instabilidade atlantoaxial é encontrada na maioria dos pacientes, sendo necessário o rastreio anual com radiografia da coluna cervical, desde o nascimento

o uso de gráficos de estatura específicos é dispensável, uma vez que a estatura final desses indivíduos costuma ser igual à da população geral

hormônios tireoidianos devem ser solicitados anualmente, sendo comum o hipertireoidismo

ecocardiograma deve ser realizado devido ao risco aumentado de cardiopatias congênitas