Considerando a distrofia muscular de Duchenne, pode-se afirmar que existe um risco elevado, mas certamente inferior a 100%, de que a mãe do probando seja heterozigota.

Considerando a distrofia muscular de Duchenne, o diagnóstico de heterozigosidade da mãe do probando de ser realizado a partir da dosagem CPK no sangue.

Considerando a síndrome do X frágil, pode-se afirmar que a mãe do probando não é heterozigota e que o probando é hemizigoto por mutação nova.

Considerando a síndrome do X frágil, é necessária a realização do exame do DNA na mãe do probando para confirmação / exclusão do diagnóstico de heterozigosidade.

Independente de o probando apresentar síndrome do X frágil ou distrofia muscular de Duchenne, é obrigatória a realização de seu cariótipo, por ser este o método diagnóstico das doenças com herança ligada ao X.