Com relação à homocistinúria, assinale a alternativa correta.
Questão
Título de especialista em dermatologia (TED) 1º fase
2024
Título de Especialista
VER HISTÓRICO DE RESPOSTAS
4000218856
A
Como achado cutâneo, é comum o livedo reticular, extracutâneo, a dissecção da aorta ascendente e / ou trombose cerebral; a herança é autossômica dominante e o gene defeituoso associado é o FBN1/fibrilina 1.
B
Como achado cutâneo, é comum o flush malar, extracutâneo, habitus marfanoide; a herança é autossômica recessiva e o gene defeituoso associado é a deficiência da CBS/cistationina sintase.
C
Como achado cutâneo é comum a pele afinada, extracutâneo, a fragilidade óssea; a herança é autossômica dominante e o gene defeituoso associado é COL 1A1, COL 1A2/colágeno tipo I.
D
Como achado cutâneo, é comum o nevo de tecido conjuntivo, extracutâneo, a osteopoiquilose; a herança é autossômica recessiva e o gene defeituoso associado é LEMD3/LEM domain-containing 3.