Coruja, a anemia falciforme é a doença hereditária mais frequente no Brasil. É uma alteração genética, autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene beta da hemoglobina, originando, no lugar da hemoglobina A (HbA), uma hemoglobina mutante denominada hemoglobina S (HbS). Esta Hb S., em algumas situações, provoca a distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de “foice” ou “meia-lua”, com consequente anemia, vaso-oclusão, dor e lesões de órgãos-alvos.

A hemoglobina predominante em humanos adultos é chamada de hemoglobina A (padrão Hb AA). A hemoglobina predominante em recém-nascidos é a hemoglobina F. Em um RN não afetado, o padrão de hemoglobina é o HbFA, sendo que F indica a presença da hemoglobina fetal e A indica a hemoglobina do tipo adulto. Na doença falciforme, o fenótipo predominante é o da Hb S, outras variantes também podem aparecer, fugindo do padrão normal.

O termo anemia falciforme define a situação de homozigose (Hb SS), ou seja, a criança recebe de cada pai um gene para HbS. No caso de heterozigose (HbAS), quando a criança recebe um gene mutado (HbS) de um dos pais e um gene normal (HbA) do outro, ela é portadora de traço falciforme, o que não é doença (a criança não tem anemia

e nem outras manifestações clínicas).

Além disso, o gene da HbS pode se combinar com outras alterações hereditárias das hemoglobinas, como Hb C, D e E, alfa e beta-talassemia, gerando doenças que se apresentam com sintomas semelhantes aos da anemia falciforme. Este conjunto de combinações SS, SC, SD, S-betatalassemia e outras, é denominado de doença falciforme.

Um macete para interpretação é que a ordem da lista vai da Hb em maior quantidade para a menor quantidade, ou seja, FAS, tem apenas um traço falciforme, mas FSA significa doença falciforme pois a HbS está presente em maior abundância do que a HbA (normal).