc;nicos que apresentam motilidade intestinal anormal. Al&eacute;m da falha na migra&ccedil;&atilde;o, tamb&eacute;m podem ocorrer defeitos na diferencia&ccedil;&atilde;o dos neuroblastos em c&eacute;lulas ganglionares ou destrui&ccedil;&atilde;o dessas c&eacute;lulas no intestino.<\/p><p>Do ponto de vista gen&eacute;tico, a doen&ccedil;a de Hirschsprung &eacute; considerada complexa, com variantes em m&uacute;ltiplos genes, de baixa penetr&acirc;ncia e express&atilde;o vari&aacute;vel. O principal gene envolvido &eacute; o RET proto-oncogene, essencial para a migra&ccedil;&atilde;o, sobreviv&ecirc;ncia e diferencia&ccedil;&atilde;o das c&eacute;lulas da crista neural que d&atilde;o origem ao sistema nervoso ent&eacute;rico.&nbsp;<\/p><p>Muta&ccedil;&otilde;es nesse gene est&atilde;o presentes em aproximadamente metade dos casos familiares e em um ter&ccedil;o dos casos espor&aacute;dicos, sendo ainda mais frequentes na aganglionose total do c&oacute;lon. Outros genes, como GDNF, NRTN, EDNRB, EDN3, ECE1, SOX10, PHOX2B e NRG1, tamb&eacute;m est&atilde;o relacionados ao desenvolvimento da doen&ccedil;a, j&aacute; que participam da regula&ccedil;&atilde;o da forma&ccedil;&atilde;o neural.<\/p><p>A doen&ccedil;a pode ocorrer de forma isolada ou estar associada a altera&ccedil;&otilde;es sindr&ocirc;micas e cromoss&ocirc;micas. A s&iacute;ndrome de Down &eacute; a mais frequentemente associada, estando presente em 2 a 16% dos indiv&iacute;duos com a condi&ccedil;&atilde;o.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m dela, h&aacute; associa&ccedil;&atilde;o com s&iacute;ndromes como Bardet-Biedl, Cartilage-hair hypoplasia, s&iacute;ndrome da hipoventila&ccedil;&atilde;o central cong&ecirc;nita (Haddad), disautonomia familiar, neoplasia end&oacute;crina m&uacute;ltipla tipo 2, Mowat-Wilson, Smith-Lemli-Opitz e Waardenburg tipo 4. Nessas situa&ccedil;&otilde;es, variantes do gene RET podem atuar como modificadoras, influenciando a gravidade do fen&oacute;tipo.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-manifestacoes-clinicas-da-doenca-de-hirschsprung\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Manifestacoes-clinicas-da-Doenca-de-Hirschsprung\"><\/span>Manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da Doen&ccedil;a de Hirschsprung<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>As manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas da <strong>doen&ccedil;a de Hirschsprung<\/strong> variam conforme a <strong>extens&atilde;o da aganglionose<\/strong> e a <strong>idade do paciente<\/strong>. A forma mais comum envolve o <strong>reto e o sigmoide (segmento curto)<\/strong>, enquanto <strong>15% a 20% apresentam aganglionose proximal (segmento longo)<\/strong> e cerca de <strong>5% t&ecirc;m envolvimento de todo o c&oacute;lon<\/strong>, com <strong>desfechos mais graves quanto maior a extens&atilde;o<\/strong>.<\/p><p>No per&iacute;odo neonatal, os sinais mais frequentes s&atilde;o <strong>v&ocirc;mitos biliosos<\/strong>, <strong>distens&atilde;o abdominal<\/strong> e <strong>atraso na elimina&ccedil;&atilde;o do mec&ocirc;nio nas primeiras 48 horas de vida<\/strong>. Outros achados incluem <strong>hist&oacute;ria de polidr&acirc;mnio<\/strong>, <strong>epis&oacute;dios recorrentes de constipa&ccedil;&atilde;o por transbordamento<\/strong> e o <strong>&ldquo;sinal do jato&rdquo; ap&oacute;s toque retal<\/strong>.&nbsp;<\/p><p>Complica&ccedil;&otilde;es graves, como a <strong>enterocolite associada (HAEC)<\/strong>, podem evoluir para <strong>megac&oacute;lon t&oacute;xico<\/strong>, enquanto eventos menos comuns incluem <strong>v&oacute;lvulo<\/strong> e <strong>apendicite neonatal<\/strong>.<\/p><p>Em crian&ccedil;as mais velhas ou adultos, a doen&ccedil;a pode se apresentar como <strong>constipa&ccedil;&atilde;o cr&ocirc;nica refrat&aacute;ria<\/strong>, <strong>distens&atilde;o abdominal<\/strong> e <strong>falha no ganho de peso<\/strong>, geralmente relacionada a formas de <strong>segmento curto ou ultracurto<\/strong>.