I) As anomalias congênitas são alterações estruturais ou funcionais que ocorrem durante a vida intrauterina e que podem ser detectadas antes, durante ou após o nascimento. Trata-se de um grupo complexo de alterações que podem afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano.

II) Entre as anomalias funcionais, as que representam consequências médicas, cirúrgicas, cosméticas ou de estilo de vida significativa são classificadas como anomalias congênitas maiores, em contraponto às menores, que geralmente não exigem intervenção clínica.

III) O acompanhamento pré-natal possibilita o diagnóstico e a descoberta de determinadas anomalias congênitas ainda durante a gravidez. Existem diversos métodos de rastreamento e de diagnóstico pré-natal para a identificação de anomalias morfológicas, bem como de alterações genéticas e cromossômicas, além de doenças infecciosas.

IV) As anomalias congênitas são consideradas estruturais, ou morfológicas, quando estão relacionadas a problemas em estruturas anatômicas, como, por exemplo, fenda labial ou palatina, defeitos cardíacos, defeitos de membros, defeitos de tubo neural etc. Já as anomalias funcionais estão relacionadas às alterações na função de determinada parte do corpo e levam a deficiências no desenvolvimento, que podem incluir distúrbios metabólicos ou de comprometimento intelectual, comportamental, sensorial, degenerativo ou imunológico, por exemplo.