<\/p><p>Entre 20% e 25% dos pacientes apresentam anomalias cong&ecirc;nitas ou gen&eacute;ticas associadas, incluindo <strong>malforma&ccedil;&otilde;es do trato urin&aacute;rio<\/strong>, <strong>cardiopatias<\/strong>, <strong>altera&ccedil;&otilde;es visuais e auditivas<\/strong>, al&eacute;m de <strong>malforma&ccedil;&otilde;es anorretais<\/strong>. A presen&ccedil;a dessas altera&ccedil;&otilde;es pode <strong>auxiliar na suspeita diagn&oacute;stica<\/strong> e na avalia&ccedil;&atilde;o do paciente.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-diagnostico-da-doenca-de-hirschsprung\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnostico-da-Doenca-de-Hirschsprung\"><\/span>Diagn&oacute;stico da Doen&ccedil;a de Hirschsprung<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O diagn&oacute;stico da doen&ccedil;a de Hirschsprung (HD) inicia-se com suspeita cl&iacute;nica, baseada em sinais e sintomas caracter&iacute;sticos. No per&iacute;odo neonatal, os principais indicativos incluem v&ocirc;mitos biliosos, distens&atilde;o abdominal, constipa&ccedil;&atilde;o cr&ocirc;nica e falha na elimina&ccedil;&atilde;o do mec&ocirc;nio nas primeiras 48 horas de vida.&nbsp;<\/p><p>&Eacute; importante tamb&eacute;m considerar fatores de risco, como s&iacute;ndrome de Down e hist&oacute;ria familiar de HD. Nos casos de enterocolite associada (HAEC), caracterizada por febre, diarreia explosiva, v&ocirc;mitos e distens&atilde;o abdominal, a avalia&ccedil;&atilde;o deve ser realizada de forma urgente.<\/p><p>A investiga&ccedil;&atilde;o diagn&oacute;stica envolve <strong>m&eacute;todos n&atilde;o invasivos e invasivos<\/strong>:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Exames n&atilde;o invasivos<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>O enema contrastado pode indicar a presen&ccedil;a da doen&ccedil;a ao mostrar a zona de transi&ccedil;&atilde;o, ou seja, a passagem do segmento estreitado (agangli&oacute;tico) para o c&oacute;lon dilatado proximalmente. Esse exame auxilia no planejamento cir&uacute;rgico, mas resultados normais n&atilde;o excluem HD, principalmente em rec&eacute;m-nascidos ou em formas extensas da doen&ccedil;a.<\/li>\n\n\n\n<li>A manometria anorretal &eacute; especialmente &uacute;til em crian&ccedil;as mais velhas e em casos de HD de segmento ultracurto. A presen&ccedil;a de relaxamento normal do esf&iacute;ncter anal interno durante a distens&atilde;o retal praticamente exclui a doen&ccedil;a, enquanto sua aus&ecirc;ncia &eacute; sugestiva de HD.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Exame invasivo: bi&oacute;psia retal<\/strong><strong><br><\/strong> O <strong>padr&atilde;o-ouro<\/strong> para o diagn&oacute;stico &eacute; a <strong>bi&oacute;psia retal<\/strong>, que pode ser realizada por suc&ccedil;&atilde;o ou, se necess&aacute;rio, por bi&oacute;psia de espessura total. A amostra deve ser obtida <strong>2 cm acima da linha dentada<\/strong>, evitando a zona fisiologicamente hipogangli&ocirc;nica ou agangli&ocirc;nica do reto distal.\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>A aus&ecirc;ncia de c&eacute;lulas ganglionares confirma HD.<\/li>\n\n\n\n<li>Achados complementares, como hipertrofia de fibras nervosas, aumento da atividade de acetilcolinesterase ou aus&ecirc;ncia de fibras calretinina-imunorreativas, refor&ccedil;am o diagn&oacute;stico.<\/li>\n\n\n\n<li>Quando coletadas corretamente, as bi&oacute;psias apresentam alta sensibilidade e especificidade, sendo mais confi&aacute;veis que o enema contrastado ou a manometria em crian&ccedil;as at&eacute; tr&ecirc;s anos.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Exames complementares<\/strong><br>A radiografia abdominal simples tem utilidade limitada, sendo indicada principalmente em casos de baixa suspeita cl&iacute;nica. Pode sugerir obstru&ccedil;&atilde;o distal pela diminui&ccedil;&atilde;o ou aus&ecirc;ncia de ar no reto e dilata&ccedil;&atilde;o das al&ccedil;as intestinais proximais.<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-tratamento-da-doenca-de-hirschsprung\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Tratamento-da-Doenca-de-Hirschsprung\"><\/span>Tratamento da Doen&ccedil;a de Hirschsprung<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>O tratamento da doen&ccedil;a de Hirschsprung (HD) &eacute; predominantemente <strong>cir&uacute;rgico<\/strong>, com o objetivo de <strong>ressecar o segmento agangli&oacute;tico do reto e do c&oacute;lon<\/strong>, trazer o intestino normal com c&eacute;lulas ganglionares at&eacute; o reto distal pr&oacute;ximo ao &acirc;nus e preservar a fun&ccedil;&atilde;o do esf&iacute;ncter anal interno.<\/p><p>Historicamente, a cirurgia era realizada em duas ou tr&ecirc;s etapas, com a cria&ccedil;&atilde;o inicial de uma colostomia descompressiva, seguida da corre&ccedil;&atilde;o definitiva. Atualmente, a maioria dos centros realiza o procedimento em uma &uacute;nica etapa, o que pode reduzir complica&ccedil;&otilde;es.&nbsp;<\/p><p>T&eacute;cnicas laparosc&oacute;picas assistidas e transanais s&atilde;o atualmente preferidas em muitos centros, proporcionando menor dor, menor tempo de interna&ccedil;&atilde;o, retomada mais r&aacute;pida da alimenta&ccedil;&atilde;o e cicatrizes menos vis&iacute;veis, com resultados semelhantes &agrave;s cirurgias abertas.&nbsp;<\/p><p>Al&eacute;m da corre&ccedil;&atilde;o cir&uacute;rgica, &eacute; importante <strong>avaliar anomalias cong&ecirc;nitas associadas<\/strong>, comuns especialmente em HD sindr&ocirc;mica, como anomalias geniturin&aacute;rias, defici&ecirc;ncia auditiva e visual.&nbsp;<\/p><p>Devido &agrave; alta frequ&ecirc;ncia de malforma&ccedil;&otilde;es urin&aacute;rias, alguns especialistas recomendam rastreamento ultrassonogr&aacute;fico do trato urin&aacute;rio. Todos os pacientes devem ser submetidos a triagem auditiva rotineira.<\/p><p>A <strong>avalia&ccedil;&atilde;o por geneticista cl&iacute;nico<\/strong> &eacute; recomendada em pacientes com caracter&iacute;sticas sindr&ocirc;micas ou anomalias, bem como naqueles sem anomalias aparentes. Em casos com hist&oacute;rico familiar de neoplasias associadas &agrave; s&iacute;ndrome MEN2A, o rastreamento gen&eacute;tico pode ser indicado para familiares de primeiro grau.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-de-olho-na-prova\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"De-olho-na-prova\"><\/span>De olho na prova!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>N&atilde;o pense que esse assunto fica de fora das principais provas de resid&ecirc;ncia, concursos p&uacute;blicos e at&eacute; das avalia&ccedil;&otilde;es da gradua&ccedil;&atilde;o. Veja!<\/p><p><em>AL &ndash; Hospital Memorial Arthur Ramos &ndash; HMAR &ndash; 2018 &ndash; Resid&ecirc;ncia (Acesso Direto)<\/em><\/p><p>A doen&ccedil;a de Hirschsprung ocorre em um a cada 5.000 nascidos vivos. &Eacute; INCORRETO afirmar que:<\/p><p>A) est&aacute; associada a espasmo muscular do c&oacute;lon distal e esfincter anal interno, resultando em obstru&ccedil;&atilde;o funcional.<\/p><p>B) a aglangliose se incia na transi&ccedil;&atilde;o anoretal.<\/p><p>C) o retossigmoide &eacute; afetado em aproximadamente 80% dos casos.<\/p><p>D) o enema contrastado &eacute; o padr&atilde;o ouro para o diagn&oacute;stico.<\/p><p>Coment&aacute;rio da quest&atilde;o:<\/p><p>Alternativas (A), (B) e (C) CORRETAS. A Aganglionose Intestinal Cong&ecirc;nita ou Doen&ccedil;a de Hirschsprung (DH) &eacute; um dist&uacute;rbio cong&ecirc;nito do c&oacute;lon decorrente de altera&ccedil;&atilde;o da inerva&ccedil;&atilde;o intestinal parassimp&aacute;tica. Decorre de altera&ccedil;&atilde;o na migra&ccedil;&atilde;o das c&eacute;lulas da crista neural em dire&ccedil;&atilde;o ao intestino distal. A aganglionose se inicia na transi&ccedil;&atilde;o anorretal. O comprimento do segmento aganglionar &eacute; vari&aacute;vel. A parada da migra&ccedil;&atilde;o pode ocorrer em qualquer parte do intestino, mas em cerca de 80% das vezes ocorre ao n&iacute;vel do retossigmoide. Devido &agrave; aus&ecirc;ncia de c&eacute;lulas ganglionares nos plexos mioent&eacute;rico e submucoso, a zona aganglionar &eacute; aperist&aacute;ltica, esp&aacute;stica, e constitui um obst&aacute;culo ao livre e harm&ocirc;nico tr&acirc;nsito intestinal. Os segmentos proximais, ganglionares, dilatam-se, h&aacute; progressiva hipertrofia muscular e a parede torna-se espessada.<\/p><p>(D) INCORRETA. A bi&oacute;psia retal &eacute; o exame padr&atilde;o-ouro para o diagn&oacute;stico da DH. C&eacute;lulas ganglionares ausentes, hipertrofia de troncos nervosos nos plexos submucoso e mioent&eacute;rico e imuno-histoqu&iacute;mica positiva para acetilcolinesterase (AChE) s&atilde;o os crit&eacute;rios histopatol&oacute;gicos.<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-veja-tambem\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Veja-tambem\"><\/span>Veja tamb&eacute;m!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-sindrome-de-silver-russel-definicao-caracteristicas-e-mais\/\">Resumo sobre S&iacute;ndrome de Silver-Russel: defini&ccedil;&atilde;o, caracter&iacute;sticas e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-sobre-atresia-esofagica-definicao-manifestacoes-clinicas-e-mais\/\">Resumo sobre Atresia Esof&aacute;gica: defini&ccedil;&atilde;o, manifesta&ccedil;&otilde;es cl&iacute;nicas e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/choque-em-pediatria\/\">Resumo de choque em pediatria: conceitos, fisiopatologia e classifica&ccedil;&atilde;o<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/infeccao-do-trato-urinario-em-pediatria\/\">Resumo de infec&ccedil;&atilde;o urin&aacute;ria em pediatria<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/aluno-de-medicina\/dicas-de-estudo\/convulsao-febril\/\">Resumo de convuls&atilde;o febril: fisiopatologia, classifica&ccedil;&atilde;o, profilaxia<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-glomerulonefrite-pos-estreptococica-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de glomerulonefrite p&oacute;s-estreptoc&oacute;cica: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/med.estrategia.com\/portal\/conteudos-gratis\/doencas\/resumo-de-desidratacao-na-infancia-diagnostico-tratamento-e-mais\/\">Resumo de desidrata&ccedil;&atilde;o na inf&acirc;ncia: diagn&oacute;stico, tratamento e mais!<\/a>&nbsp;<\/li>\n<\/ul><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-referencias\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Referencias\"><\/span>Refer&ecirc;ncias<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Lotfollahzadeh S, Taherian M, Anand S. Hirschsprung Disease. [Updated 2023 Jun 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK562142\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK562142\/<\/a><\/p><p>Monica Esperanza Lopez, MD, MS. <strong>Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). <\/strong>UpToDate, 2025. Dispon&iacute;vel em: <a href=\"https:\/\/www.uptodate.com\/contents\/congenital-aganglionic-megacolon-hirschsprung-disease?search=doen%C3%A7a%20de%20hirschsprung&amp;source=search_result&amp;selectedTitle=1~79&amp;usage_type=default&amp;display_rank=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">UpToDate<\/a><\/p><p><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"E a&iacute;, doc! Vamos explorar mais um tema essencial? 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